| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48494210A= | CA2175526074 | FBN1 | c.2722T= (p.Cys908=) n.1396T= c.637-19560T= (n.637-19560T=) | |
| 15 | g.48494210A>C | CA392331599 | FBN1 | c.2722T>G (p.Cys908Gly) n.1396T>G c.637-19560T>G (n.637-19560T>G) | |
| 15 | g.48494210A>G | CA16614815 | FBN1 | c.2722T>C (p.Cys908Arg) n.1396T>C c.637-19560T>C (n.637-19560T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494210A>T | CA392331596 | FBN1 | c.2722T>A (p.Cys908Ser) n.1396T>A c.637-19560T>A (n.637-19560T>A) | |
| 15 | g.48494211T>A | CA048551 | FBN1 | c.2721A>T (p.Gln907His) n.1395A>T c.637-19561A>T (n.637-19561A>T) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 15 | g.48494211T>C | CA048536 | FBN1 | c.2721A>G (p.Gln907=) n.1395A>G c.637-19561A>G (n.637-19561A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494211T>G | CA392331603 | FBN1 | c.2721A>C (p.Gln907His) n.1395A>C c.637-19561A>C (n.637-19561A>C) | |
| 15 | g.48494211T= | CA2175526080 | FBN1 | c.2721A= (p.Gln907=) n.1395A= c.637-19561A= (n.637-19561A=) | |
| 15 | g.48494212T>A | CA392331606 | FBN1 | c.2720A>T (p.Gln907Leu) n.1394A>T c.637-19562A>T (n.637-19562A>T) | |
| 15 | g.48494212T>C | CA392331607 | FBN1 | c.2720A>G (p.Gln907Arg) n.1394A>G c.637-19562A>G (n.637-19562A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494212T>G | CA392331609 | FBN1 | c.2720A>C (p.Gln907Pro) n.1394A>C c.637-19562A>C (n.637-19562A>C) | COSMIC |
| 15 | g.48494212T= | CA2175526087 | FBN1 | c.2720A= (p.Gln907=) n.1394A= c.637-19562A= (n.637-19562A=) | |
| 15 | g.48494213G>A | CA392331610 | FBN1 | c.2719C>T (p.Gln907Ter) n.1393C>T c.637-19563C>T (n.637-19563C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494213G>C | CA392331611 | FBN1 | c.2719C>G (p.Gln907Glu) n.1393C>G c.637-19563C>G (n.637-19563C>G) | |
| 15 | g.48494213G= | CA2175526093 | FBN1 | c.2719C= (p.Gln907=) n.1393C= c.637-19563C= (n.637-19563C=) | |
| 15 | g.48494213G>T | CA392331612 | FBN1 | c.2719C>A (p.Gln907Lys) n.1393C>A c.637-19563C>A (n.637-19563C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494214T>A | CA490021561 | FBN1 | c.2718A>T (p.Thr906=) n.1392A>T c.637-19564A>T (n.637-19564A>T) | |
| 15 | g.48494214T>C | CA490021556 | FBN1 | c.2718A>G (p.Thr906=) n.1392A>G c.637-19564A>G (n.637-19564A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494214T>G | CA490021558 | FBN1 | c.2718A>C (p.Thr906=) n.1392A>C c.637-19564A>C (n.637-19564A>C) | |
| 15 | g.48494215G>A | CA392331613 | FBN1 | c.2717C>T (p.Thr906Ile) n.1391C>T c.637-19565C>T (n.637-19565C>T) | |
| 15 | g.48494215G>C | CA392331614 | FBN1 | c.2717C>G (p.Thr906Arg) n.1391C>G c.637-19565C>G (n.637-19565C>G) | |
| 15 | g.48494215G>T | CA392331616 | FBN1 | c.2717C>A (p.Thr906Lys) n.1391C>A c.637-19565C>A (n.637-19565C>A) | |
| 15 | g.48494215_48494220delinsGTTCCT | CA2175526099 | FBN1 | c.2712_2717delinsAGGAAC (p.Lys904=) n.1386_1391delinsAGGAAC c.637-19570_637-19565delinsAGGAAC (n.637-19570_637-19565delinsAGGAAC) | |
| 15 | g.48494216T>A | CA392331618 | FBN1 | c.2716A>T (p.Thr906Ser) n.1390A>T c.637-19566A>T (n.637-19566A>T) | |
| 15 | g.48494216T>C | CA392331621 | FBN1 | c.2716A>G (p.Thr906Ala) n.1390A>G c.637-19566A>G (n.637-19566A>G) | |
| 15 | g.48494216T>G | CA392331623 | FBN1 | c.2716A>C (p.Thr906Pro) n.1390A>C c.637-19566A>C (n.637-19566A>C) | |
| 15 | g.48494218_48494222del | CA013383 | FBN1 | c.2712_2716del (p.Lys904AsnfsTer4) n.1386_1390del c.637-19570_637-19566del (n.637-19570_637-19566del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494217T>A | CA490021573 | FBN1 | c.2715A>T (p.Gly905=) n.1389A>T c.637-19567A>T (n.637-19567A>T) | |
| 15 | g.48494217T>C | CA490021576 | FBN1 | c.2715A>G (p.Gly905=) n.1389A>G c.637-19567A>G (n.637-19567A>G) | |
| 15 | g.48494217T>G | CA490021579 | FBN1 | c.2715A>C (p.Gly905=) n.1389A>C c.637-19567A>C (n.637-19567A>C) | |
| 15 | g.48494217_48494218delinsTC | CA2175526105 | FBN1 | c.2714_2715delinsGA (p.Gly905=) n.1388_1389delinsGA c.637-19568_637-19567delinsGA (n.637-19568_637-19567delinsGA) | |
| 15 | g.48494218C>A | CA392331625 | FBN1 | c.2714G>T (p.Gly905Val) n.1388G>T c.637-19568G>T (n.637-19568G>T) | |
| 15 | g.48494218C= | CA2175526114 | FBN1 | c.2714G= (p.Gly905=) n.1388G= c.637-19568G= (n.637-19568G=) | |
| 15 | g.48494218C>G | CA392331627 | FBN1 | c.2714G>C (p.Gly905Ala) n.1388G>C c.637-19568G>C (n.637-19568G>C) | |
| 15 | g.48494218C>T | CA16614433 | FBN1 | c.2714G>A (p.Gly905Glu) n.1388G>A c.637-19568G>A (n.637-19568G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494219del | CA658824456 | FBN1 | c.2714del (p.Gly905GlufsTer7) n.1388del c.637-19568del (n.637-19568del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494219C>A | CA392331629 | FBN1 | c.2713G>T (p.Gly905Ter) n.1387G>T c.637-19569G>T (n.637-19569G>T) | |
| 15 | g.48494219C= | CA2175526118 | FBN1 | c.2713G= (p.Gly905=) n.1387G= c.637-19569G= (n.637-19569G=) | |
| 15 | g.48494219C>G | CA392331630 | FBN1 | c.2713G>C (p.Gly905Arg) n.1387G>C c.637-19569G>C (n.637-19569G>C) | |
| 15 | g.48494219C>T | CA048525 | FBN1 | c.2713G>A (p.Gly905Arg) n.1387G>A c.637-19569G>A (n.637-19569G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494219_48494220delinsCT | CA2175526123 | FBN1 | c.2712_2713delinsAG (p.Lys904=) n.1386_1387delinsAG c.637-19570_637-19569delinsAG (n.637-19570_637-19569delinsAG) | |
| 15 | g.48494220T>A | CA392331631 | FBN1 | c.2712A>T (p.Lys904Asn) n.1386A>T c.637-19570A>T (n.637-19570A>T) | |
| 15 | g.48494220T>C | CA490021589 | FBN1 | c.2712A>G (p.Lys904=) n.1386A>G c.637-19570A>G (n.637-19570A>G) | |
| 15 | g.48494220T>G | CA392331633 | FBN1 | c.2712A>C (p.Lys904Asn) n.1386A>C c.637-19570A>C (n.637-19570A>C) | |
| 15 | g.48494222del | CA16619965 | FBN1 | c.2712del (p.Gly905GlufsTer7) n.1386del c.637-19570del (n.637-19570del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494221T>A | CA392331635 | FBN1 | c.2711A>T (p.Lys904Ile) n.1385A>T c.637-19571A>T (n.637-19571A>T) | |
| 15 | g.48494221T>C | CA048517 | FBN1 | c.2711A>G (p.Lys904Arg) n.1385A>G c.637-19571A>G (n.637-19571A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494221T>G | CA392331638 | FBN1 | c.2711A>C (p.Lys904Thr) n.1385A>C c.637-19571A>C (n.637-19571A>C) | |
| 15 | g.48494221T= | CA2175526136 | FBN1 | c.2711A= (p.Lys904=) n.1385A= c.637-19571A= (n.637-19571A=) | |
| 15 | g.48494222T>A | CA392331641 | FBN1 | c.2710A>T (p.Lys904Ter) n.1384A>T c.637-19572A>T (n.637-19572A>T) |