Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48485263A>T | CA2628329453 | FBN1 | c.3712+111T>A (n.3712+111T>A) n.2386+111T>A c.637-10613T>A (n.637-10613T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485264T>A | CA2628329454 | FBN1 | c.3712+110A>T (n.3712+110A>T) n.2386+110A>T c.637-10614A>T (n.637-10614A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485265G>A | CA2628329455 | FBN1 | c.3712+109C>T (n.3712+109C>T) n.2386+109C>T c.637-10615C>T (n.637-10615C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485265G>T | CA2628329456 | FBN1 | c.3712+109C>A (n.3712+109C>A) n.2386+109C>A c.637-10615C>A (n.637-10615C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485266A= | CA2175511494 | FBN1 | c.3712+108T= (n.3712+108T=) n.2386+108T= c.637-10616T= (n.637-10616T=) | |
15 | g.48485266A>T | CA269526997 | FBN1 | c.3712+108T>A (n.3712+108T>A) n.2386+108T>A c.637-10616T>A (n.637-10616T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485267C>A | CA2628329457 | FBN1 | c.3712+107G>T (n.3712+107G>T) n.2386+107G>T c.637-10617G>T (n.637-10617G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485267C>T | CA2628329458 | FBN1 | c.3712+107G>A (n.3712+107G>A) n.2386+107G>A c.637-10617G>A (n.637-10617G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485268A= | CA2175511496 | FBN1 | c.3712+106T= (n.3712+106T=) n.2386+106T= c.637-10618T= (n.637-10618T=) | |
15 | g.48485268A>C | CA617835703 | FBN1 | c.3712+106T>G (n.3712+106T>G) n.2386+106T>G c.637-10618T>G (n.637-10618T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485271C>T | CA2628329459 | FBN1 | c.3712+103G>A (n.3712+103G>A) n.2386+103G>A c.637-10621G>A (n.637-10621G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485276del | CA2628329460 | FBN1 | c.3712+100del (n.3712+100del) n.2386+100del c.637-10624del (n.637-10624del) | gnomAD v4 |
15 | g.48485275G>A | CA2628329461 | FBN1 | c.3712+99C>T (n.3712+99C>T) n.2386+99C>T c.637-10625C>T (n.637-10625C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485275G>T | CA2628329462 | FBN1 | c.3712+99C>A (n.3712+99C>A) n.2386+99C>A c.637-10625C>A (n.637-10625C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485276G>A | CA2628329463 | FBN1 | c.3712+98C>T (n.3712+98C>T) n.2386+98C>T c.637-10626C>T (n.637-10626C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485276G>C | CA2575717211 | FBN1 | c.3712+98C>G (n.3712+98C>G) n.2386+98C>G c.637-10626C>G (n.637-10626C>G) | |
15 | g.48485276G= | CA2175511498 | FBN1 | c.3712+98C= (n.3712+98C=) n.2386+98C= c.637-10626C= (n.637-10626C=) | |
15 | g.48485276G>T | CA713383777 | FBN1 | c.3712+98C>A (n.3712+98C>A) n.2386+98C>A c.637-10626C>A (n.637-10626C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485280G>T | CA2575717212 | FBN1 | c.3712+94C>A (n.3712+94C>A) n.2386+94C>A c.637-10630C>A (n.637-10630C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485281G>A | CA2175511501 | FBN1 | c.3712+93C>T (n.3712+93C>T) n.2386+93C>T c.637-10631C>T (n.637-10631C>T) | dbSNP |
15 | g.48485281G>C | CA713383780 | FBN1 | c.3712+93C>G (n.3712+93C>G) n.2386+93C>G c.637-10631C>G (n.637-10631C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485281G= | CA2175511500 | FBN1 | c.3712+93C= (n.3712+93C=) n.2386+93C= c.637-10631C= (n.637-10631C=) | |
15 | g.48485281G>T | CA2628329464 | FBN1 | c.3712+93C>A (n.3712+93C>A) n.2386+93C>A c.637-10631C>A (n.637-10631C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485283C>G | CA2575717214 | FBN1 | c.3712+91G>C (n.3712+91G>C) n.2386+91G>C c.637-10633G>C (n.637-10633G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48485283C>T | CA2628329465 | FBN1 | c.3712+91G>A (n.3712+91G>A) n.2386+91G>A c.637-10633G>A (n.637-10633G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485284T>A | CA713383782 | FBN1 | c.3712+90A>T (n.3712+90A>T) n.2386+90A>T c.637-10634A>T (n.637-10634A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485284T= | CA2175511503 | FBN1 | c.3712+90A= (n.3712+90A=) n.2386+90A= c.637-10634A= (n.637-10634A=) | |
15 | g.48485285C>T | CA2628329466 | FBN1 | c.3712+89G>A (n.3712+89G>A) n.2386+89G>A c.637-10635G>A (n.637-10635G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485286A>C | CA2628329467 | FBN1 | c.3712+88T>G (n.3712+88T>G) n.2386+88T>G c.637-10636T>G (n.637-10636T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485287A= | CA2175511505 | FBN1 | c.3712+87T= (n.3712+87T=) n.2386+87T= c.637-10637T= (n.637-10637T=) | |
15 | g.48485287A>G | CA713383783 | FBN1 | c.3712+87T>C (n.3712+87T>C) n.2386+87T>C c.637-10637T>C (n.637-10637T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485288G>T | CA2628329468 | FBN1 | c.3712+86C>A (n.3712+86C>A) n.2386+86C>A c.637-10638C>A (n.637-10638C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485289C>A | CA713383786 | FBN1 | c.3712+85G>T (n.3712+85G>T) n.2386+85G>T c.637-10639G>T (n.637-10639G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485289C= | CA2175511507 | FBN1 | c.3712+85G= (n.3712+85G=) n.2386+85G= c.637-10639G= (n.637-10639G=) | |
15 | g.48485289C>T | CA713383787 | FBN1 | c.3712+85G>A (n.3712+85G>A) n.2386+85G>A c.637-10639G>A (n.637-10639G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485290C>A | CA2575717215 | FBN1 | c.3712+84G>T (n.3712+84G>T) n.2386+84G>T c.637-10640G>T (n.637-10640G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485291T>C | CA269527004 | FBN1 | c.3712+83A>G (n.3712+83A>G) n.2386+83A>G c.637-10641A>G (n.637-10641A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485291T>G | CA2575717217 | FBN1 | c.3712+83A>C (n.3712+83A>C) n.2386+83A>C c.637-10641A>C (n.637-10641A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48485291T= | CA2175511509 | FBN1 | c.3712+83A= (n.3712+83A=) n.2386+83A= c.637-10641A= (n.637-10641A=) | |
15 | g.48485292G>T | CA2628329473 | FBN1 | c.3712+82C>A (n.3712+82C>A) n.2386+82C>A c.637-10642C>A (n.637-10642C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485293C>T | CA2628329474 | FBN1 | c.3712+81G>A (n.3712+81G>A) n.2386+81G>A c.637-10643G>A (n.637-10643G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485295T>A | CA2628329475 | FBN1 | c.3712+79A>T (n.3712+79A>T) n.2386+79A>T c.637-10645A>T (n.637-10645A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485295T>C | CA2175511513 | FBN1 | c.3712+79A>G (n.3712+79A>G) n.2386+79A>G c.637-10645A>G (n.637-10645A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485295T= | CA2175511512 | FBN1 | c.3712+79A= (n.3712+79A=) n.2386+79A= c.637-10645A= (n.637-10645A=) | |
15 | g.48485296G>C | CA969555791 | FBN1 | c.3712+78C>G (n.3712+78C>G) n.2386+78C>G c.637-10646C>G (n.637-10646C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485296G= | CA2175511515 | FBN1 | c.3712+78C= (n.3712+78C=) n.2386+78C= c.637-10646C= (n.637-10646C=) | |
15 | g.48485296G>T | CA2575717219 | FBN1 | c.3712+78C>A (n.3712+78C>A) n.2386+78C>A c.637-10646C>A (n.637-10646C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485298C>G | CA2575717221 | FBN1 | c.3712+76G>C (n.3712+76G>C) n.2386+76G>C c.637-10648G>C (n.637-10648G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48485300C= | CA2175511518 | FBN1 | c.3712+74G= (n.3712+74G=) n.2386+74G= c.637-10650G= (n.637-10650G=) | |
15 | g.48485300C>G | CA713383790 | FBN1 | c.3712+74G>C (n.3712+74G>C) n.2386+74G>C c.637-10650G>C (n.637-10650G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |