| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48441667C>A | CA2628334313 | FBN1 | c.6163+54G>T (n.6163+54G>T) c.1162+54G>T (n.1162+54G>T) c.*1926+54G>T (n.*1926+54G>T) c.1470+54G>T n.283+54G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441667C>T | CA2575717055 | FBN1 | c.6163+54G>A (n.6163+54G>A) c.1162+54G>A (n.1162+54G>A) c.*1926+54G>A (n.*1926+54G>A) c.1470+54G>A n.283+54G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441668C>G | CA2628334315 | FBN1 | c.6163+53G>C (n.6163+53G>C) c.1162+53G>C (n.1162+53G>C) c.*1926+53G>C (n.*1926+53G>C) c.1470+53G>C n.283+53G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441670C= | CA2175508510 | FBN1 | c.6163+51G= (n.6163+51G=) c.1162+51G= (n.1162+51G=) c.*1926+51G= (n.*1926+51G=) c.1470+51G= n.283+51G= | |
| 15 | g.48441670C>T | CA056330 | FBN1 | c.6163+51G>A (n.6163+51G>A) c.1162+51G>A (n.1162+51G>A) c.*1926+51G>A (n.*1926+51G>A) c.1470+51G>A n.283+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441671C= | CA2175508512 | FBN1 | c.6163+50G= (n.6163+50G=) c.1162+50G= (n.1162+50G=) c.*1926+50G= (n.*1926+50G=) c.1470+50G= n.283+50G= | |
| 15 | g.48441671C>T | CA10587200 | FBN1 | c.6163+50G>A (n.6163+50G>A) c.1162+50G>A (n.1162+50G>A) c.*1926+50G>A (n.*1926+50G>A) c.1470+50G>A n.283+50G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441673C= | CA2175508520 | FBN1 | c.6163+48G= (n.6163+48G=) c.1162+48G= (n.1162+48G=) c.*1926+48G= (n.*1926+48G=) c.1470+48G= n.283+48G= | |
| 15 | g.48441673C>G | CA056320 | FBN1 | c.6163+48G>C (n.6163+48G>C) c.1162+48G>C (n.1162+48G>C) c.*1926+48G>C (n.*1926+48G>C) c.1470+48G>C n.283+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441675A= | CA2175508523 | FBN1 | c.6163+46T= (n.6163+46T=) c.1162+46T= (n.1162+46T=) c.*1926+46T= (n.*1926+46T=) c.1470+46T= n.283+46T= | |
| 15 | g.48441675A>C | CA056312 | FBN1 | c.6163+46T>G (n.6163+46T>G) c.1162+46T>G (n.1162+46T>G) c.*1926+46T>G (n.*1926+46T>G) c.1470+46T>G n.283+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441675A>G | CA713401132 | FBN1 | c.6163+46T>C (n.6163+46T>C) c.1162+46T>C (n.1162+46T>C) c.*1926+46T>C (n.*1926+46T>C) c.1470+46T>C n.283+46T>C | dbSNP |
| 15 | g.48441676A>T | CA2575717056 | FBN1 | c.6163+45T>A (n.6163+45T>A) c.1162+45T>A (n.1162+45T>A) c.*1926+45T>A (n.*1926+45T>A) c.1470+45T>A n.283+45T>A | |
| 15 | g.48441677T>C | CA617836482 | FBN1 | c.6163+44A>G (n.6163+44A>G) c.1162+44A>G (n.1162+44A>G) c.*1926+44A>G (n.*1926+44A>G) c.1470+44A>G n.283+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441677T= | CA2175508525 | FBN1 | c.6163+44A= (n.6163+44A=) c.1162+44A= (n.1162+44A=) c.*1926+44A= (n.*1926+44A=) c.1470+44A= n.283+44A= | |
| 15 | g.48441681C= | CA2175508528 | FBN1 | c.6163+40G= (n.6163+40G=) c.1162+40G= (n.1162+40G=) c.*1926+40G= (n.*1926+40G=) c.1470+40G= n.283+40G= | |
| 15 | g.48441681C>T | CA056303 | FBN1 | c.6163+40G>A (n.6163+40G>A) c.1162+40G>A (n.1162+40G>A) c.*1926+40G>A (n.*1926+40G>A) c.1470+40G>A n.283+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441683T>C | CA617836483 | FBN1 | c.6163+38A>G (n.6163+38A>G) c.1162+38A>G (n.1162+38A>G) c.*1926+38A>G (n.*1926+38A>G) c.1470+38A>G n.283+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441683T= | CA2175508532 | FBN1 | c.6163+38A= (n.6163+38A=) c.1162+38A= (n.1162+38A=) c.*1926+38A= (n.*1926+38A=) c.1470+38A= n.283+38A= | |
| 15 | g.48441685C= | CA2175508536 | FBN1 | c.6163+36G= (n.6163+36G=) c.1162+36G= (n.1162+36G=) c.*1926+36G= (n.*1926+36G=) c.1470+36G= n.283+36G= | |
| 15 | g.48441685C>T | CA969549020 | FBN1 | c.6163+36G>A (n.6163+36G>A) c.1162+36G>A (n.1162+36G>A) c.*1926+36G>A (n.*1926+36G>A) c.1470+36G>A n.283+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441687G= | CA2175508538 | FBN1 | c.6163+34C= (n.6163+34C=) c.1162+34C= (n.1162+34C=) c.*1926+34C= (n.*1926+34C=) c.1470+34C= n.283+34C= | |
| 15 | g.48441687G>T | CA713401136 | FBN1 | c.6163+34C>A (n.6163+34C>A) c.1162+34C>A (n.1162+34C>A) c.*1926+34C>A (n.*1926+34C>A) c.1470+34C>A n.283+34C>A | dbSNP |
| 15 | g.48441688C= | CA2175508540 | FBN1 | c.6163+33G= (n.6163+33G=) c.1162+33G= (n.1162+33G=) c.*1926+33G= (n.*1926+33G=) c.1470+33G= n.283+33G= | |
| 15 | g.48441688C>T | CA617836485 | FBN1 | c.6163+33G>A (n.6163+33G>A) c.1162+33G>A (n.1162+33G>A) c.*1926+33G>A (n.*1926+33G>A) c.1470+33G>A n.283+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441690T>C | CA056297 | FBN1 | c.6163+31A>G (n.6163+31A>G) c.1162+31A>G (n.1162+31A>G) c.*1926+31A>G (n.*1926+31A>G) c.1470+31A>G n.283+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441690T= | CA2175508541 | FBN1 | c.6163+31A= (n.6163+31A=) c.1162+31A= (n.1162+31A=) c.*1926+31A= (n.*1926+31A=) c.1470+31A= n.283+31A= | |
| 15 | g.48441692G>A | CA056292 | FBN1 | c.6163+29C>T (n.6163+29C>T) c.1162+29C>T (n.1162+29C>T) c.*1926+29C>T (n.*1926+29C>T) c.1470+29C>T n.283+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441692G>C | CA713401143 | FBN1 | c.6163+29C>G (n.6163+29C>G) c.1162+29C>G (n.1162+29C>G) c.*1926+29C>G (n.*1926+29C>G) c.1470+29C>G n.283+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441692G= | CA2175508543 | FBN1 | c.6163+29C= (n.6163+29C=) c.1162+29C= (n.1162+29C=) c.*1926+29C= (n.*1926+29C=) c.1470+29C= n.283+29C= | |
| 15 | g.48441695A= | CA2175508548 | FBN1 | c.6163+26T= (n.6163+26T=) c.1162+26T= (n.1162+26T=) c.*1926+26T= (n.*1926+26T=) c.1470+26T= n.283+26T= | |
| 15 | g.48441695A>C | CA269530648 | FBN1 | c.6163+26T>G (n.6163+26T>G) c.1162+26T>G (n.1162+26T>G) c.*1926+26T>G (n.*1926+26T>G) c.1470+26T>G n.283+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441696G>C | CA2628334326 | FBN1 | c.6163+25C>G (n.6163+25C>G) c.1162+25C>G (n.1162+25C>G) c.*1926+25C>G (n.*1926+25C>G) c.1470+25C>G n.283+25C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441698C>T | CA2628334327 | FBN1 | c.6163+23G>A (n.6163+23G>A) c.1162+23G>A (n.1162+23G>A) c.*1926+23G>A (n.*1926+23G>A) c.1470+23G>A n.283+23G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441702del | CA2628334328 | FBN1 | c.6163+21del (n.6163+21del) c.1162+21del (n.1162+21del) c.*1926+21del (n.*1926+21del) c.1470+21del n.283+21del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441703G>A | CA713401145 | FBN1 | c.6163+18C>T (n.6163+18C>T) c.1162+18C>T (n.1162+18C>T) c.*1926+18C>T (n.*1926+18C>T) c.1470+18C>T n.283+18C>T | dbSNP |
| 15 | g.48441703G>C | CA617836489 | FBN1 | c.6163+18C>G (n.6163+18C>G) c.1162+18C>G (n.1162+18C>G) c.*1926+18C>G (n.*1926+18C>G) c.1470+18C>G n.283+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441703G= | CA2175508552 | FBN1 | c.6163+18C= (n.6163+18C=) c.1162+18C= (n.1162+18C=) c.*1926+18C= (n.*1926+18C=) c.1470+18C= n.283+18C= | |
| 15 | g.48441704C>A | CA713401160 | FBN1 | c.6163+17G>T (n.6163+17G>T) c.1162+17G>T (n.1162+17G>T) c.*1926+17G>T (n.*1926+17G>T) c.1470+17G>T n.283+17G>T | dbSNP |
| 15 | g.48441704C= | CA2175508556 | FBN1 | c.6163+17G= (n.6163+17G=) c.1162+17G= (n.1162+17G=) c.*1926+17G= (n.*1926+17G=) c.1470+17G= n.283+17G= | |
| 15 | g.48441704C>G | CA269530655 | FBN1 | c.6163+17G>C (n.6163+17G>C) c.1162+17G>C (n.1162+17G>C) c.*1926+17G>C (n.*1926+17G>C) c.1470+17G>C n.283+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441709A>G | CA2628334336 | FBN1 | c.6163+12T>C (n.6163+12T>C) c.1162+12T>C (n.1162+12T>C) c.*1926+12T>C (n.*1926+12T>C) c.1470+12T>C n.283+12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441710A= | CA2175508559 | FBN1 | c.6163+11T= (n.6163+11T=) c.1162+11T= (n.1162+11T=) c.*1926+11T= (n.*1926+11T=) c.1470+11T= n.283+11T= | |
| 15 | g.48441710A>C | CA713401161 | FBN1 | c.6163+11T>G (n.6163+11T>G) c.1162+11T>G (n.1162+11T>G) c.*1926+11T>G (n.*1926+11T>G) c.1470+11T>G n.283+11T>G | dbSNP |
| 15 | g.48441710A>G | CA914002823 | FBN1 | c.6163+11T>C (n.6163+11T>C) c.1162+11T>C (n.1162+11T>C) c.*1926+11T>C (n.*1926+11T>C) c.1470+11T>C n.283+11T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441712G>C | CA056343 | FBN1 | c.6163+9C>G (n.6163+9C>G) c.1162+9C>G (n.1162+9C>G) c.*1926+9C>G (n.*1926+9C>G) c.1470+9C>G n.283+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441712G= | CA2175508561 | FBN1 | c.6163+9C= (n.6163+9C=) c.1162+9C= (n.1162+9C=) c.*1926+9C= (n.*1926+9C=) c.1470+9C= n.283+9C= | |
| 15 | g.48441712G>T | CA645584724 | FBN1 | c.6163+9C>A (n.6163+9C>A) c.1162+9C>A (n.1162+9C>A) c.*1926+9C>A (n.*1926+9C>A) c.1470+9C>A n.283+9C>A | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48441713A= | CA2175508565 | FBN1 | c.6163+8T= (n.6163+8T=) c.1162+8T= (n.1162+8T=) c.*1926+8T= (n.*1926+8T=) c.1470+8T= n.283+8T= | |
| 15 | g.48441713A>C | CA617836490 | FBN1 | c.6163+8T>G (n.6163+8T>G) c.1162+8T>G (n.1162+8T>G) c.*1926+8T>G (n.*1926+8T>G) c.1470+8T>G n.283+8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |