WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48483738T>C | CA2628329211 | FBN1 | c.3838+80A>G (n.3838+80A>G) n.2512+80A>G c.637-9088A>G (n.637-9088A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483739G>T | CA2575717173 | FBN1 | c.3838+79C>A (n.3838+79C>A) n.2512+79C>A c.637-9089C>A (n.637-9089C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483740A= | CA2175509281 | FBN1 | c.3838+78T= (n.3838+78T=) n.2512+78T= c.637-9090T= (n.637-9090T=) | |
| 15 | g.48483740A>C | CA914002776 | FBN1 | c.3838+78T>G (n.3838+78T>G) n.2512+78T>G c.637-9090T>G (n.637-9090T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483742C>A | CA2570617376 | FBN1 | c.3838+76G>T (n.3838+76G>T) n.2512+76G>T c.637-9092G>T (n.637-9092G>T) | |
| 15 | g.48483742C= | CA2175509283 | FBN1 | c.3838+76G= (n.3838+76G=) n.2512+76G= c.637-9092G= (n.637-9092G=) | |
| 15 | g.48483742C>G | CA2175509284 | FBN1 | c.3838+76G>C (n.3838+76G>C) n.2512+76G>C c.637-9092G>C (n.637-9092G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48483742C>T | CA269525898 | FBN1 | c.3838+76G>A (n.3838+76G>A) n.2512+76G>A c.637-9092G>A (n.637-9092G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48483743C>A | CA2628329216 | FBN1 | c.3838+75G>T (n.3838+75G>T) n.2512+75G>T c.637-9093G>T (n.637-9093G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483743C= | CA2175509286 | FBN1 | c.3838+75G= (n.3838+75G=) n.2512+75G= c.637-9093G= (n.637-9093G=) | |
| 15 | g.48483743C>G | CA2175509287 | FBN1 | c.3838+75G>C (n.3838+75G>C) n.2512+75G>C c.637-9093G>C (n.637-9093G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48483745A>G | CA2628329217 | FBN1 | c.3838+73T>C (n.3838+73T>C) n.2512+73T>C c.637-9095T>C (n.637-9095T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483745A>T | CA2628329219 | FBN1 | c.3838+73T>A (n.3838+73T>A) n.2512+73T>A c.637-9095T>A (n.637-9095T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483746A>G | CA2628329221 | FBN1 | c.3838+72T>C (n.3838+72T>C) n.2512+72T>C c.637-9096T>C (n.637-9096T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483748T>C | CA713382573 | FBN1 | c.3838+70A>G (n.3838+70A>G) n.2512+70A>G c.637-9098A>G (n.637-9098A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48483748T= | CA2175509289 | FBN1 | c.3838+70A= (n.3838+70A=) n.2512+70A= c.637-9098A= (n.637-9098A=) | |
| 15 | g.48483751C= | CA2175509290 | FBN1 | c.3838+67G= (n.3838+67G=) n.2512+67G= c.637-9101G= (n.637-9101G=) | |
| 15 | g.48483751C>T | CA2175509291 | FBN1 | c.3838+67G>A (n.3838+67G>A) n.2512+67G>A c.637-9101G>A (n.637-9101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48483753T>G | CA2628329226 | FBN1 | c.3838+65A>C (n.3838+65A>C) n.2512+65A>C c.637-9103A>C (n.637-9103A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483754T>C | CA269525907 | FBN1 | c.3838+64A>G (n.3838+64A>G) n.2512+64A>G c.637-9104A>G (n.637-9104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483754T= | CA2175509293 | FBN1 | c.3838+64A= (n.3838+64A=) n.2512+64A= c.637-9104A= (n.637-9104A=) | |
| 15 | g.48483756T>C | CA269525912 | FBN1 | c.3838+62A>G (n.3838+62A>G) n.2512+62A>G c.637-9106A>G (n.637-9106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483756T>G | CA2628329229 | FBN1 | c.3838+62A>C (n.3838+62A>C) n.2512+62A>C c.637-9106A>C (n.637-9106A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483756T= | CA2175509295 | FBN1 | c.3838+62A= (n.3838+62A=) n.2512+62A= c.637-9106A= (n.637-9106A=) | |
| 15 | g.48483757G>A | CA2628329232 | FBN1 | c.3838+61C>T (n.3838+61C>T) n.2512+61C>T c.637-9107C>T (n.637-9107C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483757G>T | CA2575717181 | FBN1 | c.3838+61C>A (n.3838+61C>A) n.2512+61C>A c.637-9107C>A (n.637-9107C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483760A= | CA2175509296 | FBN1 | c.3838+58T= (n.3838+58T=) n.2512+58T= c.637-9110T= (n.637-9110T=) | |
| 15 | g.48483760A>G | CA969555168 | FBN1 | c.3838+58T>C (n.3838+58T>C) n.2512+58T>C c.637-9110T>C (n.637-9110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483761T>C | CA2575717182 | FBN1 | c.3838+57A>G (n.3838+57A>G) n.2512+57A>G c.637-9111A>G (n.637-9111A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483761T>G | CA2628329235 | FBN1 | c.3838+57A>C (n.3838+57A>C) n.2512+57A>C c.637-9111A>C (n.637-9111A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483767A= | CA2175509299 | FBN1 | c.3838+51T= (n.3838+51T=) n.2512+51T= c.637-9117T= (n.637-9117T=) | |
| 15 | g.48483767A>C | CA617835367 | FBN1 | c.3838+51T>G (n.3838+51T>G) n.2512+51T>G c.637-9117T>G (n.637-9117T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483767A>G | CA269525914 | FBN1 | c.3838+51T>C (n.3838+51T>C) n.2512+51T>C c.637-9117T>C (n.637-9117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483768G= | CA2175509301 | FBN1 | c.3838+50C= (n.3838+50C=) n.2512+50C= c.637-9118C= (n.637-9118C=) | |
| 15 | g.48483768G>T | CA051580 | FBN1 | c.3838+50C>A (n.3838+50C>A) n.2512+50C>A c.637-9118C>A (n.637-9118C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483769T>C | CA2575717183 | FBN1 | c.3838+49A>G (n.3838+49A>G) n.2512+49A>G c.637-9119A>G (n.637-9119A>G) | |
| 15 | g.48483769T>G | CA2575717184 | FBN1 | c.3838+49A>C (n.3838+49A>C) n.2512+49A>C c.637-9119A>C (n.637-9119A>C) | |
| 15 | g.48483770G= | CA2175509303 | FBN1 | c.3838+48C= (n.3838+48C=) n.2512+48C= c.637-9120C= (n.637-9120C=) | |
| 15 | g.48483770G>T | CA051577 | FBN1 | c.3838+48C>A (n.3838+48C>A) n.2512+48C>A c.637-9120C>A (n.637-9120C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483771C>T | CA2628329238 | FBN1 | c.3838+47G>A (n.3838+47G>A) n.2512+47G>A c.637-9121G>A (n.637-9121G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483772T>C | CA2175509306 | FBN1 | c.3838+46A>G (n.3838+46A>G) n.2512+46A>G c.637-9122A>G (n.637-9122A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48483772T= | CA2175509305 | FBN1 | c.3838+46A= (n.3838+46A=) n.2512+46A= c.637-9122A= (n.637-9122A=) | |
| 15 | g.48483773T>A | CA617835372 | FBN1 | c.3838+45A>T (n.3838+45A>T) n.2512+45A>T c.637-9123A>T (n.637-9123A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483773T= | CA2175509308 | FBN1 | c.3838+45A= (n.3838+45A=) n.2512+45A= c.637-9123A= (n.637-9123A=) | |
| 15 | g.48483775T>A | CA051575 | FBN1 | c.3838+43A>T (n.3838+43A>T) n.2512+43A>T c.637-9125A>T (n.637-9125A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483775T>C | CA2628329243 | FBN1 | c.3838+43A>G (n.3838+43A>G) n.2512+43A>G c.637-9125A>G (n.637-9125A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483775T= | CA2175509310 | FBN1 | c.3838+43A= (n.3838+43A=) n.2512+43A= c.637-9125A= (n.637-9125A=) | |
| 15 | g.48483776G>A | CA269525930 | FBN1 | c.3838+42C>T (n.3838+42C>T) n.2512+42C>T c.637-9126C>T (n.637-9126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48483776G= | CA2175509313 | FBN1 | c.3838+42C= (n.3838+42C=) n.2512+42C= c.637-9126C= (n.637-9126C=) | |
| 15 | g.48483776G>T | CA2628329247 | FBN1 | c.3838+42C>A (n.3838+42C>A) n.2512+42C>A c.637-9126C>A (n.637-9126C>A) | gnomAD v4 |