UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48495129G>A | CA013292 | FBN1 | c.2671C>T (p.Gln891Ter) n.1345C>T c.637-20479C>T (n.637-20479C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495129G>C | CA392331918 | FBN1 | c.2671C>G (p.Gln891Glu) n.1345C>G c.637-20479C>G (n.637-20479C>G) | |
| 15 | g.48495129G= | CA2175526768 | FBN1 | c.2671C= (p.Gln891=) n.1345C= c.637-20479C= (n.637-20479C=) | |
| 15 | g.48495129G>T | CA392331920 | FBN1 | c.2671C>A (p.Gln891Lys) n.1345C>A c.637-20479C>A (n.637-20479C>A) | |
| 15 | g.48495129_48495131del | CA2695220411 | FBN1 | c.2669_2671del (p.Cys890Ter) n.1343_1345del c.637-20481_637-20479del (n.637-20481_637-20479del) | |
| 15 | g.48495132_48495146del | CA2573150798 | FBN1 | c.2657_2671del (p.Pro886_Cys890del) n.1331_1345del c.637-20493_637-20479del (n.637-20493_637-20479del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495130G>A | CA490021929 | FBN1 | c.2670C>T (p.Cys890=) n.1344C>T c.637-20480C>T (n.637-20480C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495130G>C | CA392331925 | FBN1 | c.2670C>G (p.Cys890Trp) n.1344C>G c.637-20480C>G (n.637-20480C>G) | |
| 15 | g.48495130G>T | CA392331927 | FBN1 | c.2670C>A (p.Cys890Ter) n.1344C>A c.637-20480C>A (n.637-20480C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495131C>A | CA392331938 | FBN1 | c.2669G>T (p.Cys890Phe) n.1343G>T c.637-20481G>T (n.637-20481G>T) | |
| 15 | g.48495131C= | CA2175526775 | FBN1 | c.2669G= (p.Cys890=) n.1343G= c.637-20481G= (n.637-20481G=) | |
| 15 | g.48495131C>G | CA392331933 | FBN1 | c.2669G>C (p.Cys890Ser) n.1343G>C c.637-20481G>C (n.637-20481G>C) | |
| 15 | g.48495131C>T | CA392331935 | FBN1 | c.2669G>A (p.Cys890Tyr) n.1343G>A c.637-20481G>A (n.637-20481G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495132A= | CA2175526780 | FBN1 | c.2668T= (p.Cys890=) n.1342T= c.637-20482T= (n.637-20482T=) | |
| 15 | g.48495132A>C | CA392331945 | FBN1 | c.2668T>G (p.Cys890Gly) n.1342T>G c.637-20482T>G (n.637-20482T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495132A>G | CA392331948 | FBN1 | c.2668T>C (p.Cys890Arg) n.1342T>C c.637-20482T>C (n.637-20482T>C) | |
| 15 | g.48495132A>T | CA392331950 | FBN1 | c.2668T>A (p.Cys890Ser) n.1342T>A c.637-20482T>A (n.637-20482T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495132_48495143delinsATAGGGTGCACG | CA2175526782 | FBN1 | c.2657_2668delinsCGTGCACCCTAT (p.Pro886=) n.1331_1342delinsCGTGCACCCTAT c.637-20493_637-20482delinsCGTGCACCCTAT (n.637-20493_637-20482delinsCGTGCACCCTAT) | |
| 15 | g.48495133T>A | CA490021933 | FBN1 | c.2667A>T (p.Leu889=) n.1341A>T c.637-20483A>T (n.637-20483A>T) | |
| 15 | g.48495133T>C | CA048322 | FBN1 | c.2667A>G (p.Leu889=) n.1341A>G c.637-20483A>G (n.637-20483A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495133T>G | CA490021934 | FBN1 | c.2667A>C (p.Leu889=) n.1341A>C c.637-20483A>C (n.637-20483A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495133T= | CA2175526786 | FBN1 | c.2667A= (p.Leu889=) n.1341A= c.637-20483A= (n.637-20483A=) | |
| 15 | g.48495133_48495143del | CA658824460 | FBN1 | c.2657_2667del (p.Pro886LeufsTer4) n.1331_1341del c.637-20493_637-20483del (n.637-20493_637-20483del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495133_48495143delinsACTTACCAACGT | CA1139532218 | FBN1 | c.2657_2667delinsACGTTGGTAAGT (p.Pro886HisfsTer8) n.1331_1341delinsACGTTGGTAAGT c.637-20493_637-20483delinsACGTTGGTAAGT (n.637-20493_637-20483delinsACGTTGGTAAGT) | |
| 15 | g.48495134A= | CA2175526795 | FBN1 | c.2666T= (p.Leu889=) n.1340T= c.637-20484T= (n.637-20484T=) | |
| 15 | g.48495134A>C | CA392331960 | FBN1 | c.2666T>G (p.Leu889Arg) n.1340T>G c.637-20484T>G (n.637-20484T>G) | |
| 15 | g.48495134A>G | CA392331963 | FBN1 | c.2666T>C (p.Leu889Pro) n.1340T>C c.637-20484T>C (n.637-20484T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495134A>T | CA392331965 | FBN1 | c.2666T>A (p.Leu889Gln) n.1340T>A c.637-20484T>A (n.637-20484T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495134dup | CA1139663910 | FBN1 | c.2666dup (p.Cys890MetfsTer4) n.1340dup c.637-20484dup (n.637-20484dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495134_48495135delinsAG | CA2175526799 | FBN1 | c.2665_2666delinsCT (p.Leu889=) n.1339_1340delinsCT c.637-20485_637-20484delinsCT (n.637-20485_637-20484delinsCT) | |
| 15 | g.48495135G>A | CA490021937 | FBN1 | c.2665C>T (p.Leu889=) n.1339C>T c.637-20485C>T (n.637-20485C>T) | |
| 15 | g.48495135G>C | CA392331972 | FBN1 | c.2665C>G (p.Leu889Val) n.1339C>G c.637-20485C>G (n.637-20485C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495135G= | CA2175526809 | FBN1 | c.2665C= (p.Leu889=) n.1339C= c.637-20485C= (n.637-20485C=) | |
| 15 | g.48495135G>T | CA392331976 | FBN1 | c.2665C>A (p.Leu889Ile) n.1339C>A c.637-20485C>A (n.637-20485C>A) | |
| 15 | g.48495137del | CA658798339 | FBN1 | c.2665del (p.Leu889TyrfsTer23) n.1339del c.637-20485del (n.637-20485del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495136G>A | CA490021939 | FBN1 | c.2664C>T (p.Thr888=) n.1338C>T c.637-20486C>T (n.637-20486C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495136G>C | CA490021940 | FBN1 | c.2664C>G (p.Thr888=) n.1338C>G c.637-20486C>G (n.637-20486C>G) | |
| 15 | g.48495136G= | CA2175526818 | FBN1 | c.2664C= (p.Thr888=) n.1338C= c.637-20486C= (n.637-20486C=) | |
| 15 | g.48495136G>T | CA490021941 | FBN1 | c.2664C>A (p.Thr888=) n.1338C>A c.637-20486C>A (n.637-20486C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48495137G>A | CA392331977 | FBN1 | c.2663C>T (p.Thr888Ile) n.1337C>T c.637-20487C>T (n.637-20487C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495137G>C | CA392331979 | FBN1 | c.2663C>G (p.Thr888Ser) n.1337C>G c.637-20487C>G (n.637-20487C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495137G>T | CA392331983 | FBN1 | c.2663C>A (p.Thr888Asn) n.1337C>A c.637-20487C>A (n.637-20487C>A) | |
| 15 | g.48495138T>A | CA392332000 | FBN1 | c.2662A>T (p.Thr888Ser) n.1336A>T c.637-20488A>T (n.637-20488A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495138T>C | CA392332004 | FBN1 | c.2662A>G (p.Thr888Ala) n.1336A>G c.637-20488A>G (n.637-20488A>G) | |
| 15 | g.48495138T>G | CA392331988 | FBN1 | c.2662A>C (p.Thr888Pro) n.1336A>C c.637-20488A>C (n.637-20488A>C) | |
| 15 | g.48495138T= | CA2175526820 | FBN1 | c.2662A= (p.Thr888=) n.1336A= c.637-20488A= (n.637-20488A=) | |
| 15 | g.48495139G>A | CA490021944 | FBN1 | c.2661C>T (p.Cys887=) n.1335C>T c.637-20489C>T (n.637-20489C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495139G>C | CA392332009 | FBN1 | c.2661C>G (p.Cys887Trp) n.1335C>G c.637-20489C>G (n.637-20489C>G) | |
| 15 | g.48495139G= | CA2175526822 | FBN1 | c.2661C= (p.Cys887=) n.1335C= c.637-20489C= (n.637-20489C=) | |
| 15 | g.48495139G>T | CA392332007 | FBN1 | c.2661C>A (p.Cys887Ter) n.1335C>A c.637-20489C>A (n.637-20489C>A) |