| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48445349_48445373del | CA2697549053 | FBN1 | c.5917+5_5917+29del (n.5917+5_5917+29del) n.4591+5_4591+29del c.916+5_916+29del (n.916+5_916+29del) c.*1680+5_*1680+29del (n.*1680+5_*1680+29del) c.1224+5_1224+29del n.37+5_37+29del | ClinVar |
| 15 | g.48445367_48445377del | CA2573150955 | FBN1 | c.5917+1_5917+11del n.4591+1_4591+11del c.916+1_916+11del c.*1680+1_*1680+11del c.1224+1_1224+11del n.37+1_37+11del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48445370A= | CA2175492170 | FBN1 | c.5917+6T= (n.5917+6T=) n.4591+6T= c.916+6T= (n.916+6T=) c.*1680+6T= (n.*1680+6T=) c.1224+6T= n.37+6T= | |
| 15 | g.48445370A>G | CA645584727 | FBN1 | c.5917+6T>C (n.5917+6T>C) n.4591+6T>C c.916+6T>C (n.916+6T>C) c.*1680+6T>C (n.*1680+6T>C) c.1224+6T>C n.37+6T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48445371C>A | CA658824290 | FBN1 | c.5917+5G>T (n.5917+5G>T) n.4591+5G>T c.916+5G>T (n.916+5G>T) c.*1680+5G>T (n.*1680+5G>T) c.1224+5G>T n.37+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48445371C= | CA2175492180 | FBN1 | c.5917+5G= (n.5917+5G=) n.4591+5G= c.916+5G= (n.916+5G=) c.*1680+5G= (n.*1680+5G=) c.1224+5G= n.37+5G= | |
| 15 | g.48445371C>G | CA2695220219 | FBN1 | c.5917+5G>C (n.5917+5G>C) n.4591+5G>C c.916+5G>C (n.916+5G>C) c.*1680+5G>C (n.*1680+5G>C) c.1224+5G>C n.37+5G>C | |
| 15 | g.48445371C>T | CA1139532861 | FBN1 | c.5917+5G>A (n.5917+5G>A) n.4591+5G>A c.916+5G>A (n.916+5G>A) c.*1680+5G>A (n.*1680+5G>A) c.1224+5G>A n.37+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48445372_48445373del | CA2695220220 | FBN1 | c.5917+3_5917+4del (n.5917+3_5917+4del) n.4591+3_4591+4del c.916+3_916+4del (n.916+3_916+4del) c.*1680+3_*1680+4del (n.*1680+3_*1680+4del) c.1224+3_1224+4del n.37+3_37+4del | |
| 15 | g.48445373T>C | CA016165 | FBN1 | c.5917+3A>G (n.5917+3A>G) n.4591+3A>G c.916+3A>G (n.916+3A>G) c.*1680+3A>G (n.*1680+3A>G) c.1224+3A>G n.37+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445373T>G | CA658824291 | FBN1 | c.5917+3A>C (n.5917+3A>C) n.4591+3A>C c.916+3A>C (n.916+3A>C) c.*1680+3A>C (n.*1680+3A>C) c.1224+3A>C n.37+3A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48445373T= | CA2175492191 | FBN1 | c.5917+3A= (n.5917+3A=) n.4591+3A= c.916+3A= (n.916+3A=) c.*1680+3A= (n.*1680+3A=) c.1224+3A= n.37+3A= | |
| 15 | g.48445374A>C | CA392339914 | FBN1 | c.5917+2T>G (n.5917+2T>G) n.4591+2T>G c.916+2T>G (n.916+2T>G) c.*1680+2T>G (n.*1680+2T>G) c.1224+2T>G n.37+2T>G | |
| 15 | g.48445374A>G | CA392339915 | FBN1 | c.5917+2T>C (n.5917+2T>C) n.4591+2T>C c.916+2T>C (n.916+2T>C) c.*1680+2T>C (n.*1680+2T>C) c.1224+2T>C n.37+2T>C | |
| 15 | g.48445374A>T | CA392339916 | FBN1 | c.5917+2T>A (n.5917+2T>A) n.4591+2T>A c.916+2T>A (n.916+2T>A) c.*1680+2T>A (n.*1680+2T>A) c.1224+2T>A n.37+2T>A | |
| 15 | g.48445375C>A | CA269532797 | FBN1 | c.5917+1G>T (n.5917+1G>T) n.4591+1G>T c.916+1G>T (n.916+1G>T) c.*1680+1G>T (n.*1680+1G>T) c.1224+1G>T n.37+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48445375C= | CA2175492235 | FBN1 | c.5917+1G= (n.5917+1G=) n.4591+1G= c.916+1G= (n.916+1G=) c.*1680+1G= (n.*1680+1G=) c.1224+1G= n.37+1G= | |
