UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48436836A= | CA2175501805 | FBN1 | c.6496+125T= (n.6496+125T=) n.105+125T= c.1495+125T= (n.1495+125T=) c.*2259+125T= (n.*2259+125T=) c.1803+125T= | |
| 15 | g.48436836A>C | CA2628332931 | FBN1 | c.6496+125T>G (n.6496+125T>G) n.105+125T>G c.1495+125T>G (n.1495+125T>G) c.*2259+125T>G (n.*2259+125T>G) c.1803+125T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436836A>T | CA269525973 | FBN1 | c.6496+125T>A (n.6496+125T>A) n.105+125T>A c.1495+125T>A (n.1495+125T>A) c.*2259+125T>A (n.*2259+125T>A) c.1803+125T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436837T>C | CA969547094 | FBN1 | c.6496+124A>G (n.6496+124A>G) n.105+124A>G c.1495+124A>G (n.1495+124A>G) c.*2259+124A>G (n.*2259+124A>G) c.1803+124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436837T>G | CA713397780 | FBN1 | c.6496+124A>C (n.6496+124A>C) n.105+124A>C c.1495+124A>C (n.1495+124A>C) c.*2259+124A>C (n.*2259+124A>C) c.1803+124A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436837T= | CA2175501807 | FBN1 | c.6496+124A= (n.6496+124A=) n.105+124A= c.1495+124A= (n.1495+124A=) c.*2259+124A= (n.*2259+124A=) c.1803+124A= | |
| 15 | g.48436838G>T | CA2628332932 | FBN1 | c.6496+123C>A (n.6496+123C>A) n.105+123C>A c.1495+123C>A (n.1495+123C>A) c.*2259+123C>A (n.*2259+123C>A) c.1803+123C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436840G>A | CA2175501811 | FBN1 | c.6496+121C>T (n.6496+121C>T) n.105+121C>T c.1495+121C>T (n.1495+121C>T) c.*2259+121C>T (n.*2259+121C>T) c.1803+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48436840G>C | CA2804070904 | FBN1 | c.6496+121C>G (n.6496+121C>G) n.105+121C>G c.1495+121C>G (n.1495+121C>G) c.*2259+121C>G (n.*2259+121C>G) c.1803+121C>G | |
| 15 | g.48436840G= | CA2175501810 | FBN1 | c.6496+121C= (n.6496+121C=) n.105+121C= c.1495+121C= (n.1495+121C=) c.*2259+121C= (n.*2259+121C=) c.1803+121C= | |
| 15 | g.48436840G>T | CA2628332933 | FBN1 | c.6496+121C>A (n.6496+121C>A) n.105+121C>A c.1495+121C>A (n.1495+121C>A) c.*2259+121C>A (n.*2259+121C>A) c.1803+121C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436841T>C | CA2175501816 | FBN1 | c.6496+120A>G (n.6496+120A>G) n.105+120A>G c.1495+120A>G (n.1495+120A>G) c.*2259+120A>G (n.*2259+120A>G) c.1803+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48436841T= | CA2175501812 | FBN1 | c.6496+120A= (n.6496+120A=) n.105+120A= c.1495+120A= (n.1495+120A=) c.*2259+120A= (n.*2259+120A=) c.1803+120A= | |
| 15 | g.48436842G>T | CA2628332938 | FBN1 | c.6496+119C>A (n.6496+119C>A) n.105+119C>A c.1495+119C>A (n.1495+119C>A) c.*2259+119C>A (n.*2259+119C>A) c.1803+119C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436843G>T | CA2628332939 | FBN1 | c.6496+118C>A (n.6496+118C>A) n.105+118C>A c.1495+118C>A (n.1495+118C>A) c.*2259+118C>A (n.*2259+118C>A) c.1803+118C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436844A= | CA2175501818 | FBN1 | c.6496+117T= (n.6496+117T=) n.105+117T= c.1495+117T= (n.1495+117T=) c.*2259+117T= (n.*2259+117T=) c.1803+117T= | |
| 15 | g.48436844A>G | CA713397782 | FBN1 | c.6496+117T>C (n.6496+117T>C) n.105+117T>C c.1495+117T>C (n.1495+117T>C) c.*2259+117T>C (n.*2259+117T>C) c.1803+117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436845T>C | CA969547097 | FBN1 | c.6496+116A>G (n.6496+116A>G) n.105+116A>G c.1495+116A>G (n.1495+116A>G) c.*2259+116A>G (n.*2259+116A>G) c.1803+116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436845T= | CA2175501822 | FBN1 | c.6496+116A= (n.6496+116A=) n.105+116A= c.1495+116A= (n.1495+116A=) c.*2259+116A= (n.*2259+116A=) c.1803+116A= | |
| 15 | g.48436846G>T | CA2628332941 | FBN1 | c.6496+115C>A (n.6496+115C>A) n.105+115C>A c.1495+115C>A (n.1495+115C>A) c.*2259+115C>A (n.*2259+115C>A) c.1803+115C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436847G>T | CA2535035594 | FBN1 | c.6496+114C>A (n.6496+114C>A) n.105+114C>A c.1495+114C>A (n.1495+114C>A) c.*2259+114C>A (n.*2259+114C>A) c.1803+114C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436848A>G | CA2628332943 | FBN1 | c.6496+113T>C (n.6496+113T>C) n.105+113T>C c.1495+113T>C (n.1495+113T>C) c.*2259+113T>C (n.*2259+113T>C) c.1803+113T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436850A>C | CA2628332944 | FBN1 | c.6496+111T>G (n.6496+111T>G) n.105+111T>G c.1495+111T>G (n.1495+111T>G) c.*2259+111T>G (n.*2259+111T>G) c.1803+111T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436854C= | CA2175501828 | FBN1 | c.6496+107G= (n.6496+107G=) n.105+107G= c.1495+107G= (n.1495+107G=) c.*2259+107G= (n.*2259+107G=) c.1803+107G= | |
| 15 | g.48436854C>T | CA713397788 | FBN1 | c.6496+107G>A (n.6496+107G>A) n.105+107G>A c.1495+107G>A (n.1495+107G>A) c.*2259+107G>A (n.*2259+107G>A) c.1803+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48436855T>C | CA2628332952 | FBN1 | c.6496+106A>G (n.6496+106A>G) n.105+106A>G c.1495+106A>G (n.1495+106A>G) c.*2259+106A>G (n.*2259+106A>G) c.1803+106A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436855T>G | CA269525974 | FBN1 | c.6496+106A>C (n.6496+106A>C) n.105+106A>C c.1495+106A>C (n.1495+106A>C) c.*2259+106A>C (n.*2259+106A>C) c.1803+106A>C | dbSNP |
| 15 | g.48436855T= | CA2175501836 | FBN1 | c.6496+106A= (n.6496+106A=) n.105+106A= c.1495+106A= (n.1495+106A=) c.*2259+106A= (n.*2259+106A=) c.1803+106A= | |
| 15 | g.48436855_48436856del | CA2628332950 | FBN1 | c.6496+105_6496+106del (n.6496+105_6496+106del) n.105+105_105+106del c.1495+105_1495+106del (n.1495+105_1495+106del) c.*2259+105_*2259+106del (n.*2259+105_*2259+106del) c.1803+105_1803+106del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436856T>A | CA2628332953 | FBN1 | c.6496+105A>T (n.6496+105A>T) n.105+105A>T c.1495+105A>T (n.1495+105A>T) c.*2259+105A>T (n.*2259+105A>T) c.1803+105A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436856T>C | CA269525975 | FBN1 | c.6496+105A>G (n.6496+105A>G) n.105+105A>G c.1495+105A>G (n.1495+105A>G) c.*2259+105A>G (n.*2259+105A>G) c.1803+105A>G | dbSNP |
| 15 | g.48436856T= | CA2175501840 | FBN1 | c.6496+105A= (n.6496+105A=) n.105+105A= c.1495+105A= (n.1495+105A=) c.*2259+105A= (n.*2259+105A=) c.1803+105A= | |
| 15 | g.48436857A>C | CA2628332954 | FBN1 | c.6496+104T>G (n.6496+104T>G) n.105+104T>G c.1495+104T>G (n.1495+104T>G) c.*2259+104T>G (n.*2259+104T>G) c.1803+104T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436858T>C | CA2628332957 | FBN1 | c.6496+103A>G (n.6496+103A>G) n.105+103A>G c.1495+103A>G (n.1495+103A>G) c.*2259+103A>G (n.*2259+103A>G) c.1803+103A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436859T>C | CA2628332958 | FBN1 | c.6496+102A>G (n.6496+102A>G) n.105+102A>G c.1495+102A>G (n.1495+102A>G) c.*2259+102A>G (n.*2259+102A>G) c.1803+102A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436861C>A | CA2628332960 | FBN1 | c.6496+100G>T (n.6496+100G>T) n.105+100G>T c.1495+100G>T (n.1495+100G>T) c.*2259+100G>T (n.*2259+100G>T) c.1803+100G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436861C>T | CA2628332962 | FBN1 | c.6496+100G>A (n.6496+100G>A) n.105+100G>A c.1495+100G>A (n.1495+100G>A) c.*2259+100G>A (n.*2259+100G>A) c.1803+100G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436863G>A | CA2175501845 | FBN1 | c.6496+98C>T (n.6496+98C>T) n.105+98C>T c.1495+98C>T (n.1495+98C>T) c.*2259+98C>T (n.*2259+98C>T) c.1803+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48436863G= | CA2175501843 | FBN1 | c.6496+98C= (n.6496+98C=) n.105+98C= c.1495+98C= (n.1495+98C=) c.*2259+98C= (n.*2259+98C=) c.1803+98C= | |
| 15 | g.48436863G>T | CA2628332965 | FBN1 | c.6496+98C>A (n.6496+98C>A) n.105+98C>A c.1495+98C>A (n.1495+98C>A) c.*2259+98C>A (n.*2259+98C>A) c.1803+98C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436865G>T | CA2628332966 | FBN1 | c.6496+96C>A (n.6496+96C>A) n.105+96C>A c.1495+96C>A (n.1495+96C>A) c.*2259+96C>A (n.*2259+96C>A) c.1803+96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436866C>T | CA2628332967 | FBN1 | c.6496+95G>A (n.6496+95G>A) n.105+95G>A c.1495+95G>A (n.1495+95G>A) c.*2259+95G>A (n.*2259+95G>A) c.1803+95G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436867C>T | CA2628332968 | FBN1 | c.6496+94G>A (n.6496+94G>A) n.105+94G>A c.1495+94G>A (n.1495+94G>A) c.*2259+94G>A (n.*2259+94G>A) c.1803+94G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436868A= | CA2175501857 | FBN1 | c.6496+93T= (n.6496+93T=) n.105+93T= c.1495+93T= (n.1495+93T=) c.*2259+93T= (n.*2259+93T=) c.1803+93T= | |
| 15 | g.48436868A>C | CA2628332969 | FBN1 | c.6496+93T>G (n.6496+93T>G) n.105+93T>G c.1495+93T>G (n.1495+93T>G) c.*2259+93T>G (n.*2259+93T>G) c.1803+93T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436868A>G | CA969547099 | FBN1 | c.6496+93T>C (n.6496+93T>C) n.105+93T>C c.1495+93T>C (n.1495+93T>C) c.*2259+93T>C (n.*2259+93T>C) c.1803+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48436869T>C | CA2628332971 | FBN1 | c.6496+92A>G (n.6496+92A>G) n.105+92A>G c.1495+92A>G (n.1495+92A>G) c.*2259+92A>G (n.*2259+92A>G) c.1803+92A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436869T>G | CA2628332970 | FBN1 | c.6496+92A>C (n.6496+92A>C) n.105+92A>C c.1495+92A>C (n.1495+92A>C) c.*2259+92A>C (n.*2259+92A>C) c.1803+92A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436870C>A | CA2628332972 | FBN1 | c.6496+91G>T (n.6496+91G>T) n.105+91G>T c.1495+91G>T (n.1495+91G>T) c.*2259+91G>T (n.*2259+91G>T) c.1803+91G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48436873G>T | CA2575716751 | FBN1 | c.6496+88C>A (n.6496+88C>A) n.105+88C>A c.1495+88C>A (n.1495+88C>A) c.*2259+88C>A (n.*2259+88C>A) c.1803+88C>A | gnomAD v4 |