Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48472530delCA2628334331FBN1c.4336+21del (n.4336+21del)
n.303+21del
n.3010+21del
c.*99+21del (n.*99+21del)
 gnomAD v4
15g.48472530A>GCA2730865785FBN1c.4336+21T>C (n.4336+21T>C)
n.303+21T>C
n.3010+21T>C
c.*99+21T>C (n.*99+21T>C)
 dbSNP
15g.48472531_48472532insGGGGAGCCCA2628334332FBN1c.4336+19_4336+20insGGCTCCCC (n.4336+19_4336+20insGGCTCCCC)
n.303+19_303+20insGGCTCCCC
n.3010+19_3010+20insGGCTCCCC
c.*99+19_*99+20insGGCTCCCC (n.*99+19_*99+20insGGCTCCCC)
 gnomAD v4
15g.48472532T>CCA2175520436FBN1c.4336+19A>G (n.4336+19A>G)
n.303+19A>G
n.3010+19A>G
c.*99+19A>G (n.*99+19A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48472532T=CA2175520435FBN1c.4336+19A= (n.4336+19A=)
n.303+19A=
n.3010+19A=
c.*99+19A= (n.*99+19A=)
15g.48472532_48472533insTGTGAACA2628334333FBN1c.4336+18_4336+19insTTCACA (n.4336+18_4336+19insTTCACA)
n.303+18_303+19insTTCACA
n.3010+18_3010+19insTTCACA
c.*99+18_*99+19insTTCACA (n.*99+18_*99+19insTTCACA)
 gnomAD v4
15g.48472533G>CCA2628334334FBN1c.4336+18C>G (n.4336+18C>G)
n.303+18C>G
n.3010+18C>G
c.*99+18C>G (n.*99+18C>G)
 gnomAD v4
15g.48472534_48472535delCA2575717179FBN1c.4336+16_4336+17del (n.4336+16_4336+17del)
n.303+16_303+17del
n.3010+16_3010+17del
c.*99+16_*99+17del (n.*99+16_*99+17del)
15g.48472535C>TCA2628334335FBN1c.4336+16G>A (n.4336+16G>A)
n.303+16G>A
n.3010+16G>A
c.*99+16G>A (n.*99+16G>A)
 gnomAD v4
15g.48472537T>CCA2628334337FBN1c.4336+14A>G (n.4336+14A>G)
n.303+14A>G
n.3010+14A>G
c.*99+14A>G (n.*99+14A>G)
 gnomAD v4
15g.48472538C=CA2175520437FBN1c.4336+13G= (n.4336+13G=)
n.303+13G=
n.3010+13G=
c.*99+13G= (n.*99+13G=)
15g.48472538C>TCA052504FBN1c.4336+13G>A (n.4336+13G>A)
n.303+13G>A
n.3010+13G>A
c.*99+13G>A (n.*99+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472540C=CA2175520438FBN1c.4336+11G= (n.4336+11G=)
n.303+11G=
n.3010+11G=
c.*99+11G= (n.*99+11G=)
15g.48472540C>TCA10647091FBN1c.4336+11G>A (n.4336+11G>A)
n.303+11G>A
n.3010+11G>A
c.*99+11G>A (n.*99+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472540_48472547dupCA2575717180FBN1c.4336+4_4336+11dup (n.4336+4_4336+11dup)
n.303+4_303+11dup
n.3010+4_3010+11dup
c.*99+4_*99+11dup (n.*99+4_*99+11dup)
 ClinVar
15g.48472541C=CA2175520439FBN1c.4336+10G= (n.4336+10G=)
n.303+10G=
n.3010+10G=
c.*99+10G= (n.*99+10G=)
15g.48472541C>GCA713412332FBN1c.4336+10G>C (n.4336+10G>C)
n.303+10G>C
n.3010+10G>C
c.*99+10G>C (n.*99+10G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472542A=CA2175520440FBN1c.4336+9T= (n.4336+9T=)
n.303+9T=
n.3010+9T=
c.*99+9T= (n.*99+9T=)
15g.48472542A>CCA052559FBN1c.4336+9T>G (n.4336+9T>G)
n.303+9T>G
n.3010+9T>G
c.*99+9T>G (n.*99+9T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472542A>GCA713412342FBN1c.4336+9T>C (n.4336+9T>C)
n.303+9T>C
n.3010+9T>C
c.*99+9T>C (n.*99+9T>C)
 dbSNP
15g.48472542A>TCA052554FBN1c.4336+9T>A (n.4336+9T>A)
n.303+9T>A
n.3010+9T>A
c.*99+9T>A (n.*99+9T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472543T>ACA617833356FBN1c.4336+8A>T (n.4336+8A>T)
n.303+8A>T
n.3010+8A>T
c.*99+8A>T (n.*99+8A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472543T>CCA658653679FBN1c.4336+8A>G (n.4336+8A>G)
n.303+8A>G
n.3010+8A>G
c.*99+8A>G (n.*99+8A>G)
15g.48472543T=CA2175520441FBN1c.4336+8A= (n.4336+8A=)
n.303+8A=
n.3010+8A=
c.*99+8A= (n.*99+8A=)
15g.48472544C>ACA052549FBN1c.4336+7G>T (n.4336+7G>T)
n.303+7G>T
n.3010+7G>T
c.*99+7G>T (n.*99+7G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472544C=CA2175520442FBN1c.4336+7G= (n.4336+7G=)
n.303+7G=
n.3010+7G=
c.*99+7G= (n.*99+7G=)
15g.48472547T>CCA052545FBN1c.4336+4A>G (n.4336+4A>G)
n.303+4A>G
n.3010+4A>G
c.*99+4A>G (n.*99+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472547T>GCA052542FBN1c.4336+4A>C (n.4336+4A>C)
n.303+4A>C
n.3010+4A>C
c.*99+4A>C (n.*99+4A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472547T=CA2175520443FBN1c.4336+4A= (n.4336+4A=)
n.303+4A=
n.3010+4A=
c.*99+4A= (n.*99+4A=)
15g.48472548T>CCA2499222990FBN1c.4336+3A>G (n.4336+3A>G)
n.303+3A>G
n.3010+3A>G
c.*99+3A>G (n.*99+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48472549A>CCA392317522FBN1c.4336+2T>G (n.4336+2T>G)
n.303+2T>G
n.3010+2T>G
c.*99+2T>G (n.*99+2T>G)
15g.48472549A>GCA392317523FBN1c.4336+2T>C (n.4336+2T>C)
n.303+2T>C
n.3010+2T>C
c.*99+2T>C (n.*99+2T>C)
15g.48472549A>TCA392317524FBN1c.4336+2T>A (n.4336+2T>A)
n.303+2T>A
n.3010+2T>A
c.*99+2T>A (n.*99+2T>A)
15g.48472550C>ACA392317527FBN1c.4336+1G>T (n.4336+1G>T)
n.303+1G>T
n.3010+1G>T
c.*99+1G>T (n.*99+1G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.48472550C>GCA392317526FBN1c.4336+1G>C (n.4336+1G>C)
n.303+1G>C
n.3010+1G>C
c.*99+1G>C (n.*99+1G>C)
15g.48472550C>TCA392317525FBN1c.4336+1G>A (n.4336+1G>A)
n.303+1G>A
n.3010+1G>A
c.*99+1G>A (n.*99+1G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48472551C>ACA392317528FBN1c.4336G>T (p.Asp1446Tyr)
n.303G>T
n.3010G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
15g.48472551C=CA2175520444FBN1c.4336G= (p.Asp1446=)
n.303G=
n.3010G=
c.*99G= (n.*99G=)
15g.48472551C>GCA392317529FBN1c.4336G>C (p.Asp1446His)
n.303G>C
n.3010G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
15g.48472551C>TCA014954FBN1c.4336G>A (p.Asp1446Asn)
n.303G>A
n.3010G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48472552T>ACA392317530FBN1c.4335A>T (p.Glu1445Asp)
n.302A>T
n.3009A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
15g.48472552T>CCA490013359FBN1c.4335A>G (p.Glu1445=)
n.302A>G
n.3009A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
 gnomAD v4
15g.48472552T>GCA392317531FBN1c.4335A>C (p.Glu1445Asp)
n.302A>C
n.3009A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
15g.48472553T>ACA392317532FBN1c.4334A>T (p.Glu1445Val)
n.301A>T
n.3008A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
15g.48472553T>CCA392317533FBN1c.4334A>G (p.Glu1445Gly)
n.301A>G
n.3008A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
15g.48472553T>GCA392317534FBN1c.4334A>C (p.Glu1445Ala)
n.301A>C
n.3008A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
15g.48472554C>ACA392317535FBN1c.4333G>T (p.Glu1445Ter)
n.300G>T
n.3007G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
15g.48472554C>GCA392317536FBN1c.4333G>C (p.Glu1445Gln)
n.300G>C
n.3007G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
15g.48472554C>TCA392317537FBN1c.4333G>A (p.Glu1445Lys)
n.300G>A
n.3007G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
 gnomAD v4
15g.48472555A>CCA392317538FBN1c.4332T>G (p.Cys1444Trp)
n.299T>G
n.3006T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched