| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48495132_48495146del | CA2573150798 | FBN1 | c.2657_2671del (p.Pro886_Cys890del) n.1331_1345del c.637-20493_637-20479del (n.637-20493_637-20479del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495132_48495143delinsATAGGGTGCACG | CA2175526782 | FBN1 | c.2657_2668delinsCGTGCACCCTAT (p.Pro886=) n.1331_1342delinsCGTGCACCCTAT c.637-20493_637-20482delinsCGTGCACCCTAT (n.637-20493_637-20482delinsCGTGCACCCTAT) | |
| 15 | g.48495133_48495143del | CA658824460 | FBN1 | c.2657_2667del (p.Pro886LeufsTer4) n.1331_1341del c.637-20493_637-20483del (n.637-20493_637-20483del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495133_48495143delinsACTTACCAACGT | CA1139532218 | FBN1 | c.2657_2667delinsACGTTGGTAAGT (p.Pro886HisfsTer8) n.1331_1341delinsACGTTGGTAAGT c.637-20493_637-20483delinsACGTTGGTAAGT (n.637-20493_637-20483delinsACGTTGGTAAGT) | |
| 15 | g.48495137del | CA658798339 | FBN1 | c.2665del (p.Leu889TyrfsTer23) n.1339del c.637-20485del (n.637-20485del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495137G>A | CA392331977 | FBN1 | c.2663C>T (p.Thr888Ile) n.1337C>T c.637-20487C>T (n.637-20487C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495137G>C | CA392331979 | FBN1 | c.2663C>G (p.Thr888Ser) n.1337C>G c.637-20487C>G (n.637-20487C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495137G>T | CA392331983 | FBN1 | c.2663C>A (p.Thr888Asn) n.1337C>A c.637-20487C>A (n.637-20487C>A) | |
| 15 | g.48495138T>A | CA392332000 | FBN1 | c.2662A>T (p.Thr888Ser) n.1336A>T c.637-20488A>T (n.637-20488A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495138T>C | CA392332004 | FBN1 | c.2662A>G (p.Thr888Ala) n.1336A>G c.637-20488A>G (n.637-20488A>G) | |
| 15 | g.48495138T>G | CA392331988 | FBN1 | c.2662A>C (p.Thr888Pro) n.1336A>C c.637-20488A>C (n.637-20488A>C) | |
| 15 | g.48495138T= | CA2175526820 | FBN1 | c.2662A= (p.Thr888=) n.1336A= c.637-20488A= (n.637-20488A=) | |
| 15 | g.48495139G>A | CA490021944 | FBN1 | c.2661C>T (p.Cys887=) n.1335C>T c.637-20489C>T (n.637-20489C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495139G>C | CA392332009 | FBN1 | c.2661C>G (p.Cys887Trp) n.1335C>G c.637-20489C>G (n.637-20489C>G) | |
| 15 | g.48495139G= | CA2175526822 | FBN1 | c.2661C= (p.Cys887=) n.1335C= c.637-20489C= (n.637-20489C=) | |
| 15 | g.48495139G>T | CA392332007 | FBN1 | c.2661C>A (p.Cys887Ter) n.1335C>A c.637-20489C>A (n.637-20489C>A) | |
| 15 | g.48495140C>A | CA392332021 | FBN1 | c.2660G>T (p.Cys887Phe) n.1334G>T c.637-20490G>T (n.637-20490G>T) | |
| 15 | g.48495140C= | CA2175526825 | FBN1 | c.2660G= (p.Cys887=) n.1334G= c.637-20490G= (n.637-20490G=) | |
| 15 | g.48495140C>G | CA392332012 | FBN1 | c.2660G>C (p.Cys887Ser) n.1334G>C c.637-20490G>C (n.637-20490G>C) | ClinVar |
| 15 | g.48495140C>T | CA392332017 | FBN1 | c.2660G>A (p.Cys887Tyr) n.1334G>A c.637-20490G>A (n.637-20490G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495141A>C | CA392332024 | FBN1 | c.2659T>G (p.Cys887Gly) n.1333T>G c.637-20491T>G (n.637-20491T>G) | |
| 15 | g.48495141A>G | CA392332030 | FBN1 | c.2659T>C (p.Cys887Arg) n.1333T>C c.637-20491T>C (n.637-20491T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495141A>T | CA392332035 | FBN1 | c.2659T>A (p.Cys887Ser) n.1333T>A c.637-20491T>A (n.637-20491T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495142C>A | CA490021949 | FBN1 | c.2658G>T (p.Pro886=) n.1332G>T c.637-20492G>T (n.637-20492G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495142C= | CA2175526831 | FBN1 | c.2658G= (p.Pro886=) n.1332G= c.637-20492G= (n.637-20492G=) | |
| 15 | g.48495142C>G | CA490021950 | FBN1 | c.2658G>C (p.Pro886=) n.1332G>C c.637-20492G>C (n.637-20492G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495142C>T | CA013267 | FBN1 | c.2658G>A (p.Pro886=) n.1332G>A c.637-20492G>A (n.637-20492G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495143G>A | CA16614816 | FBN1 | c.2657C>T (p.Pro886Leu) n.1331C>T c.637-20493C>T (n.637-20493C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495143G>C | CA392332048 | FBN1 | c.2657C>G (p.Pro886Arg) n.1331C>G c.637-20493C>G (n.637-20493C>G) | |
| 15 | g.48495143G= | CA2175526839 | FBN1 | c.2657C= (p.Pro886=) n.1331C= c.637-20493C= (n.637-20493C=) | |
| 15 | g.48495143G>T | CA392332051 | FBN1 | c.2657C>A (p.Pro886Gln) n.1331C>A c.637-20493C>A (n.637-20493C>A) | |
| 15 | g.48495145del | CA2695220412 | FBN1 | c.2657del (p.Pro886ArgfsTer26) n.1331del c.637-20493del (n.637-20493del) | |
| 15 | g.48495144G>A | CA392332055 | FBN1 | c.2656C>T (p.Pro886Ser) n.1330C>T c.637-20494C>T (n.637-20494C>T) | |
| 15 | g.48495144G>C | CA392332057 | FBN1 | c.2656C>G (p.Pro886Ala) n.1330C>G c.637-20494C>G (n.637-20494C>G) | |
| 15 | g.48495144G>T | CA392332059 | FBN1 | c.2656C>A (p.Pro886Thr) n.1330C>A c.637-20494C>A (n.637-20494C>A) | |
| 15 | g.48495145G>A | CA490021954 | FBN1 | c.2655C>T (p.Ser885=) n.1329C>T c.637-20495C>T (n.637-20495C>T) | |
| 15 | g.48495145G>C | CA392332065 | FBN1 | c.2655C>G (p.Ser885Arg) n.1329C>G c.637-20495C>G (n.637-20495C>G) | |
| 15 | g.48495145G>T | CA392332062 | FBN1 | c.2655C>A (p.Ser885Arg) n.1329C>A c.637-20495C>A (n.637-20495C>A) | |
| 15 | g.48495146C>A | CA392332069 | FBN1 | c.2654G>T (p.Ser885Ile) n.1328G>T c.637-20496G>T (n.637-20496G>T) | |
| 15 | g.48495146C>G | CA392332072 | FBN1 | c.2654G>C (p.Ser885Thr) n.1328G>C c.637-20496G>C (n.637-20496G>C) | |
| 15 | g.48495146C>T | CA392332076 | FBN1 | c.2654G>A (p.Ser885Asn) n.1328G>A c.637-20496G>A (n.637-20496G>A) | |
| 15 | g.48495147T>A | CA392332079 | FBN1 | c.2653A>T (p.Ser885Cys) n.1327A>T c.637-20497A>T (n.637-20497A>T) | |
| 15 | g.48495147T>C | CA392332082 | FBN1 | c.2653A>G (p.Ser885Gly) n.1327A>G c.637-20497A>G (n.637-20497A>G) | |
| 15 | g.48495147T>G | CA392332096 | FBN1 | c.2653A>C (p.Ser885Arg) n.1327A>C c.637-20497A>C (n.637-20497A>C) | |
| 15 | g.48495148T>A | CA490021963 | FBN1 | c.2652A>T (p.Gly884=) n.1326A>T c.637-20498A>T (n.637-20498A>T) | |
| 15 | g.48495148T>C | CA490021964 | FBN1 | c.2652A>G (p.Gly884=) n.1326A>G c.637-20498A>G (n.637-20498A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495148T>G | CA490021965 | FBN1 | c.2652A>C (p.Gly884=) n.1326A>C c.637-20498A>C (n.637-20498A>C) | |
| 15 | g.48495149C>A | CA392332101 | FBN1 | c.2651G>T (p.Gly884Val) n.1325G>T c.637-20499G>T (n.637-20499G>T) | |
| 15 | g.48495149C= | CA2175526842 | FBN1 | c.2651G= (p.Gly884=) n.1325G= c.637-20499G= (n.637-20499G=) | |
| 15 | g.48495149C>G | CA392332104 | FBN1 | c.2651G>C (p.Gly884Ala) n.1325G>C c.637-20499G>C (n.637-20499G>C) |