| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48494110C>T | CA2628334906 | FBN1 | c.2728+94G>A (n.2728+94G>A) n.1402+94G>A c.637-19460G>A (n.637-19460G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494111T>C | CA2628334907 | FBN1 | c.2728+93A>G (n.2728+93A>G) n.1402+93A>G c.637-19461A>G (n.637-19461A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494112G>A | CA2628334908 | FBN1 | c.2728+92C>T (n.2728+92C>T) n.1402+92C>T c.637-19462C>T (n.637-19462C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494112G>T | CA2575717249 | FBN1 | c.2728+92C>A (n.2728+92C>A) n.1402+92C>A c.637-19462C>A (n.637-19462C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494113T>C | CA2575717250 | FBN1 | c.2728+91A>G (n.2728+91A>G) n.1402+91A>G c.637-19463A>G (n.637-19463A>G) | |
| 15 | g.48494114G>T | CA2628334910 | FBN1 | c.2728+90C>A (n.2728+90C>A) n.1402+90C>A c.637-19464C>A (n.637-19464C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494114dup | CA2628334909 | FBN1 | c.2728+90dup (n.2728+90dup) n.1402+90dup c.637-19464dup (n.637-19464dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494116A= | CA2175525990 | FBN1 | c.2728+88T= (n.2728+88T=) n.1402+88T= c.637-19466T= (n.637-19466T=) | |
| 15 | g.48494116A>G | CA2175525991 | FBN1 | c.2728+88T>C (n.2728+88T>C) n.1402+88T>C c.637-19466T>C (n.637-19466T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48494117G>T | CA2575717251 | FBN1 | c.2728+87C>A (n.2728+87C>A) n.1402+87C>A c.637-19467C>A (n.637-19467C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494118T>A | CA2628334911 | FBN1 | c.2728+86A>T (n.2728+86A>T) n.1402+86A>T c.637-19468A>T (n.637-19468A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494119T>C | CA2628334912 | FBN1 | c.2728+85A>G (n.2728+85A>G) n.1402+85A>G c.637-19469A>G (n.637-19469A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494120A= | CA2175525993 | FBN1 | c.2728+84T= (n.2728+84T=) n.1402+84T= c.637-19470T= (n.637-19470T=) | |
| 15 | g.48494120A>G | CA2175525994 | FBN1 | c.2728+84T>C (n.2728+84T>C) n.1402+84T>C c.637-19470T>C (n.637-19470T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494121T>A | CA969559463 | FBN1 | c.2728+83A>T (n.2728+83A>T) n.1402+83A>T c.637-19471A>T (n.637-19471A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494121T>C | CA2175525998 | FBN1 | c.2728+83A>G (n.2728+83A>G) n.1402+83A>G c.637-19471A>G (n.637-19471A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494121T= | CA2175525996 | FBN1 | c.2728+83A= (n.2728+83A=) n.1402+83A= c.637-19471A= (n.637-19471A=) | |
| 15 | g.48494123T>C | CA269537216 | FBN1 | c.2728+81A>G (n.2728+81A>G) n.1402+81A>G c.637-19473A>G (n.637-19473A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494123T= | CA2175525999 | FBN1 | c.2728+81A= (n.2728+81A=) n.1402+81A= c.637-19473A= (n.637-19473A=) | |
| 15 | g.48494124G>C | CA2575717252 | FBN1 | c.2728+80C>G (n.2728+80C>G) n.1402+80C>G c.637-19474C>G (n.637-19474C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494124G>T | CA2628334913 | FBN1 | c.2728+80C>A (n.2728+80C>A) n.1402+80C>A c.637-19474C>A (n.637-19474C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494125A>G | CA2551683664 | FBN1 | c.2728+79T>C (n.2728+79T>C) n.1402+79T>C c.637-19475T>C (n.637-19475T>C) | |
| 15 | g.48494125A>T | CA2575717253 | FBN1 | c.2728+79T>A (n.2728+79T>A) n.1402+79T>A c.637-19475T>A (n.637-19475T>A) | |
