| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48441622C= | CA2175508459 | FBN1 | c.6163+99G= (n.6163+99G=) c.1162+99G= (n.1162+99G=) c.*1926+99G= (n.*1926+99G=) c.1470+99G= n.283+99G= | |
| 15 | g.48441622C>T | CA2175508462 | FBN1 | c.6163+99G>A (n.6163+99G>A) c.1162+99G>A (n.1162+99G>A) c.*1926+99G>A (n.*1926+99G>A) c.1470+99G>A n.283+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441624T>G | CA2628334263 | FBN1 | c.6163+97A>C (n.6163+97A>C) c.1162+97A>C (n.1162+97A>C) c.*1926+97A>C (n.*1926+97A>C) c.1470+97A>C n.283+97A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441625G>A | CA2628334264 | FBN1 | c.6163+96C>T (n.6163+96C>T) c.1162+96C>T (n.1162+96C>T) c.*1926+96C>T (n.*1926+96C>T) c.1470+96C>T n.283+96C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441625G>T | CA2628334265 | FBN1 | c.6163+96C>A (n.6163+96C>A) c.1162+96C>A (n.1162+96C>A) c.*1926+96C>A (n.*1926+96C>A) c.1470+96C>A n.283+96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441626T>C | CA2628334266 | FBN1 | c.6163+95A>G (n.6163+95A>G) c.1162+95A>G (n.1162+95A>G) c.*1926+95A>G (n.*1926+95A>G) c.1470+95A>G n.283+95A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441627T>C | CA2575717048 | FBN1 | c.6163+94A>G (n.6163+94A>G) c.1162+94A>G (n.1162+94A>G) c.*1926+94A>G (n.*1926+94A>G) c.1470+94A>G n.283+94A>G | |
| 15 | g.48441628C= | CA2175508464 | FBN1 | c.6163+93G= (n.6163+93G=) c.1162+93G= (n.1162+93G=) c.*1926+93G= (n.*1926+93G=) c.1470+93G= n.283+93G= | |
| 15 | g.48441628C>T | CA713401112 | FBN1 | c.6163+93G>A (n.6163+93G>A) c.1162+93G>A (n.1162+93G>A) c.*1926+93G>A (n.*1926+93G>A) c.1470+93G>A n.283+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441630C= | CA2175508466 | FBN1 | c.6163+91G= (n.6163+91G=) c.1162+91G= (n.1162+91G=) c.*1926+91G= (n.*1926+91G=) c.1470+91G= n.283+91G= | |
| 15 | g.48441630C>T | CA617836471 | FBN1 | c.6163+91G>A (n.6163+91G>A) c.1162+91G>A (n.1162+91G>A) c.*1926+91G>A (n.*1926+91G>A) c.1470+91G>A n.283+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441631A= | CA2175508473 | FBN1 | c.6163+90T= (n.6163+90T=) c.1162+90T= (n.1162+90T=) c.*1926+90T= (n.*1926+90T=) c.1470+90T= n.283+90T= | |
| 15 | g.48441631A>G | CA269530597 | FBN1 | c.6163+90T>C (n.6163+90T>C) c.1162+90T>C (n.1162+90T>C) c.*1926+90T>C (n.*1926+90T>C) c.1470+90T>C n.283+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441631A>T | CA269530600 | FBN1 | c.6163+90T>A (n.6163+90T>A) c.1162+90T>A (n.1162+90T>A) c.*1926+90T>A (n.*1926+90T>A) c.1470+90T>A n.283+90T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441632A>G | CA2628334271 | FBN1 | c.6163+89T>C (n.6163+89T>C) c.1162+89T>C (n.1162+89T>C) c.*1926+89T>C (n.*1926+89T>C) c.1470+89T>C n.283+89T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441634G>C | CA2628334272 | FBN1 | c.6163+87C>G (n.6163+87C>G) c.1162+87C>G (n.1162+87C>G) c.*1926+87C>G (n.*1926+87C>G) c.1470+87C>G n.283+87C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441634G>T | CA2628334273 | FBN1 | c.6163+87C>A (n.6163+87C>A) c.1162+87C>A (n.1162+87C>A) c.*1926+87C>A (n.*1926+87C>A) c.1470+87C>A n.283+87C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441635A= | CA2175508475 | FBN1 | c.6163+86T= (n.6163+86T=) c.1162+86T= (n.1162+86T=) c.*1926+86T= (n.*1926+86T=) c.1470+86T= n.283+86T= | |