| 15 | g.48445375C>G | CA392339917 | FBN1 | c.5917+1G>C (n.5917+1G>C) n.4591+1G>C c.916+1G>C (n.916+1G>C) c.*1680+1G>C (n.*1680+1G>C) c.1224+1G>C n.37+1G>C | |
| 15 | g.48445375C>T | CA10603448 | FBN1 | c.5917+1G>A (n.5917+1G>A) n.4591+1G>A c.916+1G>A (n.916+1G>A) c.*1680+1G>A (n.*1680+1G>A) c.1224+1G>A n.37+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48445376C>A | CA392339918 | FBN1 | c.5917G>T (p.Asp1973Tyr) n.4591G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.1224G>T n.37G>T | |
| 15 | g.48445376C= | CA2175492288 | FBN1 | c.5917G= (p.Asp1973=) n.4591G= c.916G= (p.Asp306=) c.*1680G= (n.*1680G=) c.1224G= n.37G= | |
| 15 | g.48445376C>G | CA392339919 | FBN1 | c.5917G>C (p.Asp1973His) n.4591G>C c.916G>C (p.Asp306His) c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.1224G>C n.37G>C | |
| 15 | g.48445376C>T | CA392339920 | FBN1 | c.5917G>A (p.Asp1973Asn) n.4591G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.1224G>A n.37G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48445377C>A | CA490022218 | FBN1 | c.5916G>T (p.Val1972=) n.4590G>T c.915G>T (p.Val305=) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.1223G>T n.36G>T | COSMIC |
| 15 | g.48445377C>G | CA490022220 | FBN1 | c.5916G>C (p.Val1972=) n.4590G>C c.915G>C (p.Val305=) c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.1223G>C n.36G>C | |
| 15 | g.48445377C>T | CA490022222 | FBN1 | c.5916G>A (p.Val1972=) n.4590G>A c.915G>A (p.Val305=) c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.1223G>A n.36G>A | |
| 15 | g.48445378A>C | CA392339921 | FBN1 | c.5915T>G (p.Val1972Gly) n.4589T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.1222T>G n.35T>G | |
| 15 | g.48445378A>G | CA392339922 | FBN1 | c.5915T>C (p.Val1972Ala) n.4589T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.1222T>C n.35T>C | |
| 15 | g.48445378A>T | CA392339923 | FBN1 | c.5915T>A (p.Val1972Glu) n.4589T>A c.914T>A (p.Val305Glu) c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.1222T>A n.35T>A | |
| 15 | g.48445379C>A | CA392339926 | FBN1 | c.5914G>T (p.Val1972Leu) n.4588G>T c.913G>T (p.Val305Leu) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.1221G>T n.34G>T | |
| 15 | g.48445379C>G | CA392339924 | FBN1 | c.5914G>C (p.Val1972Leu) n.4588G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.1221G>C n.34G>C | |
| 15 | g.48445379C>T | CA392339925 | FBN1 | c.5914G>A (p.Val1972Met) n.4588G>A c.913G>A (p.Val305Met) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.1221G>A n.34G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445380A>C | CA392339927 | FBN1 | c.5913T>G (p.Cys1971Trp) n.4587T>G c.912T>G (p.Cys304Trp) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.1220T>G n.33T>G | |
| 15 | g.48445380A>G | CA490022236 | FBN1 | c.5913T>C (p.Cys1971=) n.4587T>C c.912T>C (p.Cys304=) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.1220T>C n.33T>C | |
| 15 | g.48445380A>T | CA392339928 | FBN1 | c.5913T>A (p.Cys1971Ter) n.4587T>A c.912T>A (p.Cys304Ter) c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.1220T>A n.33T>A | |
| 15 | g.48445380_48445381delinsAC | CA2175492299 | FBN1 | c.5912_5913delinsGT (p.Cys1971=) n.4586_4587delinsGT c.911_912delinsGT (p.Cys304=) c.*1675_*1676delinsGT (n.*1675_*1676delinsGT) c.1219_1220delinsGT n.32_33delinsGT | |
| 15 | g.48445380_48445395delinsACAGGTCCTCCCATCT | CA2175492297 | FBN1 | c.5898_5913delinsAGATGGGAGGACCTGT (p.Pro1966=) n.4572_4587delinsAGATGGGAGGACCTGT c.897_912delinsAGATGGGAGGACCTGT (p.Pro299=) c.*1661_*1676delinsAGATGGGAGGACCTGT (n.*1661_*1676delinsAGATGGGAGGACCTGT) c.1205_1220delinsAGATGGGAGGACCTGT n.18_33delinsAGATGGGAGGACCTGT | |
| 15 | g.48445381del | CA916082418 | FBN1 | c.5912del (p.Cys1971LeufsTer9) n.4586del c.911del (p.Cys304LeufsTer9) c.*1675del (n.*1675del) c.1219del n.32del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48445381C>A | CA392339929 | FBN1 | c.5912G>T (p.Cys1971Phe) n.4586G>T c.911G>T (p.Cys304Phe) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.1219G>T n.32G>T | ClinVar |
| 15 | g.48445381C= | CA2175492307 | FBN1 | c.5912G= (p.Cys1971=) n.4586G= c.911G= (p.Cys304=) c.*1675G= (n.*1675G=) c.1219G= n.32G= | |
| 15 | g.48445381C>G | CA269532803 | FBN1 | c.5912G>C (p.Cys1971Ser) n.4586G>C c.911G>C (p.Cys304Ser) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.1219G>C n.32G>C | dbSNP |
| 15 | g.48445381C>T | CA392339930 | FBN1 | c.5912G>A (p.Cys1971Tyr) n.4586G>A c.911G>A (p.Cys304Tyr) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.1219G>A n.32G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48445381_48445395del | CA658683890 | FBN1 | c.5898_5912del (p.Asp1967_Cys1971del) n.4572_4586del c.897_911del (p.Asp300_Cys304del) c.*1661_*1675del (n.*1661_*1675del) c.1205_1219del n.18_32del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48445382A= | CA2175492316 | FBN1 | c.5911T= (p.Cys1971=) n.4585T= c.910T= (p.Cys304=) c.*1674T= (n.*1674T=) c.1218T= n.31T= | |
| 15 | g.48445382A>C | CA392339931 | FBN1 | c.5911T>G (p.Cys1971Gly) n.4585T>G c.910T>G (p.Cys304Gly) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.1218T>G n.31T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48445382A>G | CA392339933 | FBN1 | c.5911T>C (p.Cys1971Arg) n.4585T>C c.910T>C (p.Cys304Arg) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.1218T>C n.31T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48445382A>T | CA392339932 | FBN1 | c.5911T>A (p.Cys1971Ser) n.4585T>A c.910T>A (p.Cys304Ser) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.1218T>A n.31T>A | |
| 15 | g.48445383G>A | CA490022250 | FBN1 | c.5910C>T (p.Thr1970=) n.4584C>T c.909C>T (p.Thr303=) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.1217C>T n.30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445383G>C | CA490022248 | FBN1 | c.5910C>G (p.Thr1970=) n.4584C>G c.909C>G (p.Thr303=) c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.1217C>G n.30C>G | |
| 15 | g.48445383G= | CA2175492321 | FBN1 | c.5910C= (p.Thr1970=) n.4584C= c.909C= (p.Thr303=) c.*1673C= (n.*1673C=) c.1217C= n.30C= |