| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48446597_48446601del | CA2628347745 | FBN1 | c.5788+108_5788+112del (n.5788+108_5788+112del) n.4462+108_4462+112del c.787+108_787+112del (n.787+108_787+112del) c.*1551+108_*1551+112del (n.*1551+108_*1551+112del) c.1095+108_1095+112del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446601A= | CA2175494603 | FBN1 | c.5788+105T= (n.5788+105T=) n.4462+105T= c.787+105T= (n.787+105T=) c.*1551+105T= (n.*1551+105T=) c.1095+105T= | |
| 15 | g.48446601A>G | CA2175494604 | FBN1 | c.5788+105T>C (n.5788+105T>C) n.4462+105T>C c.787+105T>C (n.787+105T>C) c.*1551+105T>C (n.*1551+105T>C) c.1095+105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48446603C>A | CA2628347747 | FBN1 | c.5788+103G>T (n.5788+103G>T) n.4462+103G>T c.787+103G>T (n.787+103G>T) c.*1551+103G>T (n.*1551+103G>T) c.1095+103G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446605T>C | CA969550308 | FBN1 | c.5788+101A>G (n.5788+101A>G) n.4462+101A>G c.787+101A>G (n.787+101A>G) c.*1551+101A>G (n.*1551+101A>G) c.1095+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48446605T>G | CA713395117 | FBN1 | c.5788+101A>C (n.5788+101A>C) n.4462+101A>C c.787+101A>C (n.787+101A>C) c.*1551+101A>C (n.*1551+101A>C) c.1095+101A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48446605T= | CA2175494608 | FBN1 | c.5788+101A= (n.5788+101A=) n.4462+101A= c.787+101A= (n.787+101A=) c.*1551+101A= (n.*1551+101A=) c.1095+101A= | |
| 15 | g.48446607C>A | CA2628347748 | FBN1 | c.5788+99G>T (n.5788+99G>T) n.4462+99G>T c.787+99G>T (n.787+99G>T) c.*1551+99G>T (n.*1551+99G>T) c.1095+99G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446607C= | CA2175494609 | FBN1 | c.5788+99G= (n.5788+99G=) n.4462+99G= c.787+99G= (n.787+99G=) c.*1551+99G= (n.*1551+99G=) c.1095+99G= | |
| 15 | g.48446607C>T | CA969550311 | FBN1 | c.5788+99G>A (n.5788+99G>A) n.4462+99G>A c.787+99G>A (n.787+99G>A) c.*1551+99G>A (n.*1551+99G>A) c.1095+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48446608A= | CA2175494611 | FBN1 | c.5788+98T= (n.5788+98T=) n.4462+98T= c.787+98T= (n.787+98T=) c.*1551+98T= (n.*1551+98T=) c.1095+98T= | |
| 15 | g.48446608A>G | CA617837388 | FBN1 | c.5788+98T>C (n.5788+98T>C) n.4462+98T>C c.787+98T>C (n.787+98T>C) c.*1551+98T>C (n.*1551+98T>C) c.1095+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48446613dup | CA2628347749 | FBN1 | c.5788+97dup (n.5788+97dup) n.4462+97dup c.787+97dup (n.787+97dup) c.*1551+97dup (n.*1551+97dup) c.1095+97dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446614A>T | CA2575716764 | FBN1 | c.5788+92T>A (n.5788+92T>A) n.4462+92T>A c.787+92T>A (n.787+92T>A) c.*1551+92T>A (n.*1551+92T>A) c.1095+92T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446617del | CA2628347750 | FBN1 | c.5788+92del (n.5788+92del) n.4462+92del c.787+92del (n.787+92del) c.*1551+92del (n.*1551+92del) c.1095+92del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446615A>T | CA2628347751 | FBN1 | c.5788+91T>A (n.5788+91T>A) n.4462+91T>A c.787+91T>A (n.787+91T>A) c.*1551+91T>A (n.*1551+91T>A) c.1095+91T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446618G>A | CA2175494613 | FBN1 | c.5788+88C>T (n.5788+88C>T) n.4462+88C>T c.787+88C>T (n.787+88C>T) c.*1551+88C>T (n.*1551+88C>T) c.1095+88C>T | dbSNP |
| 15 | g.48446618G>C | CA2628347752 | FBN1 | c.5788+88C>G (n.5788+88C>G) n.4462+88C>G c.787+88C>G (n.787+88C>G) c.*1551+88C>G (n.*1551+88C>G) c.1095+88C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446618G= | CA2175494612 | FBN1 | c.5788+88C= (n.5788+88C=) n.4462+88C= c.787+88C= (n.787+88C=) c.*1551+88C= (n.*1551+88C=) c.1095+88C= | |
| 15 | g.48446622G>C | CA269533548 | FBN1 | c.5788+84C>G (n.5788+84C>G) n.4462+84C>G c.787+84C>G (n.787+84C>G) c.*1551+84C>G (n.*1551+84C>G) c.1095+84C>G | dbSNP |
| 15 | g.48446622G= | CA2175494617 | FBN1 | c.5788+84C= (n.5788+84C=) n.4462+84C= c.787+84C= (n.787+84C=) c.*1551+84C= (n.*1551+84C=) c.1095+84C= | |
| 15 | g.48446622G>T | CA2575716766 | FBN1 | c.5788+84C>A (n.5788+84C>A) n.4462+84C>A c.787+84C>A (n.787+84C>A) c.*1551+84C>A (n.*1551+84C>A) c.1095+84C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446623C>A | CA2628347754 | FBN1 | c.5788+83G>T (n.5788+83G>T) n.4462+83G>T c.787+83G>T (n.787+83G>T) c.*1551+83G>T (n.*1551+83G>T) c.1095+83G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446623C= | CA2175494632 | FBN1 | c.5788+83G= (n.5788+83G=) n.4462+83G= c.787+83G= (n.787+83G=) c.*1551+83G= (n.*1551+83G=) c.1095+83G= | |
| 15 | g.48446623C>G | CA2628347753 | FBN1 | c.5788+83G>C (n.5788+83G>C) n.4462+83G>C c.787+83G>C (n.787+83G>C) c.*1551+83G>C (n.*1551+83G>C) c.1095+83G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446623C>T | CA2175494636 | FBN1 | c.5788+83G>A (n.5788+83G>A) n.4462+83G>A c.787+83G>A (n.787+83G>A) c.*1551+83G>A (n.*1551+83G>A) c.1095+83G>A | dbSNP |
| 15 | g.48446625G>A | CA2628347755 | FBN1 | c.5788+81C>T (n.5788+81C>T) n.4462+81C>T c.787+81C>T (n.787+81C>T) c.*1551+81C>T (n.*1551+81C>T) c.1095+81C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446626G>A | CA2628347756 | FBN1 | c.5788+80C>T (n.5788+80C>T) n.4462+80C>T c.787+80C>T (n.787+80C>T) c.*1551+80C>T (n.*1551+80C>T) c.1095+80C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446626G>T | CA2575716767 | FBN1 | c.5788+80C>A (n.5788+80C>A) n.4462+80C>A c.787+80C>A (n.787+80C>A) c.*1551+80C>A (n.*1551+80C>A) c.1095+80C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446627A= | CA2175494640 | FBN1 | c.5788+79T= (n.5788+79T=) n.4462+79T= c.787+79T= (n.787+79T=) c.*1551+79T= (n.*1551+79T=) c.1095+79T= | |
| 15 | g.48446627A>C | CA2175494641 | FBN1 | c.5788+79T>G (n.5788+79T>G) n.4462+79T>G c.787+79T>G (n.787+79T>G) c.*1551+79T>G (n.*1551+79T>G) c.1095+79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48446628_48446629delinsAC | CA2175494642 | FBN1 | c.5788+77_5788+78delinsGT (n.5788+77_5788+78delinsGT) n.4462+77_4462+78delinsGT c.787+77_787+78delinsGT (n.787+77_787+78delinsGT) c.*1551+77_*1551+78delinsGT (n.*1551+77_*1551+78delinsGT) c.1095+77_1095+78delinsGT | |
| 15 | g.48446629del | CA2175494646 | FBN1 | c.5788+77del (n.5788+77del) n.4462+77del c.787+77del (n.787+77del) c.*1551+77del (n.*1551+77del) c.1095+77del | dbSNP |
| 15 | g.48446629C>A | CA2628347757 | FBN1 | c.5788+77G>T (n.5788+77G>T) n.4462+77G>T c.787+77G>T (n.787+77G>T) c.*1551+77G>T (n.*1551+77G>T) c.1095+77G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446630A= | CA2175494653 | FBN1 | c.5788+76T= (n.5788+76T=) n.4462+76T= c.787+76T= (n.787+76T=) c.*1551+76T= (n.*1551+76T=) c.1095+76T= | |
| 15 | g.48446630A>G | CA713395122 | FBN1 | c.5788+76T>C (n.5788+76T>C) n.4462+76T>C c.787+76T>C (n.787+76T>C) c.*1551+76T>C (n.*1551+76T>C) c.1095+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48446630A>T | CA2628347758 | FBN1 | c.5788+76T>A (n.5788+76T>A) n.4462+76T>A c.787+76T>A (n.787+76T>A) c.*1551+76T>A (n.*1551+76T>A) c.1095+76T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446632T>G | CA2628347759 | FBN1 | c.5788+74A>C (n.5788+74A>C) n.4462+74A>C c.787+74A>C (n.787+74A>C) c.*1551+74A>C (n.*1551+74A>C) c.1095+74A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446633A>C | CA2628347760 | FBN1 | c.5788+73T>G (n.5788+73T>G) n.4462+73T>G c.787+73T>G (n.787+73T>G) c.*1551+73T>G (n.*1551+73T>G) c.1095+73T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446633A>G | CA2628347761 | FBN1 | c.5788+73T>C (n.5788+73T>C) n.4462+73T>C c.787+73T>C (n.787+73T>C) c.*1551+73T>C (n.*1551+73T>C) c.1095+73T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446633A>T | CA2575716770 | FBN1 | c.5788+73T>A (n.5788+73T>A) n.4462+73T>A c.787+73T>A (n.787+73T>A) c.*1551+73T>A (n.*1551+73T>A) c.1095+73T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446634G>C | CA969550318 | FBN1 | c.5788+72C>G (n.5788+72C>G) n.4462+72C>G c.787+72C>G (n.787+72C>G) c.*1551+72C>G (n.*1551+72C>G) c.1095+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48446634G= | CA2175494658 | FBN1 | c.5788+72C= (n.5788+72C=) n.4462+72C= c.787+72C= (n.787+72C=) c.*1551+72C= (n.*1551+72C=) c.1095+72C= | |
| 15 | g.48446636G>T | CA2628347762 | FBN1 | c.5788+70C>A (n.5788+70C>A) n.4462+70C>A c.787+70C>A (n.787+70C>A) c.*1551+70C>A (n.*1551+70C>A) c.1095+70C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446637A>G | CA2628347763 | FBN1 | c.5788+69T>C (n.5788+69T>C) n.4462+69T>C c.787+69T>C (n.787+69T>C) c.*1551+69T>C (n.*1551+69T>C) c.1095+69T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446638T>A | CA2575716771 | FBN1 | c.5788+68A>T (n.5788+68A>T) n.4462+68A>T c.787+68A>T (n.787+68A>T) c.*1551+68A>T (n.*1551+68A>T) c.1095+68A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446638T>C | CA2628347764 | FBN1 | c.5788+68A>G (n.5788+68A>G) n.4462+68A>G c.787+68A>G (n.787+68A>G) c.*1551+68A>G (n.*1551+68A>G) c.1095+68A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446641T>C | CA2628347765 | FBN1 | c.5788+65A>G (n.5788+65A>G) n.4462+65A>G c.787+65A>G (n.787+65A>G) c.*1551+65A>G (n.*1551+65A>G) c.1095+65A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446642G>T | CA2628347766 | FBN1 | c.5788+64C>A (n.5788+64C>A) n.4462+64C>A c.787+64C>A (n.787+64C>A) c.*1551+64C>A (n.*1551+64C>A) c.1095+64C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446643C>A | CA2628347767 | FBN1 | c.5788+63G>T (n.5788+63G>T) n.4462+63G>T c.787+63G>T (n.787+63G>T) c.*1551+63G>T (n.*1551+63G>T) c.1095+63G>T | gnomAD v4 |