UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48446531T>C | CA969550297 | FBN1 | c.5788+175A>G (n.5788+175A>G) n.4462+175A>G c.787+175A>G (n.787+175A>G) c.*1551+175A>G (n.*1551+175A>G) c.1095+175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48446531T= | CA2175494505 | FBN1 | c.5788+175A= (n.5788+175A=) n.4462+175A= c.787+175A= (n.787+175A=) c.*1551+175A= (n.*1551+175A=) c.1095+175A= | |
| 15 | g.48446533C>A | CA269533513 | FBN1 | c.5788+173G>T (n.5788+173G>T) n.4462+173G>T c.787+173G>T (n.787+173G>T) c.*1551+173G>T (n.*1551+173G>T) c.1095+173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48446533C= | CA2175494514 | FBN1 | c.5788+173G= (n.5788+173G=) n.4462+173G= c.787+173G= (n.787+173G=) c.*1551+173G= (n.*1551+173G=) c.1095+173G= | |
| 15 | g.48446534T>C | CA269533519 | FBN1 | c.5788+172A>G (n.5788+172A>G) n.4462+172A>G c.787+172A>G (n.787+172A>G) c.*1551+172A>G (n.*1551+172A>G) c.1095+172A>G | dbSNP |
| 15 | g.48446534T= | CA2175494516 | FBN1 | c.5788+172A= (n.5788+172A=) n.4462+172A= c.787+172A= (n.787+172A=) c.*1551+172A= (n.*1551+172A=) c.1095+172A= | |
| 15 | g.48446535G>C | CA2175494518 | FBN1 | c.5788+171C>G (n.5788+171C>G) n.4462+171C>G c.787+171C>G (n.787+171C>G) c.*1551+171C>G (n.*1551+171C>G) c.1095+171C>G | dbSNP |
| 15 | g.48446535G= | CA2175494517 | FBN1 | c.5788+171C= (n.5788+171C=) n.4462+171C= c.787+171C= (n.787+171C=) c.*1551+171C= (n.*1551+171C=) c.1095+171C= | |
| 15 | g.48446536T>A | CA2730863499 | FBN1 | c.5788+170A>T (n.5788+170A>T) n.4462+170A>T c.787+170A>T (n.787+170A>T) c.*1551+170A>T (n.*1551+170A>T) c.1095+170A>T | dbSNP |
| 15 | g.48446539T>C | CA969550303 | FBN1 | c.5788+167A>G (n.5788+167A>G) n.4462+167A>G c.787+167A>G (n.787+167A>G) c.*1551+167A>G (n.*1551+167A>G) c.1095+167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48446539T= | CA2175494520 | FBN1 | c.5788+167A= (n.5788+167A=) n.4462+167A= c.787+167A= (n.787+167A=) c.*1551+167A= (n.*1551+167A=) c.1095+167A= | |
| 15 | g.48446540A= | CA2175494524 | FBN1 | c.5788+166T= (n.5788+166T=) n.4462+166T= c.787+166T= (n.787+166T=) c.*1551+166T= (n.*1551+166T=) c.1095+166T= | |
| 15 | g.48446540A>G | CA2175494527 | FBN1 | c.5788+166T>C (n.5788+166T>C) n.4462+166T>C c.787+166T>C (n.787+166T>C) c.*1551+166T>C (n.*1551+166T>C) c.1095+166T>C | dbSNP |
| 15 | g.48446541T>C | CA713395082 | FBN1 | c.5788+165A>G (n.5788+165A>G) n.4462+165A>G c.787+165A>G (n.787+165A>G) c.*1551+165A>G (n.*1551+165A>G) c.1095+165A>G | dbSNP |
| 15 | g.48446541T= | CA2175494534 | FBN1 | c.5788+165A= (n.5788+165A=) n.4462+165A= c.787+165A= (n.787+165A=) c.*1551+165A= (n.*1551+165A=) c.1095+165A= | |
| 15 | g.48446546C>A | CA269533526 | FBN1 | c.5788+160G>T (n.5788+160G>T) n.4462+160G>T c.787+160G>T (n.787+160G>T) c.*1551+160G>T (n.*1551+160G>T) c.1095+160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48446546C= | CA2175494541 | FBN1 | c.5788+160G= (n.5788+160G=) n.4462+160G= c.787+160G= (n.787+160G=) c.*1551+160G= (n.*1551+160G=) c.1095+160G= | |
| 15 | g.48446546C>T | CA2175494537 | FBN1 | c.5788+160G>A (n.5788+160G>A) n.4462+160G>A c.787+160G>A (n.787+160G>A) c.*1551+160G>A (n.*1551+160G>A) c.1095+160G>A | dbSNP |
| 15 | g.48446548T>C | CA2175494546 | FBN1 | c.5788+158A>G (n.5788+158A>G) n.4462+158A>G c.787+158A>G (n.787+158A>G) c.*1551+158A>G (n.*1551+158A>G) c.1095+158A>G | dbSNP |
| 15 | g.48446548T= | CA2175494544 | FBN1 | c.5788+158A= (n.5788+158A=) n.4462+158A= c.787+158A= (n.787+158A=) c.*1551+158A= (n.*1551+158A=) c.1095+158A= | |
| 15 | g.48446552G>A | CA269533532 | FBN1 | c.5788+154C>T (n.5788+154C>T) n.4462+154C>T c.787+154C>T (n.787+154C>T) c.*1551+154C>T (n.*1551+154C>T) c.1095+154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48446552G= | CA2175494547 | FBN1 | c.5788+154C= (n.5788+154C=) n.4462+154C= c.787+154C= (n.787+154C=) c.*1551+154C= (n.*1551+154C=) c.1095+154C= | |
| 15 | g.48446552G>T | CA2516082385 | FBN1 | c.5788+154C>A (n.5788+154C>A) n.4462+154C>A c.787+154C>A (n.787+154C>A) c.*1551+154C>A (n.*1551+154C>A) c.1095+154C>A | |
| 15 | g.48446554G>A | CA2175494552 | FBN1 | c.5788+152C>T (n.5788+152C>T) n.4462+152C>T c.787+152C>T (n.787+152C>T) c.*1551+152C>T (n.*1551+152C>T) c.1095+152C>T | dbSNP |
| 15 | g.48446554G= | CA2175494551 | FBN1 | c.5788+152C= (n.5788+152C=) n.4462+152C= c.787+152C= (n.787+152C=) c.*1551+152C= (n.*1551+152C=) c.1095+152C= | |
| 15 | g.48446554G>T | CA2628347719 | FBN1 | c.5788+152C>A (n.5788+152C>A) n.4462+152C>A c.787+152C>A (n.787+152C>A) c.*1551+152C>A (n.*1551+152C>A) c.1095+152C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446555C>A | CA2628347720 | FBN1 | c.5788+151G>T (n.5788+151G>T) n.4462+151G>T c.787+151G>T (n.787+151G>T) c.*1551+151G>T (n.*1551+151G>T) c.1095+151G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446555C>T | CA2628347721 | FBN1 | c.5788+151G>A (n.5788+151G>A) n.4462+151G>A c.787+151G>A (n.787+151G>A) c.*1551+151G>A (n.*1551+151G>A) c.1095+151G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446557C>A | CA2628347722 | FBN1 | c.5788+149G>T (n.5788+149G>T) n.4462+149G>T c.787+149G>T (n.787+149G>T) c.*1551+149G>T (n.*1551+149G>T) c.1095+149G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446558A= | CA2175494554 | FBN1 | c.5788+148T= (n.5788+148T=) n.4462+148T= c.787+148T= (n.787+148T=) c.*1551+148T= (n.*1551+148T=) c.1095+148T= | |
| 15 | g.48446558A>G | CA269533533 | FBN1 | c.5788+148T>C (n.5788+148T>C) n.4462+148T>C c.787+148T>C (n.787+148T>C) c.*1551+148T>C (n.*1551+148T>C) c.1095+148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48446561G>T | CA2628347723 | FBN1 | c.5788+145C>A (n.5788+145C>A) n.4462+145C>A c.787+145C>A (n.787+145C>A) c.*1551+145C>A (n.*1551+145C>A) c.1095+145C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446562T>C | CA2804070486 | FBN1 | c.5788+144A>G (n.5788+144A>G) n.4462+144A>G c.787+144A>G (n.787+144A>G) c.*1551+144A>G (n.*1551+144A>G) c.1095+144A>G | |
| 15 | g.48446565T>C | CA2549728220 | FBN1 | c.5788+141A>G (n.5788+141A>G) n.4462+141A>G c.787+141A>G (n.787+141A>G) c.*1551+141A>G (n.*1551+141A>G) c.1095+141A>G | |
