Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48485246G>A | CA269526984 | FBN1 | c.3712+128C>T (n.3712+128C>T) n.2386+128C>T c.637-10596C>T (n.637-10596C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485246G>C | CA269526989 | FBN1 | c.3712+128C>G (n.3712+128C>G) n.2386+128C>G c.637-10596C>G (n.637-10596C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485246G= | CA2175511460 | FBN1 | c.3712+128C= (n.3712+128C=) n.2386+128C= c.637-10596C= (n.637-10596C=) | |
15 | g.48485247G>A | CA617835701 | FBN1 | c.3712+127C>T (n.3712+127C>T) n.2386+127C>T c.637-10597C>T (n.637-10597C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485247G= | CA2175511465 | FBN1 | c.3712+127C= (n.3712+127C=) n.2386+127C= c.637-10597C= (n.637-10597C=) | |
15 | g.48485247G>T | CA2628329443 | FBN1 | c.3712+127C>A (n.3712+127C>A) n.2386+127C>A c.637-10597C>A (n.637-10597C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485248A>C | CA2628329444 | FBN1 | c.3712+126T>G (n.3712+126T>G) n.2386+126T>G c.637-10598T>G (n.637-10598T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485248A>T | CA2628329445 | FBN1 | c.3712+126T>A (n.3712+126T>A) n.2386+126T>A c.637-10598T>A (n.637-10598T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485249T>C | CA2628329446 | FBN1 | c.3712+125A>G (n.3712+125A>G) n.2386+125A>G c.637-10599A>G (n.637-10599A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485251del | CA2628329447 | FBN1 | c.3712+123del (n.3712+123del) n.2386+123del c.637-10601del (n.637-10601del) | gnomAD v4 |
15 | g.48485251C>T | CA2628329448 | FBN1 | c.3712+123G>A (n.3712+123G>A) n.2386+123G>A c.637-10601G>A (n.637-10601G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485252A>C | CA2628329449 | FBN1 | c.3712+122T>G (n.3712+122T>G) n.2386+122T>G c.637-10602T>G (n.637-10602T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485254T>A | CA2628329450 | FBN1 | c.3712+120A>T (n.3712+120A>T) n.2386+120A>T c.637-10604A>T (n.637-10604A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485255T>A | CA2628329451 | FBN1 | c.3712+119A>T (n.3712+119A>T) n.2386+119A>T c.637-10605A>T (n.637-10605A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485255T= | CA2175511468 | FBN1 | c.3712+119A= (n.3712+119A=) n.2386+119A= c.637-10605A= (n.637-10605A=) | |
15 | g.48485256A= | CA2175511470 | FBN1 | c.3712+118T= (n.3712+118T=) n.2386+118T= c.637-10606T= (n.637-10606T=) | |
15 | g.48485256A>G | CA969555783 | FBN1 | c.3712+118T>C (n.3712+118T>C) n.2386+118T>C c.637-10606T>C (n.637-10606T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485256A>T | CA2628329452 | FBN1 | c.3712+118T>A (n.3712+118T>A) n.2386+118T>A c.637-10606T>A (n.637-10606T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485259dup | CA713383749 | FBN1 | c.3712+118dup (n.3712+118dup) n.2386+118dup c.637-10606dup (n.637-10606dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485259A= | CA2175511492 | FBN1 | c.3712+115T= (n.3712+115T=) n.2386+115T= c.637-10609T= (n.637-10609T=) | |
15 | g.48485259A>C | CA617835702 | FBN1 | c.3712+115T>G (n.3712+115T>G) n.2386+115T>G c.637-10609T>G (n.637-10609T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485259A>T | CA713383756 | FBN1 | c.3712+115T>A (n.3712+115T>A) n.2386+115T>A c.637-10609T>A (n.637-10609T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485263A>T | CA2628329453 | FBN1 | c.3712+111T>A (n.3712+111T>A) n.2386+111T>A c.637-10613T>A (n.637-10613T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485264T>A | CA2628329454 | FBN1 | c.3712+110A>T (n.3712+110A>T) n.2386+110A>T c.637-10614A>T (n.637-10614A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485265G>A | CA2628329455 | FBN1 | c.3712+109C>T (n.3712+109C>T) n.2386+109C>T c.637-10615C>T (n.637-10615C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485265G>T | CA2628329456 | FBN1 | c.3712+109C>A (n.3712+109C>A) n.2386+109C>A c.637-10615C>A (n.637-10615C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485266A= | CA2175511494 | FBN1 | c.3712+108T= (n.3712+108T=) n.2386+108T= c.637-10616T= (n.637-10616T=) | |
