UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48436858T>C | CA2628332957 | FBN1 | c.6496+103A>G (n.6496+103A>G) n.105+103A>G c.1495+103A>G (n.1495+103A>G) c.*2259+103A>G (n.*2259+103A>G) c.1803+103A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436859T>C | CA2628332958 | FBN1 | c.6496+102A>G (n.6496+102A>G) n.105+102A>G c.1495+102A>G (n.1495+102A>G) c.*2259+102A>G (n.*2259+102A>G) c.1803+102A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436861C>A | CA2628332960 | FBN1 | c.6496+100G>T (n.6496+100G>T) n.105+100G>T c.1495+100G>T (n.1495+100G>T) c.*2259+100G>T (n.*2259+100G>T) c.1803+100G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436861C>T | CA2628332962 | FBN1 | c.6496+100G>A (n.6496+100G>A) n.105+100G>A c.1495+100G>A (n.1495+100G>A) c.*2259+100G>A (n.*2259+100G>A) c.1803+100G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436863G>A | CA2175501845 | FBN1 | c.6496+98C>T (n.6496+98C>T) n.105+98C>T c.1495+98C>T (n.1495+98C>T) c.*2259+98C>T (n.*2259+98C>T) c.1803+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48436863G= | CA2175501843 | FBN1 | c.6496+98C= (n.6496+98C=) n.105+98C= c.1495+98C= (n.1495+98C=) c.*2259+98C= (n.*2259+98C=) c.1803+98C= | |
| 15 | g.48436863G>T | CA2628332965 | FBN1 | c.6496+98C>A (n.6496+98C>A) n.105+98C>A c.1495+98C>A (n.1495+98C>A) c.*2259+98C>A (n.*2259+98C>A) c.1803+98C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436865G>T | CA2628332966 | FBN1 | c.6496+96C>A (n.6496+96C>A) n.105+96C>A c.1495+96C>A (n.1495+96C>A) c.*2259+96C>A (n.*2259+96C>A) c.1803+96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436866C>T | CA2628332967 | FBN1 | c.6496+95G>A (n.6496+95G>A) n.105+95G>A c.1495+95G>A (n.1495+95G>A) c.*2259+95G>A (n.*2259+95G>A) c.1803+95G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436867C>T | CA2628332968 | FBN1 | c.6496+94G>A (n.6496+94G>A) n.105+94G>A c.1495+94G>A (n.1495+94G>A) c.*2259+94G>A (n.*2259+94G>A) c.1803+94G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436868A= | CA2175501857 | FBN1 | c.6496+93T= (n.6496+93T=) n.105+93T= c.1495+93T= (n.1495+93T=) c.*2259+93T= (n.*2259+93T=) c.1803+93T= | |
| 15 | g.48436868A>C | CA2628332969 | FBN1 | c.6496+93T>G (n.6496+93T>G) n.105+93T>G c.1495+93T>G (n.1495+93T>G) c.*2259+93T>G (n.*2259+93T>G) c.1803+93T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436868A>G | CA969547099 | FBN1 | c.6496+93T>C (n.6496+93T>C) n.105+93T>C c.1495+93T>C (n.1495+93T>C) c.*2259+93T>C (n.*2259+93T>C) c.1803+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436869T>C | CA2628332971 | FBN1 | c.6496+92A>G (n.6496+92A>G) n.105+92A>G c.1495+92A>G (n.1495+92A>G) c.*2259+92A>G (n.*2259+92A>G) c.1803+92A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436869T>G | CA2628332970 | FBN1 | c.6496+92A>C (n.6496+92A>C) n.105+92A>C c.1495+92A>C (n.1495+92A>C) c.*2259+92A>C (n.*2259+92A>C) c.1803+92A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436870C>A | CA2628332972 | FBN1 | c.6496+91G>T (n.6496+91G>T) n.105+91G>T c.1495+91G>T (n.1495+91G>T) c.*2259+91G>T (n.*2259+91G>T) c.1803+91G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436873G>T | CA2575716751 | FBN1 | c.6496+88C>A (n.6496+88C>A) n.105+88C>A c.1495+88C>A (n.1495+88C>A) c.*2259+88C>A (n.*2259+88C>A) c.1803+88C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436874G>A | CA2628332973 | FBN1 | c.6496+87C>T (n.6496+87C>T) n.105+87C>T c.1495+87C>T (n.1495+87C>T) c.*2259+87C>T (n.*2259+87C>T) c.1803+87C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436876A>C | CA2628332975 | FBN1 | c.6496+85T>G (n.6496+85T>G) n.105+85T>G c.1495+85T>G (n.1495+85T>G) c.*2259+85T>G (n.*2259+85T>G) c.1803+85T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436876A>G | CA2575716752 | FBN1 | c.6496+85T>C (n.6496+85T>C) n.105+85T>C c.1495+85T>C (n.1495+85T>C) c.*2259+85T>C (n.*2259+85T>C) c.1803+85T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436877C>A | CA2628332977 | FBN1 | c.6496+84G>T (n.6496+84G>T) n.105+84G>T c.1495+84G>T (n.1495+84G>T) c.*2259+84G>T (n.*2259+84G>T) c.1803+84G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436878C>A | CA2628332979 | FBN1 | c.6496+83G>T (n.6496+83G>T) n.105+83G>T c.1495+83G>T (n.1495+83G>T) c.*2259+83G>T (n.*2259+83G>T) c.1803+83G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436879T>C | CA2628332988 | FBN1 | c.6496+82A>G (n.6496+82A>G) n.105+82A>G c.1495+82A>G (n.1495+82A>G) c.*2259+82A>G (n.*2259+82A>G) c.1803+82A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436880A>C | CA2628332991 | FBN1 | c.6496+81T>G (n.6496+81T>G) n.105+81T>G c.1495+81T>G (n.1495+81T>G) c.*2259+81T>G (n.*2259+81T>G) c.1803+81T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436880A>G | CA2628332994 | FBN1 | c.6496+81T>C (n.6496+81T>C) n.105+81T>C c.1495+81T>C (n.1495+81T>C) c.*2259+81T>C (n.*2259+81T>C) c.1803+81T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436880_48436881insGCTCAAAAAAGTTTCAACCCAAAGGATTTTTTCTAGGCAACTTCTTTTAAACTTTCAAAGAAAA | CA969547101 | FBN1 | c.6496+81_6496+82insTTTCTTTGAAAGTTTAAAAGAAGTTGCCTAGAAAAAATCCTTTGGGTTGAAACTTTTTTGAGCT (n.6496+81_6496+82insTTTCTTTGAAAGTTTAAAAGAAGTTGCCTAGAAAAAATCCTTTGGGTTGAAACTTTTTTGAGCT) n.105+81_105+82insTTTCTTTGAAAGTTTAAAAGAAGTTGCCTAGAAAAAATCCTTTGGGTTGAAACTTTTTTGAGCT c.1495+81_1495+82insTTTCTTTGAAAGTTTAAAAGAAGTTGCCTAGAAAAAATCCTTTGGGTTGAAACTTTTTTGAGCT (n.1495+81_1495+82insTTTCTTTGAAAGTTTAAAAGAAGTTGCCTAGAAAAAATCCTTTGGGTTGAAACTTTTTTGAGCT) c.*2259+81_*2259+82insTTTCTTTGAAAGTTTAAAAGAAGTTGCCTAGAAAAAATCCTTTGGGTTGAAACTTTTTTGAGCT (n.*2259+81_*2259+82insTTTCTTTGAAAGTTTAAAAGAAGTTGCCTAGAAAAAATCCTTTGGGTTGAAACTTTTTTGAGCT) c.1803+81_1803+82insTTTCTTTGAAAGTTTAAAAGAAGTTGCCTAGAAAAAATCCTTTGGGTTGAAACTTTTTTGAGCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436881T>C | CA2175501858 | FBN1 | c.6496+80A>G (n.6496+80A>G) n.105+80A>G c.1495+80A>G (n.1495+80A>G) c.*2259+80A>G (n.*2259+80A>G) c.1803+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48436881T= | CA2175501859 | FBN1 | c.6496+80A= (n.6496+80A=) n.105+80A= c.1495+80A= (n.1495+80A=) c.*2259+80A= (n.*2259+80A=) c.1803+80A= | |
| 15 | g.48436882A>C | CA2628333032 | FBN1 | c.6496+79T>G (n.6496+79T>G) n.105+79T>G c.1495+79T>G (n.1495+79T>G) c.*2259+79T>G (n.*2259+79T>G) c.1803+79T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436883T>C | CA269525981 | FBN1 | c.6496+78A>G (n.6496+78A>G) n.105+78A>G c.1495+78A>G (n.1495+78A>G) c.*2259+78A>G (n.*2259+78A>G) c.1803+78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436883T>G | CA2628333036 | FBN1 | c.6496+78A>C (n.6496+78A>C) n.105+78A>C c.1495+78A>C (n.1495+78A>C) c.*2259+78A>C (n.*2259+78A>C) c.1803+78A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436883T= | CA2175501863 | FBN1 | c.6496+78A= (n.6496+78A=) n.105+78A= c.1495+78A= (n.1495+78A=) c.*2259+78A= (n.*2259+78A=) c.1803+78A= | |
| 15 | g.48436885C= | CA2175501878 | FBN1 | c.6496+76G= (n.6496+76G=) n.105+76G= c.1495+76G= (n.1495+76G=) c.*2259+76G= (n.*2259+76G=) c.1803+76G= | |
| 15 | g.48436885C>T | CA969547106 | FBN1 | c.6496+76G>A (n.6496+76G>A) n.105+76G>A c.1495+76G>A (n.1495+76G>A) c.*2259+76G>A (n.*2259+76G>A) c.1803+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436885_48436902delinsCATGGCTATACAGTGAAT | CA2175501876 | FBN1 | c.6496+59_6496+76delinsATTCACTGTATAGCCATG (n.6496+59_6496+76delinsATTCACTGTATAGCCATG) n.105+59_105+76delinsATTCACTGTATAGCCATG c.1495+59_1495+76delinsATTCACTGTATAGCCATG (n.1495+59_1495+76delinsATTCACTGTATAGCCATG) c.*2259+59_*2259+76delinsATTCACTGTATAGCCATG (n.*2259+59_*2259+76delinsATTCACTGTATAGCCATG) c.1803+59_1803+76delinsATTCACTGTATAGCCATG | |
| 15 | g.48436887_48436903del | CA269525985 | FBN1 | c.6496+59_6496+75del (n.6496+59_6496+75del) n.105+59_105+75del c.1495+59_1495+75del (n.1495+59_1495+75del) c.*2259+59_*2259+75del (n.*2259+59_*2259+75del) c.1803+59_1803+75del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48436887T>C | CA269525986 | FBN1 | c.6496+74A>G (n.6496+74A>G) n.105+74A>G c.1495+74A>G (n.1495+74A>G) c.*2259+74A>G (n.*2259+74A>G) c.1803+74A>G | dbSNP |
| 15 | g.48436887T>G | CA2575716758 | FBN1 | c.6496+74A>C (n.6496+74A>C) n.105+74A>C c.1495+74A>C (n.1495+74A>C) c.*2259+74A>C (n.*2259+74A>C) c.1803+74A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436887T= | CA2175501882 | FBN1 | c.6496+74A= (n.6496+74A=) n.105+74A= c.1495+74A= (n.1495+74A=) c.*2259+74A= (n.*2259+74A=) c.1803+74A= | |
| 15 | g.48436888G>A | CA2575716762 | FBN1 | c.6496+73C>T (n.6496+73C>T) n.105+73C>T c.1495+73C>T (n.1495+73C>T) c.*2259+73C>T (n.*2259+73C>T) c.1803+73C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436888G= | CA2175501883 | FBN1 | c.6496+73C= (n.6496+73C=) n.105+73C= c.1495+73C= (n.1495+73C=) c.*2259+73C= (n.*2259+73C=) c.1803+73C= | |
| 15 | g.48436888G>T | CA269525987 | FBN1 | c.6496+73C>A (n.6496+73C>A) n.105+73C>A c.1495+73C>A (n.1495+73C>A) c.*2259+73C>A (n.*2259+73C>A) c.1803+73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48436889G>A | CA617835498 | FBN1 | c.6496+72C>T (n.6496+72C>T) n.105+72C>T c.1495+72C>T (n.1495+72C>T) c.*2259+72C>T (n.*2259+72C>T) c.1803+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436889G= | CA2175501885 | FBN1 | c.6496+72C= (n.6496+72C=) n.105+72C= c.1495+72C= (n.1495+72C=) c.*2259+72C= (n.*2259+72C=) c.1803+72C= | |
| 15 | g.48436889G>T | CA2575716765 | FBN1 | c.6496+72C>A (n.6496+72C>A) n.105+72C>A c.1495+72C>A (n.1495+72C>A) c.*2259+72C>A (n.*2259+72C>A) c.1803+72C>A | |
| 15 | g.48436890C>T | CA2628333047 | FBN1 | c.6496+71G>A (n.6496+71G>A) n.105+71G>A c.1495+71G>A (n.1495+71G>A) c.*2259+71G>A (n.*2259+71G>A) c.1803+71G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436892A= | CA2175501887 | FBN1 | c.6496+69T= (n.6496+69T=) n.105+69T= c.1495+69T= (n.1495+69T=) c.*2259+69T= (n.*2259+69T=) c.1803+69T= | |
| 15 | g.48436892A>C | CA2175501890 | FBN1 | c.6496+69T>G (n.6496+69T>G) n.105+69T>G c.1495+69T>G (n.1495+69T>G) c.*2259+69T>G (n.*2259+69T>G) c.1803+69T>G | dbSNP |
| 15 | g.48436893T>C | CA2175501898 | FBN1 | c.6496+68A>G (n.6496+68A>G) n.105+68A>G c.1495+68A>G (n.1495+68A>G) c.*2259+68A>G (n.*2259+68A>G) c.1803+68A>G | dbSNP |
| 15 | g.48436893T= | CA2175501895 | FBN1 | c.6496+68A= (n.6496+68A=) n.105+68A= c.1495+68A= (n.1495+68A=) c.*2259+68A= (n.*2259+68A=) c.1803+68A= |