| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48488283A= | CA2175516103 | FBN1 | c.3209-42T= (n.3209-42T=) n.1883-42T= c.637-13633T= (n.637-13633T=) | |
| 15 | g.48488283A>G | CA050129 | FBN1 | c.3209-42T>C (n.3209-42T>C) n.1883-42T>C c.637-13633T>C (n.637-13633T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488284G>C | CA2628330638 | FBN1 | c.3209-43C>G (n.3209-43C>G) n.1883-43C>G c.637-13634C>G (n.637-13634C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488284G= | CA2175516104 | FBN1 | c.3209-43C= (n.3209-43C=) n.1883-43C= c.637-13634C= (n.637-13634C=) | |
| 15 | g.48488284G>T | CA618009305 | FBN1 | c.3209-43C>A (n.3209-43C>A) n.1883-43C>A c.637-13634C>A (n.637-13634C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488285C>A | CA050137 | FBN1 | c.3209-44G>T (n.3209-44G>T) n.1883-44G>T c.637-13635G>T (n.637-13635G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488285C= | CA2175516106 | FBN1 | c.3209-44G= (n.3209-44G=) n.1883-44G= c.637-13635G= (n.637-13635G=) | |
| 15 | g.48488286C= | CA2175516107 | FBN1 | c.3209-45G= (n.3209-45G=) n.1883-45G= c.637-13636G= (n.637-13636G=) | |
| 15 | g.48488286C>T | CA050144 | FBN1 | c.3209-45G>A (n.3209-45G>A) n.1883-45G>A c.637-13636G>A (n.637-13636G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48488287T>G | CA2628330640 | FBN1 | c.3209-46A>C (n.3209-46A>C) n.1883-46A>C c.637-13637A>C (n.637-13637A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488288T>C | CA2628330642 | FBN1 | c.3209-47A>G (n.3209-47A>G) n.1883-47A>G c.637-13638A>G (n.637-13638A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488290A= | CA2175516108 | FBN1 | c.3209-49T= (n.3209-49T=) n.1883-49T= c.637-13640T= (n.637-13640T=) | |
| 15 | g.48488290A>C | CA2549726900 | FBN1 | c.3209-49T>G (n.3209-49T>G) n.1883-49T>G c.637-13640T>G (n.637-13640T>G) | |
| 15 | g.48488290A>G | CA269532209 | FBN1 | c.3209-49T>C (n.3209-49T>C) n.1883-49T>C c.637-13640T>C (n.637-13640T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488290A>T | CA2175516109 | FBN1 | c.3209-49T>A (n.3209-49T>A) n.1883-49T>A c.637-13640T>A (n.637-13640T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488291T>G | CA2175516113 | FBN1 | c.3209-50A>C (n.3209-50A>C) n.1883-50A>C c.637-13641A>C (n.637-13641A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48488291T= | CA2175516111 | FBN1 | c.3209-50A= (n.3209-50A=) n.1883-50A= c.637-13641A= (n.637-13641A=) | |
| 15 | g.48488292T>C | CA2518660346 | FBN1 | c.3209-51A>G (n.3209-51A>G) n.1883-51A>G c.637-13642A>G (n.637-13642A>G) | |
| 15 | g.48488296G>A | CA2628330649 | FBN1 | c.3209-55C>T (n.3209-55C>T) n.1883-55C>T c.637-13646C>T (n.637-13646C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488296G>C | CA713387081 | FBN1 | c.3209-55C>G (n.3209-55C>G) n.1883-55C>G c.637-13646C>G (n.637-13646C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488296G= | CA2175516114 | FBN1 | c.3209-55C= (n.3209-55C=) n.1883-55C= c.637-13646C= (n.637-13646C=) | |
| 15 | g.48488296G>T | CA2628330647 | FBN1 | c.3209-55C>A (n.3209-55C>A) n.1883-55C>A c.637-13646C>A (n.637-13646C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488297C>A | CA269532215 | FBN1 | c.3209-56G>T (n.3209-56G>T) n.1883-56G>T c.637-13647G>T (n.637-13647G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488297C= | CA2175516115 | FBN1 | c.3209-56G= (n.3209-56G=) n.1883-56G= c.637-13647G= (n.637-13647G=) | |
| 15 | g.48488297C>T | CA713387092 | FBN1 | c.3209-56G>A (n.3209-56G>A) n.1883-56G>A c.637-13647G>A (n.637-13647G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488298G>A | CA269532223 | FBN1 | c.3209-57C>T (n.3209-57C>T) n.1883-57C>T c.637-13648C>T (n.637-13648C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488298G= | CA2175516117 | FBN1 | c.3209-57C= (n.3209-57C=) n.1883-57C= c.637-13648C= (n.637-13648C=) | |
| 15 | g.48488299A>G | CA2570043734 | FBN1 | c.3209-58T>C (n.3209-58T>C) n.1883-58T>C c.637-13649T>C (n.637-13649T>C) | |
| 15 | g.48488300C>A | CA2628330651 | FBN1 | c.3209-59G>T (n.3209-59G>T) n.1883-59G>T c.637-13650G>T (n.637-13650G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488300C>T | CA2575717562 | FBN1 | c.3209-59G>A (n.3209-59G>A) n.1883-59G>A c.637-13650G>A (n.637-13650G>A) | |
| 15 | g.48488301A= | CA2175516118 | FBN1 | c.3209-60T= (n.3209-60T=) n.1883-60T= c.637-13651T= (n.637-13651T=) | |
| 15 | g.48488301A>C | CA2527627047 | FBN1 | c.3209-60T>G (n.3209-60T>G) n.1883-60T>G c.637-13651T>G (n.637-13651T>G) | |
| 15 | g.48488301A>G | CA2175516119 | FBN1 | c.3209-60T>C (n.3209-60T>C) n.1883-60T>C c.637-13651T>C (n.637-13651T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48488302A= | CA2175516120 | FBN1 | c.3209-61T= (n.3209-61T=) n.1883-61T= c.637-13652T= (n.637-13652T=) | |
| 15 | g.48488302A>C | CA2628330652 | FBN1 | c.3209-61T>G (n.3209-61T>G) n.1883-61T>G c.637-13652T>G (n.637-13652T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488302A>G | CA713387096 | FBN1 | c.3209-61T>C (n.3209-61T>C) n.1883-61T>C c.637-13652T>C (n.637-13652T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488303T>C | CA2560515226 | FBN1 | c.3209-62A>G (n.3209-62A>G) n.1883-62A>G c.637-13653A>G (n.637-13653A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488304A>T | CA2628330654 | FBN1 | c.3209-63T>A (n.3209-63T>A) n.1883-63T>A c.637-13654T>A (n.637-13654T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488305T>C | CA713387098 | FBN1 | c.3209-64A>G (n.3209-64A>G) n.1883-64A>G c.637-13655A>G (n.637-13655A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488305T= | CA2175516121 | FBN1 | c.3209-64A= (n.3209-64A=) n.1883-64A= c.637-13655A= (n.637-13655A=) | |
| 15 | g.48488306G>A | CA713387099 | FBN1 | c.3208+62C>T (n.3208+62C>T) n.1882+62C>T c.637-13656C>T (n.637-13656C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488306G= | CA2175516123 | FBN1 | c.3208+62C= (n.3208+62C=) n.1882+62C= c.637-13656C= (n.637-13656C=) | |
| 15 | g.48488307_48488312del | CA2730862917 | FBN1 | c.3208+57_3208+62del (n.3208+57_3208+62del) n.1882+57_1882+62del c.637-13661_637-13656del (n.637-13661_637-13656del) | dbSNP |
| 15 | g.48488307T= | CA2742041002 | FBN1 | c.3208+61A= (n.3208+61A=) n.1882+61A= c.637-13657A= (n.637-13657A=) | |
| 15 | g.48488307_48488313delinsTTAAAGA | CA2175516124 | FBN1 | c.3208+55_3208+61delinsTCTTTAA (n.3208+55_3208+61delinsTCTTTAA) n.1882+55_1882+61delinsTCTTTAA c.637-13663_637-13657delinsTCTTTAA (n.637-13663_637-13657delinsTCTTTAA) | |
| 15 | g.48488314_48488319dup | CA2730571294 | FBN1 | c.3208+55_3208+60dup (n.3208+55_3208+60dup) n.1882+55_1882+60dup c.637-13663_637-13658dup (n.637-13663_637-13658dup) | dbSNP |
| 15 | g.48488314_48488319del | CA269532227 | FBN1 | c.3208+55_3208+60del (n.3208+55_3208+60del) n.1882+55_1882+60del c.637-13663_637-13658del (n.637-13663_637-13658del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48488309_48488311del | CA2628330656 | FBN1 | c.3208+57_3208+59del (n.3208+57_3208+59del) n.1882+57_1882+59del c.637-13661_637-13659del (n.637-13661_637-13659del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48488313A= | CA2175516126 | FBN1 | c.3208+55T= (n.3208+55T=) n.1882+55T= c.637-13663T= (n.637-13663T=) | |
| 15 | g.48488313A>T | CA2175516127 | FBN1 | c.3208+55T>A (n.3208+55T>A) n.1882+55T>A c.637-13663T>A (n.637-13663T>A) | dbSNP |