Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48467848_48467862delinsGATCTAAGAGTAGAA | CA2175518152 | FBN1 | c.4747+76_4747+90delinsTTCTACTCTTAGATC (n.4747+76_4747+90delinsTTCTACTCTTAGATC) n.3421+76_3421+90delinsTTCTACTCTTAGATC c.*510+76_*510+90delinsTTCTACTCTTAGATC (n.*510+76_*510+90delinsTTCTACTCTTAGATC) c.54+76_54+90delinsTTCTACTCTTAGATC | |
15 | g.48467850_48467863del | CA713408425 | FBN1 | c.4747+76_4747+89del (n.4747+76_4747+89del) n.3421+76_3421+89del c.*510+76_*510+89del (n.*510+76_*510+89del) c.54+76_54+89del | dbSNP |
15 | g.48467856A= | CA2175518158 | FBN1 | c.4747+82T= (n.4747+82T=) n.3421+82T= c.*510+82T= (n.*510+82T=) c.54+82T= | |
15 | g.48467856A>G | CA269551478 | FBN1 | c.4747+82T>C (n.4747+82T>C) n.3421+82T>C c.*510+82T>C (n.*510+82T>C) c.54+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467857G>T | CA2575716997 | FBN1 | c.4747+81C>A (n.4747+81C>A) n.3421+81C>A c.*510+81C>A (n.*510+81C>A) c.54+81C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467858T>C | CA713408436 | FBN1 | c.4747+80A>G (n.4747+80A>G) n.3421+80A>G c.*510+80A>G (n.*510+80A>G) c.54+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467858T>G | CA656135915 | FBN1 | c.4747+80A>C (n.4747+80A>C) n.3421+80A>C c.*510+80A>C (n.*510+80A>C) c.54+80A>C | COSMIC |
15 | g.48467858T= | CA2175518159 | FBN1 | c.4747+80A= (n.4747+80A=) n.3421+80A= c.*510+80A= (n.*510+80A=) c.54+80A= | |
15 | g.48467859A= | CA2175518160 | FBN1 | c.4747+79T= (n.4747+79T=) n.3421+79T= c.*510+79T= (n.*510+79T=) c.54+79T= | |
15 | g.48467859A>G | CA269551484 | FBN1 | c.4747+79T>C (n.4747+79T>C) n.3421+79T>C c.*510+79T>C (n.*510+79T>C) c.54+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467860G>A | CA2628333981 | FBN1 | c.4747+78C>T (n.4747+78C>T) n.3421+78C>T c.*510+78C>T (n.*510+78C>T) c.54+78C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467860G>T | CA2628333982 | FBN1 | c.4747+78C>A (n.4747+78C>A) n.3421+78C>A c.*510+78C>A (n.*510+78C>A) c.54+78C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467861A= | CA2175518161 | FBN1 | c.4747+77T= (n.4747+77T=) n.3421+77T= c.*510+77T= (n.*510+77T=) c.54+77T= | |
15 | g.48467861A>G | CA269551492 | FBN1 | c.4747+77T>C (n.4747+77T>C) n.3421+77T>C c.*510+77T>C (n.*510+77T>C) c.54+77T>C | dbSNP |
15 | g.48467864A= | CA2175518162 | FBN1 | c.4747+74T= (n.4747+74T=) n.3421+74T= c.*510+74T= (n.*510+74T=) c.54+74T= | |
15 | g.48467864A>C | CA269551507 | FBN1 | c.4747+74T>G (n.4747+74T>G) n.3421+74T>G c.*510+74T>G (n.*510+74T>G) c.54+74T>G | dbSNP |
15 | g.48467864A>G | CA2575716999 | FBN1 | c.4747+74T>C (n.4747+74T>C) n.3421+74T>C c.*510+74T>C (n.*510+74T>C) c.54+74T>C | |
15 | g.48467865G>A | CA269551521 | FBN1 | c.4747+73C>T (n.4747+73C>T) n.3421+73C>T c.*510+73C>T (n.*510+73C>T) c.54+73C>T | dbSNP |
15 | g.48467865G>C | CA269551532 | FBN1 | c.4747+73C>G (n.4747+73C>G) n.3421+73C>G c.*510+73C>G (n.*510+73C>G) c.54+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467865G= | CA2175518163 | FBN1 | c.4747+73C= (n.4747+73C=) n.3421+73C= c.*510+73C= (n.*510+73C=) c.54+73C= | |
15 | g.48467865G>T | CA2628333983 | FBN1 | c.4747+73C>A (n.4747+73C>A) n.3421+73C>A c.*510+73C>A (n.*510+73C>A) c.54+73C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467866G>A | CA2175518165 | FBN1 | c.4747+72C>T (n.4747+72C>T) n.3421+72C>T c.*510+72C>T (n.*510+72C>T) c.54+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467866G= | CA2175518164 | FBN1 | c.4747+72C= (n.4747+72C=) n.3421+72C= c.*510+72C= (n.*510+72C=) c.54+72C= | |
15 | g.48467866G>T | CA2628333985 | FBN1 | c.4747+72C>A (n.4747+72C>A) n.3421+72C>A c.*510+72C>A (n.*510+72C>A) c.54+72C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467868T>G | CA2175518167 | FBN1 | c.4747+70A>C (n.4747+70A>C) n.3421+70A>C c.*510+70A>C (n.*510+70A>C) c.54+70A>C | dbSNP |
15 | g.48467868T= | CA2175518166 | FBN1 | c.4747+70A= (n.4747+70A=) n.3421+70A= c.*510+70A= (n.*510+70A=) c.54+70A= | |
15 | g.48467870G>A | CA15848784 | FBN1 | c.4747+68C>T (n.4747+68C>T) n.3421+68C>T c.*510+68C>T (n.*510+68C>T) c.54+68C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467870G>C | CA2581198463 | FBN1 | c.4747+68C>G (n.4747+68C>G) n.3421+68C>G c.*510+68C>G (n.*510+68C>G) c.54+68C>G | |
15 | g.48467870G= | CA2175518168 | FBN1 | c.4747+68C= (n.4747+68C=) n.3421+68C= c.*510+68C= (n.*510+68C=) c.54+68C= | |
15 | g.48467870G>T | CA2581198464 | FBN1 | c.4747+68C>A (n.4747+68C>A) n.3421+68C>A c.*510+68C>A (n.*510+68C>A) c.54+68C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467871T>C | CA713408441 | FBN1 | c.4747+67A>G (n.4747+67A>G) n.3421+67A>G c.*510+67A>G (n.*510+67A>G) c.54+67A>G | dbSNP |
15 | g.48467871T= | CA2175518169 | FBN1 | c.4747+67A= (n.4747+67A=) n.3421+67A= c.*510+67A= (n.*510+67A=) c.54+67A= | |
15 | g.48467873T>C | CA2175518171 | FBN1 | c.4747+65A>G (n.4747+65A>G) n.3421+65A>G c.*510+65A>G (n.*510+65A>G) c.54+65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467873T= | CA2175518170 | FBN1 | c.4747+65A= (n.4747+65A=) n.3421+65A= c.*510+65A= (n.*510+65A=) c.54+65A= | |
15 | g.48467875del | CA2730862795 | FBN1 | c.4747+63del (n.4747+63del) n.3421+63del c.*510+63del (n.*510+63del) c.54+63del | dbSNP |
15 | g.48467875C>G | CA2575717005 | FBN1 | c.4747+63G>C (n.4747+63G>C) n.3421+63G>C c.*510+63G>C (n.*510+63G>C) c.54+63G>C | |
15 | g.48467876T>C | CA969558840 | FBN1 | c.4747+62A>G (n.4747+62A>G) n.3421+62A>G c.*510+62A>G (n.*510+62A>G) c.54+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467876T= | CA2175518172 | FBN1 | c.4747+62A= (n.4747+62A=) n.3421+62A= c.*510+62A= (n.*510+62A=) c.54+62A= | |
15 | g.48467877del | CA2730862962 | FBN1 | c.4747+61del (n.4747+61del) n.3421+61del c.*510+61del (n.*510+61del) c.54+61del | dbSNP |
15 | g.48467877G>C | CA2628333987 | FBN1 | c.4747+61C>G (n.4747+61C>G) n.3421+61C>G c.*510+61C>G (n.*510+61C>G) c.54+61C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467877G>T | CA2628333989 | FBN1 | c.4747+61C>A (n.4747+61C>A) n.3421+61C>A c.*510+61C>A (n.*510+61C>A) c.54+61C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467881T>C | CA2175518174 | FBN1 | c.4747+57A>G (n.4747+57A>G) n.3421+57A>G c.*510+57A>G (n.*510+57A>G) c.54+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467881T= | CA2175518173 | FBN1 | c.4747+57A= (n.4747+57A=) n.3421+57A= c.*510+57A= (n.*510+57A=) c.54+57A= | |
15 | g.48467883G>C | CA2628333991 | FBN1 | c.4747+55C>G (n.4747+55C>G) n.3421+55C>G c.*510+55C>G (n.*510+55C>G) c.54+55C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467883G>T | CA2575717006 | FBN1 | c.4747+55C>A (n.4747+55C>A) n.3421+55C>A c.*510+55C>A (n.*510+55C>A) c.54+55C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467884A>G | CA2575717007 | FBN1 | c.4747+54T>C (n.4747+54T>C) n.3421+54T>C c.*510+54T>C (n.*510+54T>C) c.54+54T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467885A= | CA2175518175 | FBN1 | c.4747+53T= (n.4747+53T=) n.3421+53T= c.*510+53T= (n.*510+53T=) c.54+53T= | |
15 | g.48467885A>G | CA969558843 | FBN1 | c.4747+53T>C (n.4747+53T>C) n.3421+53T>C c.*510+53T>C (n.*510+53T>C) c.54+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467887G>C | CA053587 | FBN1 | c.4747+51C>G (n.4747+51C>G) n.3421+51C>G c.*510+51C>G (n.*510+51C>G) c.54+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467887G= | CA2175518176 | FBN1 | c.4747+51C= (n.4747+51C=) n.3421+51C= c.*510+51C= (n.*510+51C=) c.54+51C= |