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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48434593_48434713delinsCCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTAT | CA2175496854 | FBN1 | c.6497_6616+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG n.106_225+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.1496_1615+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.*2260_*2379+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.1804_1923+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG | |
| 15 | g.48434596_48434715del | CA658824936 | FBN1 | c.6497_6616del n.106_225del c.1496_1615del c.*2260_*2379del c.1804_1923del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434711T>A | CA392335351 | FBN1 | c.6499A>T (p.Thr2167Ser) n.108A>T c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.1806A>T | |
| 15 | g.48434711T>C | CA392335353 | FBN1 | c.6499A>G (p.Thr2167Ala) n.108A>G c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.1806A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434711T>G | CA016525 | FBN1 | c.6499A>C (p.Thr2167Pro) n.108A>C c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.1806A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434711T= | CA2175497426 | FBN1 | c.6499A= (p.Thr2167=) n.108A= c.1498A= (p.Thr500=) c.*2262A= (n.*2262A=) c.1806A= | |
| 15 | g.48434712A>C | CA392335358 | FBN1 | c.6498T>G (p.Asp2166Glu) n.107T>G c.1497T>G (p.Asp499Glu) c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.1805T>G | |
| 15 | g.48434712A>G | CA490018815 | FBN1 | c.6498T>C (p.Asp2166=) n.107T>C c.1497T>C (p.Asp499=) c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.1805T>C | |
| 15 | g.48434712A>T | CA392335359 | FBN1 | c.6498T>A (p.Asp2166Glu) n.107T>A c.1497T>A (p.Asp499Glu) c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.1805T>A | |
| 15 | g.48434713T>A | CA392335365 | FBN1 | c.6497A>T (p.Asp2166Val) n.106A>T c.1496A>T (p.Asp499Val) c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.1804A>T | |
| 15 | g.48434713T>C | CA392335367 | FBN1 | c.6497A>G (p.Asp2166Gly) n.106A>G c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.1804A>G | ClinVar |
| 15 | g.48434713T>G | CA392335368 | FBN1 | c.6497A>C (p.Asp2166Ala) n.106A>C c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.*2260A>C (n.*2260A>C) c.1804A>C | |
| 15 | g.48434714C>A | CA392335370 | FBN1 | c.6497-1G>T (n.6497-1G>T) n.106-1G>T c.1496-1G>T (n.1496-1G>T) c.*2260-1G>T (n.*2260-1G>T) c.1804-1G>T | |
| 15 | g.48434714C>G | CA392335372 | FBN1 | c.6497-1G>C (n.6497-1G>C) n.106-1G>C c.1496-1G>C (n.1496-1G>C) c.*2260-1G>C (n.*2260-1G>C) c.1804-1G>C | |
| 15 | g.48434714C>T | CA392335374 | FBN1 | c.6497-1G>A (n.6497-1G>A) n.106-1G>A c.1496-1G>A (n.1496-1G>A) c.*2260-1G>A (n.*2260-1G>A) c.1804-1G>A | ClinVar |
| 15 | g.48434715T>A | CA392335378 | FBN1 | c.6497-2A>T (n.6497-2A>T) n.106-2A>T c.1496-2A>T (n.1496-2A>T) c.*2260-2A>T (n.*2260-2A>T) c.1804-2A>T | |
| 15 | g.48434715T>C | CA392335376 | FBN1 | c.6497-2A>G (n.6497-2A>G) n.106-2A>G c.1496-2A>G (n.1496-2A>G) c.*2260-2A>G (n.*2260-2A>G) c.1804-2A>G | ClinVar |
| 15 | g.48434715T>G | CA392335375 | FBN1 | c.6497-2A>C (n.6497-2A>C) n.106-2A>C c.1496-2A>C (n.1496-2A>C) c.*2260-2A>C (n.*2260-2A>C) c.1804-2A>C | |
| 15 | g.48434715_48434716insACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTC | CA2628332803 | FBN1 | c.6497-3_6497-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.6497-3_6497-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) n.106-3_106-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT c.1496-3_1496-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.1496-3_1496-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) c.*2260-3_*2260-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.*2260-3_*2260-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) c.1804-3_1804-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434715_48434716insACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCA | CA2628332802 | FBN1 | c.6497-3_6497-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.6497-3_6497-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) n.106-3_106-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT c.1496-3_1496-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.1496-3_1496-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) c.*2260-3_*2260-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.*2260-3_*2260-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) c.1804-3_1804-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434716G>C | CA2573150923 | FBN1 | c.6497-3C>G (n.6497-3C>G) n.106-3C>G c.1496-3C>G (n.1496-3C>G) c.*2260-3C>G (n.*2260-3C>G) c.1804-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434716_48434717delinsGC | CA2175497436 | FBN1 | c.6497-4_6497-3delinsGC (n.6497-4_6497-3delinsGC) n.106-4_106-3delinsGC c.1496-4_1496-3delinsGC (n.1496-4_1496-3delinsGC) c.*2260-4_*2260-3delinsGC (n.*2260-4_*2260-3delinsGC) c.1804-4_1804-3delinsGC | |
| 15 | g.48434717del | CA713396201 | FBN1 | c.6497-4del (n.6497-4del) n.106-4del c.1496-4del (n.1496-4del) c.*2260-4del (n.*2260-4del) c.1804-4del | dbSNP |
| 15 | g.48434717C= | CA2175497440 | FBN1 | c.6497-4G= (n.6497-4G=) n.106-4G= c.1496-4G= (n.1496-4G=) c.*2260-4G= (n.*2260-4G=) c.1804-4G= | |
| 15 | g.48434717C>G | CA2175497438 | FBN1 | c.6497-4G>C (n.6497-4G>C) n.106-4G>C c.1496-4G>C (n.1496-4G>C) c.*2260-4G>C (n.*2260-4G>C) c.1804-4G>C | dbSNP |
| 15 | g.48434717C>T | CA056957 | FBN1 | c.6497-4G>A (n.6497-4G>A) n.106-4G>A c.1496-4G>A (n.1496-4G>A) c.*2260-4G>A (n.*2260-4G>A) c.1804-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434718_48434720delinsAAG | CA2175497441 | FBN1 | c.6497-7_6497-5delinsCTT (n.6497-7_6497-5delinsCTT) n.106-7_106-5delinsCTT c.1496-7_1496-5delinsCTT (n.1496-7_1496-5delinsCTT) c.*2260-7_*2260-5delinsCTT (n.*2260-7_*2260-5delinsCTT) c.1804-7_1804-5delinsCTT | |
| 15 | g.48434718_48434719insGCGAT | CA2628332805 | FBN1 | c.6497-6_6497-5insATCGC (n.6497-6_6497-5insATCGC) n.106-6_106-5insATCGC c.1496-6_1496-5insATCGC (n.1496-6_1496-5insATCGC) c.*2260-6_*2260-5insATCGC (n.*2260-6_*2260-5insATCGC) c.1804-6_1804-5insATCGC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434720_48434721del | CA617835044 | FBN1 | c.6497-7_6497-6del (n.6497-7_6497-6del) n.106-7_106-6del c.1496-7_1496-6del (n.1496-7_1496-6del) c.*2260-7_*2260-6del (n.*2260-7_*2260-6del) c.1804-7_1804-6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434720G>A | CA2175497446 | FBN1 | c.6497-7C>T (n.6497-7C>T) n.106-7C>T c.1496-7C>T (n.1496-7C>T) c.*2260-7C>T (n.*2260-7C>T) c.1804-7C>T | dbSNP |
| 15 | g.48434720G>C | CA056961 | FBN1 | c.6497-7C>G (n.6497-7C>G) n.106-7C>G c.1496-7C>G (n.1496-7C>G) c.*2260-7C>G (n.*2260-7C>G) c.1804-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.48434720G= | CA2175497444 | FBN1 | c.6497-7C= (n.6497-7C=) n.106-7C= c.1496-7C= (n.1496-7C=) c.*2260-7C= (n.*2260-7C=) c.1804-7C= | |
| 15 | g.48434722A>T | CA2740096620 | FBN1 | c.6497-9T>A (n.6497-9T>A) n.106-9T>A c.1496-9T>A (n.1496-9T>A) c.*2260-9T>A (n.*2260-9T>A) c.1804-9T>A | ClinVar |
| 15 | g.48434723A>G | CA2628332806 | FBN1 | c.6497-10T>C (n.6497-10T>C) n.106-10T>C c.1496-10T>C (n.1496-10T>C) c.*2260-10T>C (n.*2260-10T>C) c.1804-10T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434724C= | CA2175497455 | FBN1 | c.6497-11G= (n.6497-11G=) n.106-11G= c.1496-11G= (n.1496-11G=) c.*2260-11G= (n.*2260-11G=) c.1804-11G= | |
| 15 | g.48434724C>T | CA056887 | FBN1 | c.6497-11G>A (n.6497-11G>A) n.106-11G>A c.1496-11G>A (n.1496-11G>A) c.*2260-11G>A (n.*2260-11G>A) c.1804-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434725C= | CA2175497463 | FBN1 | c.6497-12G= (n.6497-12G=) n.106-12G= c.1496-12G= (n.1496-12G=) c.*2260-12G= (n.*2260-12G=) c.1804-12G= | |
| 15 | g.48434725C>G | CA056890 | FBN1 | c.6497-12G>C (n.6497-12G>C) n.106-12G>C c.1496-12G>C (n.1496-12G>C) c.*2260-12G>C (n.*2260-12G>C) c.1804-12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434725_48434727del | CA2580089530 | FBN1 | c.6497-14_6497-12del (n.6497-14_6497-12del) n.106-14_106-12del c.1496-14_1496-12del (n.1496-14_1496-12del) c.*2260-14_*2260-12del (n.*2260-14_*2260-12del) c.1804-14_1804-12del | ClinVar |
| 15 | g.48434726A>G | CA2580089531 | FBN1 | c.6497-13T>C (n.6497-13T>C) n.106-13T>C c.1496-13T>C (n.1496-13T>C) c.*2260-13T>C (n.*2260-13T>C) c.1804-13T>C | ClinVar |
| 15 | g.48434726A>T | CA2695220236 | FBN1 | c.6497-13T>A (n.6497-13T>A) n.106-13T>A c.1496-13T>A (n.1496-13T>A) c.*2260-13T>A (n.*2260-13T>A) c.1804-13T>A | |
| 15 | g.48434727G>A | CA056899 | FBN1 | c.6497-14C>T (n.6497-14C>T) n.106-14C>T c.1496-14C>T (n.1496-14C>T) c.*2260-14C>T (n.*2260-14C>T) c.1804-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434727G= | CA2175497472 | FBN1 | c.6497-14C= (n.6497-14C=) n.106-14C= c.1496-14C= (n.1496-14C=) c.*2260-14C= (n.*2260-14C=) c.1804-14C= | |
| 15 | g.48434728G>A | CA269524671 | FBN1 | c.6497-15C>T (n.6497-15C>T) n.106-15C>T c.1496-15C>T (n.1496-15C>T) c.*2260-15C>T (n.*2260-15C>T) c.1804-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434728G= | CA2175497477 | FBN1 | c.6497-15C= (n.6497-15C=) n.106-15C= c.1496-15C= (n.1496-15C=) c.*2260-15C= (n.*2260-15C=) c.1804-15C= | |
| 15 | g.48434728_48434729delinsTG | CA2580089532 | FBN1 | c.6497-16_6497-15delinsCA (n.6497-16_6497-15delinsCA) n.106-16_106-15delinsCA c.1496-16_1496-15delinsCA (n.1496-16_1496-15delinsCA) c.*2260-16_*2260-15delinsCA (n.*2260-16_*2260-15delinsCA) c.1804-16_1804-15delinsCA | ClinVar |
| 15 | g.48434731T>C | CA056907 | FBN1 | c.6497-18A>G (n.6497-18A>G) n.106-18A>G c.1496-18A>G (n.1496-18A>G) c.*2260-18A>G (n.*2260-18A>G) c.1804-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434731T= | CA2175497486 | FBN1 | c.6497-18A= (n.6497-18A=) n.106-18A= c.1496-18A= (n.1496-18A=) c.*2260-18A= (n.*2260-18A=) c.1804-18A= | |
| 15 | g.48434732G>A | CA2580089533 | FBN1 | c.6497-19C>T (n.6497-19C>T) n.106-19C>T c.1496-19C>T (n.1496-19C>T) c.*2260-19C>T (n.*2260-19C>T) c.1804-19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48434733T>C | CA2570616505 | FBN1 | c.6497-20A>G (n.6497-20A>G) n.106-20A>G c.1496-20A>G (n.1496-20A>G) c.*2260-20A>G (n.*2260-20A>G) c.1804-20A>G |