Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.48446623C>A	CA2628347754	FBN1	c.5788+83G>T (n.5788+83G>T) n.4462+83G>T c.787+83G>T (n.787+83G>T) c.1551+83G>T (n.1551+83G>T) c.1095+83G>T	gnomAD v4
15	g.48446623C=	CA2175494632	FBN1	c.5788+83G= (n.5788+83G=) n.4462+83G= c.787+83G= (n.787+83G=) c.1551+83G= (n.1551+83G=) c.1095+83G=
15	g.48446623C>G	CA2628347753	FBN1	c.5788+83G>C (n.5788+83G>C) n.4462+83G>C c.787+83G>C (n.787+83G>C) c.1551+83G>C (n.1551+83G>C) c.1095+83G>C	gnomAD v4
15	g.48446623C>T	CA2175494636	FBN1	c.5788+83G>A (n.5788+83G>A) n.4462+83G>A c.787+83G>A (n.787+83G>A) c.1551+83G>A (n.1551+83G>A) c.1095+83G>A	dbSNP
15	g.48446625G>A	CA2628347755	FBN1	c.5788+81C>T (n.5788+81C>T) n.4462+81C>T c.787+81C>T (n.787+81C>T) c.1551+81C>T (n.1551+81C>T) c.1095+81C>T	gnomAD v4
15	g.48446626G>A	CA2628347756	FBN1	c.5788+80C>T (n.5788+80C>T) n.4462+80C>T c.787+80C>T (n.787+80C>T) c.1551+80C>T (n.1551+80C>T) c.1095+80C>T	gnomAD v4
15	g.48446626G>T	CA2575716767	FBN1	c.5788+80C>A (n.5788+80C>A) n.4462+80C>A c.787+80C>A (n.787+80C>A) c.1551+80C>A (n.1551+80C>A) c.1095+80C>A	gnomAD v4
15	g.48446627A=	CA2175494640	FBN1	c.5788+79T= (n.5788+79T=) n.4462+79T= c.787+79T= (n.787+79T=) c.1551+79T= (n.1551+79T=) c.1095+79T=
15	g.48446627A>C	CA2175494641	FBN1	c.5788+79T>G (n.5788+79T>G) n.4462+79T>G c.787+79T>G (n.787+79T>G) c.1551+79T>G (n.1551+79T>G) c.1095+79T>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.48446628_48446629delinsAC	CA2175494642	FBN1	c.5788+77_5788+78delinsGT (n.5788+77_5788+78delinsGT) n.4462+77_4462+78delinsGT c.787+77_787+78delinsGT (n.787+77_787+78delinsGT) c.1551+77_1551+78delinsGT (n.1551+77_1551+78delinsGT) c.1095+77_1095+78delinsGT
15	g.48446629del	CA2175494646	FBN1	c.5788+77del (n.5788+77del) n.4462+77del c.787+77del (n.787+77del) c.1551+77del (n.1551+77del) c.1095+77del	dbSNP
15	g.48446629C>A	CA2628347757	FBN1	c.5788+77G>T (n.5788+77G>T) n.4462+77G>T c.787+77G>T (n.787+77G>T) c.1551+77G>T (n.1551+77G>T) c.1095+77G>T	gnomAD v4
15	g.48446630A=	CA2175494653	FBN1	c.5788+76T= (n.5788+76T=) n.4462+76T= c.787+76T= (n.787+76T=) c.1551+76T= (n.1551+76T=) c.1095+76T=
15	g.48446630A>G	CA713395122	FBN1	c.5788+76T>C (n.5788+76T>C) n.4462+76T>C c.787+76T>C (n.787+76T>C) c.1551+76T>C (n.1551+76T>C) c.1095+76T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48446630A>T	CA2628347758	FBN1	c.5788+76T>A (n.5788+76T>A) n.4462+76T>A c.787+76T>A (n.787+76T>A) c.1551+76T>A (n.1551+76T>A) c.1095+76T>A	gnomAD v4
15	g.48446632T>G	CA2628347759	FBN1	c.5788+74A>C (n.5788+74A>C) n.4462+74A>C c.787+74A>C (n.787+74A>C) c.1551+74A>C (n.1551+74A>C) c.1095+74A>C	gnomAD v4
