UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48483928_48483944delinsG | CA2695197285 | FBN1 | c.3713-1_3728delinsC n.2387-1_2402delinsC c.637-9294_637-9278delinsC (n.637-9294_637-9278delinsC) | ClinVar |
| 15 | g.48483942G>A | CA490017222 | FBN1 | c.3714C>T (p.Asp1238=) n.2388C>T c.637-9292C>T (n.637-9292C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483942G>C | CA392324247 | FBN1 | c.3714C>G (p.Asp1238Glu) n.2388C>G c.637-9292C>G (n.637-9292C>G) | |
| 15 | g.48483942G= | CA2175509753 | FBN1 | c.3714C= (p.Asp1238=) n.2388C= c.637-9292C= (n.637-9292C=) | |
| 15 | g.48483942G>T | CA392324249 | FBN1 | c.3714C>A (p.Asp1238Glu) n.2388C>A c.637-9292C>A (n.637-9292C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483942_48483943delinsTG | CA2695220666 | FBN1 | c.3713_3714delinsCA (p.Asp1238Ala) n.2387_2388delinsCA c.637-9293_637-9292delinsCA (n.637-9293_637-9292delinsCA) | |
| 15 | g.48483943T>A | CA392324253 | FBN1 | c.3713A>T (p.Asp1238Val) n.2387A>T c.637-9293A>T (n.637-9293A>T) | |
| 15 | g.48483943T>C | CA392324255 | FBN1 | c.3713A>G (p.Asp1238Gly) n.2387A>G c.637-9293A>G (n.637-9293A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48483943T>G | CA392324257 | FBN1 | c.3713A>C (p.Asp1238Ala) n.2387A>C c.637-9293A>C (n.637-9293A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483944C>A | CA392324261 | FBN1 | c.3713-1G>T (n.3713-1G>T) n.2387-1G>T c.637-9294G>T (n.637-9294G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48483944C>G | CA392324263 | FBN1 | c.3713-1G>C (n.3713-1G>C) n.2387-1G>C c.637-9294G>C (n.637-9294G>C) | |
| 15 | g.48483944C>T | CA392324265 | FBN1 | c.3713-1G>A (n.3713-1G>A) n.2387-1G>A c.637-9294G>A (n.637-9294G>A) | |
| 15 | g.48483945T>A | CA392324268 | FBN1 | c.3713-2A>T (n.3713-2A>T) n.2387-2A>T c.637-9295A>T (n.637-9295A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48483945T>C | CA392324270 | FBN1 | c.3713-2A>G (n.3713-2A>G) n.2387-2A>G c.637-9295A>G (n.637-9295A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483945T>G | CA392324273 | FBN1 | c.3713-2A>C (n.3713-2A>C) n.2387-2A>C c.637-9295A>C (n.637-9295A>C) | ClinVar |
| 15 | g.48483945T= | CA2175509762 | FBN1 | c.3713-2A= (n.3713-2A=) n.2387-2A= c.637-9295A= (n.637-9295A=) | |
| 15 | g.48483946G>A | CA1139663895 | FBN1 | c.3713-3C>T (n.3713-3C>T) n.2387-3C>T c.637-9296C>T (n.637-9296C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48483946G>C | CA2695220667 | FBN1 | c.3713-3C>G (n.3713-3C>G) n.2387-3C>G c.637-9296C>G (n.637-9296C>G) | |
| 15 | g.48483946G= | CA2175509770 | FBN1 | c.3713-3C= (n.3713-3C=) n.2387-3C= c.637-9296C= (n.637-9296C=) | |
| 15 | g.48483947C>T | CA2573150804 | FBN1 | c.3713-4G>A (n.3713-4G>A) n.2387-4G>A c.637-9297G>A (n.637-9297G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48483948A= | CA2175509774 | FBN1 | c.3713-5T= (n.3713-5T=) n.2387-5T= c.637-9298T= (n.637-9298T=) | |
| 15 | g.48483948A>G | CA617835397 | FBN1 | c.3713-5T>C (n.3713-5T>C) n.2387-5T>C c.637-9298T>C (n.637-9298T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483950A= | CA2175509776 | FBN1 | c.3713-7T= (n.3713-7T=) n.2387-7T= c.637-9300T= (n.637-9300T=) | |
| 15 | g.48483950A>G | CA2175509777 | FBN1 | c.3713-7T>C (n.3713-7T>C) n.2387-7T>C c.637-9300T>C (n.637-9300T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48483951G>T | CA2628329346 | FBN1 | c.3713-8C>A (n.3713-8C>A) n.2387-8C>A c.637-9301C>A (n.637-9301C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483954T>A | CA617835399 | FBN1 | c.3713-11A>T (n.3713-11A>T) n.2387-11A>T c.637-9304A>T (n.637-9304A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48483954T= | CA2175509779 | FBN1 | c.3713-11A= (n.3713-11A=) n.2387-11A= c.637-9304A= (n.637-9304A=) | |
| 15 | g.48483958_48483959delinsAC | CA2175509781 | FBN1 | c.3713-16_3713-15delinsGT (n.3713-16_3713-15delinsGT) n.2387-16_2387-15delinsGT c.637-9309_637-9308delinsGT (n.637-9309_637-9308delinsGT) | |
| 15 | g.48483959C= | CA2175509784 | FBN1 | c.3713-16G= (n.3713-16G=) n.2387-16G= c.637-9309G= (n.637-9309G=) | |
| 15 | g.48483959C>T | CA2175509785 | FBN1 | c.3713-16G>A (n.3713-16G>A) n.2387-16G>A c.637-9309G>A (n.637-9309G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48483960del | CA2175509783 | FBN1 | c.3713-16del (n.3713-16del) n.2387-16del c.637-9309del (n.637-9309del) | dbSNP |
| 15 | g.48483960C>A | CA617835400 | FBN1 | c.3713-17G>T (n.3713-17G>T) n.2387-17G>T c.637-9310G>T (n.637-9310G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483960C= | CA2175509787 | FBN1 | c.3713-17G= (n.3713-17G=) n.2387-17G= c.637-9310G= (n.637-9310G=) | |
| 15 | g.48483960C>G | CA2175509789 | FBN1 | c.3713-17G>C (n.3713-17G>C) n.2387-17G>C c.637-9310G>C (n.637-9310G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48483964_48483966del | CA2628329347 | FBN1 | c.3713-19_3713-17del (n.3713-19_3713-17del) n.2387-19_2387-17del c.637-9312_637-9310del (n.637-9312_637-9310del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483961A= | CA2175509791 | FBN1 | c.3713-18T= (n.3713-18T=) n.2387-18T= c.637-9311T= (n.637-9311T=) | |
| 15 | g.48483961A>C | CA2175509792 | FBN1 | c.3713-18T>G (n.3713-18T>G) n.2387-18T>G c.637-9311T>G (n.637-9311T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48483962A= | CA2175509794 | FBN1 | c.3713-19T= (n.3713-19T=) n.2387-19T= c.637-9312T= (n.637-9312T=) | |
| 15 | g.48483962A>G | CA051430 | FBN1 | c.3713-19T>C (n.3713-19T>C) n.2387-19T>C c.637-9312T>C (n.637-9312T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483964A= | CA2175509799 | FBN1 | c.3713-21T= (n.3713-21T=) n.2387-21T= c.637-9314T= (n.637-9314T=) | |
| 15 | g.48483964A>G | CA713383037 | FBN1 | c.3713-21T>C (n.3713-21T>C) n.2387-21T>C c.637-9314T>C (n.637-9314T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48483966C>A | CA617835401 | FBN1 | c.3713-23G>T (n.3713-23G>T) n.2387-23G>T c.637-9316G>T (n.637-9316G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483966C= | CA2175509803 | FBN1 | c.3713-23G= (n.3713-23G=) n.2387-23G= c.637-9316G= (n.637-9316G=) | |
| 15 | g.48483966C>T | CA617835402 | FBN1 | c.3713-23G>A (n.3713-23G>A) n.2387-23G>A c.637-9316G>A (n.637-9316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483968A= | CA2175509805 | FBN1 | c.3713-25T= (n.3713-25T=) n.2387-25T= c.637-9318T= (n.637-9318T=) | |
| 15 | g.48483968A>G | CA051433 | FBN1 | c.3713-25T>C (n.3713-25T>C) n.2387-25T>C c.637-9318T>C (n.637-9318T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483968A>T | CA2575717199 | FBN1 | c.3713-25T>A (n.3713-25T>A) n.2387-25T>A c.637-9318T>A (n.637-9318T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483968_48483970del | CA2628329348 | FBN1 | c.3713-27_3713-25del (n.3713-27_3713-25del) n.2387-27_2387-25del c.637-9320_637-9318del (n.637-9320_637-9318del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483968_48483982del | CA2628329349 | FBN1 | c.3713-39_3713-25del (n.3713-39_3713-25del) n.2387-39_2387-25del c.637-9332_637-9318del (n.637-9332_637-9318del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483969C>G | CA2575717200 | FBN1 | c.3713-26G>C (n.3713-26G>C) n.2387-26G>C c.637-9319G>C (n.637-9319G>C) | gnomAD v4 |