Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48472677C>A | CA392318179 | FBN1 | c.4211-1G>T (n.4211-1G>T) n.177G>T n.2885-1G>T c.883-1G>T (n.883-1G>T) | dbSNP |
15 | g.48472677C= | CA2175492536 | FBN1 | c.4211-1G= (n.4211-1G=) n.177G= n.2885-1G= c.883-1G= (n.883-1G=) | |
15 | g.48472677C>G | CA392318181 | FBN1 | c.4211-1G>C (n.4211-1G>C) n.177G>C n.2885-1G>C c.883-1G>C (n.883-1G>C) | |
15 | g.48472677C>T | CA16606706 | FBN1 | c.4211-1G>A (n.4211-1G>A) n.177G>A n.2885-1G>A c.883-1G>A (n.883-1G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48472678T>A | CA392318185 | FBN1 | c.4211-2A>T (n.4211-2A>T) n.176A>T n.2885-2A>T c.883-2A>T (n.883-2A>T) | |
15 | g.48472678T>C | CA392318187 | FBN1 | c.4211-2A>G (n.4211-2A>G) n.176A>G n.2885-2A>G c.883-2A>G (n.883-2A>G) | ClinVar |
15 | g.48472678T>G | CA392318190 | FBN1 | c.4211-2A>C (n.4211-2A>C) n.176A>C n.2885-2A>C c.883-2A>C (n.883-2A>C) | ClinVar |
15 | g.48472679A= | CA2175492538 | FBN1 | c.4211-3T= (n.4211-3T=) n.175T= n.2885-3T= c.883-3T= (n.883-3T=) | |
15 | g.48472679A>G | CA052296 | FBN1 | c.4211-3T>C (n.4211-3T>C) n.175T>C n.2885-3T>C c.883-3T>C (n.883-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48472680C= | CA2175492544 | FBN1 | c.4211-4G= (n.4211-4G=) n.174G= n.2885-4G= c.883-4G= (n.883-4G=) | |
15 | g.48472680C>T | CA269519927 | FBN1 | c.4211-4G>A (n.4211-4G>A) n.174G>A n.2885-4G>A c.883-4G>A (n.883-4G>A) | dbSNP |
15 | g.48472681A= | CA2175492546 | FBN1 | c.4211-5T= (n.4211-5T=) n.173T= n.2885-5T= c.883-5T= (n.883-5T=) | |
15 | g.48472681A>G | CA2175492547 | FBN1 | c.4211-5T>C (n.4211-5T>C) n.173T>C n.2885-5T>C c.883-5T>C (n.883-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48472683C>A | CA2628334340 | FBN1 | c.4211-7G>T (n.4211-7G>T) n.171G>T n.2885-7G>T c.883-7G>T (n.883-7G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472683C= | CA2175492548 | FBN1 | c.4211-7G= (n.4211-7G=) n.171G= n.2885-7G= c.883-7G= (n.883-7G=) | |
15 | g.48472683C>G | CA617833396 | FBN1 | c.4211-7G>C (n.4211-7G>C) n.171G>C n.2885-7G>C c.883-7G>C (n.883-7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48472684C= | CA2175492552 | FBN1 | c.4211-8G= (n.4211-8G=) n.170G= n.2885-8G= c.883-8G= (n.883-8G=) | |
15 | g.48472684C>G | CA052322 | FBN1 | c.4211-8G>C (n.4211-8G>C) n.170G>C n.2885-8G>C c.883-8G>C (n.883-8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48472684_48472688delinsCAGAA | CA2175492554 | FBN1 | c.4211-12_4211-8delinsTTCTG (n.4211-12_4211-8delinsTTCTG) n.166_170delinsTTCTG n.2885-12_2885-8delinsTTCTG c.883-12_883-8delinsTTCTG (n.883-12_883-8delinsTTCTG) | |
15 | g.48472685A>G | CA2628334341 | FBN1 | c.4211-9T>C (n.4211-9T>C) n.169T>C n.2885-9T>C c.883-9T>C (n.883-9T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472690_48472693del | CA915945999 | FBN1 | c.4211-12_4211-9del (n.4211-12_4211-9del) n.166_169del n.2885-12_2885-9del c.883-12_883-9del (n.883-12_883-9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48472686G>A | CA052232 | FBN1 | c.4211-10C>T (n.4211-10C>T) n.168C>T n.2885-10C>T c.883-10C>T (n.883-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472686G= | CA2175492562 | FBN1 | c.4211-10C= (n.4211-10C=) n.168C= n.2885-10C= c.883-10C= (n.883-10C=) | |
15 | g.48472688A= | CA2175492567 | FBN1 | c.4211-12T= (n.4211-12T=) n.166T= n.2885-12T= c.883-12T= (n.883-12T=) | |
15 | g.48472688A>C | CA913188644 | FBN1 | c.4211-12T>G (n.4211-12T>G) n.166T>G n.2885-12T>G c.883-12T>G (n.883-12T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48472689_48472708del | CA2695220628 | FBN1 | c.4211-32_4211-13del (n.4211-32_4211-13del) n.146_165del n.2885-32_2885-13del c.883-32_883-13del (n.883-32_883-13del) | |
15 | g.48472690G>A | CA2628334342 | FBN1 | c.4211-14C>T (n.4211-14C>T) n.164C>T n.2885-14C>T c.883-14C>T (n.883-14C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472691A= | CA2175492577 | FBN1 | c.4211-15T= (n.4211-15T=) n.163T= n.2885-15T= c.883-15T= (n.883-15T=) | |
15 | g.48472691A>G | CA617833399 | FBN1 | c.4211-15T>C (n.4211-15T>C) n.163T>C n.2885-15T>C c.883-15T>C (n.883-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48472692A= | CA2175492578 | FBN1 | c.4211-16T= (n.4211-16T=) n.162T= n.2885-16T= c.883-16T= (n.883-16T=) | |
15 | g.48472692A>C | CA052238 | FBN1 | c.4211-16T>G (n.4211-16T>G) n.162T>G n.2885-16T>G c.883-16T>G (n.883-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48472693A>C | CA2628334343 | FBN1 | c.4211-17T>G (n.4211-17T>G) n.161T>G n.2885-17T>G c.883-17T>G (n.883-17T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48472694C= | CA2175492580 | FBN1 | c.4211-18G= (n.4211-18G=) n.160G= n.2885-18G= c.883-18G= (n.883-18G=) | |
15 | g.48472694C>T | CA052242 | FBN1 | c.4211-18G>A (n.4211-18G>A) n.160G>A n.2885-18G>A c.883-18G>A (n.883-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472695A>T | CA2628334344 | FBN1 | c.4211-19T>A (n.4211-19T>A) n.159T>A n.2885-19T>A c.883-19T>A (n.883-19T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472698C>A | CA713412888 | FBN1 | c.4211-22G>T (n.4211-22G>T) n.156G>T n.2885-22G>T c.883-22G>T (n.883-22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472698C= | CA2175492583 | FBN1 | c.4211-22G= (n.4211-22G=) n.156G= n.2885-22G= c.883-22G= (n.883-22G=) | |
15 | g.48472698C>G | CA2628334345 | FBN1 | c.4211-22G>C (n.4211-22G>C) n.156G>C n.2885-22G>C c.883-22G>C (n.883-22G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472698C>T | CA052248 | FBN1 | c.4211-22G>A (n.4211-22G>A) n.156G>A n.2885-22G>A c.883-22G>A (n.883-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472699G>A | CA052255 | FBN1 | c.4211-23C>T (n.4211-23C>T) n.155C>T n.2885-23C>T c.883-23C>T (n.883-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472699G= | CA2175492586 | FBN1 | c.4211-23C= (n.4211-23C=) n.155C= n.2885-23C= c.883-23C= (n.883-23C=) | |
15 | g.48472700T>A | CA2628334346 | FBN1 | c.4211-24A>T (n.4211-24A>T) n.154A>T n.2885-24A>T c.883-24A>T (n.883-24A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472704T>C | CA052260 | FBN1 | c.4211-28A>G (n.4211-28A>G) n.150A>G n.2885-28A>G c.883-28A>G (n.883-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48472704T= | CA2175492590 | FBN1 | c.4211-28A= (n.4211-28A=) n.150A= n.2885-28A= c.883-28A= (n.883-28A=) | |
15 | g.48472705C= | CA2175492593 | FBN1 | c.4211-29G= (n.4211-29G=) n.149G= n.2885-29G= c.883-29G= (n.883-29G=) | |
15 | g.48472705C>T | CA052264 | FBN1 | c.4211-29G>A (n.4211-29G>A) n.149G>A n.2885-29G>A c.883-29G>A (n.883-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48472706T>C | CA617833402 | FBN1 | c.4211-30A>G (n.4211-30A>G) n.148A>G n.2885-30A>G c.883-30A>G (n.883-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472706T= | CA2175492594 | FBN1 | c.4211-30A= (n.4211-30A=) n.148A= n.2885-30A= c.883-30A= (n.883-30A=) | |
15 | g.48472707T>A | CA2628334347 | FBN1 | c.4211-31A>T (n.4211-31A>T) n.147A>T n.2885-31A>T c.883-31A>T (n.883-31A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472707T>G | CA052269 | FBN1 | c.4211-31A>C (n.4211-31A>C) n.147A>C n.2885-31A>C c.883-31A>C (n.883-31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |