UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48472627_48472636delinsGCACTGGCCA | CA2175492331 | FBN1 | c.4251_4260delinsTGGCCAGTGC (p.Asn1417=) n.218_227delinsTGGCCAGTGC n.2925_2934delinsTGGCCAGTGC c.*14_*23delinsTGGCCAGTGC (n.*14_*23delinsTGGCCAGTGC) | |
| 15 | g.48472628_48472636del | CA014885 | FBN1 | c.4251_4259del (p.Gly1418_Cys1420del) n.218_226del n.2925_2933del c.*14_*22del (n.*14_*22del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472630_48472636del | CA014893 | FBN1 | c.4253_4259del (p.Gly1418AlafsTer?) n.220_226del n.2927_2933del c.*16_*22del (n.*16_*22del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472635C>A | CA16619956 | FBN1 | c.4252G>T (p.Gly1418Cys) n.219G>T n.2926G>T c.*15G>T (n.*15G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472635C= | CA2175492374 | FBN1 | c.4252G= (p.Gly1418=) n.219G= n.2926G= c.*15G= (n.*15G=) | |
| 15 | g.48472635C>G | CA392317937 | FBN1 | c.4252G>C (p.Gly1418Arg) n.219G>C n.2926G>C c.*15G>C (n.*15G>C) | |
| 15 | g.48472635C>T | CA392317940 | FBN1 | c.4252G>A (p.Gly1418Ser) n.219G>A n.2926G>A c.*15G>A (n.*15G>A) | |
| 15 | g.48472636A= | CA2175492381 | FBN1 | c.4251T= (p.Asn1417=) n.218T= n.2925T= c.*14T= (n.*14T=) | |
| 15 | g.48472636A>C | CA392317942 | FBN1 | c.4251T>G (p.Asn1417Lys) n.218T>G n.2925T>G c.*14T>G (n.*14T>G) | |
| 15 | g.48472636A>G | CA490013564 | FBN1 | c.4251T>C (p.Asn1417=) n.218T>C n.2925T>C c.*14T>C (n.*14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472636A>T | CA392317945 | FBN1 | c.4251T>A (p.Asn1417Lys) n.218T>A n.2925T>A c.*14T>A (n.*14T>A) | |
| 15 | g.48472637T>A | CA392317947 | FBN1 | c.4250A>T (p.Asn1417Ile) n.217A>T n.2924A>T c.*13A>T (n.*13A>T) | |
| 15 | g.48472637T>C | CA052377 | FBN1 | c.4250A>G (p.Asn1417Ser) n.217A>G n.2924A>G c.*13A>G (n.*13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472637T>G | CA392317949 | FBN1 | c.4250A>C (p.Asn1417Thr) n.217A>C n.2924A>C c.*13A>C (n.*13A>C) | |
| 15 | g.48472637T= | CA2175492389 | FBN1 | c.4250A= (p.Asn1417=) n.217A= n.2924A= c.*13A= (n.*13A=) | |
| 15 | g.48472638T>A | CA392317950 | FBN1 | c.4249A>T (p.Asn1417Tyr) n.216A>T n.2923A>T c.*12A>T (n.*12A>T) | |
| 15 | g.48472638T>C | CA392317952 | FBN1 | c.4249A>G (p.Asn1417Asp) n.216A>G n.2923A>G c.*12A>G (n.*12A>G) | |
| 15 | g.48472638T>G | CA392317959 | FBN1 | c.4249A>C (p.Asn1417His) n.216A>C n.2923A>C c.*12A>C (n.*12A>C) | |
| 15 | g.48472639G>A | CA490013594 | FBN1 | c.4248C>T (p.Gly1416=) n.215C>T n.2922C>T c.*11C>T (n.*11C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472639G>C | CA490013597 | FBN1 | c.4248C>G (p.Gly1416=) n.215C>G n.2922C>G c.*11C>G (n.*11C>G) | |
| 15 | g.48472639G>T | CA490013600 | FBN1 | c.4248C>A (p.Gly1416=) n.215C>A n.2922C>A c.*11C>A (n.*11C>A) | |
| 15 | g.48472640C>A | CA052368 | FBN1 | c.4247G>T (p.Gly1416Val) n.214G>T n.2921G>T c.*10G>T (n.*10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472640C= | CA2175492395 | FBN1 | c.4247G= (p.Gly1416=) n.214G= n.2921G= c.*10G= (n.*10G=) | |
| 15 | g.48472640C>G | CA392317968 | FBN1 | c.4247G>C (p.Gly1416Ala) n.214G>C n.2921G>C c.*10G>C (n.*10G>C) | |
