Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48489678_48489872delinsGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATT | CA2175521057 | FBN1 | c.3061_3082+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC n.1735_1756+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC c.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC (n.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC) | |
15 | g.48489679_48489872del | CA658656493 | FBN1 | c.3061_3082+172del n.1735_1756+172del c.637-15222_637-15029del (n.637-15222_637-15029del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489839_48489843del | CA919548704 | FBN1 | c.3082+11_3082+15del (n.3082+11_3082+15del) n.1756+11_1756+15del c.637-15190_637-15186del (n.637-15190_637-15186del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489842_48489843delinsAC | CA2175521247 | FBN1 | c.3082+8_3082+9delinsGT (n.3082+8_3082+9delinsGT) n.1756+8_1756+9delinsGT c.637-15193_637-15192delinsGT (n.637-15193_637-15192delinsGT) | |
15 | g.48489843del | CA013773 | FBN1 | c.3082+8del (n.3082+8del) n.1756+8del c.637-15193del (n.637-15193del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489843C= | CA2175521255 | FBN1 | c.3082+8G= (n.3082+8G=) n.1756+8G= c.637-15193G= (n.637-15193G=) | |
15 | g.48489843C>T | CA049807 | FBN1 | c.3082+8G>A (n.3082+8G>A) n.1756+8G>A c.637-15193G>A (n.637-15193G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489844del | CA392328829 | FBN1 | c.3082+7del (n.3082+7del) n.1756+7del c.637-15194del (n.637-15194del) | |
15 | g.48489845T>C | CA013765 | FBN1 | c.3082+6A>G (n.3082+6A>G) n.1756+6A>G c.637-15195A>G (n.637-15195A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489845T= | CA2175521261 | FBN1 | c.3082+6A= (n.3082+6A=) n.1756+6A= c.637-15195A= (n.637-15195A=) | |
15 | g.48489845_48489846insA | CA618009264 | FBN1 | c.3082+5_3082+6insT (n.3082+5_3082+6insT) n.1756+5_1756+6insT c.637-15196_637-15195insT (n.637-15196_637-15195insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48489846_48489847delinsTG | CA2175521266 | FBN1 | c.3082+4_3082+5delinsCA (n.3082+4_3082+5delinsCA) n.1756+4_1756+5delinsCA c.637-15197_637-15196delinsCA (n.637-15197_637-15196delinsCA) | |
15 | g.48489847del | CA269533348 | FBN1 | c.3082+4del (n.3082+4del) n.1756+4del c.637-15197del (n.637-15197del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489847G>A | CA2573054036 | FBN1 | c.3082+4C>T (n.3082+4C>T) n.1756+4C>T c.637-15197C>T (n.637-15197C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48489848T>C | CA2628330988 | FBN1 | c.3082+3A>G (n.3082+3A>G) n.1756+3A>G c.637-15198A>G (n.637-15198A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48489848T>G | CA2628330989 | FBN1 | c.3082+3A>C (n.3082+3A>C) n.1756+3A>C c.637-15198A>C (n.637-15198A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48489849A>C | CA392328833 | FBN1 | c.3082+2T>G (n.3082+2T>G) n.1756+2T>G c.637-15199T>G (n.637-15199T>G) | |
15 | g.48489849A>G | CA392328837 | FBN1 | c.3082+2T>C (n.3082+2T>C) n.1756+2T>C c.637-15199T>C (n.637-15199T>C) | ClinVar |
15 | g.48489849A>T | CA392328835 | FBN1 | c.3082+2T>A (n.3082+2T>A) n.1756+2T>A c.637-15199T>A (n.637-15199T>A) | |
15 | g.48489850C>A | CA392328839 | FBN1 | c.3082+1G>T (n.3082+1G>T) n.1756+1G>T c.637-15200G>T (n.637-15200G>T) | |
15 | g.48489850C= | CA2175521274 | FBN1 | c.3082+1G= (n.3082+1G=) n.1756+1G= c.637-15200G= (n.637-15200G=) | |
15 | g.48489850C>G | CA10587838 | FBN1 | c.3082+1G>C (n.3082+1G>C) n.1756+1G>C c.637-15200G>C (n.637-15200G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489850C>T | CA392328842 | FBN1 | c.3082+1G>A (n.3082+1G>A) n.1756+1G>A c.637-15200G>A (n.637-15200G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489851C>A | CA392328844 | FBN1 | c.3082G>T (p.Asp1028Tyr) n.1756G>T c.637-15201G>T (n.637-15201G>T) | |
15 | g.48489851C= | CA2175521281 | FBN1 | c.3082G= (p.Asp1028=) n.1756G= c.637-15201G= (n.637-15201G=) | |
15 | g.48489851C>G | CA392328846 | FBN1 | c.3082G>C (p.Asp1028His) n.1756G>C c.637-15201G>C (n.637-15201G>C) | |
15 | g.48489851C>T | CA392328848 | FBN1 | c.3082G>A (p.Asp1028Asn) n.1756G>A c.637-15201G>A (n.637-15201G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489851_48489852delinsCT | CA2175521280 | FBN1 | c.3081_3082delinsAG (p.Lys1027=) n.1755_1756delinsAG c.637-15202_637-15201delinsAG (n.637-15202_637-15201delinsAG) | |
15 | g.48489852T>A | CA392328850 | FBN1 | c.3081A>T (p.Lys1027Asn) n.1755A>T c.637-15202A>T (n.637-15202A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489852T>C | CA490308162 | FBN1 | c.3081A>G (p.Lys1027=) n.1755A>G c.637-15202A>G (n.637-15202A>G) | |
15 | g.48489852T>G | CA392328852 | FBN1 | c.3081A>C (p.Lys1027Asn) n.1755A>C c.637-15202A>C (n.637-15202A>C) | |
15 | g.48489852T= | CA2175521289 | FBN1 | c.3081A= (p.Lys1027=) n.1755A= c.637-15202A= (n.637-15202A=) | |
15 | g.48489854del | CA658683898 | FBN1 | c.3081del (p.Asp1028IlefsTer7) n.1755del c.637-15202del (n.637-15202del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489853T>A | CA392328854 | FBN1 | c.3080A>T (p.Lys1027Ile) n.1754A>T c.637-15203A>T (n.637-15203A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48489853T>C | CA392328856 | FBN1 | c.3080A>G (p.Lys1027Arg) n.1754A>G c.637-15203A>G (n.637-15203A>G) | |
15 | g.48489853T>G | CA392328858 | FBN1 | c.3080A>C (p.Lys1027Thr) n.1754A>C c.637-15203A>C (n.637-15203A>C) | |
15 | g.48489854T>A | CA392328862 | FBN1 | c.3079A>T (p.Lys1027Ter) n.1753A>T c.637-15204A>T (n.637-15204A>T) | |
15 | g.48489854T>C | CA392328861 | FBN1 | c.3079A>G (p.Lys1027Glu) n.1753A>G c.637-15204A>G (n.637-15204A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489854T>G | CA392328859 | FBN1 | c.3079A>C (p.Lys1027Gln) n.1753A>C c.637-15204A>C (n.637-15204A>C) | |
15 | g.48489855G>A | CA049714 | FBN1 | c.3078C>T (p.Phe1026=) n.1752C>T c.637-15205C>T (n.637-15205C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489855G>C | CA392328864 | FBN1 | c.3078C>G (p.Phe1026Leu) n.1752C>G c.637-15205C>G (n.637-15205C>G) | |
15 | g.48489855G= | CA2175521296 | FBN1 | c.3078C= (p.Phe1026=) n.1752C= c.637-15205C= (n.637-15205C=) | |
15 | g.48489855G>T | CA392328867 | FBN1 | c.3078C>A (p.Phe1026Leu) n.1752C>A c.637-15205C>A (n.637-15205C>A) | |
15 | g.48489856A= | CA2175521301 | FBN1 | c.3077T= (p.Phe1026=) n.1751T= c.637-15206T= (n.637-15206T=) | |
15 | g.48489856A>C | CA392328869 | FBN1 | c.3077T>G (p.Phe1026Cys) n.1751T>G c.637-15206T>G (n.637-15206T>G) | |
15 | g.48489856A>G | CA013756 | FBN1 | c.3077T>C (p.Phe1026Ser) n.1751T>C c.637-15206T>C (n.637-15206T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48489856A>T | CA392328872 | FBN1 | c.3077T>A (p.Phe1026Tyr) n.1751T>A c.637-15206T>A (n.637-15206T>A) | |
15 | g.48489857A= | CA2175521307 | FBN1 | c.3076T= (p.Phe1026=) n.1750T= c.637-15207T= (n.637-15207T=) | |
15 | g.48489857A>C | CA392328874 | FBN1 | c.3076T>G (p.Phe1026Val) n.1750T>G c.637-15207T>G (n.637-15207T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48489857A>G | CA392328876 | FBN1 | c.3076T>C (p.Phe1026Leu) n.1750T>C c.637-15207T>C (n.637-15207T>C) | ClinVar gnomAD v4 |