WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48494218_48494222del | CA013383 | FBN1 | c.2712_2716del (p.Lys904AsnfsTer4) n.1386_1390del c.637-19570_637-19566del (n.637-19570_637-19566del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494222del | CA16619965 | FBN1 | c.2712del (p.Gly905GlufsTer7) n.1386del c.637-19570del (n.637-19570del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494222T>A | CA392331641 | FBN1 | c.2710A>T (p.Lys904Ter) n.1384A>T c.637-19572A>T (n.637-19572A>T) | |
| 15 | g.48494222T>C | CA048506 | FBN1 | c.2710A>G (p.Lys904Glu) n.1384A>G c.637-19572A>G (n.637-19572A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494222T>G | CA392331642 | FBN1 | c.2710A>C (p.Lys904Gln) n.1384A>C c.637-19572A>C (n.637-19572A>C) | |
| 15 | g.48494222T= | CA2175526143 | FBN1 | c.2710A= (p.Lys904=) n.1384A= c.637-19572A= (n.637-19572A=) | |
| 15 | g.48494223A>C | CA392331645 | FBN1 | c.2709T>G (p.Ile903Met) n.1383T>G c.637-19573T>G (n.637-19573T>G) | |
| 15 | g.48494223A>G | CA490021593 | FBN1 | c.2709T>C (p.Ile903=) n.1383T>C c.637-19573T>C (n.637-19573T>C) | |
| 15 | g.48494223A>T | CA490021595 | FBN1 | c.2709T>A (p.Ile903=) n.1383T>A c.637-19573T>A (n.637-19573T>A) | |
| 15 | g.48494224A>C | CA392331647 | FBN1 | c.2708T>G (p.Ile903Ser) n.1382T>G c.637-19574T>G (n.637-19574T>G) | |
| 15 | g.48494224A>G | CA392331649 | FBN1 | c.2708T>C (p.Ile903Thr) n.1382T>C c.637-19574T>C (n.637-19574T>C) | |
| 15 | g.48494224A>T | CA392331651 | FBN1 | c.2708T>A (p.Ile903Asn) n.1382T>A c.637-19574T>A (n.637-19574T>A) | COSMIC |
| 15 | g.48494225T>A | CA392331653 | FBN1 | c.2707A>T (p.Ile903Phe) n.1381A>T c.637-19575A>T (n.637-19575A>T) | |
| 15 | g.48494225T>C | CA392331655 | FBN1 | c.2707A>G (p.Ile903Val) n.1381A>G c.637-19575A>G (n.637-19575A>G) | |
| 15 | g.48494225T>G | CA392331657 | FBN1 | c.2707A>C (p.Ile903Leu) n.1381A>C c.637-19575A>C (n.637-19575A>C) | |
| 15 | g.48494226T>A | CA392331659 | FBN1 | c.2706A>T (p.Arg902Ser) n.1380A>T c.637-19576A>T (n.637-19576A>T) | |
| 15 | g.48494226T>C | CA490021600 | FBN1 | c.2706A>G (p.Arg902=) n.1380A>G c.637-19576A>G (n.637-19576A>G) | |
| 15 | g.48494226T>G | CA392331660 | FBN1 | c.2706A>C (p.Arg902Ser) n.1380A>C c.637-19576A>C (n.637-19576A>C) | |
| 15 | g.48494227C>A | CA392331663 | FBN1 | c.2705G>T (p.Arg902Ile) n.1379G>T c.637-19577G>T (n.637-19577G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48494227C>G | CA392331665 | FBN1 | c.2705G>C (p.Arg902Thr) n.1379G>C c.637-19577G>C (n.637-19577G>C) | |
| 15 | g.48494227C>T | CA392331666 | FBN1 | c.2705G>A (p.Arg902Lys) n.1379G>A c.637-19577G>A (n.637-19577G>A) | |
| 15 | g.48494228T>A | CA392331669 | FBN1 | c.2704A>T (p.Arg902Ter) n.1378A>T c.637-19578A>T (n.637-19578A>T) | |
| 15 | g.48494228T>C | CA392331672 | FBN1 | c.2704A>G (p.Arg902Gly) n.1378A>G c.637-19578A>G (n.637-19578A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494228T>G | CA490021603 | FBN1 | c.2704A>C (p.Arg902=) n.1378A>C c.637-19578A>C (n.637-19578A>C) | |
| 15 | g.48494228T= | CA2175526146 | FBN1 | c.2704A= (p.Arg902=) n.1378A= c.637-19578A= (n.637-19578A=) | |
| 15 | g.48494229T>A | CA490021604 | FBN1 | c.2703A>T (p.Ser901=) n.1377A>T c.637-19579A>T (n.637-19579A>T) | |
| 15 | g.48494229T>C | CA490021605 | FBN1 | c.2703A>G (p.Ser901=) n.1377A>G c.637-19579A>G (n.637-19579A>G) | |
| 15 | g.48494229T>G | CA490021606 | FBN1 | c.2703A>C (p.Ser901=) n.1377A>C c.637-19579A>C (n.637-19579A>C) | |
| 15 | g.48494230G>A | CA392331673 | FBN1 | c.2702C>T (p.Ser901Leu) n.1376C>T c.637-19580C>T (n.637-19580C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494230G>C | CA392331675 | FBN1 | c.2702C>G (p.Ser901Ter) n.1376C>G c.637-19580C>G (n.637-19580C>G) | |
| 15 | g.48494230G= | CA2175526152 | FBN1 | c.2702C= (p.Ser901=) n.1376C= c.637-19580C= (n.637-19580C=) | |
| 15 | g.48494230G>T | CA392331674 | FBN1 | c.2702C>A (p.Ser901Ter) n.1376C>A c.637-19580C>A (n.637-19580C>A) | |
| 15 | g.48494230_48494231delinsGA | CA2175526150 | FBN1 | c.2701_2702delinsTC (p.Ser901=) n.1375_1376delinsTC c.637-19581_637-19580delinsTC (n.637-19581_637-19580delinsTC) | |
| 15 | g.48494231del | CA013372 | FBN1 | c.2701del (p.Ser901GlnfsTer11) n.1375del c.637-19581del (n.637-19581del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494231A>C | CA392331676 | FBN1 | c.2701T>G (p.Ser901Ala) n.1375T>G c.637-19581T>G (n.637-19581T>G) | |
| 15 | g.48494231A>G | CA392331677 | FBN1 | c.2701T>C (p.Ser901Pro) n.1375T>C c.637-19581T>C (n.637-19581T>C) | |
| 15 | g.48494231A>T | CA392331678 | FBN1 | c.2701T>A (p.Ser901Thr) n.1375T>A c.637-19581T>A (n.637-19581T>A) | |
| 15 | g.48494232G>A | CA490021610 | FBN1 | c.2700C>T (p.Tyr900=) n.1374C>T c.637-19582C>T (n.637-19582C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494232G>C | CA392331679 | FBN1 | c.2700C>G (p.Tyr900Ter) n.1374C>G c.637-19582C>G (n.637-19582C>G) | |
| 15 | g.48494232G>T | CA392331680 | FBN1 | c.2700C>A (p.Tyr900Ter) n.1374C>A c.637-19582C>A (n.637-19582C>A) | |
| 15 | g.48494233T>A | CA392331681 | FBN1 | c.2699A>T (p.Tyr900Phe) n.1373A>T c.637-19583A>T (n.637-19583A>T) | |
| 15 | g.48494233T>C | CA392331682 | FBN1 | c.2699A>G (p.Tyr900Cys) n.1373A>G c.637-19583A>G (n.637-19583A>G) | |
| 15 | g.48494233T>G | CA392331683 | FBN1 | c.2699A>C (p.Tyr900Ser) n.1373A>C c.637-19583A>C (n.637-19583A>C) | |
| 15 | g.48494233T= | CA2175526160 | FBN1 | c.2699A= (p.Tyr900=) n.1373A= c.637-19583A= (n.637-19583A=) | |
| 15 | g.48494233_48494234insCC | CA658824457 | FBN1 | c.2698_2699insGG (p.Tyr900TrpfsTer13) n.1372_1373insGG c.637-19584_637-19583insGG (n.637-19584_637-19583insGG) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494234A>C | CA392331684 | FBN1 | c.2698T>G (p.Tyr900Asp) n.1372T>G c.637-19584T>G (n.637-19584T>G) | |
| 15 | g.48494234A>G | CA392331685 | FBN1 | c.2698T>C (p.Tyr900His) n.1372T>C c.637-19584T>C (n.637-19584T>C) | |
| 15 | g.48494234A>T | CA392331686 | FBN1 | c.2698T>A (p.Tyr900Asn) n.1372T>A c.637-19584T>A (n.637-19584T>A) | |
| 15 | g.48494235C>A | CA490021617 | FBN1 | c.2697G>T (p.Gly899=) n.1371G>T c.637-19585G>T (n.637-19585G>T) | |
| 15 | g.48494235C>G | CA490021615 | FBN1 | c.2697G>C (p.Gly899=) n.1371G>C c.637-19585G>C (n.637-19585G>C) |