| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48489678_48489872delinsGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATT | CA2175521057 | FBN1 | c.3061_3082+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC n.1735_1756+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC c.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC (n.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC) | |
| 15 | g.48489679_48489872del | CA658656493 | FBN1 | c.3061_3082+172del n.1735_1756+172del c.637-15222_637-15029del (n.637-15222_637-15029del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489854del | CA658683898 | FBN1 | c.3081del (p.Asp1028IlefsTer7) n.1755del c.637-15202del (n.637-15202del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489854T>A | CA392328862 | FBN1 | c.3079A>T (p.Lys1027Ter) n.1753A>T c.637-15204A>T (n.637-15204A>T) | |
| 15 | g.48489854T>C | CA392328861 | FBN1 | c.3079A>G (p.Lys1027Glu) n.1753A>G c.637-15204A>G (n.637-15204A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489854T>G | CA392328859 | FBN1 | c.3079A>C (p.Lys1027Gln) n.1753A>C c.637-15204A>C (n.637-15204A>C) | |
| 15 | g.48489855G>A | CA049714 | FBN1 | c.3078C>T (p.Phe1026=) n.1752C>T c.637-15205C>T (n.637-15205C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489855G>C | CA392328864 | FBN1 | c.3078C>G (p.Phe1026Leu) n.1752C>G c.637-15205C>G (n.637-15205C>G) | |
| 15 | g.48489855G= | CA2175521296 | FBN1 | c.3078C= (p.Phe1026=) n.1752C= c.637-15205C= (n.637-15205C=) | |
| 15 | g.48489855G>T | CA392328867 | FBN1 | c.3078C>A (p.Phe1026Leu) n.1752C>A c.637-15205C>A (n.637-15205C>A) | |
| 15 | g.48489856A= | CA2175521301 | FBN1 | c.3077T= (p.Phe1026=) n.1751T= c.637-15206T= (n.637-15206T=) | |
| 15 | g.48489856A>C | CA392328869 | FBN1 | c.3077T>G (p.Phe1026Cys) n.1751T>G c.637-15206T>G (n.637-15206T>G) | |
| 15 | g.48489856A>G | CA013756 | FBN1 | c.3077T>C (p.Phe1026Ser) n.1751T>C c.637-15206T>C (n.637-15206T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489856A>T | CA392328872 | FBN1 | c.3077T>A (p.Phe1026Tyr) n.1751T>A c.637-15206T>A (n.637-15206T>A) | |
| 15 | g.48489857A= | CA2175521307 | FBN1 | c.3076T= (p.Phe1026=) n.1750T= c.637-15207T= (n.637-15207T=) | |
| 15 | g.48489857A>C | CA392328874 | FBN1 | c.3076T>G (p.Phe1026Val) n.1750T>G c.637-15207T>G (n.637-15207T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489857A>G | CA392328876 | FBN1 | c.3076T>C (p.Phe1026Leu) n.1750T>C c.637-15207T>C (n.637-15207T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48489857A>T | CA392328877 | FBN1 | c.3076T>A (p.Phe1026Ile) n.1750T>A c.637-15207T>A (n.637-15207T>A) | |
| 15 | g.48489858del | CA2695220360 | FBN1 | c.3075del (p.Phe1026SerfsTer9) n.1749del c.637-15208del (n.637-15208del) | |
| 15 | g.48489858G>A | CA490308163 | FBN1 | c.3075C>T (p.Phe1025=) n.1749C>T c.637-15208C>T (n.637-15208C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489858G>C | CA392328879 | FBN1 | c.3075C>G (p.Phe1025Leu) n.1749C>G c.637-15208C>G (n.637-15208C>G) | |
| 15 | g.48489858G>T | CA392328881 | FBN1 | c.3075C>A (p.Phe1025Leu) n.1749C>A c.637-15208C>A (n.637-15208C>A) | |
| 15 | g.48489859A= | CA2175521309 | FBN1 | c.3074T= (p.Phe1025=) n.1748T= c.637-15209T= (n.637-15209T=) | |
| 15 | g.48489859A>C | CA392328883 | FBN1 | c.3074T>G (p.Phe1025Cys) n.1748T>G c.637-15209T>G (n.637-15209T>G) | |
| 15 | g.48489859A>G | CA392328885 | FBN1 | c.3074T>C (p.Phe1025Ser) n.1748T>C c.637-15209T>C (n.637-15209T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48489859A>T | CA392328887 | FBN1 | c.3074T>A (p.Phe1025Tyr) n.1748T>A c.637-15209T>A (n.637-15209T>A) | |
| 15 | g.48489859_48489860insT | CA891843842 | FBN1 | c.3073_3074insA (p.Phe1025TyrfsTer7) n.1747_1748insA c.637-15210_637-15209insA (n.637-15210_637-15209insA) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489860A>C | CA392328891 | FBN1 | c.3073T>G (p.Phe1025Val) n.1747T>G c.637-15210T>G (n.637-15210T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489860A>G | CA392328889 | FBN1 | c.3073T>C (p.Phe1025Leu) n.1747T>C c.637-15210T>C (n.637-15210T>C) | |
| 15 | g.48489860A>T | CA392328888 | FBN1 | c.3073T>A (p.Phe1025Ile) n.1747T>A c.637-15210T>A (n.637-15210T>A) | |
| 15 | g.48489861A>C | CA490308164 | FBN1 | c.3072T>G (p.Pro1024=) n.1746T>G c.637-15211T>G (n.637-15211T>G) | |
| 15 | g.48489861A>G | CA490308165 | FBN1 | c.3072T>C (p.Pro1024=) n.1746T>C c.637-15211T>C (n.637-15211T>C) | |
| 15 | g.48489861A>T | CA490308166 | FBN1 | c.3072T>A (p.Pro1024=) n.1746T>A c.637-15211T>A (n.637-15211T>A) | |
| 15 | g.48489862G>A | CA392328893 | FBN1 | c.3071C>T (p.Pro1024Leu) n.1745C>T c.637-15212C>T (n.637-15212C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489862G>C | CA392328895 | FBN1 | c.3071C>G (p.Pro1024Arg) n.1745C>G c.637-15212C>G (n.637-15212C>G) | |
| 15 | g.48489862G= | CA2175521311 | FBN1 | c.3071C= (p.Pro1024=) n.1745C= c.637-15212C= (n.637-15212C=) | |
| 15 | g.48489862G>T | CA392328896 | FBN1 | c.3071C>A (p.Pro1024His) n.1745C>A c.637-15212C>A (n.637-15212C>A) | |
| 15 | g.48489863G>A | CA392328897 | FBN1 | c.3070C>T (p.Pro1024Ser) n.1744C>T c.637-15213C>T (n.637-15213C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489863G>C | CA392328898 | FBN1 | c.3070C>G (p.Pro1024Ala) n.1744C>G c.637-15213C>G (n.637-15213C>G) | |
| 15 | g.48489863G= | CA2175521313 | FBN1 | c.3070C= (p.Pro1024=) n.1744C= c.637-15213C= (n.637-15213C=) | |
| 15 | g.48489863G>T | CA392328899 | FBN1 | c.3070C>A (p.Pro1024Thr) n.1744C>A c.637-15213C>A (n.637-15213C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489864C>A | CA392328900 | FBN1 | c.3069G>T (p.Lys1023Asn) n.1743G>T c.637-15214G>T (n.637-15214G>T) | |
| 15 | g.48489864C= | CA2175521315 | FBN1 | c.3069G= (p.Lys1023=) n.1743G= c.637-15214G= (n.637-15214G=) | |
| 15 | g.48489864C>G | CA392328901 | FBN1 | c.3069G>C (p.Lys1023Asn) n.1743G>C c.637-15214G>C (n.637-15214G>C) | |
| 15 | g.48489864C>T | CA049678 | FBN1 | c.3069G>A (p.Lys1023=) n.1743G>A c.637-15214G>A (n.637-15214G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489865T>A | CA392328902 | FBN1 | c.3068A>T (p.Lys1023Met) n.1742A>T c.637-15215A>T (n.637-15215A>T) | |
| 15 | g.48489865T>C | CA392328903 | FBN1 | c.3068A>G (p.Lys1023Arg) n.1742A>G c.637-15215A>G (n.637-15215A>G) | |
| 15 | g.48489865T>G | CA392328904 | FBN1 | c.3068A>C (p.Lys1023Thr) n.1742A>C c.637-15215A>C (n.637-15215A>C) | |
| 15 | g.48489866T>A | CA392328906 | FBN1 | c.3067A>T (p.Lys1023Ter) n.1741A>T c.637-15216A>T (n.637-15216A>T) | |
| 15 | g.48489866T>C | CA392328907 | FBN1 | c.3067A>G (p.Lys1023Glu) n.1741A>G c.637-15216A>G (n.637-15216A>G) |