Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48437220G>T | CA2628333353 | FBN1 | c.6379+102C>A (n.6379+102C>A) c.1378+102C>A (n.1378+102C>A) c.*2142+102C>A (n.*2142+102C>A) c.1686+102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48437221C= | CA2175502815 | FBN1 | c.6379+101G= (n.6379+101G=) c.1378+101G= (n.1378+101G=) c.*2142+101G= (n.*2142+101G=) c.1686+101G= | |
15 | g.48437221C>T | CA969547209 | FBN1 | c.6379+101G>A (n.6379+101G>A) c.1378+101G>A (n.1378+101G>A) c.*2142+101G>A (n.*2142+101G>A) c.1686+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437222A>G | CA2628333354 | FBN1 | c.6379+100T>C (n.6379+100T>C) c.1378+100T>C (n.1378+100T>C) c.*2142+100T>C (n.*2142+100T>C) c.1686+100T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48437222A>T | CA2628333355 | FBN1 | c.6379+100T>A (n.6379+100T>A) c.1378+100T>A (n.1378+100T>A) c.*2142+100T>A (n.*2142+100T>A) c.1686+100T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437224T>A | CA2575716934 | FBN1 | c.6379+98A>T (n.6379+98A>T) c.1378+98A>T (n.1378+98A>T) c.*2142+98A>T (n.*2142+98A>T) c.1686+98A>T | |
15 | g.48437224T>C | CA713398378 | FBN1 | c.6379+98A>G (n.6379+98A>G) c.1378+98A>G (n.1378+98A>G) c.*2142+98A>G (n.*2142+98A>G) c.1686+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437224T= | CA2175502819 | FBN1 | c.6379+98A= (n.6379+98A=) c.1378+98A= (n.1378+98A=) c.*2142+98A= (n.*2142+98A=) c.1686+98A= | |
15 | g.48437226A>G | CA2628333356 | FBN1 | c.6379+96T>C (n.6379+96T>C) c.1378+96T>C (n.1378+96T>C) c.*2142+96T>C (n.*2142+96T>C) c.1686+96T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48437229T>C | CA2628333357 | FBN1 | c.6379+93A>G (n.6379+93A>G) c.1378+93A>G (n.1378+93A>G) c.*2142+93A>G (n.*2142+93A>G) c.1686+93A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437233C>A | CA2628333358 | FBN1 | c.6379+89G>T (n.6379+89G>T) c.1378+89G>T (n.1378+89G>T) c.*2142+89G>T (n.*2142+89G>T) c.1686+89G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48437233C= | CA2175502826 | FBN1 | c.6379+89G= (n.6379+89G=) c.1378+89G= (n.1378+89G=) c.*2142+89G= (n.*2142+89G=) c.1686+89G= | |
15 | g.48437233C>T | CA269526382 | FBN1 | c.6379+89G>A (n.6379+89G>A) c.1378+89G>A (n.1378+89G>A) c.*2142+89G>A (n.*2142+89G>A) c.1686+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437235A>G | CA2628333359 | FBN1 | c.6379+87T>C (n.6379+87T>C) c.1378+87T>C (n.1378+87T>C) c.*2142+87T>C (n.*2142+87T>C) c.1686+87T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48437236G>C | CA2628333360 | FBN1 | c.6379+86C>G (n.6379+86C>G) c.1378+86C>G (n.1378+86C>G) c.*2142+86C>G (n.*2142+86C>G) c.1686+86C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437236G>T | CA2575716936 | FBN1 | c.6379+86C>A (n.6379+86C>A) c.1378+86C>A (n.1378+86C>A) c.*2142+86C>A (n.*2142+86C>A) c.1686+86C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437237A= | CA2175502834 | FBN1 | c.6379+85T= (n.6379+85T=) c.1378+85T= (n.1378+85T=) c.*2142+85T= (n.*2142+85T=) c.1686+85T= | |
15 | g.48437237A>G | CA2628333361 | FBN1 | c.6379+85T>C (n.6379+85T>C) c.1378+85T>C (n.1378+85T>C) c.*2142+85T>C (n.*2142+85T>C) c.1686+85T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48437237A>T | CA713398383 | FBN1 | c.6379+85T>A (n.6379+85T>A) c.1378+85T>A (n.1378+85T>A) c.*2142+85T>A (n.*2142+85T>A) c.1686+85T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437238T>A | CA2628333362 | FBN1 | c.6379+84A>T (n.6379+84A>T) c.1378+84A>T (n.1378+84A>T) c.*2142+84A>T (n.*2142+84A>T) c.1686+84A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48437238T>C | CA269526386 | FBN1 | c.6379+84A>G (n.6379+84A>G) c.1378+84A>G (n.1378+84A>G) c.*2142+84A>G (n.*2142+84A>G) c.1686+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437238T= | CA2175502837 | FBN1 | c.6379+84A= (n.6379+84A=) c.1378+84A= (n.1378+84A=) c.*2142+84A= (n.*2142+84A=) c.1686+84A= | |
15 | g.48437239A= | CA2175502841 | FBN1 | c.6379+83T= (n.6379+83T=) c.1378+83T= (n.1378+83T=) c.*2142+83T= (n.*2142+83T=) c.1686+83T= | |
15 | g.48437239A>G | CA269526401 | FBN1 | c.6379+83T>C (n.6379+83T>C) c.1378+83T>C (n.1378+83T>C) c.*2142+83T>C (n.*2142+83T>C) c.1686+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437239A>T | CA2628333363 | FBN1 | c.6379+83T>A (n.6379+83T>A) c.1378+83T>A (n.1378+83T>A) c.*2142+83T>A (n.*2142+83T>A) c.1686+83T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437240G>T | CA2628333364 | FBN1 | c.6379+82C>A (n.6379+82C>A) c.1378+82C>A (n.1378+82C>A) c.*2142+82C>A (n.*2142+82C>A) c.1686+82C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437241A>G | CA2506605333 | FBN1 | c.6379+81T>C (n.6379+81T>C) c.1378+81T>C (n.1378+81T>C) c.*2142+81T>C (n.*2142+81T>C) c.1686+81T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48437241A>T | CA2575716937 | FBN1 | c.6379+81T>A (n.6379+81T>A) c.1378+81T>A (n.1378+81T>A) c.*2142+81T>A (n.*2142+81T>A) c.1686+81T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437242T>C | CA2628333365 | FBN1 | c.6379+80A>G (n.6379+80A>G) c.1378+80A>G (n.1378+80A>G) c.*2142+80A>G (n.*2142+80A>G) c.1686+80A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437243G>A | CA2175502855 | FBN1 | c.6379+79C>T (n.6379+79C>T) c.1378+79C>T (n.1378+79C>T) c.*2142+79C>T (n.*2142+79C>T) c.1686+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48437243G= | CA2175502844 | FBN1 | c.6379+79C= (n.6379+79C=) c.1378+79C= (n.1378+79C=) c.*2142+79C= (n.*2142+79C=) c.1686+79C= | |
15 | g.48437243G>T | CA2628333366 | FBN1 | c.6379+79C>A (n.6379+79C>A) c.1378+79C>A (n.1378+79C>A) c.*2142+79C>A (n.*2142+79C>A) c.1686+79C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437244G>T | CA2628333367 | FBN1 | c.6379+78C>A (n.6379+78C>A) c.1378+78C>A (n.1378+78C>A) c.*2142+78C>A (n.*2142+78C>A) c.1686+78C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437246G>C | CA2175502857 | FBN1 | c.6379+76C>G (n.6379+76C>G) c.1378+76C>G (n.1378+76C>G) c.*2142+76C>G (n.*2142+76C>G) c.1686+76C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48437246G= | CA2175502858 | FBN1 | c.6379+76C= (n.6379+76C=) c.1378+76C= (n.1378+76C=) c.*2142+76C= (n.*2142+76C=) c.1686+76C= | |
15 | g.48437247A= | CA2175502859 | FBN1 | c.6379+75T= (n.6379+75T=) c.1378+75T= (n.1378+75T=) c.*2142+75T= (n.*2142+75T=) c.1686+75T= | |
15 | g.48437247A>G | CA617835700 | FBN1 | c.6379+75T>C (n.6379+75T>C) c.1378+75T>C (n.1378+75T>C) c.*2142+75T>C (n.*2142+75T>C) c.1686+75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437249A>C | CA2628333368 | FBN1 | c.6379+73T>G (n.6379+73T>G) c.1378+73T>G (n.1378+73T>G) c.*2142+73T>G (n.*2142+73T>G) c.1686+73T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437251A= | CA2175502861 | FBN1 | c.6379+71T= (n.6379+71T=) c.1378+71T= (n.1378+71T=) c.*2142+71T= (n.*2142+71T=) c.1686+71T= | |
15 | g.48437251A>G | CA2175502863 | FBN1 | c.6379+71T>C (n.6379+71T>C) c.1378+71T>C (n.1378+71T>C) c.*2142+71T>C (n.*2142+71T>C) c.1686+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48437252T>C | CA713398390 | FBN1 | c.6379+70A>G (n.6379+70A>G) c.1378+70A>G (n.1378+70A>G) c.*2142+70A>G (n.*2142+70A>G) c.1686+70A>G | dbSNP |
15 | g.48437252T= | CA2175502866 | FBN1 | c.6379+70A= (n.6379+70A=) c.1378+70A= (n.1378+70A=) c.*2142+70A= (n.*2142+70A=) c.1686+70A= | |
15 | g.48437254dup | CA2628333369 | FBN1 | c.6379+69dup (n.6379+69dup) c.1378+69dup (n.1378+69dup) c.*2142+69dup (n.*2142+69dup) c.1686+69dup | gnomAD v4 |
15 | g.48437255_48437257del | CA2530155981 | FBN1 | c.6379+67_6379+69del (n.6379+67_6379+69del) c.1378+67_1378+69del (n.1378+67_1378+69del) c.*2142+67_*2142+69del (n.*2142+67_*2142+69del) c.1686+67_1686+69del | gnomAD v4 |
15 | g.48437254A>C | CA2628333370 | FBN1 | c.6379+68T>G (n.6379+68T>G) c.1378+68T>G (n.1378+68T>G) c.*2142+68T>G (n.*2142+68T>G) c.1686+68T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48437255G>T | CA2628333371 | FBN1 | c.6379+67C>A (n.6379+67C>A) c.1378+67C>A (n.1378+67C>A) c.*2142+67C>A (n.*2142+67C>A) c.1686+67C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48437257A= | CA2175502873 | FBN1 | c.6379+65T= (n.6379+65T=) c.1378+65T= (n.1378+65T=) c.*2142+65T= (n.*2142+65T=) c.1686+65T= | |
15 | g.48437257A>G | CA969547224 | FBN1 | c.6379+65T>C (n.6379+65T>C) c.1378+65T>C (n.1378+65T>C) c.*2142+65T>C (n.*2142+65T>C) c.1686+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48437257_48437261delinsATAAC | CA2175502870 | FBN1 | c.6379+61_6379+65delinsGTTAT (n.6379+61_6379+65delinsGTTAT) c.1378+61_1378+65delinsGTTAT (n.1378+61_1378+65delinsGTTAT) c.*2142+61_*2142+65delinsGTTAT (n.*2142+61_*2142+65delinsGTTAT) c.1686+61_1686+65delinsGTTAT | |
15 | g.48437260_48437263del | CA713398391 | FBN1 | c.6379+61_6379+64del (n.6379+61_6379+64del) c.1378+61_1378+64del (n.1378+61_1378+64del) c.*2142+61_*2142+64del (n.*2142+61_*2142+64del) c.1686+61_1686+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |