UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48492405A>G | CA2519998288 | FBN1 | c.2854+56T>C (n.2854+56T>C) n.1528+56T>C c.637-17755T>C (n.637-17755T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492405_48492406delinsAT | CA2175523901 | FBN1 | c.2854+55_2854+56delinsAT (n.2854+55_2854+56delinsAT) n.1528+55_1528+56delinsAT c.637-17756_637-17755delinsAT (n.637-17756_637-17755delinsAT) | |
| 15 | g.48492406T>C | CA2628334671 | FBN1 | c.2854+55A>G (n.2854+55A>G) n.1528+55A>G c.637-17756A>G (n.637-17756A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492410del | CA2175523903 | FBN1 | c.2854+55del (n.2854+55del) n.1528+55del c.637-17756del (n.637-17756del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48492408T>G | CA269535590 | FBN1 | c.2854+53A>C (n.2854+53A>C) n.1528+53A>C c.637-17758A>C (n.637-17758A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48492408T= | CA2175523904 | FBN1 | c.2854+53A= (n.2854+53A=) n.1528+53A= c.637-17758A= (n.637-17758A=) | |
| 15 | g.48492409T>C | CA2570969921 | FBN1 | c.2854+52A>G (n.2854+52A>G) n.1528+52A>G c.637-17759A>G (n.637-17759A>G) | |
| 15 | g.48492410T>C | CA2552719059 | FBN1 | c.2854+51A>G (n.2854+51A>G) n.1528+51A>G c.637-17760A>G (n.637-17760A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492411A>G | CA2741424820 | FBN1 | c.2854+50T>C (n.2854+50T>C) n.1528+50T>C c.637-17761T>C (n.637-17761T>C) | |
| 15 | g.48492411A>T | CA2575717641 | FBN1 | c.2854+50T>A (n.2854+50T>A) n.1528+50T>A c.637-17761T>A (n.637-17761T>A) | |
| 15 | g.48492413T>A | CA2628334675 | FBN1 | c.2854+48A>T (n.2854+48A>T) n.1528+48A>T c.637-17763A>T (n.637-17763A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492413T>C | CA049002 | FBN1 | c.2854+48A>G (n.2854+48A>G) n.1528+48A>G c.637-17763A>G (n.637-17763A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492413T= | CA2175523905 | FBN1 | c.2854+48A= (n.2854+48A=) n.1528+48A= c.637-17763A= (n.637-17763A=) | |
| 15 | g.48492415A= | CA2175523907 | FBN1 | c.2854+46T= (n.2854+46T=) n.1528+46T= c.637-17765T= (n.637-17765T=) | |
| 15 | g.48492415A>C | CA713390723 | FBN1 | c.2854+46T>G (n.2854+46T>G) n.1528+46T>G c.637-17765T>G (n.637-17765T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492416T>C | CA2628334679 | FBN1 | c.2854+45A>G (n.2854+45A>G) n.1528+45A>G c.637-17766A>G (n.637-17766A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492417C>A | CA2523684634 | FBN1 | c.2854+44G>T (n.2854+44G>T) n.1528+44G>T c.637-17767G>T (n.637-17767G>T) | |
| 15 | g.48492417C= | CA2175523909 | FBN1 | c.2854+44G= (n.2854+44G=) n.1528+44G= c.637-17767G= (n.637-17767G=) | |
| 15 | g.48492417C>T | CA048993 | FBN1 | c.2854+44G>A (n.2854+44G>A) n.1528+44G>A c.637-17767G>A (n.637-17767G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492418G>A | CA048983 | FBN1 | c.2854+43C>T (n.2854+43C>T) n.1528+43C>T c.637-17768C>T (n.637-17768C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492418G= | CA2175523912 | FBN1 | c.2854+43C= (n.2854+43C=) n.1528+43C= c.637-17768C= (n.637-17768C=) | |
| 15 | g.48492419T>C | CA2564972906 | FBN1 | c.2854+42A>G (n.2854+42A>G) n.1528+42A>G c.637-17769A>G (n.637-17769A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492420T>C | CA269535603 | FBN1 | c.2854+41A>G (n.2854+41A>G) n.1528+41A>G c.637-17770A>G (n.637-17770A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492420T= | CA2175523914 | FBN1 | c.2854+41A= (n.2854+41A=) n.1528+41A= c.637-17770A= (n.637-17770A=) | |
| 15 | g.48492421A= | CA2175523917 | FBN1 | c.2854+40T= (n.2854+40T=) n.1528+40T= c.637-17771T= (n.637-17771T=) | |
| 15 | g.48492421A>C | CA713390731 | FBN1 | c.2854+40T>G (n.2854+40T>G) n.1528+40T>G c.637-17771T>G (n.637-17771T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492422A= | CA2175523919 | FBN1 | c.2854+39T= (n.2854+39T=) n.1528+39T= c.637-17772T= (n.637-17772T=) | |
| 15 | g.48492422A>G | CA969558903 | FBN1 | c.2854+39T>C (n.2854+39T>C) n.1528+39T>C c.637-17772T>C (n.637-17772T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492423T>G | CA2499901589 | FBN1 | c.2854+38A>C (n.2854+38A>C) n.1528+38A>C c.637-17773A>C (n.637-17773A>C) | |
| 15 | g.48492426del | CA2575717642 | FBN1 | c.2854+37del (n.2854+37del) n.1528+37del c.637-17774del (n.637-17774del) | |
| 15 | g.48492425A= | CA2175523921 | FBN1 | c.2854+36T= (n.2854+36T=) n.1528+36T= c.637-17775T= (n.637-17775T=) | |
| 15 | g.48492425A>C | CA617836734 | FBN1 | c.2854+36T>G (n.2854+36T>G) n.1528+36T>G c.637-17775T>G (n.637-17775T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492425_48492428delinsAATT | CA2175523920 | FBN1 | c.2854+33_2854+36delinsAATT (n.2854+33_2854+36delinsAATT) n.1528+33_1528+36delinsAATT c.637-17778_637-17775delinsAATT (n.637-17778_637-17775delinsAATT) | |
| 15 | g.48492433_48492435del | CA048978 | FBN1 | c.2854+33_2854+35del (n.2854+33_2854+35del) n.1528+33_1528+35del c.637-17778_637-17776del (n.637-17778_637-17776del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492428T>G | CA2530153320 | FBN1 | c.2854+33A>C (n.2854+33A>C) n.1528+33A>C c.637-17778A>C (n.637-17778A>C) | |
| 15 | g.48492429A= | CA2175523924 | FBN1 | c.2854+32T= (n.2854+32T=) n.1528+32T= c.637-17779T= (n.637-17779T=) | |
| 15 | g.48492429A>G | CA048969 | FBN1 | c.2854+32T>C (n.2854+32T>C) n.1528+32T>C c.637-17779T>C (n.637-17779T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492429A>T | CA2564544679 | FBN1 | c.2854+32T>A (n.2854+32T>A) n.1528+32T>A c.637-17779T>A (n.637-17779T>A) | |
| 15 | g.48492430T>C | CA2628334691 | FBN1 | c.2854+31A>G (n.2854+31A>G) n.1528+31A>G c.637-17780A>G (n.637-17780A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492430T>G | CA2628334688 | FBN1 | c.2854+31A>C (n.2854+31A>C) n.1528+31A>C c.637-17780A>C (n.637-17780A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492430_48492431del | CA2628334690 | FBN1 | c.2854+30_2854+31del (n.2854+30_2854+31del) n.1528+30_1528+31del c.637-17781_637-17780del (n.637-17781_637-17780del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492431T>C | CA269535629 | FBN1 | c.2854+30A>G (n.2854+30A>G) n.1528+30A>G c.637-17781A>G (n.637-17781A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492431T>G | CA048962 | FBN1 | c.2854+30A>C (n.2854+30A>C) n.1528+30A>C c.637-17781A>C (n.637-17781A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48492431T= | CA2175523928 | FBN1 | c.2854+30A= (n.2854+30A=) n.1528+30A= c.637-17781A= (n.637-17781A=) | |
| 15 | g.48492436G>C | CA2569093071 | FBN1 | c.2854+25C>G (n.2854+25C>G) n.1528+25C>G c.637-17786C>G (n.637-17786C>G) | |
| 15 | g.48492441del | CA2628334696 | FBN1 | c.2854+24del (n.2854+24del) n.1528+24del c.637-17787del (n.637-17787del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492438A>G | CA656135934 | FBN1 | c.2854+23T>C (n.2854+23T>C) n.1528+23T>C c.637-17788T>C (n.637-17788T>C) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48492438A>T | CA2575717643 | FBN1 | c.2854+23T>A (n.2854+23T>A) n.1528+23T>A c.637-17788T>A (n.637-17788T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48492439A>G | CA2575717644 | FBN1 | c.2854+22T>C (n.2854+22T>C) n.1528+22T>C c.637-17789T>C (n.637-17789T>C) | |
| 15 | g.48492440A>G | CA2628334700 | FBN1 | c.2854+21T>C (n.2854+21T>C) n.1528+21T>C c.637-17790T>C (n.637-17790T>C) | gnomAD v4 |