UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48472629_48472634del | CA2695220623 | FBN1 | c.4256_4261del (p.Gln1419_Cys1420del) n.223_228del n.2930_2935del c.*19_*24del (n.*19_*24del) | |
| 15 | g.48472627_48472634delinsGCACTGGC | CA2175492336 | FBN1 | c.4253_4260delinsGCCAGTGC (p.Gly1418=) n.220_227delinsGCCAGTGC n.2927_2934delinsGCCAGTGC c.*16_*23delinsGCCAGTGC (n.*16_*23delinsGCCAGTGC) | |
| 15 | g.48472627_48472636delinsGCACTGGCCA | CA2175492331 | FBN1 | c.4251_4260delinsTGGCCAGTGC (p.Asn1417=) n.218_227delinsTGGCCAGTGC n.2925_2934delinsTGGCCAGTGC c.*14_*23delinsTGGCCAGTGC (n.*14_*23delinsTGGCCAGTGC) | |
| 15 | g.48472628_48472631dup | CA2695220624 | FBN1 | c.4256_4259dup (p.Cys1420Ter) n.223_226dup n.2930_2933dup c.*19_*22dup (n.*19_*22dup) | |
| 15 | g.48472628_48472636del | CA014885 | FBN1 | c.4251_4259del (p.Gly1418_Cys1420del) n.218_226del n.2925_2933del c.*14_*22del (n.*14_*22del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472630_48472636del | CA014893 | FBN1 | c.4253_4259del (p.Gly1418AlafsTer?) n.220_226del n.2927_2933del c.*16_*22del (n.*16_*22del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472630C>A | CA392317911 | FBN1 | c.4257G>T (p.Gln1419His) n.224G>T n.2931G>T c.*20G>T (n.*20G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472630C= | CA2175492363 | FBN1 | c.4257G= (p.Gln1419=) n.224G= n.2931G= c.*20G= (n.*20G=) | |
| 15 | g.48472630C>G | CA392317913 | FBN1 | c.4257G>C (p.Gln1419His) n.224G>C n.2931G>C c.*20G>C (n.*20G>C) | |
| 15 | g.48472630C>T | CA490013530 | FBN1 | c.4257G>A (p.Gln1419=) n.224G>A n.2931G>A c.*20G>A (n.*20G>A) | COSMIC |
| 15 | g.48472631T>A | CA392317916 | FBN1 | c.4256A>T (p.Gln1419Leu) n.223A>T n.2930A>T c.*19A>T (n.*19A>T) | |
| 15 | g.48472631T>C | CA392317918 | FBN1 | c.4256A>G (p.Gln1419Arg) n.223A>G n.2930A>G c.*19A>G (n.*19A>G) | |
| 15 | g.48472631T>G | CA392317921 | FBN1 | c.4256A>C (p.Gln1419Pro) n.223A>C n.2930A>C c.*19A>C (n.*19A>C) | |
| 15 | g.48472632G>A | CA392317923 | FBN1 | c.4255C>T (p.Gln1419Ter) n.222C>T n.2929C>T c.*18C>T (n.*18C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48472632G>C | CA392317926 | FBN1 | c.4255C>G (p.Gln1419Glu) n.222C>G n.2929C>G c.*18C>G (n.*18C>G) | |
| 15 | g.48472632G= | CA2175492365 | FBN1 | c.4255C= (p.Gln1419=) n.222C= n.2929C= c.*18C= (n.*18C=) | |
| 15 | g.48472632G>T | CA269519920 | FBN1 | c.4255C>A (p.Gln1419Lys) n.222C>A n.2929C>A c.*18C>A (n.*18C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48472633dup | CA2695220625 | FBN1 | c.4255dup (p.Gln1419ProfsTer12) n.222dup n.2929dup c.*18dup (n.*18dup) | |
| 15 | g.48472633G>A | CA490013542 | FBN1 | c.4254C>T (p.Gly1418=) n.221C>T n.2928C>T c.*17C>T (n.*17C>T) | |
| 15 | g.48472633G>C | CA490013544 | FBN1 | c.4254C>G (p.Gly1418=) n.221C>G n.2928C>G c.*17C>G (n.*17C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48472633G>T | CA490013547 | FBN1 | c.4254C>A (p.Gly1418=) n.221C>A n.2928C>A c.*17C>A (n.*17C>A) | |
| 15 | g.48472634C>A | CA392317932 | FBN1 | c.4253G>T (p.Gly1418Val) n.220G>T n.2927G>T c.*16G>T (n.*16G>T) | |
| 15 | g.48472634C>G | CA392317934 | FBN1 | c.4253G>C (p.Gly1418Ala) n.220G>C n.2927G>C c.*16G>C (n.*16G>C) | COSMIC |
| 15 | g.48472634C>T | CA392317929 | FBN1 | c.4253G>A (p.Gly1418Asp) n.220G>A n.2927G>A c.*16G>A (n.*16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48472634_48472635insAATG | CA2740096593 | FBN1 | c.4252_4253insCATT (p.Gly1418AlafsTer14) n.219_220insCATT n.2926_2927insCATT c.*15_*16insCATT (n.*15_*16insCATT) | ClinVar |
| 15 | g.48472635C>A | CA16619956 | FBN1 | c.4252G>T (p.Gly1418Cys) n.219G>T n.2926G>T c.*15G>T (n.*15G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472635C= | CA2175492374 | FBN1 | c.4252G= (p.Gly1418=) n.219G= n.2926G= c.*15G= (n.*15G=) | |
| 15 | g.48472635C>G | CA392317937 | FBN1 | c.4252G>C (p.Gly1418Arg) n.219G>C n.2926G>C c.*15G>C (n.*15G>C) | |
| 15 | g.48472635C>T | CA392317940 | FBN1 | c.4252G>A (p.Gly1418Ser) n.219G>A n.2926G>A c.*15G>A (n.*15G>A) | |
| 15 | g.48472636A= | CA2175492381 | FBN1 | c.4251T= (p.Asn1417=) n.218T= n.2925T= c.*14T= (n.*14T=) | |
| 15 | g.48472636A>C | CA392317942 | FBN1 | c.4251T>G (p.Asn1417Lys) n.218T>G n.2925T>G c.*14T>G (n.*14T>G) | |
| 15 | g.48472636A>G | CA490013564 | FBN1 | c.4251T>C (p.Asn1417=) n.218T>C n.2925T>C c.*14T>C (n.*14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472636A>T | CA392317945 | FBN1 | c.4251T>A (p.Asn1417Lys) n.218T>A n.2925T>A c.*14T>A (n.*14T>A) | |
| 15 | g.48472637T>A | CA392317947 | FBN1 | c.4250A>T (p.Asn1417Ile) n.217A>T n.2924A>T c.*13A>T (n.*13A>T) | |
| 15 | g.48472637T>C | CA052377 | FBN1 | c.4250A>G (p.Asn1417Ser) n.217A>G n.2924A>G c.*13A>G (n.*13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472637T>G | CA392317949 | FBN1 | c.4250A>C (p.Asn1417Thr) n.217A>C n.2924A>C c.*13A>C (n.*13A>C) | |
| 15 | g.48472637T= | CA2175492389 | FBN1 | c.4250A= (p.Asn1417=) n.217A= n.2924A= c.*13A= (n.*13A=) | |
| 15 | g.48472638T>A | CA392317950 | FBN1 | c.4249A>T (p.Asn1417Tyr) n.216A>T n.2923A>T c.*12A>T (n.*12A>T) | |
| 15 | g.48472638T>C | CA392317952 | FBN1 | c.4249A>G (p.Asn1417Asp) n.216A>G n.2923A>G c.*12A>G (n.*12A>G) | |
| 15 | g.48472638T>G | CA392317959 | FBN1 | c.4249A>C (p.Asn1417His) n.216A>C n.2923A>C c.*12A>C (n.*12A>C) | |
| 15 | g.48472639G>A | CA490013594 | FBN1 | c.4248C>T (p.Gly1416=) n.215C>T n.2922C>T c.*11C>T (n.*11C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472639G>C | CA490013597 | FBN1 | c.4248C>G (p.Gly1416=) n.215C>G n.2922C>G c.*11C>G (n.*11C>G) | |
| 15 | g.48472639G>T | CA490013600 | FBN1 | c.4248C>A (p.Gly1416=) n.215C>A n.2922C>A c.*11C>A (n.*11C>A) | |
| 15 | g.48472640C>A | CA052368 | FBN1 | c.4247G>T (p.Gly1416Val) n.214G>T n.2921G>T c.*10G>T (n.*10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472640C= | CA2175492395 | FBN1 | c.4247G= (p.Gly1416=) n.214G= n.2921G= c.*10G= (n.*10G=) | |
| 15 | g.48472640C>G | CA392317968 | FBN1 | c.4247G>C (p.Gly1416Ala) n.214G>C n.2921G>C c.*10G>C (n.*10G>C) | |
| 15 | g.48472640C>T | CA16622072 | FBN1 | c.4247G>A (p.Gly1416Asp) n.214G>A n.2921G>A c.*10G>A (n.*10G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48472641C>A | CA392317976 | FBN1 | c.4246G>T (p.Gly1416Cys) n.213G>T n.2920G>T c.*9G>T (n.*9G>T) | |
| 15 | g.48472641C>G | CA392317981 | FBN1 | c.4246G>C (p.Gly1416Arg) n.213G>C n.2920G>C c.*9G>C (n.*9G>C) | |
| 15 | g.48472641C>T | CA392317983 | FBN1 | c.4246G>A (p.Gly1416Ser) n.213G>A n.2920G>A c.*9G>A (n.*9G>A) |