| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48489954G>A | CA049502 | FBN1 | c.2979C>T (p.Cys993=) n.1653C>T c.637-15304C>T (n.637-15304C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48489954G>C | CA392329287 | FBN1 | c.2979C>G (p.Cys993Trp) n.1653C>G c.637-15304C>G (n.637-15304C>G) | |
| 15 | g.48489954G= | CA2175521400 | FBN1 | c.2979C= (p.Cys993=) n.1653C= c.637-15304C= (n.637-15304C=) | |
| 15 | g.48489954G>T | CA392329290 | FBN1 | c.2979C>A (p.Cys993Ter) n.1653C>A c.637-15304C>A (n.637-15304C>A) | ClinVar |
| 15 | g.48489955C>A | CA392329294 | FBN1 | c.2978G>T (p.Cys993Phe) n.1652G>T c.637-15305G>T (n.637-15305G>T) | |
| 15 | g.48489955C>G | CA392329298 | FBN1 | c.2978G>C (p.Cys993Ser) n.1652G>C c.637-15305G>C (n.637-15305G>C) | |
| 15 | g.48489955C>T | CA392329300 | FBN1 | c.2978G>A (p.Cys993Tyr) n.1652G>A c.637-15305G>A (n.637-15305G>A) | |
| 15 | g.48489956A= | CA2175521403 | FBN1 | c.2977T= (p.Cys993=) n.1651T= c.637-15306T= (n.637-15306T=) | |
| 15 | g.48489956A>C | CA392329306 | FBN1 | c.2977T>G (p.Cys993Gly) n.1651T>G c.637-15306T>G (n.637-15306T>G) | |
| 15 | g.48489956A>G | CA392329308 | FBN1 | c.2977T>C (p.Cys993Arg) n.1651T>C c.637-15306T>C (n.637-15306T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489956A>T | CA392329310 | FBN1 | c.2977T>A (p.Cys993Ser) n.1651T>A c.637-15306T>A (n.637-15306T>A) | |
| 15 | g.48489957T>A | CA392329314 | FBN1 | c.2976A>T (p.Glu992Asp) n.1650A>T c.637-15307A>T (n.637-15307A>T) | |
| 15 | g.48489957T>C | CA049491 | FBN1 | c.2976A>G (p.Glu992=) n.1650A>G c.637-15307A>G (n.637-15307A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.48489957T>G | CA392329319 | FBN1 | c.2976A>C (p.Glu992Asp) n.1650A>C c.637-15307A>C (n.637-15307A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489957T= | CA2175521405 | FBN1 | c.2976A= (p.Glu992=) n.1650A= c.637-15307A= (n.637-15307A=) | |
| 15 | g.48489958T>A | CA392329329 | FBN1 | c.2975A>T (p.Glu992Val) n.1649A>T c.637-15308A>T (n.637-15308A>T) | |
| 15 | g.48489958T>C | CA392329326 | FBN1 | c.2975A>G (p.Glu992Gly) n.1649A>G c.637-15308A>G (n.637-15308A>G) | |
| 15 | g.48489958T>G | CA392329323 | FBN1 | c.2975A>C (p.Glu992Ala) n.1649A>C c.637-15308A>C (n.637-15308A>C) | |
| 15 | g.48489959C>A | CA392329334 | FBN1 | c.2974G>T (p.Glu992Ter) n.1648G>T c.637-15309G>T (n.637-15309G>T) | |
| 15 | g.48489959C>G | CA392329340 | FBN1 | c.2974G>C (p.Glu992Gln) n.1648G>C c.637-15309G>C (n.637-15309G>C) | |
| 15 | g.48489959C>T | CA392329337 | FBN1 | c.2974G>A (p.Glu992Lys) n.1648G>A c.637-15309G>A (n.637-15309G>A) | |
| 15 | g.48489960C>A | CA392329344 | FBN1 | c.2973G>T (p.Glu991Asp) n.1647G>T c.637-15310G>T (n.637-15310G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48489960C>G | CA392329347 | FBN1 | c.2973G>C (p.Glu991Asp) n.1647G>C c.637-15310G>C (n.637-15310G>C) | |
| 15 | g.48489960C>T | CA490308216 | FBN1 | c.2973G>A (p.Glu991=) n.1647G>A c.637-15310G>A (n.637-15310G>A) | |
| 15 | g.48489961T>A | CA392329351 | FBN1 | c.2972A>T (p.Glu991Val) n.1646A>T c.637-15311A>T (n.637-15311A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489961T>C | CA392329354 | FBN1 | c.2972A>G (p.Glu991Gly) n.1646A>G c.637-15311A>G (n.637-15311A>G) | |
