Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.48448677T>C	CA2520806944	FBN1	c.5671+91A>G (n.5671+91A>G) n.4345+91A>G c.670+91A>G (n.670+91A>G) c.1434+91A>G (n.1434+91A>G) c.978+91A>G
15	g.48448678A>G	CA2628347923	FBN1	c.5671+90T>C (n.5671+90T>C) n.4345+90T>C c.670+90T>C (n.670+90T>C) c.1434+90T>C (n.1434+90T>C) c.978+90T>C	gnomAD v4
15	g.48448681del	CA2628347922	FBN1	c.5671+90del (n.5671+90del) n.4345+90del c.670+90del (n.670+90del) c.1434+90del (n.1434+90del) c.978+90del	gnomAD v4
15	g.48448679A>G	CA2804070659	FBN1	c.5671+89T>C (n.5671+89T>C) n.4345+89T>C c.670+89T>C (n.670+89T>C) c.1434+89T>C (n.1434+89T>C) c.978+89T>C
15	g.48448681A>G	CA2628347924	FBN1	c.5671+87T>C (n.5671+87T>C) n.4345+87T>C c.670+87T>C (n.670+87T>C) c.1434+87T>C (n.1434+87T>C) c.978+87T>C	gnomAD v4
15	g.48448682G>T	CA2628347925	FBN1	c.5671+86C>A (n.5671+86C>A) n.4345+86C>A c.670+86C>A (n.670+86C>A) c.1434+86C>A (n.1434+86C>A) c.978+86C>A	gnomAD v4
15	g.48448683A>G	CA2575716922	FBN1	c.5671+85T>C (n.5671+85T>C) n.4345+85T>C c.670+85T>C (n.670+85T>C) c.1434+85T>C (n.1434+85T>C) c.978+85T>C
15	g.48448684C=	CA2175497997	FBN1	c.5671+84G= (n.5671+84G=) n.4345+84G= c.670+84G= (n.670+84G=) c.1434+84G= (n.1434+84G=) c.978+84G=
15	g.48448684C>T	CA2175498001	FBN1	c.5671+84G>A (n.5671+84G>A) n.4345+84G>A c.670+84G>A (n.670+84G>A) c.1434+84G>A (n.1434+84G>A) c.978+84G>A	dbSNP gnomAD v4
15	g.48448686T>C	CA2175498008	FBN1	c.5671+82A>G (n.5671+82A>G) n.4345+82A>G c.670+82A>G (n.670+82A>G) c.1434+82A>G (n.1434+82A>G) c.978+82A>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.48448686T=	CA2175498006	FBN1	c.5671+82A= (n.5671+82A=) n.4345+82A= c.670+82A= (n.670+82A=) c.1434+82A= (n.1434+82A=) c.978+82A=
15	g.48448687A=	CA2175498014	FBN1	c.5671+81T= (n.5671+81T=) n.4345+81T= c.670+81T= (n.670+81T=) c.1434+81T= (n.1434+81T=) c.978+81T=
15	g.48448687A>C	CA2628347926	FBN1	c.5671+81T>G (n.5671+81T>G) n.4345+81T>G c.670+81T>G (n.670+81T>G) c.1434+81T>G (n.1434+81T>G) c.978+81T>G	gnomAD v4
15	g.48448687A>G	CA2175498018	FBN1	c.5671+81T>C (n.5671+81T>C) n.4345+81T>C c.670+81T>C (n.670+81T>C) c.1434+81T>C (n.1434+81T>C) c.978+81T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.48448687A>T	CA2628347927	FBN1	c.5671+81T>A (n.5671+81T>A) n.4345+81T>A c.670+81T>A (n.670+81T>A) c.1434+81T>A (n.1434+81T>A) c.978+81T>A	gnomAD v4
15	g.48448688G>A	CA2628347928	FBN1	c.5671+80C>T (n.5671+80C>T) n.4345+80C>T c.670+80C>T (n.670+80C>T) c.1434+80C>T (n.1434+80C>T) c.978+80C>T	gnomAD v4
15	g.48448688G>T	CA2575716923	FBN1	c.5671+80C>A (n.5671+80C>A) n.4345+80C>A c.670+80C>A (n.670+80C>A) c.1434+80C>A (n.1434+80C>A) c.978+80C>A	gnomAD v4
15	g.48448692T>C	CA2628347929	FBN1	c.5671+76A>G (n.5671+76A>G) n.4345+76A>G c.670+76A>G (n.670+76A>G) c.1434+76A>G (n.1434+76A>G) c.978+76A>G	gnomAD v4
15	g.48448693A>T	CA2575716924	FBN1	c.5671+75T>A (n.5671+75T>A) n.4345+75T>A c.670+75T>A (n.670+75T>A) c.1434+75T>A (n.1434+75T>A) c.978+75T>A
15	g.48448696T>C	CA2628347930	FBN1	c.5671+72A>G (n.5671+72A>G) n.4345+72A>G c.670+72A>G (n.670+72A>G) c.1434+72A>G (n.1434+72A>G) c.978+72A>G	gnomAD v4
15	g.48448697T>G	CA2628347931	FBN1	c.5671+71A>C (n.5671+71A>C) n.4345+71A>C c.670+71A>C (n.670+71A>C) c.1434+71A>C (n.1434+71A>C) c.978+71A>C	gnomAD v4
15	g.48448698T>G	CA969551112	FBN1	c.5671+70A>C (n.5671+70A>C) n.4345+70A>C c.670+70A>C (n.670+70A>C) c.1434+70A>C (n.1434+70A>C) c.978+70A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48448698T=	CA2175498021	FBN1	c.5671+70A= (n.5671+70A=) n.4345+70A= c.670+70A= (n.670+70A=) c.1434+70A= (n.1434+70A=) c.978+70A=
15	g.48448700A>G	CA2628347932	FBN1	c.5671+68T>C (n.5671+68T>C) n.4345+68T>C c.670+68T>C (n.670+68T>C) c.1434+68T>C (n.1434+68T>C) c.978+68T>C	gnomAD v4
15	g.48448701T>C	CA2628347933	FBN1	c.5671+67A>G (n.5671+67A>G) n.4345+67A>G c.670+67A>G (n.670+67A>G) c.1434+67A>G (n.1434+67A>G) c.978+67A>G	gnomAD v4
15	g.48448702C>T	CA2628347934	FBN1	c.5671+66G>A (n.5671+66G>A) n.4345+66G>A c.670+66G>A (n.670+66G>A) c.1434+66G>A (n.1434+66G>A) c.978+66G>A	gnomAD v4
15	g.48448703C=	CA2175498023	FBN1	c.5671+65G= (n.5671+65G=) n.4345+65G= c.670+65G= (n.670+65G=) c.1434+65G= (n.1434+65G=) c.978+65G=
15	g.48448703C>T	CA269534901	FBN1	c.5671+65G>A (n.5671+65G>A) n.4345+65G>A c.670+65G>A (n.670+65G>A) c.1434+65G>A (n.1434+65G>A) c.978+65G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48448704A>G	CA2628347935	FBN1	c.5671+64T>C (n.5671+64T>C) n.4345+64T>C c.670+64T>C (n.670+64T>C) c.1434+64T>C (n.1434+64T>C) c.978+64T>C	gnomAD v4
15	g.48448705T>A	CA269534903	FBN1	c.5671+63A>T (n.5671+63A>T) n.4345+63A>T c.670+63A>T (n.670+63A>T) c.1434+63A>T (n.1434+63A>T) c.978+63A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48448705T=	CA2175498024	FBN1	c.5671+63A= (n.5671+63A=) n.4345+63A= c.670+63A= (n.670+63A=) c.1434+63A= (n.1434+63A=) c.978+63A=
15	g.48448709dup	CA2575716926	FBN1	c.5671+61dup (n.5671+61dup) n.4345+61dup c.670+61dup (n.670+61dup) c.1434+61dup (n.1434+61dup) c.978+61dup
15	g.48448709del	CA2628347936	FBN1	c.5671+61del (n.5671+61del) n.4345+61del c.670+61del (n.670+61del) c.1434+61del (n.1434+61del) c.978+61del	gnomAD v4
15	g.48448710A=	CA2175498027	FBN1	c.5671+58T= (n.5671+58T=) n.4345+58T= c.670+58T= (n.670+58T=) c.1434+58T= (n.1434+58T=) c.978+58T=
15	g.48448710A>G	CA269534909	FBN1	c.5671+58T>C (n.5671+58T>C) n.4345+58T>C c.670+58T>C (n.670+58T>C) c.1434+58T>C (n.1434+58T>C) c.978+58T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48448711G>A	CA2575716928	FBN1	c.5671+57C>T (n.5671+57C>T) n.4345+57C>T c.670+57C>T (n.670+57C>T) c.1434+57C>T (n.1434+57C>T) c.978+57C>T	gnomAD v4
15	g.48448711G>T	CA2628347937	FBN1	c.5671+57C>A (n.5671+57C>A) n.4345+57C>A c.670+57C>A (n.670+57C>A) c.1434+57C>A (n.1434+57C>A) c.978+57C>A	gnomAD v4
15	g.48448712A=	CA2175498030	FBN1	c.5671+56T= (n.5671+56T=) n.4345+56T= c.670+56T= (n.670+56T=) c.1434+56T= (n.1434+56T=) c.978+56T=
15	g.48448712A>C	CA2175498032	FBN1	c.5671+56T>G (n.5671+56T>G) n.4345+56T>G c.670+56T>G (n.670+56T>G) c.1434+56T>G (n.1434+56T>G) c.978+56T>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.48448713A=	CA2175498033	FBN1	c.5671+55T= (n.5671+55T=) n.4345+55T= c.670+55T= (n.670+55T=) c.1434+55T= (n.1434+55T=) c.978+55T=
15	g.48448713A>C	CA713396374	FBN1	c.5671+55T>G (n.5671+55T>G) n.4345+55T>G c.670+55T>G (n.670+55T>G) c.1434+55T>G (n.1434+55T>G) c.978+55T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48448714T>A	CA2628347938	FBN1	c.5671+54A>T (n.5671+54A>T) n.4345+54A>T c.670+54A>T (n.670+54A>T) c.1434+54A>T (n.1434+54A>T) c.978+54A>T	gnomAD v4
15	g.48448715C>A	CA2575716929	FBN1	c.5671+53G>T (n.5671+53G>T) n.4345+53G>T c.670+53G>T (n.670+53G>T) c.1434+53G>T (n.1434+53G>T) c.978+53G>T	gnomAD v4
15	g.48448715C>T	CA2628347939	FBN1	c.5671+53G>A (n.5671+53G>A) n.4345+53G>A c.670+53G>A (n.670+53G>A) c.1434+53G>A (n.1434+53G>A) c.978+53G>A	gnomAD v4
15	g.48448715_48448719delinsCAAAT	CA2175498034	FBN1	c.5671+49_5671+53delinsATTTG (n.5671+49_5671+53delinsATTTG) n.4345+49_4345+53delinsATTTG c.670+49_670+53delinsATTTG (n.670+49_670+53delinsATTTG) c.1434+49_1434+53delinsATTTG (n.1434+49_1434+53delinsATTTG) c.978+49_978+53delinsATTTG
15	g.48448716A>G	CA2628347940	FBN1	c.5671+52T>C (n.5671+52T>C) n.4345+52T>C c.670+52T>C (n.670+52T>C) c.1434+52T>C (n.1434+52T>C) c.978+52T>C	gnomAD v4
15	g.48448716A>T	CA2628347941	FBN1	c.5671+52T>A (n.5671+52T>A) n.4345+52T>A c.670+52T>A (n.670+52T>A) c.1434+52T>A (n.1434+52T>A) c.978+52T>A	gnomAD v4
15	g.48448716_48448719del	CA713396375	FBN1	c.5671+49_5671+52del (n.5671+49_5671+52del) n.4345+49_4345+52del c.670+49_670+52del (n.670+49_670+52del) c.1434+49_1434+52del (n.1434+49_1434+52del) c.978+49_978+52del	dbSNP
15	g.48448718A=	CA2175498037	FBN1	c.5671+50T= (n.5671+50T=) n.4345+50T= c.670+50T= (n.670+50T=) c.1434+50T= (n.1434+50T=) c.978+50T=
15	g.48448718A>G	CA617837655	FBN1	c.5671+50T>C (n.5671+50T>C) n.4345+50T>C c.670+50T>C (n.670+50T>C) c.1434+50T>C (n.1434+50T>C) c.978+50T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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