| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48448754_48448756del | CA713396407 | FBN1 | c.5671+21_5671+23del (n.5671+21_5671+23del) n.4345+21_4345+23del c.670+21_670+23del (n.670+21_670+23del) c.*1434+21_*1434+23del (n.*1434+21_*1434+23del) c.978+21_978+23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448751A>G | CA2515749860 | FBN1 | c.5671+17T>C (n.5671+17T>C) n.4345+17T>C c.670+17T>C (n.670+17T>C) c.*1434+17T>C (n.*1434+17T>C) c.978+17T>C | |
| 15 | g.48448754A= | CA2175498091 | FBN1 | c.5671+14T= (n.5671+14T=) n.4345+14T= c.670+14T= (n.670+14T=) c.*1434+14T= (n.*1434+14T=) c.978+14T= | |
| 15 | g.48448754A>G | CA617837661 | FBN1 | c.5671+14T>C (n.5671+14T>C) n.4345+14T>C c.670+14T>C (n.670+14T>C) c.*1434+14T>C (n.*1434+14T>C) c.978+14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448755A>G | CA2533303990 | FBN1 | c.5671+13T>C (n.5671+13T>C) n.4345+13T>C c.670+13T>C (n.670+13T>C) c.*1434+13T>C (n.*1434+13T>C) c.978+13T>C | |
| 15 | g.48448755_48448757dup | CA7547913 | FBN1 | c.5671+11_5671+13dup (n.5671+11_5671+13dup) n.4345+11_4345+13dup c.670+11_670+13dup (n.670+11_670+13dup) c.*1434+11_*1434+13dup (n.*1434+11_*1434+13dup) c.978+11_978+13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448756T>C | CA2628347962 | FBN1 | c.5671+12A>G (n.5671+12A>G) n.4345+12A>G c.670+12A>G (n.670+12A>G) c.*1434+12A>G (n.*1434+12A>G) c.978+12A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448758G>A | CA969551142 | FBN1 | c.5671+10C>T (n.5671+10C>T) n.4345+10C>T c.670+10C>T (n.670+10C>T) c.*1434+10C>T (n.*1434+10C>T) c.978+10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448758G= | CA2175498103 | FBN1 | c.5671+10C= (n.5671+10C=) n.4345+10C= c.670+10C= (n.670+10C=) c.*1434+10C= (n.*1434+10C=) c.978+10C= | |
| 15 | g.48448759C>T | CA2628347963 | FBN1 | c.5671+9G>A (n.5671+9G>A) n.4345+9G>A c.670+9G>A (n.670+9G>A) c.*1434+9G>A (n.*1434+9G>A) c.978+9G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448761T>C | CA055373 | FBN1 | c.5671+7A>G (n.5671+7A>G) n.4345+7A>G c.670+7A>G (n.670+7A>G) c.*1434+7A>G (n.*1434+7A>G) c.978+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448761T= | CA2175498105 | FBN1 | c.5671+7A= (n.5671+7A=) n.4345+7A= c.670+7A= (n.670+7A=) c.*1434+7A= (n.*1434+7A=) c.978+7A= | |
| 15 | g.48448762A>G | CA2628347964 | FBN1 | c.5671+6T>C (n.5671+6T>C) n.4345+6T>C c.670+6T>C (n.670+6T>C) c.*1434+6T>C (n.*1434+6T>C) c.978+6T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448764T>C | CA2628347965 | FBN1 | c.5671+4A>G (n.5671+4A>G) n.4345+4A>G c.670+4A>G (n.670+4A>G) c.*1434+4A>G (n.*1434+4A>G) c.978+4A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448764T>G | CA2175498116 | FBN1 | c.5671+4A>C (n.5671+4A>C) n.4345+4A>C c.670+4A>C (n.670+4A>C) c.*1434+4A>C (n.*1434+4A>C) c.978+4A>C | dbSNP |
| 15 | g.48448764T= | CA2175498113 | FBN1 | c.5671+4A= (n.5671+4A=) n.4345+4A= c.670+4A= (n.670+4A=) c.*1434+4A= (n.*1434+4A=) c.978+4A= | |
| 15 | g.48448765T>C | CA2526244767 | FBN1 | c.5671+3A>G (n.5671+3A>G) n.4345+3A>G c.670+3A>G (n.670+3A>G) c.*1434+3A>G (n.*1434+3A>G) c.978+3A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448765_48448766insGG | CA2695220278 | FBN1 | c.5671+2_5671+3insCC (n.5671+2_5671+3insCC) n.4345+2_4345+3insCC c.670+2_670+3insCC (n.670+2_670+3insCC) c.*1434+2_*1434+3insCC (n.*1434+2_*1434+3insCC) c.978+2_978+3insCC | |
| 15 | g.48448766A>C | CA392341621 | FBN1 | c.5671+2T>G (n.5671+2T>G) n.4345+2T>G c.670+2T>G (n.670+2T>G) c.*1434+2T>G (n.*1434+2T>G) c.978+2T>G | |
| 15 | g.48448766A>G | CA392341623 | FBN1 | c.5671+2T>C (n.5671+2T>C) n.4345+2T>C c.670+2T>C (n.670+2T>C) c.*1434+2T>C (n.*1434+2T>C) c.978+2T>C | ClinVar |
| 15 | g.48448766A>T | CA392341625 | FBN1 | c.5671+2T>A (n.5671+2T>A) n.4345+2T>A c.670+2T>A (n.670+2T>A) c.*1434+2T>A (n.*1434+2T>A) c.978+2T>A | |
| 15 | g.48448767C>A | CA392341627 | FBN1 | c.5671+1G>T (n.5671+1G>T) n.4345+1G>T c.670+1G>T (n.670+1G>T) c.*1434+1G>T (n.*1434+1G>T) c.978+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48448767C= | CA2175498123 | FBN1 | c.5671+1G= (n.5671+1G=) n.4345+1G= c.670+1G= (n.670+1G=) c.*1434+1G= (n.*1434+1G=) c.978+1G= | |
| 15 | g.48448767C>G | CA392341629 | FBN1 | c.5671+1G>C (n.5671+1G>C) n.4345+1G>C c.670+1G>C (n.670+1G>C) c.*1434+1G>C (n.*1434+1G>C) c.978+1G>C | |
| 15 | g.48448767C>T | CA269534972 | FBN1 | c.5671+1G>A (n.5671+1G>A) n.4345+1G>A c.670+1G>A (n.670+1G>A) c.*1434+1G>A (n.*1434+1G>A) c.978+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48448769del | CA2573150908 | FBN1 | c.5671+1del n.4345+1del c.670+1del c.*1434+1del c.978+1del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48448768C>A | CA392341633 | FBN1 | c.5671G>T (p.Asp1891Tyr) n.4345G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.978G>T | ClinVar |
| 15 | g.48448768C= | CA2175498135 | FBN1 | c.5671G= (p.Asp1891=) n.4345G= c.670G= (p.Asp224=) c.*1434G= (n.*1434G=) c.978G= | |
| 15 | g.48448768C>G | CA015930 | FBN1 | c.5671G>C (p.Asp1891His) n.4345G>C c.670G>C (p.Asp224His) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.978G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48448768C>T | CA392341636 | FBN1 | c.5671G>A (p.Asp1891Asn) n.4345G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.978G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48448769C>A | CA392341638 | FBN1 | c.5670G>T (p.Leu1890Phe) n.4344G>T c.669G>T (p.Leu223Phe) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.977G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448769C= | CA2175498143 | FBN1 | c.5670G= (p.Leu1890=) n.4344G= c.669G= (p.Leu223=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.977G= | |
| 15 | g.48448769C>G | CA392341640 | FBN1 | c.5670G>C (p.Leu1890Phe) n.4344G>C c.669G>C (p.Leu223Phe) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.977G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448769C>T | CA055342 | FBN1 | c.5670G>A (p.Leu1890=) n.4344G>A c.669G>A (p.Leu223=) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.977G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448770A>C | CA392341643 | FBN1 | c.5669T>G (p.Leu1890Trp) n.4343T>G c.668T>G (p.Leu223Trp) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.976T>G | |
| 15 | g.48448770A>G | CA392341647 | FBN1 | c.5669T>C (p.Leu1890Ser) n.4343T>C c.668T>C (p.Leu223Ser) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.976T>C | |
| 15 | g.48448770A>T | CA392341645 | FBN1 | c.5669T>A (p.Leu1890Ter) n.4343T>A c.668T>A (p.Leu223Ter) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.976T>A | |
| 15 | g.48448771A>C | CA392341649 | FBN1 | c.5668T>G (p.Leu1890Val) n.4342T>G c.667T>G (p.Leu223Val) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.975T>G | |
| 15 | g.48448771A>G | CA490023105 | FBN1 | c.5668T>C (p.Leu1890=) n.4342T>C c.667T>C (p.Leu223=) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.975T>C | |
| 15 | g.48448771A>T | CA392341651 | FBN1 | c.5668T>A (p.Leu1890Met) n.4342T>A c.667T>A (p.Leu223Met) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.975T>A | |
| 15 | g.48448772G>A | CA490023106 | FBN1 | c.5667C>T (p.Cys1889=) n.4341C>T c.666C>T (p.Cys222=) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.974C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448772G>C | CA392341653 | FBN1 | c.5667C>G (p.Cys1889Trp) n.4341C>G c.666C>G (p.Cys222Trp) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.974C>G | ClinVar |
| 15 | g.48448772G>T | CA392341655 | FBN1 | c.5667C>A (p.Cys1889Ter) n.4341C>A c.666C>A (p.Cys222Ter) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.974C>A | |
| 15 | g.48448773C>A | CA392341657 | FBN1 | c.5666G>T (p.Cys1889Phe) n.4340G>T c.665G>T (p.Cys222Phe) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.973G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48448773C= | CA2175498149 | FBN1 | c.5666G= (p.Cys1889=) n.4340G= c.665G= (p.Cys222=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.973G= | |
| 15 | g.48448773C>G | CA392341659 | FBN1 | c.5666G>C (p.Cys1889Ser) n.4340G>C c.665G>C (p.Cys222Ser) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.973G>C | |
| 15 | g.48448773C>T | CA392341661 | FBN1 | c.5666G>A (p.Cys1889Tyr) n.4340G>A c.665G>A (p.Cys222Tyr) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.973G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48448774A>C | CA392341664 | FBN1 | c.5665T>G (p.Cys1889Gly) n.4339T>G c.664T>G (p.Cys222Gly) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.972T>G | |
| 15 | g.48448774A>G | CA392341666 | FBN1 | c.5665T>C (p.Cys1889Arg) n.4339T>C c.664T>C (p.Cys222Arg) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.972T>C | ClinVar |
| 15 | g.48448774A>T | CA392341669 | FBN1 | c.5665T>A (p.Cys1889Ser) n.4339T>A c.664T>A (p.Cys222Ser) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.972T>A |