| 15 | g.48494127A>T | CA2628334914 | FBN1 | c.2728+77T>A (n.2728+77T>A) n.1402+77T>A c.637-19477T>A (n.637-19477T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494128G>A | CA2628334915 | FBN1 | c.2728+76C>T (n.2728+76C>T) n.1402+76C>T c.637-19478C>T (n.637-19478C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494128G>T | CA2575717255 | FBN1 | c.2728+76C>A (n.2728+76C>A) n.1402+76C>A c.637-19478C>A (n.637-19478C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494129C>A | CA713392050 | FBN1 | c.2728+75G>T (n.2728+75G>T) n.1402+75G>T c.637-19479G>T (n.637-19479G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494129C= | CA2175526001 | FBN1 | c.2728+75G= (n.2728+75G=) n.1402+75G= c.637-19479G= (n.637-19479G=) | |
| 15 | g.48494129C>T | CA269537227 | FBN1 | c.2728+75G>A (n.2728+75G>A) n.1402+75G>A c.637-19479G>A (n.637-19479G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494132T>C | CA713392051 | FBN1 | c.2728+72A>G (n.2728+72A>G) n.1402+72A>G c.637-19482A>G (n.637-19482A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48494132T= | CA2175526005 | FBN1 | c.2728+72A= (n.2728+72A=) n.1402+72A= c.637-19482A= (n.637-19482A=) | |
| 15 | g.48494133A>T | CA2628334916 | FBN1 | c.2728+71T>A (n.2728+71T>A) n.1402+71T>A c.637-19483T>A (n.637-19483T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494134T>C | CA269537240 | FBN1 | c.2728+70A>G (n.2728+70A>G) n.1402+70A>G c.637-19484A>G (n.637-19484A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494134T= | CA2175526007 | FBN1 | c.2728+70A= (n.2728+70A=) n.1402+70A= c.637-19484A= (n.637-19484A=) | |
| 15 | g.48494135C>A | CA2628334917 | FBN1 | c.2728+69G>T (n.2728+69G>T) n.1402+69G>T c.637-19485G>T (n.637-19485G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494136C>A | CA2628334918 | FBN1 | c.2728+68G>T (n.2728+68G>T) n.1402+68G>T c.637-19486G>T (n.637-19486G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494136C>T | CA2628334919 | FBN1 | c.2728+68G>A (n.2728+68G>A) n.1402+68G>A c.637-19486G>A (n.637-19486G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494138G>A | CA269537252 | FBN1 | c.2728+66C>T (n.2728+66C>T) n.1402+66C>T c.637-19488C>T (n.637-19488C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48494138G>C | CA617837031 | FBN1 | c.2728+66C>G (n.2728+66C>G) n.1402+66C>G c.637-19488C>G (n.637-19488C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494138G= | CA2175526010 | FBN1 | c.2728+66C= (n.2728+66C=) n.1402+66C= c.637-19488C= (n.637-19488C=) | |
| 15 | g.48494138G>T | CA2628334920 | FBN1 | c.2728+66C>A (n.2728+66C>A) n.1402+66C>A c.637-19488C>A (n.637-19488C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494140C>A | CA2628334921 | FBN1 | c.2728+64G>T (n.2728+64G>T) n.1402+64G>T c.637-19490G>T (n.637-19490G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494140C>T | CA2628334922 | FBN1 | c.2728+64G>A (n.2728+64G>A) n.1402+64G>A c.637-19490G>A (n.637-19490G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494141C>A | CA2628334923 | FBN1 | c.2728+63G>T (n.2728+63G>T) n.1402+63G>T c.637-19491G>T (n.637-19491G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494141C= | CA2175526011 | FBN1 | c.2728+63G= (n.2728+63G=) n.1402+63G= c.637-19491G= (n.637-19491G=) | |
| 15 | g.48494141C>T | CA269537275 | FBN1 | c.2728+63G>A (n.2728+63G>A) n.1402+63G>A c.637-19491G>A (n.637-19491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494142G>A | CA269537287 | FBN1 | c.2728+62C>T (n.2728+62C>T) n.1402+62C>T c.637-19492C>T (n.637-19492C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48494142G= | CA2175526014 | FBN1 | c.2728+62C= (n.2728+62C=) n.1402+62C= c.637-19492C= (n.637-19492C=) | |
| 15 | g.48494142G>T | CA2575717259 | FBN1 | c.2728+62C>A (n.2728+62C>A) n.1402+62C>A c.637-19492C>A (n.637-19492C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48494143A>G | CA2628334924 | FBN1 | c.2728+61T>C (n.2728+61T>C) n.1402+61T>C c.637-19493T>C (n.637-19493T>C) | gnomAD v4 |