WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48489678_48489872delinsGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATT | CA2175521057 | FBN1 | c.3061_3082+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC n.1735_1756+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC c.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC (n.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC) | |
| 15 | g.48489679_48489872del | CA658656493 | FBN1 | c.3061_3082+172del n.1735_1756+172del c.637-15222_637-15029del (n.637-15222_637-15029del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489744G>A | CA618009255 | FBN1 | c.3082+107C>T (n.3082+107C>T) n.1756+107C>T c.637-15094C>T (n.637-15094C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489744G= | CA2175521129 | FBN1 | c.3082+107C= (n.3082+107C=) n.1756+107C= c.637-15094C= (n.637-15094C=) | |
| 15 | g.48489744G>T | CA2628330883 | FBN1 | c.3082+107C>A (n.3082+107C>A) n.1756+107C>A c.637-15094C>A (n.637-15094C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489745C>A | CA2628330884 | FBN1 | c.3082+106G>T (n.3082+106G>T) n.1756+106G>T c.637-15095G>T (n.637-15095G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489745C= | CA2175521131 | FBN1 | c.3082+106G= (n.3082+106G=) n.1756+106G= c.637-15095G= (n.637-15095G=) | |
| 15 | g.48489745C>T | CA969557722 | FBN1 | c.3082+106G>A (n.3082+106G>A) n.1756+106G>A c.637-15095G>A (n.637-15095G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489750del | CA2628330885 | FBN1 | c.3082+105del (n.3082+105del) n.1756+105del c.637-15096del (n.637-15096del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489747A>G | CA2628330886 | FBN1 | c.3082+104T>C (n.3082+104T>C) n.1756+104T>C c.637-15097T>C (n.637-15097T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489748A>G | CA2628330887 | FBN1 | c.3082+103T>C (n.3082+103T>C) n.1756+103T>C c.637-15098T>C (n.637-15098T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489750A>C | CA2628330888 | FBN1 | c.3082+101T>G (n.3082+101T>G) n.1756+101T>G c.637-15100T>G (n.637-15100T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489751G>T | CA2575717577 | FBN1 | c.3082+100C>A (n.3082+100C>A) n.1756+100C>A c.637-15101C>A (n.637-15101C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489752T>C | CA2628330890 | FBN1 | c.3082+99A>G (n.3082+99A>G) n.1756+99A>G c.637-15102A>G (n.637-15102A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489752T>G | CA969557724 | FBN1 | c.3082+99A>C (n.3082+99A>C) n.1756+99A>C c.637-15102A>C (n.637-15102A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489752T= | CA2175521133 | FBN1 | c.3082+99A= (n.3082+99A=) n.1756+99A= c.637-15102A= (n.637-15102A=) | |
| 15 | g.48489753C= | CA2175521134 | FBN1 | c.3082+98G= (n.3082+98G=) n.1756+98G= c.637-15103G= (n.637-15103G=) | |
| 15 | g.48489753C>T | CA969557736 | FBN1 | c.3082+98G>A (n.3082+98G>A) n.1756+98G>A c.637-15103G>A (n.637-15103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489754del | CA2575717578 | FBN1 | c.3082+98del (n.3082+98del) n.1756+98del c.637-15103del (n.637-15103del) | |
| 15 | g.48489755A>G | CA2575717579 | FBN1 | c.3082+96T>C (n.3082+96T>C) n.1756+96T>C c.637-15105T>C (n.637-15105T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489756T>C | CA2628330892 | FBN1 | c.3082+95A>G (n.3082+95A>G) n.1756+95A>G c.637-15106A>G (n.637-15106A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489757G>A | CA2628330893 | FBN1 | c.3082+94C>T (n.3082+94C>T) n.1756+94C>T c.637-15107C>T (n.637-15107C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489757G>T | CA2575717580 | FBN1 | c.3082+94C>A (n.3082+94C>A) n.1756+94C>A c.637-15107C>A (n.637-15107C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489758C>T | CA2575717581 | FBN1 | c.3082+93G>A (n.3082+93G>A) n.1756+93G>A c.637-15108G>A (n.637-15108G>A) | |
| 15 | g.48489760G>T | CA2575717583 | FBN1 | c.3082+91C>A (n.3082+91C>A) n.1756+91C>A c.637-15110C>A (n.637-15110C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489762del | CA2575717582 | FBN1 | c.3082+91del (n.3082+91del) n.1756+91del c.637-15110del (n.637-15110del) | |
| 15 | g.48489761G>A | CA2628330894 | FBN1 | c.3082+90C>T (n.3082+90C>T) n.1756+90C>T c.637-15111C>T (n.637-15111C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489761G>T | CA2575717584 | FBN1 | c.3082+90C>A (n.3082+90C>A) n.1756+90C>A c.637-15111C>A (n.637-15111C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489762G>A | CA2730866498 | FBN1 | c.3082+89C>T (n.3082+89C>T) n.1756+89C>T c.637-15112C>T (n.637-15112C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489762G>C | CA2575717585 | FBN1 | c.3082+89C>G (n.3082+89C>G) n.1756+89C>G c.637-15112C>G (n.637-15112C>G) | |
| 15 | g.48489762G>T | CA2628330896 | FBN1 | c.3082+89C>A (n.3082+89C>A) n.1756+89C>A c.637-15112C>A (n.637-15112C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489763A= | CA2175521136 | FBN1 | c.3082+88T= (n.3082+88T=) n.1756+88T= c.637-15113T= (n.637-15113T=) | |
| 15 | g.48489763A>G | CA269533262 | FBN1 | c.3082+88T>C (n.3082+88T>C) n.1756+88T>C c.637-15113T>C (n.637-15113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489765G>T | CA2575717586 | FBN1 | c.3082+86C>A (n.3082+86C>A) n.1756+86C>A c.637-15115C>A (n.637-15115C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489768C>A | CA2628330898 | FBN1 | c.3082+83G>T (n.3082+83G>T) n.1756+83G>T c.637-15118G>T (n.637-15118G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489769A>T | CA2628330899 | FBN1 | c.3082+82T>A (n.3082+82T>A) n.1756+82T>A c.637-15119T>A (n.637-15119T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489770A= | CA2175521138 | FBN1 | c.3082+81T= (n.3082+81T=) n.1756+81T= c.637-15120T= (n.637-15120T=) | |
| 15 | g.48489770A>G | CA969557737 | FBN1 | c.3082+81T>C (n.3082+81T>C) n.1756+81T>C c.637-15120T>C (n.637-15120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489771G>A | CA269533269 | FBN1 | c.3082+80C>T (n.3082+80C>T) n.1756+80C>T c.637-15121C>T (n.637-15121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489771G= | CA2175521140 | FBN1 | c.3082+80C= (n.3082+80C=) n.1756+80C= c.637-15121C= (n.637-15121C=) | |
| 15 | g.48489771G>T | CA2575717587 | FBN1 | c.3082+80C>A (n.3082+80C>A) n.1756+80C>A c.637-15121C>A (n.637-15121C>A) | |
| 15 | g.48489772T>A | CA618009256 | FBN1 | c.3082+79A>T (n.3082+79A>T) n.1756+79A>T c.637-15122A>T (n.637-15122A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489772T>C | CA2575717588 | FBN1 | c.3082+79A>G (n.3082+79A>G) n.1756+79A>G c.637-15122A>G (n.637-15122A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489772T= | CA2175521145 | FBN1 | c.3082+79A= (n.3082+79A=) n.1756+79A= c.637-15122A= (n.637-15122A=) | |
| 15 | g.48489773A>C | CA2628330901 | FBN1 | c.3082+78T>G (n.3082+78T>G) n.1756+78T>G c.637-15123T>G (n.637-15123T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489773A>T | CA2628330903 | FBN1 | c.3082+78T>A (n.3082+78T>A) n.1756+78T>A c.637-15123T>A (n.637-15123T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489774G>T | CA2628330904 | FBN1 | c.3082+77C>A (n.3082+77C>A) n.1756+77C>A c.637-15124C>A (n.637-15124C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489775A= | CA2175521147 | FBN1 | c.3082+76T= (n.3082+76T=) n.1756+76T= c.637-15125T= (n.637-15125T=) | |
| 15 | g.48489775A>G | CA2175521148 | FBN1 | c.3082+76T>C (n.3082+76T>C) n.1756+76T>C c.637-15125T>C (n.637-15125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489776del | CA2628330907 | FBN1 | c.3082+75del (n.3082+75del) n.1756+75del c.637-15126del (n.637-15126del) | gnomAD v4 |