UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48474652T>A | CA014647 | FBN1 | c.3965-2A>T (n.3965-2A>T) n.2639-2A>T c.637-2A>T (n.637-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48474652T>C | CA392320673 | FBN1 | c.3965-2A>G (n.3965-2A>G) n.2639-2A>G c.637-2A>G (n.637-2A>G) | |
| 15 | g.48474652T>G | CA392320674 | FBN1 | c.3965-2A>C (n.3965-2A>C) n.2639-2A>C c.637-2A>C (n.637-2A>C) | |
| 15 | g.48474652T= | CA2175496510 | FBN1 | c.3965-2A= (n.3965-2A=) n.2639-2A= c.637-2A= (n.637-2A=) | |
| 15 | g.48474653G>C | CA2580089720 | FBN1 | c.3965-3C>G (n.3965-3C>G) n.2639-3C>G c.637-3C>G (n.637-3C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48474655A= | CA2175496516 | FBN1 | c.3965-5T= (n.3965-5T=) n.2639-5T= c.637-5T= (n.637-5T=) | |
| 15 | g.48474655A>G | CA2175496522 | FBN1 | c.3965-5T>C (n.3965-5T>C) n.2639-5T>C c.637-5T>C (n.637-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474658A= | CA2175496526 | FBN1 | c.3965-8T= (n.3965-8T=) n.2639-8T= c.637-8T= (n.637-8T=) | |
| 15 | g.48474658A>G | CA014660 | FBN1 | c.3965-8T>C (n.3965-8T>C) n.2639-8T>C c.637-8T>C (n.637-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474660T>C | CA2628334528 | FBN1 | c.3965-10A>G (n.3965-10A>G) n.2639-10A>G c.637-10A>G (n.637-10A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48474661G>A | CA2575717308 | FBN1 | c.3965-11C>T (n.3965-11C>T) n.2639-11C>T c.637-11C>T (n.637-11C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474661G>C | CA2575717309 | FBN1 | c.3965-11C>G (n.3965-11C>G) n.2639-11C>G c.637-11C>G (n.637-11C>G) | |
| 15 | g.48474661G= | CA2175496530 | FBN1 | c.3965-11C= (n.3965-11C=) n.2639-11C= c.637-11C= (n.637-11C=) | |
| 15 | g.48474661G>T | CA051782 | FBN1 | c.3965-11C>A (n.3965-11C>A) n.2639-11C>A c.637-11C>A (n.637-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474663G>C | CA2175496535 | FBN1 | c.3965-13C>G (n.3965-13C>G) n.2639-13C>G c.637-13C>G (n.637-13C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48474663G= | CA2175496538 | FBN1 | c.3965-13C= (n.3965-13C=) n.2639-13C= c.637-13C= (n.637-13C=) | |
| 15 | g.48474663G>T | CA051788 | FBN1 | c.3965-13C>A (n.3965-13C>A) n.2639-13C>A c.637-13C>A (n.637-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474664C= | CA2175496547 | FBN1 | c.3965-14G= (n.3965-14G=) n.2639-14G= c.637-14G= (n.637-14G=) | |
| 15 | g.48474664C>G | CA2575717311 | FBN1 | c.3965-14G>C (n.3965-14G>C) n.2639-14G>C c.637-14G>C (n.637-14G>C) | |
| 15 | g.48474665dup | CA1139663891 | FBN1 | c.3965-15dup (n.3965-15dup) n.2639-15dup c.637-15dup (n.637-15dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474666G= | CA2175496556 | FBN1 | c.3965-16C= (n.3965-16C=) n.2639-16C= c.637-16C= (n.637-16C=) | |
| 15 | g.48474666G>T | CA2175496558 | FBN1 | c.3965-16C>A (n.3965-16C>A) n.2639-16C>A c.637-16C>A (n.637-16C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48474667T>C | CA2628334529 | FBN1 | c.3965-17A>G (n.3965-17A>G) n.2639-17A>G c.637-17A>G (n.637-17A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474674G>T | CA2628334530 | FBN1 | c.3965-24C>A (n.3965-24C>A) n.2639-24C>A c.637-24C>A (n.637-24C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474675A= | CA2175496560 | FBN1 | c.3965-25T= (n.3965-25T=) n.2639-25T= c.637-25T= (n.637-25T=) | |
| 15 | g.48474675A>G | CA617833924 | FBN1 | c.3965-25T>C (n.3965-25T>C) n.2639-25T>C c.637-25T>C (n.637-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474679del | CA2628334531 | FBN1 | c.3965-25del (n.3965-25del) n.2639-25del c.637-25del (n.637-25del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474676A= | CA2175496565 | FBN1 | c.3965-26T= (n.3965-26T=) n.2639-26T= c.637-26T= (n.637-26T=) | |
| 15 | g.48474676A>C | CA051800 | FBN1 | c.3965-26T>G (n.3965-26T>G) n.2639-26T>G c.637-26T>G (n.637-26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474676A>G | CA2175496569 | FBN1 | c.3965-26T>C (n.3965-26T>C) n.2639-26T>C c.637-26T>C (n.637-26T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48474680G>A | CA051815 | FBN1 | c.3965-30C>T (n.3965-30C>T) n.2639-30C>T c.637-30C>T (n.637-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474680G>C | CA051807 | FBN1 | c.3965-30C>G (n.3965-30C>G) n.2639-30C>G c.637-30C>G (n.637-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474680G= | CA2175496573 | FBN1 | c.3965-30C= (n.3965-30C=) n.2639-30C= c.637-30C= (n.637-30C=) | |
| 15 | g.48474681G>A | CA2628334532 | FBN1 | c.3965-31C>T (n.3965-31C>T) n.2639-31C>T c.637-31C>T (n.637-31C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474681G>C | CA617833928 | FBN1 | c.3965-31C>G (n.3965-31C>G) n.2639-31C>G c.637-31C>G (n.637-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474681G= | CA2175496577 | FBN1 | c.3965-31C= (n.3965-31C=) n.2639-31C= c.637-31C= (n.637-31C=) | |
| 15 | g.48474683T>C | CA2175496585 | FBN1 | c.3965-33A>G (n.3965-33A>G) n.2639-33A>G c.637-33A>G (n.637-33A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48474683T= | CA2175496584 | FBN1 | c.3965-33A= (n.3965-33A=) n.2639-33A= c.637-33A= (n.637-33A=) | |
| 15 | g.48474684C= | CA2175496589 | FBN1 | c.3965-34G= (n.3965-34G=) n.2639-34G= c.637-34G= (n.637-34G=) | |
| 15 | g.48474684C>T | CA617833929 | FBN1 | c.3965-34G>A (n.3965-34G>A) n.2639-34G>A c.637-34G>A (n.637-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474685A= | CA2175496591 | FBN1 | c.3965-35T= (n.3965-35T=) n.2639-35T= c.637-35T= (n.637-35T=) | |
| 15 | g.48474685A>G | CA269520578 | FBN1 | c.3965-35T>C (n.3965-35T>C) n.2639-35T>C c.637-35T>C (n.637-35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474686G>A | CA617833930 | FBN1 | c.3965-36C>T (n.3965-36C>T) n.2639-36C>T c.637-36C>T (n.637-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474686G>C | CA269520581 | FBN1 | c.3965-36C>G (n.3965-36C>G) n.2639-36C>G c.637-36C>G (n.637-36C>G) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48474686G= | CA2175496599 | FBN1 | c.3965-36C= (n.3965-36C=) n.2639-36C= c.637-36C= (n.637-36C=) | |
| 15 | g.48474686G>T | CA051821 | FBN1 | c.3965-36C>A (n.3965-36C>A) n.2639-36C>A c.637-36C>A (n.637-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474689C>T | CA2628334533 | FBN1 | c.3965-39G>A (n.3965-39G>A) n.2639-39G>A c.637-39G>A (n.637-39G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474690A= | CA2175496607 | FBN1 | c.3965-40T= (n.3965-40T=) n.2639-40T= c.637-40T= (n.637-40T=) | |
| 15 | g.48474690A>C | CA617833931 | FBN1 | c.3965-40T>G (n.3965-40T>G) n.2639-40T>G c.637-40T>G (n.637-40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474690A>G | CA713414879 | FBN1 | c.3965-40T>C (n.3965-40T>C) n.2639-40T>C c.637-40T>C (n.637-40T>C) | dbSNP |