UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48436953T>A | CA2628333103 | FBN1 | c.6496+8A>T (n.6496+8A>T) n.105+8A>T c.1495+8A>T (n.1495+8A>T) c.*2259+8A>T (n.*2259+8A>T) c.1803+8A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436954T>C | CA2628333105 | FBN1 | c.6496+7A>G (n.6496+7A>G) n.105+7A>G c.1495+7A>G (n.1495+7A>G) c.*2259+7A>G (n.*2259+7A>G) c.1803+7A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436956C= | CA2175502027 | FBN1 | c.6496+5G= (n.6496+5G=) n.105+5G= c.1495+5G= (n.1495+5G=) c.*2259+5G= (n.*2259+5G=) c.1803+5G= | |
| 15 | g.48436956C>G | CA658824938 | FBN1 | c.6496+5G>C (n.6496+5G>C) n.105+5G>C c.1495+5G>C (n.1495+5G>C) c.*2259+5G>C (n.*2259+5G>C) c.1803+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48436956C>T | CA2628333107 | FBN1 | c.6496+5G>A (n.6496+5G>A) n.105+5G>A c.1495+5G>A (n.1495+5G>A) c.*2259+5G>A (n.*2259+5G>A) c.1803+5G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436957T>C | CA2628333109 | FBN1 | c.6496+4A>G (n.6496+4A>G) n.105+4A>G c.1495+4A>G (n.1495+4A>G) c.*2259+4A>G (n.*2259+4A>G) c.1803+4A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436958C>A | CA2628333110 | FBN1 | c.6496+3G>T (n.6496+3G>T) n.105+3G>T c.1495+3G>T (n.1495+3G>T) c.*2259+3G>T (n.*2259+3G>T) c.1803+3G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436958C= | CA2175502036 | FBN1 | c.6496+3G= (n.6496+3G=) n.105+3G= c.1495+3G= (n.1495+3G=) c.*2259+3G= (n.*2259+3G=) c.1803+3G= | |
| 15 | g.48436958C>G | CA2628333111 | FBN1 | c.6496+3G>C (n.6496+3G>C) n.105+3G>C c.1495+3G>C (n.1495+3G>C) c.*2259+3G>C (n.*2259+3G>C) c.1803+3G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436958C>T | CA056872 | FBN1 | c.6496+3G>A (n.6496+3G>A) n.105+3G>A c.1495+3G>A (n.1495+3G>A) c.*2259+3G>A (n.*2259+3G>A) c.1803+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436959_48436960dup | CA2695220237 | FBN1 | c.6496+2_6496+3dup (n.6496+2_6496+3dup) n.105+2_105+3dup c.1495+2_1495+3dup (n.1495+2_1495+3dup) c.*2259+2_*2259+3dup (n.*2259+2_*2259+3dup) c.1803+2_1803+3dup | |
| 15 | g.48436959A= | CA2175502047 | FBN1 | c.6496+2T= (n.6496+2T=) n.105+2T= c.1495+2T= (n.1495+2T=) c.*2259+2T= (n.*2259+2T=) c.1803+2T= | |
| 15 | g.48436959A>C | CA392336215 | FBN1 | c.6496+2T>G (n.6496+2T>G) n.105+2T>G c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.*2259+2T>G (n.*2259+2T>G) c.1803+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48436959A>G | CA392336214 | FBN1 | c.6496+2T>C (n.6496+2T>C) n.105+2T>C c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) c.*2259+2T>C (n.*2259+2T>C) c.1803+2T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436959A>T | CA392336217 | FBN1 | c.6496+2T>A (n.6496+2T>A) n.105+2T>A c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) c.*2259+2T>A (n.*2259+2T>A) c.1803+2T>A | |
| 15 | g.48436959_48436960delinsAC | CA2175502057 | FBN1 | c.6496+1_6496+2delinsGT (n.6496+1_6496+2delinsGT) n.105+1_105+2delinsGT c.1495+1_1495+2delinsGT (n.1495+1_1495+2delinsGT) c.*2259+1_*2259+2delinsGT (n.*2259+1_*2259+2delinsGT) c.1803+1_1803+2delinsGT | |
| 15 | g.48436960C>A | CA392336221 | FBN1 | c.6496+1G>T (n.6496+1G>T) n.105+1G>T c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) c.*2259+1G>T (n.*2259+1G>T) c.1803+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48436960C= | CA2175502069 | FBN1 | c.6496+1G= (n.6496+1G=) n.105+1G= c.1495+1G= (n.1495+1G=) c.*2259+1G= (n.*2259+1G=) c.1803+1G= | |
| 15 | g.48436960C>G | CA392336223 | FBN1 | c.6496+1G>C (n.6496+1G>C) n.105+1G>C c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) c.*2259+1G>C (n.*2259+1G>C) c.1803+1G>C | |
| 15 | g.48436960C>T | CA392336232 | FBN1 | c.6496+1G>A (n.6496+1G>A) n.105+1G>A c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.*2259+1G>A (n.*2259+1G>A) c.1803+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48436961del | CA915946648 | FBN1 | c.6496+1del n.105+1del c.1495+1del c.*2259+1del c.1803+1del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48436963_48436977del | CA2573150924 | FBN1 | c.6483_6496+1del n.92_105+1del c.1482_1495+1del c.*2246_*2259+1del c.1790_1803+1del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48436961C>A | CA016518 | FBN1 | c.6496G>T (p.Asp2166Tyr) n.105G>T c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.1803G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48436961C= | CA2175502078 | FBN1 | c.6496G= (p.Asp2166=) n.105G= c.1495G= (p.Asp499=) c.*2259G= (n.*2259G=) c.1803G= | |
