WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48489935_48489952del | CA2740096649 | FBN1 | c.2982_2999del (p.Glu994_Asn1000delinsAsp) n.1656_1673del c.637-15301_637-15284del (n.637-15301_637-15284del) | ClinVar |
| 15 | g.48489941T>A | CA049529 | FBN1 | c.2992A>T (p.Met998Leu) n.1666A>T c.637-15291A>T (n.637-15291A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48489941T>C | CA392329178 | FBN1 | c.2992A>G (p.Met998Val) n.1666A>G c.637-15291A>G (n.637-15291A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489941T>G | CA392329181 | FBN1 | c.2992A>C (p.Met998Leu) n.1666A>C c.637-15291A>C (n.637-15291A>C) | |
| 15 | g.48489941T= | CA2175521386 | FBN1 | c.2992A= (p.Met998=) n.1666A= c.637-15291A= (n.637-15291A=) | |
| 15 | g.48489942G>A | CA490308213 | FBN1 | c.2991C>T (p.Pro997=) n.1665C>T c.637-15292C>T (n.637-15292C>T) | |
| 15 | g.48489942G>C | CA490308212 | FBN1 | c.2991C>G (p.Pro997=) n.1665C>G c.637-15292C>G (n.637-15292C>G) | |
| 15 | g.48489942G= | CA2175521388 | FBN1 | c.2991C= (p.Pro997=) n.1665C= c.637-15292C= (n.637-15292C=) | |
| 15 | g.48489942G>T | CA490308211 | FBN1 | c.2991C>A (p.Pro997=) n.1665C>A c.637-15292C>A (n.637-15292C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489943G>A | CA392329188 | FBN1 | c.2990C>T (p.Pro997Leu) n.1664C>T c.637-15293C>T (n.637-15293C>T) | |
| 15 | g.48489943G>C | CA392329184 | FBN1 | c.2990C>G (p.Pro997Arg) n.1664C>G c.637-15293C>G (n.637-15293C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489943G= | CA2175521390 | FBN1 | c.2990C= (p.Pro997=) n.1664C= c.637-15293C= (n.637-15293C=) | |
| 15 | g.48489943G>T | CA392329185 | FBN1 | c.2990C>A (p.Pro997His) n.1664C>A c.637-15293C>A (n.637-15293C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48489944G>A | CA392329192 | FBN1 | c.2989C>T (p.Pro997Ser) n.1663C>T c.637-15294C>T (n.637-15294C>T) | |
| 15 | g.48489944G>C | CA392329194 | FBN1 | c.2989C>G (p.Pro997Ala) n.1663C>G c.637-15294C>G (n.637-15294C>G) | |
| 15 | g.48489944G>T | CA392329198 | FBN1 | c.2989C>A (p.Pro997Thr) n.1663C>A c.637-15294C>A (n.637-15294C>A) | |
| 15 | g.48489945A= | CA2175521391 | FBN1 | c.2988T= (p.Cys996=) n.1662T= c.637-15295T= (n.637-15295T=) | |
| 15 | g.48489945A>C | CA392329202 | FBN1 | c.2988T>G (p.Cys996Trp) n.1662T>G c.637-15295T>G (n.637-15295T>G) | |
| 15 | g.48489945A>G | CA490308214 | FBN1 | c.2988T>C (p.Cys996=) n.1662T>C c.637-15295T>C (n.637-15295T>C) | |
| 15 | g.48489945A>T | CA392329205 | FBN1 | c.2988T>A (p.Cys996Ter) n.1662T>A c.637-15295T>A (n.637-15295T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489946C>A | CA392329209 | FBN1 | c.2987G>T (p.Cys996Phe) n.1661G>T c.637-15296G>T (n.637-15296G>T) | |
| 15 | g.48489946C= | CA2175521393 | FBN1 | c.2987G= (p.Cys996=) n.1661G= c.637-15296G= (n.637-15296G=) | |
| 15 | g.48489946C>G | CA392329212 | FBN1 | c.2987G>C (p.Cys996Ser) n.1661G>C c.637-15296G>C (n.637-15296G>C) | |
| 15 | g.48489946C>T | CA392329214 | FBN1 | c.2987G>A (p.Cys996Tyr) n.1661G>A c.637-15296G>A (n.637-15296G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489947A= | CA2175521395 | FBN1 | c.2986T= (p.Cys996=) n.1660T= c.637-15297T= (n.637-15297T=) | |
| 15 | g.48489947A>C | CA392329219 | FBN1 | c.2986T>G (p.Cys996Gly) n.1660T>G c.637-15297T>G (n.637-15297T>G) | |
| 15 | g.48489947A>G | CA269533518 | FBN1 | c.2986T>C (p.Cys996Arg) n.1660T>C c.637-15297T>C (n.637-15297T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489947A>T | CA392329224 | FBN1 | c.2986T>A (p.Cys996Ser) n.1660T>A c.637-15297T>A (n.637-15297T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489947dup | CA916082402 | FBN1 | c.2986dup (p.Cys996LeufsTer8) n.1660dup c.637-15297dup (n.637-15297dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489948C>A | CA392329231 | FBN1 | c.2985G>T (p.Glu995Asp) n.1659G>T c.637-15298G>T (n.637-15298G>T) | |
| 15 | g.48489948C>G | CA392329229 | FBN1 | c.2985G>C (p.Glu995Asp) n.1659G>C c.637-15298G>C (n.637-15298G>C) | |
| 15 | g.48489948C>T | CA490308215 | FBN1 | c.2985G>A (p.Glu995=) n.1659G>A c.637-15298G>A (n.637-15298G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48489949T>A | CA392329237 | FBN1 | c.2984A>T (p.Glu995Val) n.1658A>T c.637-15299A>T (n.637-15299A>T) | |
| 15 | g.48489949T>C | CA392329240 | FBN1 | c.2984A>G (p.Glu995Gly) n.1658A>G c.637-15299A>G (n.637-15299A>G) | |
| 15 | g.48489949T>G | CA392329243 | FBN1 | c.2984A>C (p.Glu995Ala) n.1658A>C c.637-15299A>C (n.637-15299A>C) | |
| 15 | g.48489950C>A | CA392329250 | FBN1 | c.2983G>T (p.Glu995Ter) n.1657G>T c.637-15300G>T (n.637-15300G>T) | |
| 15 | g.48489950C>G | CA392329251 | FBN1 | c.2983G>C (p.Glu995Gln) n.1657G>C c.637-15300G>C (n.637-15300G>C) | |
| 15 | g.48489950C>T | CA392329254 | FBN1 | c.2983G>A (p.Glu995Lys) n.1657G>A c.637-15300G>A (n.637-15300G>A) | |
| 15 | g.48489951C>A | CA392329259 | FBN1 | c.2982G>T (p.Glu994Asp) n.1656G>T c.637-15301G>T (n.637-15301G>T) | |
| 15 | g.48489951C= | CA2175521398 | FBN1 | c.2982G= (p.Glu994=) n.1656G= c.637-15301G= (n.637-15301G=) | |
| 15 | g.48489951C>G | CA392329261 | FBN1 | c.2982G>C (p.Glu994Asp) n.1656G>C c.637-15301G>C (n.637-15301G>C) | |
| 15 | g.48489951C>T | CA049522 | FBN1 | c.2982G>A (p.Glu994=) n.1656G>A c.637-15301G>A (n.637-15301G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489952T>A | CA392329266 | FBN1 | c.2981A>T (p.Glu994Val) n.1655A>T c.637-15302A>T (n.637-15302A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489952T>C | CA392329269 | FBN1 | c.2981A>G (p.Glu994Gly) n.1655A>G c.637-15302A>G (n.637-15302A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489952T>G | CA392329272 | FBN1 | c.2981A>C (p.Glu994Ala) n.1655A>C c.637-15302A>C (n.637-15302A>C) | |
| 15 | g.48489953C>A | CA392329283 | FBN1 | c.2980G>T (p.Glu994Ter) n.1654G>T c.637-15303G>T (n.637-15303G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48489953C= | CA2175521399 | FBN1 | c.2980G= (p.Glu994=) n.1654G= c.637-15303G= (n.637-15303G=) | |
| 15 | g.48489953C>G | CA392329278 | FBN1 | c.2980G>C (p.Glu994Gln) n.1654G>C c.637-15303G>C (n.637-15303G>C) | |
| 15 | g.48489953C>T | CA049509 | FBN1 | c.2980G>A (p.Glu994Lys) n.1654G>A c.637-15303G>A (n.637-15303G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48489954G>A | CA049502 | FBN1 | c.2979C>T (p.Cys993=) n.1653C>T c.637-15304C>T (n.637-15304C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |