Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48490030_48490063dup | CA2573150774 | FBN1 | c.2875_2908dup (p.Pro970LeufsTer33) n.1549_1582dup c.637-15408_637-15375dup (n.637-15408_637-15375dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48490035_48490041delinsCTCCTCG | CA2175521584 | FBN1 | c.2892_2898delinsCGAGGAG (p.Asp964=) n.1566_1572delinsCGAGGAG c.637-15391_637-15385delinsCGAGGAG (n.637-15391_637-15385delinsCGAGGAG) | |
15 | g.48490043_48490048del | CA969557935 | FBN1 | c.2892_2897del (p.Asp964_Glu965del) n.1566_1571del c.637-15391_637-15386del (n.637-15391_637-15386del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48490039_48490046delinsTCGTCCTC | CA2175521601 | FBN1 | c.2887_2894delinsGAGGACGA (p.Glu963=) n.1561_1568delinsGAGGACGA c.637-15396_637-15389delinsGAGGACGA (n.637-15396_637-15389delinsGAGGACGA) | |
15 | g.48490040_48490046del | CA658798374 | FBN1 | c.2887_2893del (p.Glu963ArgfsTer?) n.1561_1567del c.637-15396_637-15390del (n.637-15396_637-15390del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48490041G>A | CA049204 | FBN1 | c.2892C>T (p.Asp964=) n.1566C>T c.637-15391C>T (n.637-15391C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48490041G>C | CA392329987 | FBN1 | c.2892C>G (p.Asp964Glu) n.1566C>G c.637-15391C>G (n.637-15391C>G) | |
15 | g.48490041G= | CA2175521620 | FBN1 | c.2892C= (p.Asp964=) n.1566C= c.637-15391C= (n.637-15391C=) | |
15 | g.48490041G>T | CA392329990 | FBN1 | c.2892C>A (p.Asp964Glu) n.1566C>A c.637-15391C>A (n.637-15391C>A) | |
15 | g.48490042T>A | CA392329994 | FBN1 | c.2891A>T (p.Asp964Val) n.1565A>T c.637-15392A>T (n.637-15392A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48490042T>C | CA392329997 | FBN1 | c.2891A>G (p.Asp964Gly) n.1565A>G c.637-15392A>G (n.637-15392A>G) | |
15 | g.48490042T>G | CA392329999 | FBN1 | c.2891A>C (p.Asp964Ala) n.1565A>C c.637-15392A>C (n.637-15392A>C) | |
15 | g.48490042_48490049delinsTCCTCGTA | CA2175521623 | FBN1 | c.2884_2891delinsTACGAGGA (p.Tyr962=) n.1558_1565delinsTACGAGGA c.637-15399_637-15392delinsTACGAGGA (n.637-15399_637-15392delinsTACGAGGA) | |
15 | g.48490043C>A | CA392330002 | FBN1 | c.2890G>T (p.Asp964Tyr) n.1564G>T c.637-15393G>T (n.637-15393G>T) | |
15 | g.48490043C>G | CA392330005 | FBN1 | c.2890G>C (p.Asp964His) n.1564G>C c.637-15393G>C (n.637-15393G>C) | |
15 | g.48490043C>T | CA392330008 | FBN1 | c.2890G>A (p.Asp964Asn) n.1564G>A c.637-15393G>A (n.637-15393G>A) | |
15 | g.48490047_48490053del | CA658824453 | FBN1 | c.2884_2890del (p.Tyr962ThrfsTer?) n.1558_1564del c.637-15399_637-15393del (n.637-15399_637-15393del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48490044C>A | CA392330010 | FBN1 | c.2889G>T (p.Glu963Asp) n.1563G>T c.637-15394G>T (n.637-15394G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48490044C= | CA2175521632 | FBN1 | c.2889G= (p.Glu963=) n.1563G= c.637-15394G= (n.637-15394G=) | |
15 | g.48490044C>G | CA392330015 | FBN1 | c.2889G>C (p.Glu963Asp) n.1563G>C c.637-15394G>C (n.637-15394G>C) | |
15 | g.48490044C>T | CA049192 | FBN1 | c.2889G>A (p.Glu963=) n.1563G>A c.637-15394G>A (n.637-15394G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48490045T>A | CA392330018 | FBN1 | c.2888A>T (p.Glu963Val) n.1562A>T c.637-15395A>T (n.637-15395A>T) | |
15 | g.48490045T>C | CA392330021 | FBN1 | c.2888A>G (p.Glu963Gly) n.1562A>G c.637-15395A>G (n.637-15395A>G) | |
15 | g.48490045T>G | CA392330024 | FBN1 | c.2888A>C (p.Glu963Ala) n.1562A>C c.637-15395A>C (n.637-15395A>C) | |
15 | g.48490046C>A | CA392330027 | FBN1 | c.2887G>T (p.Glu963Ter) n.1561G>T c.637-15396G>T (n.637-15396G>T) | |
15 | g.48490046C= | CA2175521635 | FBN1 | c.2887G= (p.Glu963=) n.1561G= c.637-15396G= (n.637-15396G=) | |
15 | g.48490046C>G | CA049178 | FBN1 | c.2887G>C (p.Glu963Gln) n.1561G>C c.637-15396G>C (n.637-15396G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48490046C>T | CA392330032 | FBN1 | c.2887G>A (p.Glu963Lys) n.1561G>A c.637-15396G>A (n.637-15396G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48490047G>A | CA049162 | FBN1 | c.2886C>T (p.Tyr962=) n.1560C>T c.637-15397C>T (n.637-15397C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48490047G>C | CA392330038 | FBN1 | c.2886C>G (p.Tyr962Ter) n.1560C>G c.637-15397C>G (n.637-15397C>G) | ClinVar |
15 | g.48490047G= | CA2175521649 | FBN1 | c.2886C= (p.Tyr962=) n.1560C= c.637-15397C= (n.637-15397C=) | |
15 | g.48490047G>T | CA392330041 | FBN1 | c.2886C>A (p.Tyr962Ter) n.1560C>A c.637-15397C>A (n.637-15397C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48490048T>A | CA392330049 | FBN1 | c.2885A>T (p.Tyr962Phe) n.1559A>T c.637-15398A>T (n.637-15398A>T) | |
15 | g.48490048T>C | CA392330046 | FBN1 | c.2885A>G (p.Tyr962Cys) n.1559A>G c.637-15398A>G (n.637-15398A>G) | |
15 | g.48490048T>G | CA392330044 | FBN1 | c.2885A>C (p.Tyr962Ser) n.1559A>C c.637-15398A>C (n.637-15398A>C) | |
15 | g.48490048_48490049del | CA2695220385 | FBN1 | c.2884_2885del (p.Tyr962ArgfsTer29) n.1558_1559del c.637-15399_637-15398del (n.637-15399_637-15398del) | |
15 | g.48490049A= | CA2175521656 | FBN1 | c.2884T= (p.Tyr962=) n.1558T= c.637-15399T= (n.637-15399T=) | |
15 | g.48490049A>C | CA392330051 | FBN1 | c.2884T>G (p.Tyr962Asp) n.1558T>G c.637-15399T>G (n.637-15399T>G) | |
15 | g.48490049A>G | CA392330054 | FBN1 | c.2884T>C (p.Tyr962His) n.1558T>C c.637-15399T>C (n.637-15399T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48490049A>T | CA392330056 | FBN1 | c.2884T>A (p.Tyr962Asn) n.1558T>A c.637-15399T>A (n.637-15399T>A) | COSMIC |
15 | g.48490050C>A | CA049150 | FBN1 | c.2883G>T (p.Arg961Ser) n.1557G>T c.637-15400G>T (n.637-15400G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48490050C= | CA2175521667 | FBN1 | c.2883G= (p.Arg961=) n.1557G= c.637-15400G= (n.637-15400G=) | |
15 | g.48490050C>G | CA392330062 | FBN1 | c.2883G>C (p.Arg961Ser) n.1557G>C c.637-15400G>C (n.637-15400G>C) | |
15 | g.48490050C>T | CA049141 | FBN1 | c.2883G>A (p.Arg961=) n.1557G>A c.637-15400G>A (n.637-15400G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48490051C>A | CA392330069 | FBN1 | c.2882G>T (p.Arg961Met) n.1556G>T c.637-15401G>T (n.637-15401G>T) | |
15 | g.48490051C= | CA2175521673 | FBN1 | c.2882G= (p.Arg961=) n.1556G= c.637-15401G= (n.637-15401G=) | |
15 | g.48490051C>G | CA392330071 | FBN1 | c.2882G>C (p.Arg961Thr) n.1556G>C c.637-15401G>C (n.637-15401G>C) | |
15 | g.48490051C>T | CA10587842 | FBN1 | c.2882G>A (p.Arg961Lys) n.1556G>A c.637-15401G>A (n.637-15401G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48490052T>A | CA392330077 | FBN1 | c.2881A>T (p.Arg961Trp) n.1555A>T c.637-15402A>T (n.637-15402A>T) | |
15 | g.48490052T>C | CA392330079 | FBN1 | c.2881A>G (p.Arg961Gly) n.1555A>G c.637-15402A>G (n.637-15402A>G) |