15 | g.48485266A>T | CA269526997 | FBN1 | c.3712+108T>A (n.3712+108T>A) n.2386+108T>A c.637-10616T>A (n.637-10616T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485267C>A | CA2628329457 | FBN1 | c.3712+107G>T (n.3712+107G>T) n.2386+107G>T c.637-10617G>T (n.637-10617G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485267C>T | CA2628329458 | FBN1 | c.3712+107G>A (n.3712+107G>A) n.2386+107G>A c.637-10617G>A (n.637-10617G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485268A= | CA2175511496 | FBN1 | c.3712+106T= (n.3712+106T=) n.2386+106T= c.637-10618T= (n.637-10618T=) | |
15 | g.48485268A>C | CA617835703 | FBN1 | c.3712+106T>G (n.3712+106T>G) n.2386+106T>G c.637-10618T>G (n.637-10618T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485271C>T | CA2628329459 | FBN1 | c.3712+103G>A (n.3712+103G>A) n.2386+103G>A c.637-10621G>A (n.637-10621G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485276del | CA2628329460 | FBN1 | c.3712+100del (n.3712+100del) n.2386+100del c.637-10624del (n.637-10624del) | gnomAD v4 |
15 | g.48485275G>A | CA2628329461 | FBN1 | c.3712+99C>T (n.3712+99C>T) n.2386+99C>T c.637-10625C>T (n.637-10625C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485275G>T | CA2628329462 | FBN1 | c.3712+99C>A (n.3712+99C>A) n.2386+99C>A c.637-10625C>A (n.637-10625C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485276G>A | CA2628329463 | FBN1 | c.3712+98C>T (n.3712+98C>T) n.2386+98C>T c.637-10626C>T (n.637-10626C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485276G>C | CA2575717211 | FBN1 | c.3712+98C>G (n.3712+98C>G) n.2386+98C>G c.637-10626C>G (n.637-10626C>G) | |
15 | g.48485276G= | CA2175511498 | FBN1 | c.3712+98C= (n.3712+98C=) n.2386+98C= c.637-10626C= (n.637-10626C=) | |
15 | g.48485276G>T | CA713383777 | FBN1 | c.3712+98C>A (n.3712+98C>A) n.2386+98C>A c.637-10626C>A (n.637-10626C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485280G>T | CA2575717212 | FBN1 | c.3712+94C>A (n.3712+94C>A) n.2386+94C>A c.637-10630C>A (n.637-10630C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485281G>A | CA2175511501 | FBN1 | c.3712+93C>T (n.3712+93C>T) n.2386+93C>T c.637-10631C>T (n.637-10631C>T) | dbSNP |
15 | g.48485281G>C | CA713383780 | FBN1 | c.3712+93C>G (n.3712+93C>G) n.2386+93C>G c.637-10631C>G (n.637-10631C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485281G= | CA2175511500 | FBN1 | c.3712+93C= (n.3712+93C=) n.2386+93C= c.637-10631C= (n.637-10631C=) | |
15 | g.48485281G>T | CA2628329464 | FBN1 | c.3712+93C>A (n.3712+93C>A) n.2386+93C>A c.637-10631C>A (n.637-10631C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485283C>G | CA2575717214 | FBN1 | c.3712+91G>C (n.3712+91G>C) n.2386+91G>C c.637-10633G>C (n.637-10633G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48485283C>T | CA2628329465 | FBN1 | c.3712+91G>A (n.3712+91G>A) n.2386+91G>A c.637-10633G>A (n.637-10633G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485284T>A | CA713383782 | FBN1 | c.3712+90A>T (n.3712+90A>T) n.2386+90A>T c.637-10634A>T (n.637-10634A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485284T= | CA2175511503 | FBN1 | c.3712+90A= (n.3712+90A=) n.2386+90A= c.637-10634A= (n.637-10634A=) | |
15 | g.48485285C>T | CA2628329466 | FBN1 | c.3712+89G>A (n.3712+89G>A) n.2386+89G>A c.637-10635G>A (n.637-10635G>A) | gnomAD v4 |