| 15 | g.48441635A>G | CA269530605 | FBN1 | c.6163+86T>C (n.6163+86T>C) c.1162+86T>C (n.1162+86T>C) c.*1926+86T>C (n.*1926+86T>C) c.1470+86T>C n.283+86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441638C>A | CA2628334277 | FBN1 | c.6163+83G>T (n.6163+83G>T) c.1162+83G>T (n.1162+83G>T) c.*1926+83G>T (n.*1926+83G>T) c.1470+83G>T n.283+83G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441638C= | CA2175508478 | FBN1 | c.6163+83G= (n.6163+83G=) c.1162+83G= (n.1162+83G=) c.*1926+83G= (n.*1926+83G=) c.1470+83G= n.283+83G= | |
| 15 | g.48441638C>T | CA269530607 | FBN1 | c.6163+83G>A (n.6163+83G>A) c.1162+83G>A (n.1162+83G>A) c.*1926+83G>A (n.*1926+83G>A) c.1470+83G>A n.283+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441638_48441640delinsCAG | CA2175508480 | FBN1 | c.6163+81_6163+83delinsCTG (n.6163+81_6163+83delinsCTG) c.1162+81_1162+83delinsCTG (n.1162+81_1162+83delinsCTG) c.*1926+81_*1926+83delinsCTG (n.*1926+81_*1926+83delinsCTG) c.1470+81_1470+83delinsCTG n.283+81_283+83delinsCTG | |
| 15 | g.48441641_48441642del | CA2175508484 | FBN1 | c.6163+81_6163+82del (n.6163+81_6163+82del) c.1162+81_1162+82del (n.1162+81_1162+82del) c.*1926+81_*1926+82del (n.*1926+81_*1926+82del) c.1470+81_1470+82del n.283+81_283+82del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441640G>C | CA2628334279 | FBN1 | c.6163+81C>G (n.6163+81C>G) c.1162+81C>G (n.1162+81C>G) c.*1926+81C>G (n.*1926+81C>G) c.1470+81C>G n.283+81C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441641A>G | CA2628334280 | FBN1 | c.6163+80T>C (n.6163+80T>C) c.1162+80T>C (n.1162+80T>C) c.*1926+80T>C (n.*1926+80T>C) c.1470+80T>C n.283+80T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441642G>C | CA269530614 | FBN1 | c.6163+79C>G (n.6163+79C>G) c.1162+79C>G (n.1162+79C>G) c.*1926+79C>G (n.*1926+79C>G) c.1470+79C>G n.283+79C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441642G= | CA2175508485 | FBN1 | c.6163+79C= (n.6163+79C=) c.1162+79C= (n.1162+79C=) c.*1926+79C= (n.*1926+79C=) c.1470+79C= n.283+79C= | |
| 15 | g.48441642G>T | CA2628334283 | FBN1 | c.6163+79C>A (n.6163+79C>A) c.1162+79C>A (n.1162+79C>A) c.*1926+79C>A (n.*1926+79C>A) c.1470+79C>A n.283+79C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441646T>C | CA617836478 | FBN1 | c.6163+75A>G (n.6163+75A>G) c.1162+75A>G (n.1162+75A>G) c.*1926+75A>G (n.*1926+75A>G) c.1470+75A>G n.283+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441646T= | CA2175508487 | FBN1 | c.6163+75A= (n.6163+75A=) c.1162+75A= (n.1162+75A=) c.*1926+75A= (n.*1926+75A=) c.1470+75A= n.283+75A= | |
| 15 | g.48441647G>A | CA969549011 | FBN1 | c.6163+74C>T (n.6163+74C>T) c.1162+74C>T (n.1162+74C>T) c.*1926+74C>T (n.*1926+74C>T) c.1470+74C>T n.283+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441647G= | CA2175508489 | FBN1 | c.6163+74C= (n.6163+74C=) c.1162+74C= (n.1162+74C=) c.*1926+74C= (n.*1926+74C=) c.1470+74C= n.283+74C= | |
| 15 | g.48441647G>T | CA2628334285 | FBN1 | c.6163+74C>A (n.6163+74C>A) c.1162+74C>A (n.1162+74C>A) c.*1926+74C>A (n.*1926+74C>A) c.1470+74C>A n.283+74C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441648C>G | CA2575717049 | FBN1 | c.6163+73G>C (n.6163+73G>C) c.1162+73G>C (n.1162+73G>C) c.*1926+73G>C (n.*1926+73G>C) c.1470+73G>C n.283+73G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441648C>T | CA2628334287 | FBN1 | c.6163+73G>A (n.6163+73G>A) c.1162+73G>A (n.1162+73G>A) c.*1926+73G>A (n.*1926+73G>A) c.1470+73G>A n.283+73G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441649C>A | CA2575717051 | FBN1 | c.6163+72G>T (n.6163+72G>T) c.1162+72G>T (n.1162+72G>T) c.*1926+72G>T (n.*1926+72G>T) c.1470+72G>T n.283+72G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441649C>T | CA2575717050 | FBN1 | c.6163+72G>A (n.6163+72G>A) c.1162+72G>A (n.1162+72G>A) c.*1926+72G>A (n.*1926+72G>A) c.1470+72G>A n.283+72G>A | |
| 15 | g.48441650A= | CA2175508493 | FBN1 | c.6163+71T= (n.6163+71T=) c.1162+71T= (n.1162+71T=) c.*1926+71T= (n.*1926+71T=) c.1470+71T= n.283+71T= | |
| 15 | g.48441650A>G | CA269530617 | FBN1 | c.6163+71T>C (n.6163+71T>C) c.1162+71T>C (n.1162+71T>C) c.*1926+71T>C (n.*1926+71T>C) c.1470+71T>C n.283+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441651T>A | CA2628334290 | FBN1 | c.6163+70A>T (n.6163+70A>T) c.1162+70A>T (n.1162+70A>T) c.*1926+70A>T (n.*1926+70A>T) c.1470+70A>T n.283+70A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441652G>A | CA2575717052 | FBN1 | c.6163+69C>T (n.6163+69C>T) c.1162+69C>T (n.1162+69C>T) c.*1926+69C>T (n.*1926+69C>T) c.1470+69C>T n.283+69C>T | |
| 15 | g.48441652G>T | CA2628334291 | FBN1 | c.6163+69C>A (n.6163+69C>A) c.1162+69C>A (n.1162+69C>A) c.*1926+69C>A (n.*1926+69C>A) c.1470+69C>A n.283+69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441653T>C | CA969549015 | FBN1 | c.6163+68A>G (n.6163+68A>G) c.1162+68A>G (n.1162+68A>G) c.*1926+68A>G (n.*1926+68A>G) c.1470+68A>G n.283+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441653T>G | CA2628334293 | FBN1 | c.6163+68A>C (n.6163+68A>C) c.1162+68A>C (n.1162+68A>C) c.*1926+68A>C (n.*1926+68A>C) c.1470+68A>C n.283+68A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441653T= | CA2175508497 | FBN1 | c.6163+68A= (n.6163+68A=) c.1162+68A= (n.1162+68A=) c.*1926+68A= (n.*1926+68A=) c.1470+68A= n.283+68A= | |
| 15 | g.48441654T>A | CA2628334296 | FBN1 | c.6163+67A>T (n.6163+67A>T) c.1162+67A>T (n.1162+67A>T) c.*1926+67A>T (n.*1926+67A>T) c.1470+67A>T n.283+67A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441654T>C | CA2628334295 | FBN1 | c.6163+67A>G (n.6163+67A>G) c.1162+67A>G (n.1162+67A>G) c.*1926+67A>G (n.*1926+67A>G) c.1470+67A>G n.283+67A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441656G>A | CA2628334299 | FBN1 | c.6163+65C>T (n.6163+65C>T) c.1162+65C>T (n.1162+65C>T) c.*1926+65C>T (n.*1926+65C>T) c.1470+65C>T n.283+65C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441656G>C | CA2730600837 | FBN1 | c.6163+65C>G (n.6163+65C>G) c.1162+65C>G (n.1162+65C>G) c.*1926+65C>G (n.*1926+65C>G) c.1470+65C>G n.283+65C>G | dbSNP |