15	g.48446633A>C	CA2628347760	FBN1	c.5788+73T>G (n.5788+73T>G) n.4462+73T>G c.787+73T>G (n.787+73T>G) c.1551+73T>G (n.1551+73T>G) c.1095+73T>G	gnomAD v4
15	g.48446633A>G	CA2628347761	FBN1	c.5788+73T>C (n.5788+73T>C) n.4462+73T>C c.787+73T>C (n.787+73T>C) c.1551+73T>C (n.1551+73T>C) c.1095+73T>C	gnomAD v4
15	g.48446633A>T	CA2575716770	FBN1	c.5788+73T>A (n.5788+73T>A) n.4462+73T>A c.787+73T>A (n.787+73T>A) c.1551+73T>A (n.1551+73T>A) c.1095+73T>A	gnomAD v4
15	g.48446634G>C	CA969550318	FBN1	c.5788+72C>G (n.5788+72C>G) n.4462+72C>G c.787+72C>G (n.787+72C>G) c.1551+72C>G (n.1551+72C>G) c.1095+72C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48446634G=	CA2175494658	FBN1	c.5788+72C= (n.5788+72C=) n.4462+72C= c.787+72C= (n.787+72C=) c.1551+72C= (n.1551+72C=) c.1095+72C=
15	g.48446636G>A	CA2804070492	FBN1	c.5788+70C>T (n.5788+70C>T) n.4462+70C>T c.787+70C>T (n.787+70C>T) c.1551+70C>T (n.1551+70C>T) c.1095+70C>T
15	g.48446636G>T	CA2628347762	FBN1	c.5788+70C>A (n.5788+70C>A) n.4462+70C>A c.787+70C>A (n.787+70C>A) c.1551+70C>A (n.1551+70C>A) c.1095+70C>A	gnomAD v4
15	g.48446637A>G	CA2628347763	FBN1	c.5788+69T>C (n.5788+69T>C) n.4462+69T>C c.787+69T>C (n.787+69T>C) c.1551+69T>C (n.1551+69T>C) c.1095+69T>C	gnomAD v4
15	g.48446638T>A	CA2575716771	FBN1	c.5788+68A>T (n.5788+68A>T) n.4462+68A>T c.787+68A>T (n.787+68A>T) c.1551+68A>T (n.1551+68A>T) c.1095+68A>T	gnomAD v4
15	g.48446638T>C	CA2628347764	FBN1	c.5788+68A>G (n.5788+68A>G) n.4462+68A>G c.787+68A>G (n.787+68A>G) c.1551+68A>G (n.1551+68A>G) c.1095+68A>G	gnomAD v4
15	g.48446641T>C	CA2628347765	FBN1	c.5788+65A>G (n.5788+65A>G) n.4462+65A>G c.787+65A>G (n.787+65A>G) c.1551+65A>G (n.1551+65A>G) c.1095+65A>G	gnomAD v4
15	g.48446642G>A	CA2804070494	FBN1	c.5788+64C>T (n.5788+64C>T) n.4462+64C>T c.787+64C>T (n.787+64C>T) c.1551+64C>T (n.1551+64C>T) c.1095+64C>T
15	g.48446642G>T	CA2628347766	FBN1	c.5788+64C>A (n.5788+64C>A) n.4462+64C>A c.787+64C>A (n.787+64C>A) c.1551+64C>A (n.1551+64C>A) c.1095+64C>A	gnomAD v4
15	g.48446643C>A	CA2628347767	FBN1	c.5788+63G>T (n.5788+63G>T) n.4462+63G>T c.787+63G>T (n.787+63G>T) c.1551+63G>T (n.1551+63G>T) c.1095+63G>T	gnomAD v4
15	g.48446643C=	CA2175494660	FBN1	c.5788+63G= (n.5788+63G=) n.4462+63G= c.787+63G= (n.787+63G=) c.1551+63G= (n.1551+63G=) c.1095+63G=
15	g.48446643C>T	CA269533555	FBN1	c.5788+63G>A (n.5788+63G>A) n.4462+63G>A c.787+63G>A (n.787+63G>A) c.1551+63G>A (n.1551+63G>A) c.1095+63G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48446645A=	CA2175494663	FBN1	c.5788+61T= (n.5788+61T=) n.4462+61T= c.787+61T= (n.787+61T=) c.1551+61T= (n.1551+61T=) c.1095+61T=
15	g.48446645A>G	CA269533559	FBN1	c.5788+61T>C (n.5788+61T>C) n.4462+61T>C c.787+61T>C (n.787+61T>C) c.1551+61T>C (n.1551+61T>C) c.1095+61T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.48446650C>A	CA2628347768	FBN1	c.5788+56G>T (n.5788+56G>T) n.4462+56G>T c.787+56G>T (n.787+56G>T) c.1551+56G>T (n.1551+56G>T) c.1095+56G>T	gnomAD v4
15	g.48446650C>T	CA2628347769	FBN1	c.5788+56G>A (n.5788+56G>A) n.4462+56G>A c.787+56G>A (n.787+56G>A) c.1551+56G>A (n.1551+56G>A) c.1095+56G>A	gnomAD v4
15	g.48446651A>G	CA2628347770	FBN1	c.5788+55T>C (n.5788+55T>C) n.4462+55T>C c.787+55T>C (n.787+55T>C) c.1551+55T>C (n.1551+55T>C) c.1095+55T>C	gnomAD v4
15	g.48446653A>G	CA2558579705	FBN1	c.5788+53T>C (n.5788+53T>C) n.4462+53T>C c.787+53T>C (n.787+53T>C) c.1551+53T>C (n.1551+53T>C) c.1095+53T>C
15	g.48446654G=	CA2175494666	FBN1	c.5788+52C= (n.5788+52C=) n.4462+52C= c.787+52C= (n.787+52C=) c.1551+52C= (n.1551+52C=) c.1095+52C=
15	g.48446654G>T	CA713395128	FBN1	c.5788+52C>A (n.5788+52C>A) n.4462+52C>A c.787+52C>A (n.787+52C>A) c.1551+52C>A (n.1551+52C>A) c.1095+52C>A	dbSNP gnomAD v4
15	g.48446655A=	CA2175494669	FBN1	c.5788+51T= (n.5788+51T=) n.4462+51T= c.787+51T= (n.787+51T=) c.1551+51T= (n.1551+51T=) c.1095+51T=
15	g.48446655A>G	CA055657	FBN1	c.5788+51T>C (n.5788+51T>C) n.4462+51T>C c.787+51T>C (n.787+51T>C) c.1551+51T>C (n.1551+51T>C) c.1095+51T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.48446655A>T	CA2628347771	FBN1	c.5788+51T>A (n.5788+51T>A) n.4462+51T>A c.787+51T>A (n.787+51T>A) c.1551+51T>A (n.1551+51T>A) c.1095+51T>A	gnomAD v4
15	g.48446656A>G	CA2628347772	FBN1	c.5788+50T>C (n.5788+50T>C) n.4462+50T>C c.787+50T>C (n.787+50T>C) c.1551+50T>C (n.1551+50T>C) c.1095+50T>C	gnomAD v4
15	g.48446657C>T	CA2804070496	FBN1	c.5788+49G>A (n.5788+49G>A) n.4462+49G>A c.787+49G>A (n.787+49G>A) c.1551+49G>A (n.1551+49G>A) c.1095+49G>A
15	g.48446659C=	CA2175494675	FBN1	c.5788+47G= (n.5788+47G=) n.4462+47G= c.787+47G= (n.787+47G=) c.1551+47G= (n.1551+47G=) c.1095+47G=
15	g.48446659C>T	CA055638	FBN1	c.5788+47G>A (n.5788+47G>A) n.4462+47G>A c.787+47G>A (n.787+47G>A) c.1551+47G>A (n.1551+47G>A) c.1095+47G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48446660A>T	CA2628347773	FBN1	c.5788+46T>A (n.5788+46T>A) n.4462+46T>A c.787+46T>A (n.787+46T>A) c.1551+46T>A (n.1551+46T>A) c.1095+46T>A	gnomAD v4
15	g.48446661T>A	CA055623	FBN1	c.5788+45A>T (n.5788+45A>T) n.4462+45A>T c.787+45A>T (n.787+45A>T) c.1551+45A>T (n.1551+45A>T) c.1095+45A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.48446661T>C	CA269533583	FBN1	c.5788+45A>G (n.5788+45A>G) n.4462+45A>G c.787+45A>G (n.787+45A>G) c.1551+45A>G (n.1551+45A>G) c.1095+45A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched