UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48495030C>A | CA2804071456 | FBN1 | c.2677+93G>T (n.2677+93G>T) n.1351+93G>T c.637-20380G>T (n.637-20380G>T) | |
| 15 | g.48495030C>T | CA2628335056 | FBN1 | c.2677+93G>A (n.2677+93G>A) n.1351+93G>A c.637-20380G>A (n.637-20380G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495031A= | CA2175526682 | FBN1 | c.2677+92T= (n.2677+92T=) n.1351+92T= c.637-20381T= (n.637-20381T=) | |
| 15 | g.48495031A>G | CA2175526683 | FBN1 | c.2677+92T>C (n.2677+92T>C) n.1351+92T>C c.637-20381T>C (n.637-20381T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48495032T>A | CA2575717296 | FBN1 | c.2677+91A>T (n.2677+91A>T) n.1351+91A>T c.637-20382A>T (n.637-20382A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495032T>C | CA269537853 | FBN1 | c.2677+91A>G (n.2677+91A>G) n.1351+91A>G c.637-20382A>G (n.637-20382A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495032T= | CA2175526684 | FBN1 | c.2677+91A= (n.2677+91A=) n.1351+91A= c.637-20382A= (n.637-20382A=) | |
| 15 | g.48495033G>A | CA2628335057 | FBN1 | c.2677+90C>T (n.2677+90C>T) n.1351+90C>T c.637-20383C>T (n.637-20383C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495033G>C | CA2628335058 | FBN1 | c.2677+90C>G (n.2677+90C>G) n.1351+90C>G c.637-20383C>G (n.637-20383C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495033G>T | CA2575717297 | FBN1 | c.2677+90C>A (n.2677+90C>A) n.1351+90C>A c.637-20383C>A (n.637-20383C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495034T>C | CA2628335059 | FBN1 | c.2677+89A>G (n.2677+89A>G) n.1351+89A>G c.637-20384A>G (n.637-20384A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495034T>G | CA269537861 | FBN1 | c.2677+89A>C (n.2677+89A>C) n.1351+89A>C c.637-20384A>C (n.637-20384A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495034T= | CA2175526685 | FBN1 | c.2677+89A= (n.2677+89A=) n.1351+89A= c.637-20384A= (n.637-20384A=) | |
| 15 | g.48495035G>A | CA2175526687 | FBN1 | c.2677+88C>T (n.2677+88C>T) n.1351+88C>T c.637-20385C>T (n.637-20385C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495035G= | CA2175526686 | FBN1 | c.2677+88C= (n.2677+88C=) n.1351+88C= c.637-20385C= (n.637-20385C=) | |
| 15 | g.48495035G>T | CA2628335060 | FBN1 | c.2677+88C>A (n.2677+88C>A) n.1351+88C>A c.637-20385C>A (n.637-20385C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495036A>G | CA2628335061 | FBN1 | c.2677+87T>C (n.2677+87T>C) n.1351+87T>C c.637-20386T>C (n.637-20386T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495037G>A | CA269537874 | FBN1 | c.2677+86C>T (n.2677+86C>T) n.1351+86C>T c.637-20387C>T (n.637-20387C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48495037G= | CA2175526689 | FBN1 | c.2677+86C= (n.2677+86C=) n.1351+86C= c.637-20387C= (n.637-20387C=) | |
| 15 | g.48495037G>T | CA2575717298 | FBN1 | c.2677+86C>A (n.2677+86C>A) n.1351+86C>A c.637-20387C>A (n.637-20387C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495038C= | CA2175526690 | FBN1 | c.2677+85G= (n.2677+85G=) n.1351+85G= c.637-20388G= (n.637-20388G=) | |
| 15 | g.48495038C>G | CA2175526691 | FBN1 | c.2677+85G>C (n.2677+85G>C) n.1351+85G>C c.637-20388G>C (n.637-20388G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48495038C>T | CA2575717299 | FBN1 | c.2677+85G>A (n.2677+85G>A) n.1351+85G>A c.637-20388G>A (n.637-20388G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495039C>A | CA2628335062 | FBN1 | c.2677+84G>T (n.2677+84G>T) n.1351+84G>T c.637-20389G>T (n.637-20389G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495040T>C | CA969559692 | FBN1 | c.2677+83A>G (n.2677+83A>G) n.1351+83A>G c.637-20390A>G (n.637-20390A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495040T= | CA2175526692 | FBN1 | c.2677+83A= (n.2677+83A=) n.1351+83A= c.637-20390A= (n.637-20390A=) | |
| 15 | g.48495042G>T | CA2628335063 | FBN1 | c.2677+81C>A (n.2677+81C>A) n.1351+81C>A c.637-20392C>A (n.637-20392C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495043A= | CA2175526693 | FBN1 | c.2677+80T= (n.2677+80T=) n.1351+80T= c.637-20393T= (n.637-20393T=) | |
| 15 | g.48495043A>G | CA2175526694 | FBN1 | c.2677+80T>C (n.2677+80T>C) n.1351+80T>C c.637-20393T>C (n.637-20393T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48495044T>C | CA969559694 | FBN1 | c.2677+79A>G (n.2677+79A>G) n.1351+79A>G c.637-20394A>G (n.637-20394A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495044T= | CA2175526696 | FBN1 | c.2677+79A= (n.2677+79A=) n.1351+79A= c.637-20394A= (n.637-20394A=) | |
| 15 | g.48495049_48495053del | CA2554797701 | FBN1 | c.2677+74_2677+78del (n.2677+74_2677+78del) n.1351+74_1351+78del c.637-20399_637-20395del (n.637-20399_637-20395del) | |
| 15 | g.48495048T>A | CA2581198457 | FBN1 | c.2677+75A>T (n.2677+75A>T) n.1351+75A>T c.637-20398A>T (n.637-20398A>T) | |
| 15 | g.48495048T>C | CA14131410 | FBN1 | c.2677+75A>G (n.2677+75A>G) n.1351+75A>G c.637-20398A>G (n.637-20398A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495048T>G | CA2581198458 | FBN1 | c.2677+75A>C (n.2677+75A>C) n.1351+75A>C c.637-20398A>C (n.637-20398A>C) | |
| 15 | g.48495048T= | CA2175526697 | FBN1 | c.2677+75A= (n.2677+75A=) n.1351+75A= c.637-20398A= (n.637-20398A=) | |
| 15 | g.48495049G>A | CA2628335064 | FBN1 | c.2677+74C>T (n.2677+74C>T) n.1351+74C>T c.637-20399C>T (n.637-20399C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495049G>T | CA2575717300 | FBN1 | c.2677+74C>A (n.2677+74C>A) n.1351+74C>A c.637-20399C>A (n.637-20399C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495051A>G | CA2575717302 | FBN1 | c.2677+72T>C (n.2677+72T>C) n.1351+72T>C c.637-20401T>C (n.637-20401T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495053T>C | CA2628335065 | FBN1 | c.2677+70A>G (n.2677+70A>G) n.1351+70A>G c.637-20403A>G (n.637-20403A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495054A= | CA2175526698 | FBN1 | c.2677+69T= (n.2677+69T=) n.1351+69T= c.637-20404T= (n.637-20404T=) | |
| 15 | g.48495054A>C | CA969559697 | FBN1 | c.2677+69T>G (n.2677+69T>G) n.1351+69T>G c.637-20404T>G (n.637-20404T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48495055C>T | CA2628335066 | FBN1 | c.2677+68G>A (n.2677+68G>A) n.1351+68G>A c.637-20405G>A (n.637-20405G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495056T>G | CA269537889 | FBN1 | c.2677+67A>C (n.2677+67A>C) n.1351+67A>C c.637-20406A>C (n.637-20406A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495056T= | CA2175526699 | FBN1 | c.2677+67A= (n.2677+67A=) n.1351+67A= c.637-20406A= (n.637-20406A=) | |
| 15 | g.48495058G= | CA2175526701 | FBN1 | c.2677+65C= (n.2677+65C=) n.1351+65C= c.637-20408C= (n.637-20408C=) | |
| 15 | g.48495058G>T | CA2175526702 | FBN1 | c.2677+65C>A (n.2677+65C>A) n.1351+65C>A c.637-20408C>A (n.637-20408C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48495059G>A | CA2804071457 | FBN1 | c.2677+64C>T (n.2677+64C>T) n.1351+64C>T c.637-20409C>T (n.637-20409C>T) | |
| 15 | g.48495060C>A | CA2628335067 | FBN1 | c.2677+63G>T (n.2677+63G>T) n.1351+63G>T c.637-20410G>T (n.637-20410G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48495060C= | CA2175526703 | FBN1 | c.2677+63G= (n.2677+63G=) n.1351+63G= c.637-20410G= (n.637-20410G=) |