| 15 | g.48436961C>G | CA016512 | FBN1 | c.6496G>C (p.Asp2166His) n.105G>C c.1495G>C (p.Asp499His) c.*2259G>C (n.*2259G>C) c.1803G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48436961C>T | CA016504 | FBN1 | c.6496G>A (p.Asp2166Asn) n.105G>A c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.1803G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48436962T>A | CA490019009 | FBN1 | c.6495A>T (p.Val2165=) n.104A>T c.1494A>T (p.Val498=) c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.1802A>T | |
| 15 | g.48436962T>C | CA490019012 | FBN1 | c.6495A>G (p.Val2165=) n.104A>G c.1494A>G (p.Val498=) c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.1802A>G | |
| 15 | g.48436962T>G | CA490019013 | FBN1 | c.6495A>C (p.Val2165=) n.104A>C c.1494A>C (p.Val498=) c.*2258A>C (n.*2258A>C) c.1802A>C | |
| 15 | g.48436962dup | CA2695220240 | FBN1 | c.6495dup (p.Asp2166ArgfsTer3) n.104dup c.1494dup (p.Asp499ArgfsTer3) c.*2258dup (n.*2258dup) c.1802dup | |
| 15 | g.48436963A>C | CA392336246 | FBN1 | c.6494T>G (p.Val2165Gly) n.103T>G c.1493T>G (p.Val498Gly) c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.1801T>G | |
| 15 | g.48436963A>G | CA392336241 | FBN1 | c.6494T>C (p.Val2165Ala) n.103T>C c.1493T>C (p.Val498Ala) c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.1801T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436963A>T | CA392336243 | FBN1 | c.6494T>A (p.Val2165Glu) n.103T>A c.1493T>A (p.Val498Glu) c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.1801T>A | |
| 15 | g.48436964C>A | CA056847 | FBN1 | c.6493G>T (p.Val2165Leu) n.102G>T c.1492G>T (p.Val498Leu) c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.1800G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436964C= | CA2175502088 | FBN1 | c.6493G= (p.Val2165=) n.102G= c.1492G= (p.Val498=) c.*2256G= (n.*2256G=) c.1800G= | |
| 15 | g.48436964C>G | CA392336251 | FBN1 | c.6493G>C (p.Val2165Leu) n.102G>C c.1492G>C (p.Val498Leu) c.*2256G>C (n.*2256G>C) c.1800G>C | |
| 15 | g.48436964C>T | CA392336253 | FBN1 | c.6493G>A (p.Val2165Ile) n.102G>A c.1492G>A (p.Val498Ile) c.*2256G>A (n.*2256G>A) c.1800G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48436965A= | CA2175502099 | FBN1 | c.6492T= (p.Cys2164=) n.101T= c.1491T= (p.Cys497=) c.*2255T= (n.*2255T=) c.1799T= | |
| 15 | g.48436965A>C | CA392336256 | FBN1 | c.6492T>G (p.Cys2164Trp) n.101T>G c.1491T>G (p.Cys497Trp) c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.1799T>G | |
| 15 | g.48436965A>G | CA490019018 | FBN1 | c.6492T>C (p.Cys2164=) n.101T>C c.1491T>C (p.Cys497=) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.1799T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436965A>T | CA10587806 | FBN1 | c.6492T>A (p.Cys2164Ter) n.101T>A c.1491T>A (p.Cys497Ter) c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.1799T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48436966C>A | CA392336261 | FBN1 | c.6491G>T (p.Cys2164Phe) n.100G>T c.1490G>T (p.Cys497Phe) c.*2254G>T (n.*2254G>T) c.1798G>T | |
| 15 | g.48436966C= | CA2175502111 | FBN1 | c.6491G= (p.Cys2164=) n.100G= c.1490G= (p.Cys497=) c.*2254G= (n.*2254G=) c.1798G= | |
| 15 | g.48436966C>G | CA392336268 | FBN1 | c.6491G>C (p.Cys2164Ser) n.100G>C c.1490G>C (p.Cys497Ser) c.*2254G>C (n.*2254G>C) c.1798G>C | |
| 15 | g.48436966C>T | CA392336264 | FBN1 | c.6491G>A (p.Cys2164Tyr) n.100G>A c.1490G>A (p.Cys497Tyr) c.*2254G>A (n.*2254G>A) c.1798G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48436967A>C | CA392336271 | FBN1 | c.6490T>G (p.Cys2164Gly) n.99T>G c.1489T>G (p.Cys497Gly) c.*2253T>G (n.*2253T>G) c.1797T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48436967A>G | CA392336274 | FBN1 | c.6490T>C (p.Cys2164Arg) n.99T>C c.1489T>C (p.Cys497Arg) c.*2253T>C (n.*2253T>C) c.1797T>C | |
| 15 | g.48436967A>T | CA392336276 | FBN1 | c.6490T>A (p.Cys2164Ser) n.99T>A c.1489T>A (p.Cys497Ser) c.*2253T>A (n.*2253T>A) c.1797T>A | |
| 15 | g.48436968T>A | CA392336279 | FBN1 | c.6489A>T (p.Glu2163Asp) n.98A>T c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.*2252A>T (n.*2252A>T) c.1796A>T | |
| 15 | g.48436968T>C | CA490019024 | FBN1 | c.6489A>G (p.Glu2163=) n.98A>G c.1488A>G (p.Glu496=) c.*2252A>G (n.*2252A>G) c.1796A>G |