UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48472578del | CA2573054035 | FBN1 | c.4311del (p.Ser1438ValfsTer?) n.278del n.2985del c.*74del (n.*74del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472577G>A | CA392317581 | FBN1 | c.4310C>T (p.Pro1437Leu) n.277C>T n.2984C>T c.*73C>T (n.*73C>T) | |
| 15 | g.48472577G>C | CA392317588 | FBN1 | c.4310C>G (p.Pro1437Arg) n.277C>G n.2984C>G c.*73C>G (n.*73C>G) | |
| 15 | g.48472577G>T | CA392317585 | FBN1 | c.4310C>A (p.Pro1437His) n.277C>A n.2984C>A c.*73C>A (n.*73C>A) | |
| 15 | g.48472578G>A | CA392317592 | FBN1 | c.4309C>T (p.Pro1437Ser) n.276C>T n.2983C>T c.*72C>T (n.*72C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472578G>C | CA392317594 | FBN1 | c.4309C>G (p.Pro1437Ala) n.276C>G n.2983C>G c.*72C>G (n.*72C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472578G= | CA2175492029 | FBN1 | c.4309C= (p.Pro1437=) n.276C= n.2983C= c.*72C= (n.*72C=) | |
| 15 | g.48472578G>T | CA392317596 | FBN1 | c.4309C>A (p.Pro1437Thr) n.276C>A n.2983C>A c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48472579C>A | CA490013393 | FBN1 | c.4308G>T (p.Val1436=) n.275G>T n.2982G>T c.*71G>T (n.*71G>T) | |
| 15 | g.48472579C= | CA2175492040 | FBN1 | c.4308G= (p.Val1436=) n.275G= n.2982G= c.*71G= (n.*71G=) | |
| 15 | g.48472579C>G | CA490013394 | FBN1 | c.4308G>C (p.Val1436=) n.275G>C n.2982G>C c.*71G>C (n.*71G>C) | |
| 15 | g.48472579C>T | CA490013392 | FBN1 | c.4308G>A (p.Val1436=) n.275G>A n.2982G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472580A>C | CA392317599 | FBN1 | c.4307T>G (p.Val1436Gly) n.274T>G n.2981T>G c.*70T>G (n.*70T>G) | |
| 15 | g.48472580A>G | CA392317602 | FBN1 | c.4307T>C (p.Val1436Ala) n.274T>C n.2981T>C c.*70T>C (n.*70T>C) | |
| 15 | g.48472580A>T | CA392317605 | FBN1 | c.4307T>A (p.Val1436Glu) n.274T>A n.2981T>A c.*70T>A (n.*70T>A) | |
| 15 | g.48472581_48472584dup | CA2695220619 | FBN1 | c.4304_4307dup (p.Pro1437ArgfsTer5) n.271_274dup n.2978_2981dup c.*67_*70dup (n.*67_*70dup) | |
| 15 | g.48472581C>A | CA392317608 | FBN1 | c.4306G>T (p.Val1436Leu) n.273G>T n.2980G>T c.*69G>T (n.*69G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472581C= | CA2175492053 | FBN1 | c.4306G= (p.Val1436=) n.273G= n.2980G= c.*69G= (n.*69G=) | |
| 15 | g.48472581C>G | CA392317611 | FBN1 | c.4306G>C (p.Val1436Leu) n.273G>C n.2980G>C c.*69G>C (n.*69G>C) | |
| 15 | g.48472581C>T | CA014927 | FBN1 | c.4306G>A (p.Val1436Met) n.273G>A n.2980G>A c.*69G>A (n.*69G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472582G>A | CA490013398 | FBN1 | c.4305C>T (p.Phe1435=) n.272C>T n.2979C>T c.*68C>T (n.*68C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48472582G>C | CA392317615 | FBN1 | c.4305C>G (p.Phe1435Leu) n.272C>G n.2979C>G c.*68C>G (n.*68C>G) | |
| 15 | g.48472582G= | CA2175492074 | FBN1 | c.4305C= (p.Phe1435=) n.272C= n.2979C= c.*68C= (n.*68C=) | |
| 15 | g.48472582G>T | CA392317616 | FBN1 | c.4305C>A (p.Phe1435Leu) n.272C>A n.2979C>A c.*68C>A (n.*68C>A) | |
| 15 | g.48472583A= | CA2175492079 | FBN1 | c.4304T= (p.Phe1435=) n.271T= n.2978T= c.*67T= (n.*67T=) | |
| 15 | g.48472583A>C | CA392317624 | FBN1 | c.4304T>G (p.Phe1435Cys) n.271T>G n.2978T>G c.*67T>G (n.*67T>G) | |
| 15 | g.48472583A>G | CA392317623 | FBN1 | c.4304T>C (p.Phe1435Ser) n.271T>C n.2978T>C c.*67T>C (n.*67T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472583A>T | CA392317621 | FBN1 | c.4304T>A (p.Phe1435Tyr) n.271T>A n.2978T>A c.*67T>A (n.*67T>A) | |
| 15 | g.48472584A= | CA2175492088 | FBN1 | c.4303T= (p.Phe1435=) n.270T= n.2977T= c.*66T= (n.*66T=) | |
| 15 | g.48472584A>C | CA392317627 | FBN1 | c.4303T>G (p.Phe1435Val) n.270T>G n.2977T>G c.*66T>G (n.*66T>G) | |
| 15 | g.48472584A>G | CA052443 | FBN1 | c.4303T>C (p.Phe1435Leu) n.270T>C n.2977T>C c.*66T>C (n.*66T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472584A>T | CA392317629 | FBN1 | c.4303T>A (p.Phe1435Ile) n.270T>A n.2977T>A c.*66T>A (n.*66T>A) | |
| 15 | g.48472584_48472585delinsAG | CA2175492083 | FBN1 | c.4302_4303delinsCT (p.Gly1434=) n.269_270delinsCT n.2976_2977delinsCT c.*65_*66delinsCT (n.*65_*66delinsCT) | |
| 15 | g.48472585del | CA1139663952 | FBN1 | c.4302del (p.Phe1435SerfsTer?) n.269del n.2976del c.*65del (n.*65del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472585G>A | CA490013403 | FBN1 | c.4302C>T (p.Gly1434=) n.269C>T n.2976C>T c.*65C>T (n.*65C>T) | |
| 15 | g.48472585G>C | CA490013401 | FBN1 | c.4302C>G (p.Gly1434=) n.269C>G n.2976C>G c.*65C>G (n.*65C>G) | |
| 15 | g.48472585G= | CA2175492105 | FBN1 | c.4302C= (p.Gly1434=) n.269C= n.2976C= c.*65C= (n.*65C=) | |
| 15 | g.48472585G>T | CA490013402 | FBN1 | c.4302C>A (p.Gly1434=) n.269C>A n.2976C>A c.*65C>A (n.*65C>A) | |
| 15 | g.48472585_48472586delinsGC | CA2175492101 | FBN1 | c.4301_4302delinsGC (p.Gly1434=) n.268_269delinsGC n.2975_2976delinsGC c.*64_*65delinsGC (n.*64_*65delinsGC) | |
| 15 | g.48472586C>A | CA392317633 | FBN1 | c.4301G>T (p.Gly1434Val) n.268G>T n.2975G>T c.*64G>T (n.*64G>T) | |
| 15 | g.48472586C>G | CA392317637 | FBN1 | c.4301G>C (p.Gly1434Ala) n.268G>C n.2975G>C c.*64G>C (n.*64G>C) | |
| 15 | g.48472586C>T | CA392317635 | FBN1 | c.4301G>A (p.Gly1434Asp) n.268G>A n.2975G>A c.*64G>A (n.*64G>A) | COSMIC |
| 15 | g.48472586_48472587insTC | CA658824320 | FBN1 | c.4301_4302insAG (p.Phe1435AlafsTer?) n.268_269insAG n.2975_2976insAG c.*64_*65insAG (n.*64_*65insAG) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472588del | CA658824319 | FBN1 | c.4301del (p.Gly1434AlafsTer?) n.268del n.2975del c.*64del (n.*64del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472587C>A | CA392317639 | FBN1 | c.4300G>T (p.Gly1434Cys) n.267G>T n.2974G>T c.*63G>T (n.*63G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48472587C= | CA2175492147 | FBN1 | c.4300G= (p.Gly1434=) n.267G= n.2974G= c.*63G= (n.*63G=) | |
| 15 | g.48472587C>G | CA392317642 | FBN1 | c.4300G>C (p.Gly1434Arg) n.267G>C n.2974G>C c.*63G>C (n.*63G>C) | |
| 15 | g.48472587C>T | CA392317644 | FBN1 | c.4300G>A (p.Gly1434Ser) n.267G>A n.2974G>A c.*63G>A (n.*63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48472587_48472588delinsTT | CA645584730 | FBN1 | c.4299_4300delinsAA (p.Met1433_Gly1434delinsIleSer) n.266_267delinsAA n.2973_2974delinsAA c.*62_*63delinsAA (n.*62_*63delinsAA) | COSMIC |
| 15 | g.48472588C>A | CA392317648 | FBN1 | c.4299G>T (p.Met1433Ile) n.266G>T n.2973G>T c.*62G>T (n.*62G>T) |