UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48445301del | CA2575716645 | FBN1 | c.5917+75del (n.5917+75del) n.4591+75del c.916+75del (n.916+75del) c.*1680+75del (n.*1680+75del) c.1224+75del n.37+75del | |
| 15 | g.48445302G>A | CA713393819 | FBN1 | c.5917+74C>T (n.5917+74C>T) n.4591+74C>T c.916+74C>T (n.916+74C>T) c.*1680+74C>T (n.*1680+74C>T) c.1224+74C>T n.37+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445302G= | CA2175492041 | FBN1 | c.5917+74C= (n.5917+74C=) n.4591+74C= c.916+74C= (n.916+74C=) c.*1680+74C= (n.*1680+74C=) c.1224+74C= n.37+74C= | |
| 15 | g.48445302G>T | CA2628347609 | FBN1 | c.5917+74C>A (n.5917+74C>A) n.4591+74C>A c.916+74C>A (n.916+74C>A) c.*1680+74C>A (n.*1680+74C>A) c.1224+74C>A n.37+74C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445303A>T | CA2575716647 | FBN1 | c.5917+73T>A (n.5917+73T>A) n.4591+73T>A c.916+73T>A (n.916+73T>A) c.*1680+73T>A (n.*1680+73T>A) c.1224+73T>A n.37+73T>A | |
| 15 | g.48445305C>T | CA2628347610 | FBN1 | c.5917+71G>A (n.5917+71G>A) n.4591+71G>A c.916+71G>A (n.916+71G>A) c.*1680+71G>A (n.*1680+71G>A) c.1224+71G>A n.37+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445307G>C | CA713393820 | FBN1 | c.5917+69C>G (n.5917+69C>G) n.4591+69C>G c.916+69C>G (n.916+69C>G) c.*1680+69C>G (n.*1680+69C>G) c.1224+69C>G n.37+69C>G | dbSNP |
| 15 | g.48445307G= | CA2175492046 | FBN1 | c.5917+69C= (n.5917+69C=) n.4591+69C= c.916+69C= (n.916+69C=) c.*1680+69C= (n.*1680+69C=) c.1224+69C= n.37+69C= | |
| 15 | g.48445309G>A | CA269532741 | FBN1 | c.5917+67C>T (n.5917+67C>T) n.4591+67C>T c.916+67C>T (n.916+67C>T) c.*1680+67C>T (n.*1680+67C>T) c.1224+67C>T n.37+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445309G= | CA2175492054 | FBN1 | c.5917+67C= (n.5917+67C=) n.4591+67C= c.916+67C= (n.916+67C=) c.*1680+67C= (n.*1680+67C=) c.1224+67C= n.37+67C= | |
| 15 | g.48445309G>T | CA2628347611 | FBN1 | c.5917+67C>A (n.5917+67C>A) n.4591+67C>A c.916+67C>A (n.916+67C>A) c.*1680+67C>A (n.*1680+67C>A) c.1224+67C>A n.37+67C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445310A= | CA2175492063 | FBN1 | c.5917+66T= (n.5917+66T=) n.4591+66T= c.916+66T= (n.916+66T=) c.*1680+66T= (n.*1680+66T=) c.1224+66T= n.37+66T= | |
| 15 | g.48445310A>G | CA269532746 | FBN1 | c.5917+66T>C (n.5917+66T>C) n.4591+66T>C c.916+66T>C (n.916+66T>C) c.*1680+66T>C (n.*1680+66T>C) c.1224+66T>C n.37+66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445311del | CA2628347612 | FBN1 | c.5917+65del (n.5917+65del) n.4591+65del c.916+65del (n.916+65del) c.*1680+65del (n.*1680+65del) c.1224+65del n.37+65del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445312T>A | CA969550627 | FBN1 | c.5917+64A>T (n.5917+64A>T) n.4591+64A>T c.916+64A>T (n.916+64A>T) c.*1680+64A>T (n.*1680+64A>T) c.1224+64A>T n.37+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445312T>G | CA2575716653 | FBN1 | c.5917+64A>C (n.5917+64A>C) n.4591+64A>C c.916+64A>C (n.916+64A>C) c.*1680+64A>C (n.*1680+64A>C) c.1224+64A>C n.37+64A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445312T= | CA2175492066 | FBN1 | c.5917+64A= (n.5917+64A=) n.4591+64A= c.916+64A= (n.916+64A=) c.*1680+64A= (n.*1680+64A=) c.1224+64A= n.37+64A= | |
| 15 | g.48445313G>T | CA2628347613 | FBN1 | c.5917+63C>A (n.5917+63C>A) n.4591+63C>A c.916+63C>A (n.916+63C>A) c.*1680+63C>A (n.*1680+63C>A) c.1224+63C>A n.37+63C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445314C>A | CA2175492070 | FBN1 | c.5917+62G>T (n.5917+62G>T) n.4591+62G>T c.916+62G>T (n.916+62G>T) c.*1680+62G>T (n.*1680+62G>T) c.1224+62G>T n.37+62G>T | dbSNP |
| 15 | g.48445314C= | CA2175492069 | FBN1 | c.5917+62G= (n.5917+62G=) n.4591+62G= c.916+62G= (n.916+62G=) c.*1680+62G= (n.*1680+62G=) c.1224+62G= n.37+62G= | |
| 15 | g.48445314C>T | CA2628347614 | FBN1 | c.5917+62G>A (n.5917+62G>A) n.4591+62G>A c.916+62G>A (n.916+62G>A) c.*1680+62G>A (n.*1680+62G>A) c.1224+62G>A n.37+62G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445315A>G | CA2628347615 | FBN1 | c.5917+61T>C (n.5917+61T>C) n.4591+61T>C c.916+61T>C (n.916+61T>C) c.*1680+61T>C (n.*1680+61T>C) c.1224+61T>C n.37+61T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445315_48445319delinsATGAT | CA2175492073 | FBN1 | c.5917+57_5917+61delinsATCAT (n.5917+57_5917+61delinsATCAT) n.4591+57_4591+61delinsATCAT c.916+57_916+61delinsATCAT (n.916+57_916+61delinsATCAT) c.*1680+57_*1680+61delinsATCAT (n.*1680+57_*1680+61delinsATCAT) c.1224+57_1224+61delinsATCAT n.37+57_37+61delinsATCAT | |
| 15 | g.48445316T>A | CA2628347617 | FBN1 | c.5917+60A>T (n.5917+60A>T) n.4591+60A>T c.916+60A>T (n.916+60A>T) c.*1680+60A>T (n.*1680+60A>T) c.1224+60A>T n.37+60A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445316T>C | CA2175492075 | FBN1 | c.5917+60A>G (n.5917+60A>G) n.4591+60A>G c.916+60A>G (n.916+60A>G) c.*1680+60A>G (n.*1680+60A>G) c.1224+60A>G n.37+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445316T= | CA2175492086 | FBN1 | c.5917+60A= (n.5917+60A=) n.4591+60A= c.916+60A= (n.916+60A=) c.*1680+60A= (n.*1680+60A=) c.1224+60A= n.37+60A= | |
| 15 | g.48445316dup | CA2628347616 | FBN1 | c.5917+60dup (n.5917+60dup) n.4591+60dup c.916+60dup (n.916+60dup) c.*1680+60dup (n.*1680+60dup) c.1224+60dup n.37+60dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445317_48445320del | CA713393831 | FBN1 | c.5917+57_5917+60del (n.5917+57_5917+60del) n.4591+57_4591+60del c.916+57_916+60del (n.916+57_916+60del) c.*1680+57_*1680+60del (n.*1680+57_*1680+60del) c.1224+57_1224+60del n.37+57_37+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445317G>T | CA2575716656 | FBN1 | c.5917+59C>A (n.5917+59C>A) n.4591+59C>A c.916+59C>A (n.916+59C>A) c.*1680+59C>A (n.*1680+59C>A) c.1224+59C>A n.37+59C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445319T>C | CA2628347618 | FBN1 | c.5917+57A>G (n.5917+57A>G) n.4591+57A>G c.916+57A>G (n.916+57A>G) c.*1680+57A>G (n.*1680+57A>G) c.1224+57A>G n.37+57A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445321C>A | CA2628347619 | FBN1 | c.5917+55G>T (n.5917+55G>T) n.4591+55G>T c.916+55G>T (n.916+55G>T) c.*1680+55G>T (n.*1680+55G>T) c.1224+55G>T n.37+55G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445321C= | CA2175492094 | FBN1 | c.5917+55G= (n.5917+55G=) n.4591+55G= c.916+55G= (n.916+55G=) c.*1680+55G= (n.*1680+55G=) c.1224+55G= n.37+55G= | |