| 15 | g.48446566T>C | CA2628347724 | FBN1 | c.5788+140A>G (n.5788+140A>G) n.4462+140A>G c.787+140A>G (n.787+140A>G) c.*1551+140A>G (n.*1551+140A>G) c.1095+140A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446567G>C | CA2628347725 | FBN1 | c.5788+139C>G (n.5788+139C>G) n.4462+139C>G c.787+139C>G (n.787+139C>G) c.*1551+139C>G (n.*1551+139C>G) c.1095+139C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446567G>T | CA2628347726 | FBN1 | c.5788+139C>A (n.5788+139C>A) n.4462+139C>A c.787+139C>A (n.787+139C>A) c.*1551+139C>A (n.*1551+139C>A) c.1095+139C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446568A>T | CA2628347727 | FBN1 | c.5788+138T>A (n.5788+138T>A) n.4462+138T>A c.787+138T>A (n.787+138T>A) c.*1551+138T>A (n.*1551+138T>A) c.1095+138T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446569C>A | CA2628347728 | FBN1 | c.5788+137G>T (n.5788+137G>T) n.4462+137G>T c.787+137G>T (n.787+137G>T) c.*1551+137G>T (n.*1551+137G>T) c.1095+137G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446570A= | CA2175494559 | FBN1 | c.5788+136T= (n.5788+136T=) n.4462+136T= c.787+136T= (n.787+136T=) c.*1551+136T= (n.*1551+136T=) c.1095+136T= | |
| 15 | g.48446570A>G | CA2175494575 | FBN1 | c.5788+136T>C (n.5788+136T>C) n.4462+136T>C c.787+136T>C (n.787+136T>C) c.*1551+136T>C (n.*1551+136T>C) c.1095+136T>C | dbSNP |
| 15 | g.48446573T>A | CA2628347729 | FBN1 | c.5788+133A>T (n.5788+133A>T) n.4462+133A>T c.787+133A>T (n.787+133A>T) c.*1551+133A>T (n.*1551+133A>T) c.1095+133A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446573T>G | CA2628347730 | FBN1 | c.5788+133A>C (n.5788+133A>C) n.4462+133A>C c.787+133A>C (n.787+133A>C) c.*1551+133A>C (n.*1551+133A>C) c.1095+133A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446576C>A | CA617837384 | FBN1 | c.5788+130G>T (n.5788+130G>T) n.4462+130G>T c.787+130G>T (n.787+130G>T) c.*1551+130G>T (n.*1551+130G>T) c.1095+130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48446576C= | CA2175494576 | FBN1 | c.5788+130G= (n.5788+130G=) n.4462+130G= c.787+130G= (n.787+130G=) c.*1551+130G= (n.*1551+130G=) c.1095+130G= | |
| 15 | g.48446577A>G | CA2628347731 | FBN1 | c.5788+129T>C (n.5788+129T>C) n.4462+129T>C c.787+129T>C (n.787+129T>C) c.*1551+129T>C (n.*1551+129T>C) c.1095+129T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446578T>A | CA2628347732 | FBN1 | c.5788+128A>T (n.5788+128A>T) n.4462+128A>T c.787+128A>T (n.787+128A>T) c.*1551+128A>T (n.*1551+128A>T) c.1095+128A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48446578T>C | CA269533537 | FBN1 | c.5788+128A>G (n.5788+128A>G) n.4462+128A>G c.787+128A>G (n.787+128A>G) c.*1551+128A>G (n.*1551+128A>G) c.1095+128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48446578T= | CA2175494579 | FBN1 | c.5788+128A= (n.5788+128A=) n.4462+128A= c.787+128A= (n.787+128A=) c.*1551+128A= (n.*1551+128A=) c.1095+128A= | |
| 15 | g.48446580A>G | CA2628347733 | FBN1 | c.5788+126T>C (n.5788+126T>C) n.4462+126T>C c.787+126T>C (n.787+126T>C) c.*1551+126T>C (n.*1551+126T>C) c.1095+126T>C | gnomAD v4 |