UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48492502_48492507delinsACACT | CA2695220395 | FBN1 | c.2808_2813delinsAGTGT (p.Cys937ValfsTer5) n.1482_1487delinsAGTGT c.637-17857_637-17852delinsAGTGT (n.637-17857_637-17852delinsAGTGT) | |
| 15 | g.48492504_48492507delinsACAC | CA2175524072 | FBN1 | c.2808_2811delinsGTGT (p.Gln936=) n.1482_1485delinsGTGT c.637-17857_637-17854delinsGTGT (n.637-17857_637-17854delinsGTGT) | |
| 15 | g.48492505C>A | CA269535777 | FBN1 | c.2810G>T (p.Cys937Phe) n.1484G>T c.637-17855G>T (n.637-17855G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48492505C= | CA2175524080 | FBN1 | c.2810G= (p.Cys937=) n.1484G= c.637-17855G= (n.637-17855G=) | |
| 15 | g.48492505C>G | CA392330572 | FBN1 | c.2810G>C (p.Cys937Ser) n.1484G>C c.637-17855G>C (n.637-17855G>C) | |
| 15 | g.48492505C>T | CA16606971 | FBN1 | c.2810G>A (p.Cys937Tyr) n.1484G>A c.637-17855G>A (n.637-17855G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492505_48492507del | CA658824454 | FBN1 | c.2808_2810del (p.Gln936_Cys937delinsHis) n.1482_1484del c.637-17857_637-17855del (n.637-17857_637-17855del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492506A>C | CA392330577 | FBN1 | c.2809T>G (p.Cys937Gly) n.1483T>G c.637-17856T>G (n.637-17856T>G) | |
| 15 | g.48492506A>G | CA392330579 | FBN1 | c.2809T>C (p.Cys937Arg) n.1483T>C c.637-17856T>C (n.637-17856T>C) | |
| 15 | g.48492506A>T | CA392330575 | FBN1 | c.2809T>A (p.Cys937Ser) n.1483T>A c.637-17856T>A (n.637-17856T>A) | |
| 15 | g.48492507C>A | CA392330581 | FBN1 | c.2808G>T (p.Gln936His) n.1482G>T c.637-17857G>T (n.637-17857G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492507C= | CA2175524085 | FBN1 | c.2808G= (p.Gln936=) n.1482G= c.637-17857G= (n.637-17857G=) | |
| 15 | g.48492507C>G | CA392330582 | FBN1 | c.2808G>C (p.Gln936His) n.1482G>C c.637-17857G>C (n.637-17857G>C) | |
| 15 | g.48492507C>T | CA490020293 | FBN1 | c.2808G>A (p.Gln936=) n.1482G>A c.637-17857G>A (n.637-17857G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492508T>A | CA392330585 | FBN1 | c.2807A>T (p.Gln936Leu) n.1481A>T c.637-17858A>T (n.637-17858A>T) | |
| 15 | g.48492508T>C | CA392330587 | FBN1 | c.2807A>G (p.Gln936Arg) n.1481A>G c.637-17858A>G (n.637-17858A>G) | COSMIC |
| 15 | g.48492508T>G | CA392330589 | FBN1 | c.2807A>C (p.Gln936Pro) n.1481A>C c.637-17858A>C (n.637-17858A>C) | |
| 15 | g.48492509G>A | CA013419 | FBN1 | c.2806C>T (p.Gln936Ter) n.1480C>T c.637-17859C>T (n.637-17859C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492509G>C | CA392330592 | FBN1 | c.2806C>G (p.Gln936Glu) n.1480C>G c.637-17859C>G (n.637-17859C>G) | |
| 15 | g.48492509G= | CA2175524090 | FBN1 | c.2806C= (p.Gln936=) n.1480C= c.637-17859C= (n.637-17859C=) | |
| 15 | g.48492509G>T | CA392330594 | FBN1 | c.2806C>A (p.Gln936Lys) n.1480C>A c.637-17859C>A (n.637-17859C>A) | |
| 15 | g.48492510del | CA2695220396 | FBN1 | c.2805del (p.Gln936SerfsTer6) n.1479del c.637-17860del (n.637-17860del) | |
| 15 | g.48492510A= | CA2175524096 | FBN1 | c.2805T= (p.Cys935=) n.1479T= c.637-17860T= (n.637-17860T=) | |
| 15 | g.48492510A>C | CA392330596 | FBN1 | c.2805T>G (p.Cys935Trp) n.1479T>G c.637-17860T>G (n.637-17860T>G) | |
| 15 | g.48492510A>G | CA048918 | FBN1 | c.2805T>C (p.Cys935=) n.1479T>C c.637-17860T>C (n.637-17860T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48492510A>T | CA392330598 | FBN1 | c.2805T>A (p.Cys935Ter) n.1479T>A c.637-17860T>A (n.637-17860T>A) | |
| 15 | g.48492511C>A | CA392330604 | FBN1 | c.2804G>T (p.Cys935Phe) n.1478G>T c.637-17861G>T (n.637-17861G>T) | |
| 15 | g.48492511C= | CA2175524099 | FBN1 | c.2804G= (p.Cys935=) n.1478G= c.637-17861G= (n.637-17861G=) | |
| 15 | g.48492511C>G | CA392330602 | FBN1 | c.2804G>C (p.Cys935Ser) n.1478G>C c.637-17861G>C (n.637-17861G>C) | |
| 15 | g.48492511C>T | CA392330601 | FBN1 | c.2804G>A (p.Cys935Tyr) n.1478G>A c.637-17861G>A (n.637-17861G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492512A>C | CA392330606 | FBN1 | c.2803T>G (p.Cys935Gly) n.1477T>G c.637-17862T>G (n.637-17862T>G) | ClinVar |
| 15 | g.48492512A>G | CA392330607 | FBN1 | c.2803T>C (p.Cys935Arg) n.1477T>C c.637-17862T>C (n.637-17862T>C) | |
| 15 | g.48492512A>T | CA392330609 | FBN1 | c.2803T>A (p.Cys935Ser) n.1477T>A c.637-17862T>A (n.637-17862T>A) | |
| 15 | g.48492513C>A | CA392330611 | FBN1 | c.2802G>T (p.Lys934Asn) n.1476G>T c.637-17863G>T (n.637-17863G>T) | |
| 15 | g.48492513C= | CA2175524104 | FBN1 | c.2802G= (p.Lys934=) n.1476G= c.637-17863G= (n.637-17863G=) | |
| 15 | g.48492513C>G | CA392330613 | FBN1 | c.2802G>C (p.Lys934Asn) n.1476G>C c.637-17863G>C (n.637-17863G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492513C>T | CA490020310 | FBN1 | c.2802G>A (p.Lys934=) n.1476G>A c.637-17863G>A (n.637-17863G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48492514T>A | CA392330616 | FBN1 | c.2801A>T (p.Lys934Met) n.1475A>T c.637-17864A>T (n.637-17864A>T) | |
| 15 | g.48492514T>C | CA392330617 | FBN1 | c.2801A>G (p.Lys934Arg) n.1475A>G c.637-17864A>G (n.637-17864A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48492514T>G | CA392330619 | FBN1 | c.2801A>C (p.Lys934Thr) n.1475A>C c.637-17864A>C (n.637-17864A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492514T= | CA2175524109 | FBN1 | c.2801A= (p.Lys934=) n.1475A= c.637-17864A= (n.637-17864A=) | |
| 15 | g.48492515T>A | CA392330622 | FBN1 | c.2800A>T (p.Lys934Ter) n.1474A>T c.637-17865A>T (n.637-17865A>T) | ClinVar |
| 15 | g.48492515T>C | CA392330623 | FBN1 | c.2800A>G (p.Lys934Glu) n.1474A>G c.637-17865A>G (n.637-17865A>G) | |
| 15 | g.48492515T>G | CA392330625 | FBN1 | c.2800A>C (p.Lys934Gln) n.1474A>C c.637-17865A>C (n.637-17865A>C) | |
| 15 | g.48492516del | CA2695220399 | FBN1 | c.2799del (p.Phe933LeufsTer9) n.1473del c.637-17866del (n.637-17866del) | |
| 15 | g.48492516G>A | CA490020320 | FBN1 | c.2799C>T (p.Phe933=) n.1473C>T c.637-17866C>T (n.637-17866C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48492516G>C | CA392330627 | FBN1 | c.2799C>G (p.Phe933Leu) n.1473C>G c.637-17866C>G (n.637-17866C>G) | |
| 15 | g.48492516G>T | CA392330629 | FBN1 | c.2799C>A (p.Phe933Leu) n.1473C>A c.637-17866C>A (n.637-17866C>A) | |
| 15 | g.48492517A>C | CA392330633 | FBN1 | c.2798T>G (p.Phe933Cys) n.1472T>G c.637-17867T>G (n.637-17867T>G) | |
| 15 | g.48492517A>G | CA392330635 | FBN1 | c.2798T>C (p.Phe933Ser) n.1472T>C c.637-17867T>C (n.637-17867T>C) |