| 15 | g.48445321C>G | CA713393845 | FBN1 | c.5917+55G>C (n.5917+55G>C) n.4591+55G>C c.916+55G>C (n.916+55G>C) c.*1680+55G>C (n.*1680+55G>C) c.1224+55G>C n.37+55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445322C= | CA2175492102 | FBN1 | c.5917+54G= (n.5917+54G=) n.4591+54G= c.916+54G= (n.916+54G=) c.*1680+54G= (n.*1680+54G=) c.1224+54G= n.37+54G= | |
| 15 | g.48445322C>T | CA269532766 | FBN1 | c.5917+54G>A (n.5917+54G>A) n.4591+54G>A c.916+54G>A (n.916+54G>A) c.*1680+54G>A (n.*1680+54G>A) c.1224+54G>A n.37+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445324T>C | CA2175492107 | FBN1 | c.5917+52A>G (n.5917+52A>G) n.4591+52A>G c.916+52A>G (n.916+52A>G) c.*1680+52A>G (n.*1680+52A>G) c.1224+52A>G n.37+52A>G | dbSNP |
| 15 | g.48445324T= | CA2175492106 | FBN1 | c.5917+52A= (n.5917+52A=) n.4591+52A= c.916+52A= (n.916+52A=) c.*1680+52A= (n.*1680+52A=) c.1224+52A= n.37+52A= | |
| 15 | g.48445325G>T | CA2628347620 | FBN1 | c.5917+51C>A (n.5917+51C>A) n.4591+51C>A c.916+51C>A (n.916+51C>A) c.*1680+51C>A (n.*1680+51C>A) c.1224+51C>A n.37+51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445326A>C | CA2628347621 | FBN1 | c.5917+50T>G (n.5917+50T>G) n.4591+50T>G c.916+50T>G (n.916+50T>G) c.*1680+50T>G (n.*1680+50T>G) c.1224+50T>G n.37+50T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445327G>A | CA2628347622 | FBN1 | c.5917+49C>T (n.5917+49C>T) n.4591+49C>T c.916+49C>T (n.916+49C>T) c.*1680+49C>T (n.*1680+49C>T) c.1224+49C>T n.37+49C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445328T>A | CA713393857 | FBN1 | c.5917+48A>T (n.5917+48A>T) n.4591+48A>T c.916+48A>T (n.916+48A>T) c.*1680+48A>T (n.*1680+48A>T) c.1224+48A>T n.37+48A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445328T>C | CA2175492110 | FBN1 | c.5917+48A>G (n.5917+48A>G) n.4591+48A>G c.916+48A>G (n.916+48A>G) c.*1680+48A>G (n.*1680+48A>G) c.1224+48A>G n.37+48A>G | dbSNP |
| 15 | g.48445328T= | CA2175492108 | FBN1 | c.5917+48A= (n.5917+48A=) n.4591+48A= c.916+48A= (n.916+48A=) c.*1680+48A= (n.*1680+48A=) c.1224+48A= n.37+48A= | |
| 15 | g.48445329G>A | CA617837071 | FBN1 | c.5917+47C>T (n.5917+47C>T) n.4591+47C>T c.916+47C>T (n.916+47C>T) c.*1680+47C>T (n.*1680+47C>T) c.1224+47C>T n.37+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445329G= | CA2175492114 | FBN1 | c.5917+47C= (n.5917+47C=) n.4591+47C= c.916+47C= (n.916+47C=) c.*1680+47C= (n.*1680+47C=) c.1224+47C= n.37+47C= | |
| 15 | g.48445330G>A | CA2628347623 | FBN1 | c.5917+46C>T (n.5917+46C>T) n.4591+46C>T c.916+46C>T (n.916+46C>T) c.*1680+46C>T (n.*1680+46C>T) c.1224+46C>T n.37+46C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445330G>T | CA2628347624 | FBN1 | c.5917+46C>A (n.5917+46C>A) n.4591+46C>A c.916+46C>A (n.916+46C>A) c.*1680+46C>A (n.*1680+46C>A) c.1224+46C>A n.37+46C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445331T>C | CA055829 | FBN1 | c.5917+45A>G (n.5917+45A>G) n.4591+45A>G c.916+45A>G (n.916+45A>G) c.*1680+45A>G (n.*1680+45A>G) c.1224+45A>G n.37+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445331T= | CA2175492117 | FBN1 | c.5917+45A= (n.5917+45A=) n.4591+45A= c.916+45A= (n.916+45A=) c.*1680+45A= (n.*1680+45A=) c.1224+45A= n.37+45A= | |
| 15 | g.48445332C>A | CA2628347625 | FBN1 | c.5917+44G>T (n.5917+44G>T) n.4591+44G>T c.916+44G>T (n.916+44G>T) c.*1680+44G>T (n.*1680+44G>T) c.1224+44G>T n.37+44G>T | gnomAD v4 |