| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48468366T>C | CA053354 | FBN1 | c.4582+46A>G (n.4582+46A>G) n.3256+46A>G c.*345+46A>G (n.*345+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468366T= | CA2175518385 | FBN1 | c.4582+46A= (n.4582+46A=) n.3256+46A= c.*345+46A= (n.*345+46A=) | |
| 15 | g.48468368A= | CA2175518386 | FBN1 | c.4582+44T= (n.4582+44T=) n.3256+44T= c.*345+44T= (n.*345+44T=) | |
| 15 | g.48468368A>G | CA053349 | FBN1 | c.4582+44T>C (n.4582+44T>C) n.3256+44T>C c.*345+44T>C (n.*345+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468369T>C | CA053341 | FBN1 | c.4582+43A>G (n.4582+43A>G) n.3256+43A>G c.*345+43A>G (n.*345+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468369T>G | CA053332 | FBN1 | c.4582+43A>C (n.4582+43A>C) n.3256+43A>C c.*345+43A>C (n.*345+43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468369T= | CA2175518387 | FBN1 | c.4582+43A= (n.4582+43A=) n.3256+43A= c.*345+43A= (n.*345+43A=) | |
| 15 | g.48468370A>G | CA2575717077 | FBN1 | c.4582+42T>C (n.4582+42T>C) n.3256+42T>C c.*345+42T>C (n.*345+42T>C) | |
| 15 | g.48468371C>A | CA2628333243 | FBN1 | c.4582+41G>T (n.4582+41G>T) n.3256+41G>T c.*345+41G>T (n.*345+41G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468371C= | CA2175518388 | FBN1 | c.4582+41G= (n.4582+41G=) n.3256+41G= c.*345+41G= (n.*345+41G=) | |
| 15 | g.48468371C>T | CA053325 | FBN1 | c.4582+41G>A (n.4582+41G>A) n.3256+41G>A c.*345+41G>A (n.*345+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.48468372A= | CA2175518389 | FBN1 | c.4582+40T= (n.4582+40T=) n.3256+40T= c.*345+40T= (n.*345+40T=) | |
| 15 | g.48468372A>G | CA617840439 | FBN1 | c.4582+40T>C (n.4582+40T>C) n.3256+40T>C c.*345+40T>C (n.*345+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468372A>T | CA2628333244 | FBN1 | c.4582+40T>A (n.4582+40T>A) n.3256+40T>A c.*345+40T>A (n.*345+40T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468373C>T | CA2628333245 | FBN1 | c.4582+39G>A (n.4582+39G>A) n.3256+39G>A c.*345+39G>A (n.*345+39G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468374A= | CA2175518390 | FBN1 | c.4582+38T= (n.4582+38T=) n.3256+38T= c.*345+38T= (n.*345+38T=) | |
| 15 | g.48468374A>G | CA053314 | FBN1 | c.4582+38T>C (n.4582+38T>C) n.3256+38T>C c.*345+38T>C (n.*345+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468374A>T | CA053310 | FBN1 | c.4582+38T>A (n.4582+38T>A) n.3256+38T>A c.*345+38T>A (n.*345+38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468378T>C | CA053301 | FBN1 | c.4582+34A>G (n.4582+34A>G) n.3256+34A>G c.*345+34A>G (n.*345+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468378T= | CA2175518391 | FBN1 | c.4582+34A= (n.4582+34A=) n.3256+34A= c.*345+34A= (n.*345+34A=) | |
| 15 | g.48468379G>A | CA053295 | FBN1 | c.4582+33C>T (n.4582+33C>T) n.3256+33C>T c.*345+33C>T (n.*345+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468379G= | CA2175518392 | FBN1 | c.4582+33C= (n.4582+33C=) n.3256+33C= c.*345+33C= (n.*345+33C=) | |
| 15 | g.48468379G>T | CA2628333246 | FBN1 | c.4582+33C>A (n.4582+33C>A) n.3256+33C>A c.*345+33C>A (n.*345+33C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468381T>C | CA713409128 | FBN1 | c.4582+31A>G (n.4582+31A>G) n.3256+31A>G c.*345+31A>G (n.*345+31A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468381T= | CA2175518393 | FBN1 | c.4582+31A= (n.4582+31A=) n.3256+31A= c.*345+31A= (n.*345+31A=) | |
| 15 | g.48468382T>C | CA2628333247 | FBN1 | c.4582+30A>G (n.4582+30A>G) n.3256+30A>G c.*345+30A>G (n.*345+30A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468383G>C | CA053292 | FBN1 | c.4582+29C>G (n.4582+29C>G) n.3256+29C>G c.*345+29C>G (n.*345+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468383G= | CA2175518394 | FBN1 | c.4582+29C= (n.4582+29C=) n.3256+29C= c.*345+29C= (n.*345+29C=) | |
| 15 | g.48468383G>T | CA2628333248 | FBN1 | c.4582+29C>A (n.4582+29C>A) n.3256+29C>A c.*345+29C>A (n.*345+29C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468384C>T | CA2628333249 | FBN1 | c.4582+28G>A (n.4582+28G>A) n.3256+28G>A c.*345+28G>A (n.*345+28G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468389C>A | CA2628333250 | FBN1 | c.4582+23G>T (n.4582+23G>T) n.3256+23G>T c.*345+23G>T (n.*345+23G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468389C= | CA2175518395 | FBN1 | c.4582+23G= (n.4582+23G=) n.3256+23G= c.*345+23G= (n.*345+23G=) | |
| 15 | g.48468389C>T | CA053286 | FBN1 | c.4582+23G>A (n.4582+23G>A) n.3256+23G>A c.*345+23G>A (n.*345+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468390_48468393delinsTGAA | CA2175518396 | FBN1 | c.4582+19_4582+22delinsTTCA (n.4582+19_4582+22delinsTTCA) n.3256+19_3256+22delinsTTCA c.*345+19_*345+22delinsTTCA (n.*345+19_*345+22delinsTTCA) | |
| 15 | g.48468391_48468393del | CA053272 | FBN1 | c.4582+19_4582+21del (n.4582+19_4582+21del) n.3256+19_3256+21del c.*345+19_*345+21del (n.*345+19_*345+21del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468392A>C | CA2628333252 | FBN1 | c.4582+20T>G (n.4582+20T>G) n.3256+20T>G c.*345+20T>G (n.*345+20T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468395dup | CA2628333251 | FBN1 | c.4582+20dup (n.4582+20dup) n.3256+20dup c.*345+20dup (n.*345+20dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468395A= | CA2175518397 | FBN1 | c.4582+17T= (n.4582+17T=) n.3256+17T= c.*345+17T= (n.*345+17T=) | |
| 15 | g.48468395A>G | CA053270 | FBN1 | c.4582+17T>C (n.4582+17T>C) n.3256+17T>C c.*345+17T>C (n.*345+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468396G>A | CA2575717078 | FBN1 | c.4582+16C>T (n.4582+16C>T) n.3256+16C>T c.*345+16C>T (n.*345+16C>T) | |
| 15 | g.48468396G>C | CA2628333253 | FBN1 | c.4582+16C>G (n.4582+16C>G) n.3256+16C>G c.*345+16C>G (n.*345+16C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468397T>C | CA2175518399 | FBN1 | c.4582+15A>G (n.4582+15A>G) n.3256+15A>G c.*345+15A>G (n.*345+15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468397T= | CA2175518398 | FBN1 | c.4582+15A= (n.4582+15A=) n.3256+15A= c.*345+15A= (n.*345+15A=) | |
| 15 | g.48468400T>C | CA2628333255 | FBN1 | c.4582+12A>G (n.4582+12A>G) n.3256+12A>G c.*345+12A>G (n.*345+12A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468403_48468410del | CA2628333254 | FBN1 | c.4582+5_4582+12del (n.4582+5_4582+12del) n.3256+5_3256+12del c.*345+5_*345+12del (n.*345+5_*345+12del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468401T>C | CA053267 | FBN1 | c.4582+11A>G (n.4582+11A>G) n.3256+11A>G c.*345+11A>G (n.*345+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468401T= | CA2175518400 | FBN1 | c.4582+11A= (n.4582+11A=) n.3256+11A= c.*345+11A= (n.*345+11A=) | |
| 15 | g.48468403A>T | CA2628333257 | FBN1 | c.4582+9T>A (n.4582+9T>A) n.3256+9T>A c.*345+9T>A (n.*345+9T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468405G>A | CA2499222988 | FBN1 | c.4582+7C>T (n.4582+7C>T) n.3256+7C>T c.*345+7C>T (n.*345+7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468405G= | CA2175518401 | FBN1 | c.4582+7C= (n.4582+7C=) n.3256+7C= c.*345+7C= (n.*345+7C=) |