| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48434593_48434713delinsCCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTAT | CA2175496854 | FBN1 | c.6497_6616+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG n.106_225+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.1496_1615+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.*2260_*2379+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.1804_1923+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG | |
| 15 | g.48434596_48434715del | CA658824936 | FBN1 | c.6497_6616del n.106_225del c.1496_1615del c.*2260_*2379del c.1804_1923del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434668_48434669delinsCA | CA2175497319 | FBN1 | c.6541_6542delinsTG (p.Cys2181=) n.150_151delinsTG c.1540_1541delinsTG (p.Cys514=) c.*2304_*2305delinsTG (n.*2304_*2305delinsTG) c.1848_1849delinsTG | |
| 15 | g.48434669del | CA16614795 | FBN1 | c.6541del (p.Cys2181AlafsTer4) n.150del c.1540del (p.Cys514AlafsTer4) c.*2304del (n.*2304del) c.1848del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434669A= | CA2175497327 | FBN1 | c.6541T= (p.Cys2181=) n.150T= c.1540T= (p.Cys514=) c.*2304T= (n.*2304T=) c.1848T= | |
| 15 | g.48434669A>C | CA392335052 | FBN1 | c.6541T>G (p.Cys2181Gly) n.150T>G c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.1848T>G | |
| 15 | g.48434669A>G | CA392335055 | FBN1 | c.6541T>C (p.Cys2181Arg) n.150T>C c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.1848T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434669A>T | CA392335058 | FBN1 | c.6541T>A (p.Cys2181Ser) n.150T>A c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.1848T>A | |
| 15 | g.48434670G>A | CA490018761 | FBN1 | c.6540C>T (p.Thr2180=) n.149C>T c.1539C>T (p.Thr513=) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.1847C>T | |
| 15 | g.48434670G>C | CA490018763 | FBN1 | c.6540C>G (p.Thr2180=) n.149C>G c.1539C>G (p.Thr513=) c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.1847C>G | |
| 15 | g.48434670G>T | CA490018762 | FBN1 | c.6540C>A (p.Thr2180=) n.149C>A c.1539C>A (p.Thr513=) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.1847C>A | |
| 15 | g.48434671G>A | CA392335061 | FBN1 | c.6539C>T (p.Thr2180Ile) n.148C>T c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.*2302C>T (n.*2302C>T) c.1846C>T | |
| 15 | g.48434671G>C | CA392335063 | FBN1 | c.6539C>G (p.Thr2180Ser) n.148C>G c.1538C>G (p.Thr513Ser) c.*2302C>G (n.*2302C>G) c.1846C>G | |
| 15 | g.48434671G>T | CA392335065 | FBN1 | c.6539C>A (p.Thr2180Asn) n.148C>A c.1538C>A (p.Thr513Asn) c.*2302C>A (n.*2302C>A) c.1846C>A | |
| 15 | g.48434672T>A | CA392335067 | FBN1 | c.6538A>T (p.Thr2180Ser) n.147A>T c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.1845A>T | |
| 15 | g.48434672T>C | CA392335070 | FBN1 | c.6538A>G (p.Thr2180Ala) n.147A>G c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.1845A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434672T>G | CA392335073 | FBN1 | c.6538A>C (p.Thr2180Pro) n.147A>C c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.1845A>C | |
| 15 | g.48434673T>A | CA490018764 | FBN1 | c.6537A>T (p.Gly2179=) n.146A>T c.1536A>T (p.Gly512=) c.*2300A>T (n.*2300A>T) c.1844A>T | |
| 15 | g.48434673T>C | CA490018765 | FBN1 | c.6537A>G (p.Gly2179=) n.146A>G c.1536A>G (p.Gly512=) c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.1844A>G | |
| 15 | g.48434673T>G | CA490018766 | FBN1 | c.6537A>C (p.Gly2179=) n.146A>C c.1536A>C (p.Gly512=) c.*2300A>C (n.*2300A>C) c.1844A>C | |
| 15 | g.48434674C>A | CA392335083 | FBN1 | c.6536G>T (p.Gly2179Val) n.145G>T c.1535G>T (p.Gly512Val) c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.1843G>T | |
| 15 | g.48434674C>G | CA392335080 | FBN1 | c.6536G>C (p.Gly2179Ala) n.145G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.1843G>C | |
| 15 | g.48434674C>T | CA392335077 | FBN1 | c.6536G>A (p.Gly2179Glu) n.145G>A c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.1843G>A | |
| 15 | g.48434675C>A | CA392335089 | FBN1 | c.6535G>T (p.Gly2179Ter) n.144G>T c.1534G>T (p.Gly512Ter) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.1842G>T | |
| 15 | g.48434675C>G | CA392335099 | FBN1 | c.6535G>C (p.Gly2179Arg) n.144G>C c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.1842G>C | |
| 15 | g.48434675C>T | CA392335095 | FBN1 | c.6535G>A (p.Gly2179Arg) n.144G>A c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.1842G>A | |
| 15 | g.48434676A= | CA2175497334 | FBN1 | c.6534T= (p.Asn2178=) n.143T= c.1533T= (p.Asn511=) c.*2297T= (n.*2297T=) c.1841T= | |
| 15 | g.48434676A>C | CA392335103 | FBN1 | c.6534T>G (p.Asn2178Lys) n.143T>G c.1533T>G (p.Asn511Lys) c.*2297T>G (n.*2297T>G) c.1841T>G | |
| 15 | g.48434676A>G | CA490018767 | FBN1 | c.6534T>C (p.Asn2178=) n.143T>C c.1533T>C (p.Asn511=) c.*2297T>C (n.*2297T>C) c.1841T>C | |
| 15 | g.48434676A>T | CA056972 | FBN1 | c.6534T>A (p.Asn2178Lys) n.143T>A c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.*2297T>A (n.*2297T>A) c.1841T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434677T>A | CA392335108 | FBN1 | c.6533A>T (p.Asn2178Ile) n.142A>T c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.1840A>T | |
| 15 | g.48434677T>C | CA392335111 | FBN1 | c.6533A>G (p.Asn2178Ser) n.142A>G c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.1840A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434677T>G | CA392335113 | FBN1 | c.6533A>C (p.Asn2178Thr) n.142A>C c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.1840A>C | |
| 15 | g.48434678T>A | CA392335115 | FBN1 | c.6532A>T (p.Asn2178Tyr) n.141A>T c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.*2295A>T (n.*2295A>T) c.1839A>T | |
| 15 | g.48434678T>C | CA392335118 | FBN1 | c.6532A>G (p.Asn2178Asp) n.141A>G c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.1839A>G | |
| 15 | g.48434678T>G | CA392335122 | FBN1 | c.6532A>C (p.Asn2178His) n.141A>C c.1531A>C (p.Asn511His) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.1839A>C | |
| 15 | g.48434679T>A | CA490018769 | FBN1 | c.6531A>T (p.Gly2177=) n.140A>T c.1530A>T (p.Gly510=) c.*2294A>T (n.*2294A>T) c.1838A>T | |
| 15 | g.48434679T>C | CA490018770 | FBN1 | c.6531A>G (p.Gly2177=) n.140A>G c.1530A>G (p.Gly510=) c.*2294A>G (n.*2294A>G) c.1838A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434679T>G | CA490018768 | FBN1 | c.6531A>C (p.Gly2177=) n.140A>C c.1530A>C (p.Gly510=) c.*2294A>C (n.*2294A>C) c.1838A>C | |
| 15 | g.48434680C>A | CA392335125 | FBN1 | c.6530G>T (p.Gly2177Val) n.139G>T c.1529G>T (p.Gly510Val) c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.1837G>T | |
| 15 | g.48434680C>G | CA392335129 | FBN1 | c.6530G>C (p.Gly2177Ala) n.139G>C c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.*2293G>C (n.*2293G>C) c.1837G>C | |
| 15 | g.48434680C>T | CA392335131 | FBN1 | c.6530G>A (p.Gly2177Glu) n.139G>A c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.1837G>A | |
| 15 | g.48434681C>A | CA392335139 | FBN1 | c.6529G>T (p.Gly2177Ter) n.138G>T c.1528G>T (p.Gly510Ter) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.1836G>T | |
| 15 | g.48434681C>G | CA392335136 | FBN1 | c.6529G>C (p.Gly2177Arg) n.138G>C c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.1836G>C | |
| 15 | g.48434681C>T | CA392335138 | FBN1 | c.6529G>A (p.Gly2177Arg) n.138G>A c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.1836G>A | |
| 15 | g.48434682A>C | CA392335142 | FBN1 | c.6528T>G (p.Cys2176Trp) n.137T>G c.1527T>G (p.Cys509Trp) c.*2291T>G (n.*2291T>G) c.1835T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434682A>G | CA490018771 | FBN1 | c.6528T>C (p.Cys2176=) n.137T>C c.1527T>C (p.Cys509=) c.*2291T>C (n.*2291T>C) c.1835T>C | |
| 15 | g.48434682A>T | CA392335144 | FBN1 | c.6528T>A (p.Cys2176Ter) n.137T>A c.1527T>A (p.Cys509Ter) c.*2291T>A (n.*2291T>A) c.1835T>A | ClinVar |
| 15 | g.48434683C>A | CA392335148 | FBN1 | c.6527G>T (p.Cys2176Phe) n.136G>T c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.1834G>T | |
| 15 | g.48434683C>G | CA392335150 | FBN1 | c.6527G>C (p.Cys2176Ser) n.136G>C c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.1834G>C |