| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48483767A= | CA2175509299 | FBN1 | c.3838+51T= (n.3838+51T=) n.2512+51T= c.637-9117T= (n.637-9117T=) | |
| 15 | g.48483767A>C | CA617835367 | FBN1 | c.3838+51T>G (n.3838+51T>G) n.2512+51T>G c.637-9117T>G (n.637-9117T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483767A>G | CA269525914 | FBN1 | c.3838+51T>C (n.3838+51T>C) n.2512+51T>C c.637-9117T>C (n.637-9117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483768G= | CA2175509301 | FBN1 | c.3838+50C= (n.3838+50C=) n.2512+50C= c.637-9118C= (n.637-9118C=) | |
| 15 | g.48483768G>T | CA051580 | FBN1 | c.3838+50C>A (n.3838+50C>A) n.2512+50C>A c.637-9118C>A (n.637-9118C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483769T>C | CA2575717183 | FBN1 | c.3838+49A>G (n.3838+49A>G) n.2512+49A>G c.637-9119A>G (n.637-9119A>G) | |
| 15 | g.48483769T>G | CA2575717184 | FBN1 | c.3838+49A>C (n.3838+49A>C) n.2512+49A>C c.637-9119A>C (n.637-9119A>C) | |
| 15 | g.48483770G= | CA2175509303 | FBN1 | c.3838+48C= (n.3838+48C=) n.2512+48C= c.637-9120C= (n.637-9120C=) | |
| 15 | g.48483770G>T | CA051577 | FBN1 | c.3838+48C>A (n.3838+48C>A) n.2512+48C>A c.637-9120C>A (n.637-9120C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483771C>T | CA2628329238 | FBN1 | c.3838+47G>A (n.3838+47G>A) n.2512+47G>A c.637-9121G>A (n.637-9121G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483772T>C | CA2175509306 | FBN1 | c.3838+46A>G (n.3838+46A>G) n.2512+46A>G c.637-9122A>G (n.637-9122A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48483772T= | CA2175509305 | FBN1 | c.3838+46A= (n.3838+46A=) n.2512+46A= c.637-9122A= (n.637-9122A=) | |
| 15 | g.48483773T>A | CA617835372 | FBN1 | c.3838+45A>T (n.3838+45A>T) n.2512+45A>T c.637-9123A>T (n.637-9123A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483773T= | CA2175509308 | FBN1 | c.3838+45A= (n.3838+45A=) n.2512+45A= c.637-9123A= (n.637-9123A=) | |
| 15 | g.48483775T>A | CA051575 | FBN1 | c.3838+43A>T (n.3838+43A>T) n.2512+43A>T c.637-9125A>T (n.637-9125A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483775T>C | CA2628329243 | FBN1 | c.3838+43A>G (n.3838+43A>G) n.2512+43A>G c.637-9125A>G (n.637-9125A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483775T= | CA2175509310 | FBN1 | c.3838+43A= (n.3838+43A=) n.2512+43A= c.637-9125A= (n.637-9125A=) | |
| 15 | g.48483776G>A | CA269525930 | FBN1 | c.3838+42C>T (n.3838+42C>T) n.2512+42C>T c.637-9126C>T (n.637-9126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48483776G= | CA2175509313 | FBN1 | c.3838+42C= (n.3838+42C=) n.2512+42C= c.637-9126C= (n.637-9126C=) | |
| 15 | g.48483776G>T | CA2628329247 | FBN1 | c.3838+42C>A (n.3838+42C>A) n.2512+42C>A c.637-9126C>A (n.637-9126C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483779T>C | CA617835374 | FBN1 | c.3838+39A>G (n.3838+39A>G) n.2512+39A>G c.637-9129A>G (n.637-9129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483779T= | CA2175509316 | FBN1 | c.3838+39A= (n.3838+39A=) n.2512+39A= c.637-9129A= (n.637-9129A=) | |
| 15 | g.48483781del | CA2628329267 | FBN1 | c.3838+38del (n.3838+38del) n.2512+38del c.637-9130del (n.637-9130del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483782C>T | CA2628329268 | FBN1 | c.3838+36G>A (n.3838+36G>A) n.2512+36G>A c.637-9132G>A (n.637-9132G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483783A= | CA2175509319 | FBN1 | c.3838+35T= (n.3838+35T=) n.2512+35T= c.637-9133T= (n.637-9133T=) | |
| 15 | g.48483783A>G | CA617835376 | FBN1 | c.3838+35T>C (n.3838+35T>C) n.2512+35T>C c.637-9133T>C (n.637-9133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483785G>T | CA2628329272 | FBN1 | c.3838+33C>A (n.3838+33C>A) n.2512+33C>A c.637-9135C>A (n.637-9135C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483787_48483789delinsCAA | CA2175509321 | FBN1 | c.3838+29_3838+31delinsTTG (n.3838+29_3838+31delinsTTG) n.2512+29_2512+31delinsTTG c.637-9139_637-9137delinsTTG (n.637-9139_637-9137delinsTTG) | |
| 15 | g.48483788_48483789del | CA713382587 | FBN1 | c.3838+29_3838+30del (n.3838+29_3838+30del) n.2512+29_2512+30del c.637-9139_637-9138del (n.637-9139_637-9138del) | dbSNP |
| 15 | g.48483790G>A | CA2175509326 | FBN1 | c.3838+28C>T (n.3838+28C>T) n.2512+28C>T c.637-9140C>T (n.637-9140C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48483790G= | CA2175509325 | FBN1 | c.3838+28C= (n.3838+28C=) n.2512+28C= c.637-9140C= (n.637-9140C=) | |
| 15 | g.48483793G= | CA2175509327 | FBN1 | c.3838+25C= (n.3838+25C=) n.2512+25C= c.637-9143C= (n.637-9143C=) | |
| 15 | g.48483793G>T | CA617835378 | FBN1 | c.3838+25C>A (n.3838+25C>A) n.2512+25C>A c.637-9143C>A (n.637-9143C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483798A= | CA2175509329 | FBN1 | c.3838+20T= (n.3838+20T=) n.2512+20T= c.637-9148T= (n.637-9148T=) | |
| 15 | g.48483798A>G | CA051573 | FBN1 | c.3838+20T>C (n.3838+20T>C) n.2512+20T>C c.637-9148T>C (n.637-9148T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483799_48483801delinsTTC | CA2175509331 | FBN1 | c.3838+17_3838+19delinsGAA (n.3838+17_3838+19delinsGAA) n.2512+17_2512+19delinsGAA c.637-9151_637-9149delinsGAA (n.637-9151_637-9149delinsGAA) | |
| 15 | g.48483800T>A | CA2740096706 | FBN1 | c.3838+18A>T (n.3838+18A>T) n.2512+18A>T c.637-9150A>T (n.637-9150A>T) | ClinVar |
| 15 | g.48483801_48483802del | CA2175509332 | FBN1 | c.3838+17_3838+18del (n.3838+17_3838+18del) n.2512+17_2512+18del c.637-9151_637-9150del (n.637-9151_637-9150del) | dbSNP |
| 15 | g.48483802T>C | CA269525940 | FBN1 | c.3838+16A>G (n.3838+16A>G) n.2512+16A>G c.637-9152A>G (n.637-9152A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48483802T= | CA2175509333 | FBN1 | c.3838+16A= (n.3838+16A=) n.2512+16A= c.637-9152A= (n.637-9152A=) | |
| 15 | g.48483803G>A | CA2628329280 | FBN1 | c.3838+15C>T (n.3838+15C>T) n.2512+15C>T c.637-9153C>T (n.637-9153C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483804T>C | CA2628329282 | FBN1 | c.3838+14A>G (n.3838+14A>G) n.2512+14A>G c.637-9154A>G (n.637-9154A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483805_48483809delinsCTTCT | CA2175509335 | FBN1 | c.3838+9_3838+13delinsAGAAG (n.3838+9_3838+13delinsAGAAG) n.2512+9_2512+13delinsAGAAG c.637-9159_637-9155delinsAGAAG (n.637-9159_637-9155delinsAGAAG) | |
| 15 | g.48483806T>A | CA051565 | FBN1 | c.3838+12A>T (n.3838+12A>T) n.2512+12A>T c.637-9156A>T (n.637-9156A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483806T= | CA2175509336 | FBN1 | c.3838+12A= (n.3838+12A=) n.2512+12A= c.637-9156A= (n.637-9156A=) | |
| 15 | g.48483808_48483811del | CA969555182 | FBN1 | c.3838+9_3838+12del (n.3838+9_3838+12del) n.2512+9_2512+12del c.637-9159_637-9156del (n.637-9159_637-9156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483808_48483809delinsCT | CA2175509340 | FBN1 | c.3838+9_3838+10delinsAG (n.3838+9_3838+10delinsAG) n.2512+9_2512+10delinsAG c.637-9159_637-9158delinsAG (n.637-9159_637-9158delinsAG) | |
| 15 | g.48483811del | CA617835380 | FBN1 | c.3838+9del (n.3838+9del) n.2512+9del c.637-9159del (n.637-9159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483811T>C | CA2575717185 | FBN1 | c.3838+7A>G (n.3838+7A>G) n.2512+7A>G c.637-9161A>G (n.637-9161A>G) | |
| 15 | g.48483813C= | CA2175509344 | FBN1 | c.3838+5G= (n.3838+5G=) n.2512+5G= c.637-9163G= (n.637-9163G=) |