| 15 | g.48472640C>T | CA16622072 | FBN1 | c.4247G>A (p.Gly1416Asp) n.214G>A n.2921G>A c.*10G>A (n.*10G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48472641C>A | CA392317976 | FBN1 | c.4246G>T (p.Gly1416Cys) n.213G>T n.2920G>T c.*9G>T (n.*9G>T) | |
| 15 | g.48472641C>G | CA392317981 | FBN1 | c.4246G>C (p.Gly1416Arg) n.213G>C n.2920G>C c.*9G>C (n.*9G>C) | |
| 15 | g.48472641C>T | CA392317983 | FBN1 | c.4246G>A (p.Gly1416Ser) n.213G>A n.2920G>A c.*9G>A (n.*9G>A) | |
| 15 | g.48472641_48472655del | CA2695220626 | FBN1 | c.4232_4246del (p.Asn1411_Gly1416delinsSer) n.199_213del n.2906_2920del c.904_*9del (n.[c.904_*9del;Thr302AlafsTer?]) | |
| 15 | g.48472642A= | CA2175492403 | FBN1 | c.4245T= (p.Cys1415=) n.212T= n.2919T= c.*8T= (n.*8T=) | |
| 15 | g.48472642A>C | CA392317986 | FBN1 | c.4245T>G (p.Cys1415Trp) n.212T>G n.2919T>G c.*8T>G (n.*8T>G) | |
| 15 | g.48472642A>G | CA490013617 | FBN1 | c.4245T>C (p.Cys1415=) n.212T>C n.2919T>C c.*8T>C (n.*8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472642A>T | CA392317988 | FBN1 | c.4245T>A (p.Cys1415Ter) n.212T>A n.2919T>A c.*8T>A (n.*8T>A) | |
| 15 | g.48472643C>A | CA392317995 | FBN1 | c.4244G>T (p.Cys1415Phe) n.211G>T n.2918G>T c.*7G>T (n.*7G>T) | |
| 15 | g.48472643C= | CA2175492409 | FBN1 | c.4244G= (p.Cys1415=) n.211G= n.2918G= c.*7G= (n.*7G=) | |
| 15 | g.48472643C>G | CA392317991 | FBN1 | c.4244G>C (p.Cys1415Ser) n.211G>C n.2918G>C c.*7G>C (n.*7G>C) | |
| 15 | g.48472643C>T | CA392317993 | FBN1 | c.4244G>A (p.Cys1415Tyr) n.211G>A n.2918G>A c.*7G>A (n.*7G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472644A= | CA2175492418 | FBN1 | c.4243T= (p.Cys1415=) n.210T= n.2917T= c.*6T= (n.*6T=) | |
| 15 | g.48472644A>C | CA392317998 | FBN1 | c.4243T>G (p.Cys1415Gly) n.210T>G n.2917T>G c.*6T>G (n.*6T>G) | |
| 15 | g.48472644A>G | CA392318000 | FBN1 | c.4243T>C (p.Cys1415Arg) n.210T>C n.2917T>C c.*6T>C (n.*6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472644A>T | CA392318002 | FBN1 | c.4243T>A (p.Cys1415Ser) n.210T>A n.2917T>A c.*6T>A (n.*6T>A) | |
| 15 | g.48472644dup | CA1139663953 | FBN1 | c.4243dup (p.Cys1415LeufsTer16) n.210dup n.2917dup c.*6dup (n.*6dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472645G>A | CA490013625 | FBN1 | c.4242C>T (p.Leu1414=) n.209C>T n.2916C>T c.*5C>T (n.*5C>T) | COSMIC |
| 15 | g.48472645G>C | CA490013626 | FBN1 | c.4242C>G (p.Leu1414=) n.209C>G n.2916C>G c.*5C>G (n.*5C>G) | |
| 15 | g.48472645G>T | CA490013627 | FBN1 | c.4242C>A (p.Leu1414=) n.209C>A n.2916C>A c.*5C>A (n.*5C>A) | |
| 15 | g.48472646A>C | CA392318006 | FBN1 | c.4241T>G (p.Leu1414Arg) n.208T>G n.2915T>G c.*4T>G (n.*4T>G) | |
| 15 | g.48472646A>G | CA392318008 | FBN1 | c.4241T>C (p.Leu1414Pro) n.208T>C n.2915T>C c.*4T>C (n.*4T>C) | |
| 15 | g.48472646A>T | CA392318011 | FBN1 | c.4241T>A (p.Leu1414His) n.208T>A n.2915T>A c.*4T>A (n.*4T>A) | |
| 15 | g.48472647G>A | CA052361 | FBN1 | c.4240C>T (p.Leu1414Phe) n.207C>T n.2914C>T c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472647G>C | CA392318014 | FBN1 | c.4240C>G (p.Leu1414Val) n.207C>G n.2914C>G c.*3C>G (n.*3C>G) |