| 15 | g.48489961T>G | CA392329358 | FBN1 | c.2972A>C (p.Glu991Ala) n.1646A>C c.637-15311A>C (n.637-15311A>C) | |
| 15 | g.48489961T= | CA2175521408 | FBN1 | c.2972A= (p.Glu991=) n.1646A= c.637-15311A= (n.637-15311A=) | |
| 15 | g.48489961_48489969delinsTCAGTACCC | CA2175521407 | FBN1 | c.2964_2972delinsGGGTACTGA (p.Trp988=) n.1638_1646delinsGGGTACTGA c.637-15319_637-15311delinsGGGTACTGA (n.637-15319_637-15311delinsGGGTACTGA) | |
| 15 | g.48489962C>A | CA392329362 | FBN1 | c.2971G>T (p.Glu991Ter) n.1645G>T c.637-15312G>T (n.637-15312G>T) | |
| 15 | g.48489962C>G | CA392329365 | FBN1 | c.2971G>C (p.Glu991Gln) n.1645G>C c.637-15312G>C (n.637-15312G>C) | |
| 15 | g.48489962C>T | CA392329368 | FBN1 | c.2971G>A (p.Glu991Lys) n.1645G>A c.637-15312G>A (n.637-15312G>A) | |
| 15 | g.48489965_48489972del | CA10581403 | FBN1 | c.2964_2971del (p.Trp988Ter) n.1638_1645del c.637-15319_637-15312del (n.637-15319_637-15312del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489962_48489985delinsCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGG | CA2175521410 | FBN1 | c.2948_2971delinsCCGTCGGGGCAGCCTGGGGTACTG (p.Ser983=) n.1622_1645delinsCCGTCGGGGCAGCCTGGGGTACTG c.637-15335_637-15312delinsCCGTCGGGGCAGCCTGGGGTACTG (n.637-15335_637-15312delinsCCGTCGGGGCAGCCTGGGGTACTG) | |
| 15 | g.48489963A>C | CA490308219 | FBN1 | c.2970T>G (p.Thr990=) n.1644T>G c.637-15313T>G (n.637-15313T>G) | |
| 15 | g.48489963A>G | CA490308218 | FBN1 | c.2970T>C (p.Thr990=) n.1644T>C c.637-15313T>C (n.637-15313T>C) | |
| 15 | g.48489963A>T | CA490308217 | FBN1 | c.2970T>A (p.Thr990=) n.1644T>A c.637-15313T>A (n.637-15313T>A) | |
| 15 | g.48489965_48489987del | CA658824451 | FBN1 | c.2948_2970del (p.Ser983Ter) n.1622_1644del c.637-15335_637-15313del (n.637-15335_637-15313del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489964G>A | CA392329374 | FBN1 | c.2969C>T (p.Thr990Ile) n.1643C>T c.637-15314C>T (n.637-15314C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48489964G>C | CA392329378 | FBN1 | c.2969C>G (p.Thr990Ser) n.1643C>G c.637-15314C>G (n.637-15314C>G) | |
| 15 | g.48489964G>T | CA392329380 | FBN1 | c.2969C>A (p.Thr990Asn) n.1643C>A c.637-15314C>A (n.637-15314C>A) | |
| 15 | g.48489965T>A | CA392329384 | FBN1 | c.2968A>T (p.Thr990Ser) n.1642A>T c.637-15315A>T (n.637-15315A>T) | |
| 15 | g.48489965T>C | CA392329389 | FBN1 | c.2968A>G (p.Thr990Ala) n.1642A>G c.637-15315A>G (n.637-15315A>G) | |
| 15 | g.48489965T>G | CA392329386 | FBN1 | c.2968A>C (p.Thr990Pro) n.1642A>C c.637-15315A>C (n.637-15315A>C) | |
| 15 | g.48489966A= | CA2175521413 | FBN1 | c.2967T= (p.Gly989=) n.1641T= c.637-15316T= (n.637-15316T=) | |
| 15 | g.48489966A>C | CA490308220 | FBN1 | c.2967T>G (p.Gly989=) n.1641T>G c.637-15316T>G (n.637-15316T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48489966A>G | CA490308221 | FBN1 | c.2967T>C (p.Gly989=) n.1641T>C c.637-15316T>C (n.637-15316T>C) | |
| 15 | g.48489966A>T | CA490308222 | FBN1 | c.2967T>A (p.Gly989=) n.1641T>A c.637-15316T>A (n.637-15316T>A) | |
| 15 | g.48489967C>A | CA392329393 | FBN1 | c.2966G>T (p.Gly989Val) n.1640G>T c.637-15317G>T (n.637-15317G>T) | |
| 15 | g.48489967C= | CA2175521414 | FBN1 | c.2966G= (p.Gly989=) n.1640G= c.637-15317G= (n.637-15317G=) |