| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48436904_48436931del | CA2628333062 | FBN1 | c.6496+31_6496+58del (n.6496+31_6496+58del) n.105+31_105+58del c.1495+31_1495+58del (n.1495+31_1495+58del) c.*2259+31_*2259+58del (n.*2259+31_*2259+58del) c.1803+31_1803+58del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436927G>A | CA617835509 | FBN1 | c.6496+34C>T (n.6496+34C>T) n.105+34C>T c.1495+34C>T (n.1495+34C>T) c.*2259+34C>T (n.*2259+34C>T) c.1803+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436927G>C | CA617835507 | FBN1 | c.6496+34C>G (n.6496+34C>G) n.105+34C>G c.1495+34C>G (n.1495+34C>G) c.*2259+34C>G (n.*2259+34C>G) c.1803+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436927G= | CA2175501971 | FBN1 | c.6496+34C= (n.6496+34C=) n.105+34C= c.1495+34C= (n.1495+34C=) c.*2259+34C= (n.*2259+34C=) c.1803+34C= | |
| 15 | g.48436927G>T | CA2628333086 | FBN1 | c.6496+34C>A (n.6496+34C>A) n.105+34C>A c.1495+34C>A (n.1495+34C>A) c.*2259+34C>A (n.*2259+34C>A) c.1803+34C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436929A= | CA2175501974 | FBN1 | c.6496+32T= (n.6496+32T=) n.105+32T= c.1495+32T= (n.1495+32T=) c.*2259+32T= (n.*2259+32T=) c.1803+32T= | |
| 15 | g.48436929A>G | CA617835512 | FBN1 | c.6496+32T>C (n.6496+32T>C) n.105+32T>C c.1495+32T>C (n.1495+32T>C) c.*2259+32T>C (n.*2259+32T>C) c.1803+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436931del | CA2575716785 | FBN1 | c.6496+32del (n.6496+32del) n.105+32del c.1495+32del (n.1495+32del) c.*2259+32del (n.*2259+32del) c.1803+32del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436931A>G | CA2575716786 | FBN1 | c.6496+30T>C (n.6496+30T>C) n.105+30T>C c.1495+30T>C (n.1495+30T>C) c.*2259+30T>C (n.*2259+30T>C) c.1803+30T>C | |
| 15 | g.48436934T>A | CA056867 | FBN1 | c.6496+27A>T (n.6496+27A>T) n.105+27A>T c.1495+27A>T (n.1495+27A>T) c.*2259+27A>T (n.*2259+27A>T) c.1803+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436934T>C | CA617835514 | FBN1 | c.6496+27A>G (n.6496+27A>G) n.105+27A>G c.1495+27A>G (n.1495+27A>G) c.*2259+27A>G (n.*2259+27A>G) c.1803+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436934T= | CA2175501984 | FBN1 | c.6496+27A= (n.6496+27A=) n.105+27A= c.1495+27A= (n.1495+27A=) c.*2259+27A= (n.*2259+27A=) c.1803+27A= | |
| 15 | g.48436935C= | CA2175501993 | FBN1 | c.6496+26G= (n.6496+26G=) n.105+26G= c.1495+26G= (n.1495+26G=) c.*2259+26G= (n.*2259+26G=) c.1803+26G= | |
| 15 | g.48436935C>T | CA056861 | FBN1 | c.6496+26G>A (n.6496+26G>A) n.105+26G>A c.1495+26G>A (n.1495+26G>A) c.*2259+26G>A (n.*2259+26G>A) c.1803+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48436936C>A | CA2628333089 | FBN1 | c.6496+25G>T (n.6496+25G>T) n.105+25G>T c.1495+25G>T (n.1495+25G>T) c.*2259+25G>T (n.*2259+25G>T) c.1803+25G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436937T>A | CA2628333091 | FBN1 | c.6496+24A>T (n.6496+24A>T) n.105+24A>T c.1495+24A>T (n.1495+24A>T) c.*2259+24A>T (n.*2259+24A>T) c.1803+24A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436937T>C | CA969547114 | FBN1 | c.6496+24A>G (n.6496+24A>G) n.105+24A>G c.1495+24A>G (n.1495+24A>G) c.*2259+24A>G (n.*2259+24A>G) c.1803+24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436937T= | CA2175501997 | FBN1 | c.6496+24A= (n.6496+24A=) n.105+24A= c.1495+24A= (n.1495+24A=) c.*2259+24A= (n.*2259+24A=) c.1803+24A= | |
| 15 | g.48436938A= | CA2175502000 | FBN1 | c.6496+23T= (n.6496+23T=) n.105+23T= c.1495+23T= (n.1495+23T=) c.*2259+23T= (n.*2259+23T=) c.1803+23T= | |
| 15 | g.48436938A>G | CA713397863 | FBN1 | c.6496+23T>C (n.6496+23T>C) n.105+23T>C c.1495+23T>C (n.1495+23T>C) c.*2259+23T>C (n.*2259+23T>C) c.1803+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436939T>C | CA056856 | FBN1 | c.6496+22A>G (n.6496+22A>G) n.105+22A>G c.1495+22A>G (n.1495+22A>G) c.*2259+22A>G (n.*2259+22A>G) c.1803+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436939T= | CA2175502006 | FBN1 | c.6496+22A= (n.6496+22A=) n.105+22A= c.1495+22A= (n.1495+22A=) c.*2259+22A= (n.*2259+22A=) c.1803+22A= | |
| 15 | g.48436940G>A | CA2628333094 | FBN1 | c.6496+21C>T (n.6496+21C>T) n.105+21C>T c.1495+21C>T (n.1495+21C>T) c.*2259+21C>T (n.*2259+21C>T) c.1803+21C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436941G>T | CA2628333096 | FBN1 | c.6496+20C>A (n.6496+20C>A) n.105+20C>A c.1495+20C>A (n.1495+20C>A) c.*2259+20C>A (n.*2259+20C>A) c.1803+20C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436942A>G | CA2628333097 | FBN1 | c.6496+19T>C (n.6496+19T>C) n.105+19T>C c.1495+19T>C (n.1495+19T>C) c.*2259+19T>C (n.*2259+19T>C) c.1803+19T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436943A>T | CA2628333098 | FBN1 | c.6496+18T>A (n.6496+18T>A) n.105+18T>A c.1495+18T>A (n.1495+18T>A) c.*2259+18T>A (n.*2259+18T>A) c.1803+18T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436944del | CA2628333099 | FBN1 | c.6496+17del (n.6496+17del) n.105+17del c.1495+17del (n.1495+17del) c.*2259+17del (n.*2259+17del) c.1803+17del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436944G>A | CA617835519 | FBN1 | c.6496+17C>T (n.6496+17C>T) n.105+17C>T c.1495+17C>T (n.1495+17C>T) c.*2259+17C>T (n.*2259+17C>T) c.1803+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436944G= | CA2175502014 | FBN1 | c.6496+17C= (n.6496+17C=) n.105+17C= c.1495+17C= (n.1495+17C=) c.*2259+17C= (n.*2259+17C=) c.1803+17C= | |
| 15 | g.48436946A= | CA2175502018 | FBN1 | c.6496+15T= (n.6496+15T=) n.105+15T= c.1495+15T= (n.1495+15T=) c.*2259+15T= (n.*2259+15T=) c.1803+15T= | |
| 15 | g.48436946A>C | CA056851 | FBN1 | c.6496+15T>G (n.6496+15T>G) n.105+15T>G c.1495+15T>G (n.1495+15T>G) c.*2259+15T>G (n.*2259+15T>G) c.1803+15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436946A>G | CA713397866 | FBN1 | c.6496+15T>C (n.6496+15T>C) n.105+15T>C c.1495+15T>C (n.1495+15T>C) c.*2259+15T>C (n.*2259+15T>C) c.1803+15T>C | dbSNP |
| 15 | g.48436949C= | CA2175502019 | FBN1 | c.6496+12G= (n.6496+12G=) n.105+12G= c.1495+12G= (n.1495+12G=) c.*2259+12G= (n.*2259+12G=) c.1803+12G= | |
| 15 | g.48436949C>T | CA269526044 | FBN1 | c.6496+12G>A (n.6496+12G>A) n.105+12G>A c.1495+12G>A (n.1495+12G>A) c.*2259+12G>A (n.*2259+12G>A) c.1803+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48436950T>A | CA2628333100 | FBN1 | c.6496+11A>T (n.6496+11A>T) n.105+11A>T c.1495+11A>T (n.1495+11A>T) c.*2259+11A>T (n.*2259+11A>T) c.1803+11A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436951T>G | CA269526064 | FBN1 | c.6496+10A>C (n.6496+10A>C) n.105+10A>C c.1495+10A>C (n.1495+10A>C) c.*2259+10A>C (n.*2259+10A>C) c.1803+10A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436951T= | CA2175502022 | FBN1 | c.6496+10A= (n.6496+10A=) n.105+10A= c.1495+10A= (n.1495+10A=) c.*2259+10A= (n.*2259+10A=) c.1803+10A= | |
| 15 | g.48436953T>A | CA2628333103 | FBN1 | c.6496+8A>T (n.6496+8A>T) n.105+8A>T c.1495+8A>T (n.1495+8A>T) c.*2259+8A>T (n.*2259+8A>T) c.1803+8A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436954T>C | CA2628333105 | FBN1 | c.6496+7A>G (n.6496+7A>G) n.105+7A>G c.1495+7A>G (n.1495+7A>G) c.*2259+7A>G (n.*2259+7A>G) c.1803+7A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436956C= | CA2175502027 | FBN1 | c.6496+5G= (n.6496+5G=) n.105+5G= c.1495+5G= (n.1495+5G=) c.*2259+5G= (n.*2259+5G=) c.1803+5G= | |
| 15 | g.48436956C>G | CA658824938 | FBN1 | c.6496+5G>C (n.6496+5G>C) n.105+5G>C c.1495+5G>C (n.1495+5G>C) c.*2259+5G>C (n.*2259+5G>C) c.1803+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48436956C>T | CA2628333107 | FBN1 | c.6496+5G>A (n.6496+5G>A) n.105+5G>A c.1495+5G>A (n.1495+5G>A) c.*2259+5G>A (n.*2259+5G>A) c.1803+5G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436957T>C | CA2628333109 | FBN1 | c.6496+4A>G (n.6496+4A>G) n.105+4A>G c.1495+4A>G (n.1495+4A>G) c.*2259+4A>G (n.*2259+4A>G) c.1803+4A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436958C>A | CA2628333110 | FBN1 | c.6496+3G>T (n.6496+3G>T) n.105+3G>T c.1495+3G>T (n.1495+3G>T) c.*2259+3G>T (n.*2259+3G>T) c.1803+3G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436958C= | CA2175502036 | FBN1 | c.6496+3G= (n.6496+3G=) n.105+3G= c.1495+3G= (n.1495+3G=) c.*2259+3G= (n.*2259+3G=) c.1803+3G= | |
| 15 | g.48436958C>G | CA2628333111 | FBN1 | c.6496+3G>C (n.6496+3G>C) n.105+3G>C c.1495+3G>C (n.1495+3G>C) c.*2259+3G>C (n.*2259+3G>C) c.1803+3G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436958C>T | CA056872 | FBN1 | c.6496+3G>A (n.6496+3G>A) n.105+3G>A c.1495+3G>A (n.1495+3G>A) c.*2259+3G>A (n.*2259+3G>A) c.1803+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436959_48436960dup | CA2695220237 | FBN1 | c.6496+2_6496+3dup (n.6496+2_6496+3dup) n.105+2_105+3dup c.1495+2_1495+3dup (n.1495+2_1495+3dup) c.*2259+2_*2259+3dup (n.*2259+2_*2259+3dup) c.1803+2_1803+3dup | |
| 15 | g.48436959A= | CA2175502047 | FBN1 | c.6496+2T= (n.6496+2T=) n.105+2T= c.1495+2T= (n.1495+2T=) c.*2259+2T= (n.*2259+2T=) c.1803+2T= | |
| 15 | g.48436959A>C | CA392336215 | FBN1 | c.6496+2T>G (n.6496+2T>G) n.105+2T>G c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.*2259+2T>G (n.*2259+2T>G) c.1803+2T>G | ClinVar dbSNP |