| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48430670_48430802delinsCCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCAT | CA2175502294 | FBN1 | c.6740_6871+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.*191_*322+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG n.349_480+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.1844_1975+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.2047_2178+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG n.27_158+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG | |
| 15 | g.48430673_48430804del | CA658824925 | FBN1 | c.6740_6871del c.*191_*322del n.349_480del c.1844_1975del c.2047_2178del n.27_158del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430758G>A | CA16602237 | FBN1 | c.6784C>T (p.Gln2262Ter) c.*235C>T (n.*235C>T) n.393C>T c.1888C>T (n.1888C>T) c.2091C>T n.71C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430758G>C | CA392332599 | FBN1 | c.6784C>G (p.Gln2262Glu) c.*235C>G (n.*235C>G) n.393C>G c.1888C>G (n.1888C>G) c.2091C>G n.71C>G | |
| 15 | g.48430758G= | CA2175502782 | FBN1 | c.6784C= (p.Gln2262=) c.*235C= (n.*235C=) n.393C= c.1888C= (n.1888C=) c.2091C= n.71C= | |
| 15 | g.48430758G>T | CA392332601 | FBN1 | c.6784C>A (p.Gln2262Lys) c.*235C>A (n.*235C>A) n.393C>A c.1888C>A (n.1888C>A) c.2091C>A n.71C>A | |
| 15 | g.48430758_48430759insA | CA1139663930 | FBN1 | c.6783_6784insT (p.Gln2262SerfsTer24) c.*234_*235insT (n.*234_*235insT) n.392_393insT c.1887_1888insT (n.1887_1888insT) c.2090_2091insT n.70_71insT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430759T>A | CA392332607 | FBN1 | c.6783A>T (p.Lys2261Asn) c.*234A>T (n.*234A>T) n.392A>T c.1887A>T (n.1887A>T) c.2090A>T n.70A>T | |
| 15 | g.48430759T>C | CA490018224 | FBN1 | c.6783A>G (p.Lys2261=) c.*234A>G (n.*234A>G) n.392A>G c.1887A>G (n.1887A>G) c.2090A>G n.70A>G | |
| 15 | g.48430759T>G | CA057409 | FBN1 | c.6783A>C (p.Lys2261Asn) c.*234A>C (n.*234A>C) n.392A>C c.1887A>C (n.1887A>C) c.2090A>C n.70A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430759T= | CA2175502796 | FBN1 | c.6783A= (p.Lys2261=) c.*234A= (n.*234A=) n.392A= c.1887A= (n.1887A=) c.2090A= n.70A= | |
| 15 | g.48430763dup | CA2573150973 | FBN1 | c.6783dup (p.Gln2262ThrfsTer24) c.*234dup (n.*234dup) n.392dup c.1887dup (n.1887dup) c.2090dup n.70dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430760_48430763del | CA2740096571 | FBN1 | c.6780_6783del (p.Glu2260AspfsTer30) c.*231_*234del (n.*231_*234del) n.389_392del c.1884_1887del (n.1884_1887del) c.2087_2090del n.67_70del | ClinVar |
| 15 | g.48430760T>A | CA392332613 | FBN1 | c.6782A>T (p.Lys2261Ile) c.*233A>T (n.*233A>T) n.391A>T c.1886A>T (n.1886A>T) c.2089A>T n.69A>T | |
| 15 | g.48430760T>C | CA392332617 | FBN1 | c.6782A>G (p.Lys2261Arg) c.*233A>G (n.*233A>G) n.391A>G c.1886A>G (n.1886A>G) c.2089A>G n.69A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430760T>G | CA392332619 | FBN1 | c.6782A>C (p.Lys2261Thr) c.*233A>C (n.*233A>C) n.391A>C c.1886A>C (n.1886A>C) c.2089A>C n.69A>C | |
| 15 | g.48430761T>A | CA392332626 | FBN1 | c.6781A>T (p.Lys2261Ter) c.*232A>T (n.*232A>T) n.390A>T c.1885A>T (n.1885A>T) c.2088A>T n.68A>T | |
| 15 | g.48430761T>C | CA392332630 | FBN1 | c.6781A>G (p.Lys2261Glu) c.*232A>G (n.*232A>G) n.390A>G c.1885A>G (n.1885A>G) c.2088A>G n.68A>G | |
| 15 | g.48430761T>G | CA392332631 | FBN1 | c.6781A>C (p.Lys2261Gln) c.*232A>C (n.*232A>C) n.390A>C c.1885A>C (n.1885A>C) c.2088A>C n.68A>C | |
| 15 | g.48430762T>A | CA392332633 | FBN1 | c.6780A>T (p.Glu2260Asp) c.*231A>T (n.*231A>T) n.389A>T c.1884A>T (n.1884A>T) c.2087A>T n.67A>T | |
| 15 | g.48430762T>C | CA490018226 | FBN1 | c.6780A>G (p.Glu2260=) c.*231A>G (n.*231A>G) n.389A>G c.1884A>G (n.1884A>G) c.2087A>G n.67A>G | |
| 15 | g.48430762T>G | CA392332635 | FBN1 | c.6780A>C (p.Glu2260Asp) c.*231A>C (n.*231A>C) n.389A>C c.1884A>C (n.1884A>C) c.2087A>C n.67A>C | |
| 15 | g.48430763T>A | CA392332647 | FBN1 | c.6779A>T (p.Glu2260Val) c.*230A>T (n.*230A>T) n.388A>T c.1883A>T (n.1883A>T) c.2086A>T n.66A>T | |
| 15 | g.48430763T>C | CA392332643 | FBN1 | c.6779A>G (p.Glu2260Gly) c.*230A>G (n.*230A>G) n.388A>G c.1883A>G (n.1883A>G) c.2086A>G n.66A>G | |
| 15 | g.48430763T>G | CA392332641 | FBN1 | c.6779A>C (p.Glu2260Ala) c.*230A>C (n.*230A>C) n.388A>C c.1883A>C (n.1883A>C) c.2086A>C n.66A>C | |
| 15 | g.48430764C>A | CA392332651 | FBN1 | c.6778G>T (p.Glu2260Ter) c.*229G>T (n.*229G>T) n.387G>T c.1882G>T (n.1882G>T) c.*2541G>T (n.*2541G>T) c.2085G>T n.65G>T | |
| 15 | g.48430764C= | CA2175502802 | FBN1 | c.6778G= (p.Glu2260=) c.*229G= (n.*229G=) n.387G= c.1882G= (n.1882G=) c.*2541G= (n.*2541G=) c.2085G= n.65G= | |
| 15 | g.48430764C>G | CA392332659 | FBN1 | c.6778G>C (p.Glu2260Gln) c.*229G>C (n.*229G>C) n.387G>C c.1882G>C (n.1882G>C) c.*2541G>C (n.*2541G>C) c.2085G>C n.65G>C | |
| 15 | g.48430764C>T | CA057401 | FBN1 | c.6778G>A (p.Glu2260Lys) c.*229G>A (n.*229G>A) n.387G>A c.1882G>A (n.1882G>A) c.*2541G>A (n.*2541G>A) c.2085G>A n.65G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430765A>C | CA490018227 | FBN1 | c.6777T>G (p.Thr2259=) c.*228T>G (n.*228T>G) n.386T>G c.1881T>G (n.1881T>G) c.*2540T>G (n.*2540T>G) c.2084T>G n.64T>G | |
| 15 | g.48430765A>G | CA490018229 | FBN1 | c.6777T>C (p.Thr2259=) c.*228T>C (n.*228T>C) n.386T>C c.1881T>C (n.1881T>C) c.*2540T>C (n.*2540T>C) c.2084T>C n.64T>C | |
| 15 | g.48430765A>T | CA490018228 | FBN1 | c.6777T>A (p.Thr2259=) c.*228T>A (n.*228T>A) n.386T>A c.1881T>A (n.1881T>A) c.*2540T>A (n.*2540T>A) c.2084T>A n.64T>A | |
| 15 | g.48430766G>A | CA392332665 | FBN1 | c.6776C>T (p.Thr2259Ile) c.*227C>T (n.*227C>T) n.385C>T c.1880C>T (n.1880C>T) c.*2539C>T (n.*2539C>T) c.2083C>T n.63C>T | |
| 15 | g.48430766G>C | CA392332671 | FBN1 | c.6776C>G (p.Thr2259Ser) c.*227C>G (n.*227C>G) n.385C>G c.1880C>G (n.1880C>G) c.*2539C>G (n.*2539C>G) c.2083C>G n.63C>G | |
| 15 | g.48430766G= | CA2175502805 | FBN1 | c.6776C= (p.Thr2259=) c.*227C= (n.*227C=) n.385C= c.1880C= (n.1880C=) c.*2539C= (n.*2539C=) c.2083C= n.63C= | |
| 15 | g.48430766G>T | CA392332667 | FBN1 | c.6776C>A (p.Thr2259Asn) c.*227C>A (n.*227C>A) n.385C>A c.1880C>A (n.1880C>A) c.*2539C>A (n.*2539C>A) c.2083C>A n.63C>A | dbSNP |
| 15 | g.48430767T>A | CA392332674 | FBN1 | c.6775A>T (p.Thr2259Ser) c.*226A>T (n.*226A>T) n.384A>T c.1879A>T (n.1879A>T) c.*2538A>T (n.*2538A>T) c.2082A>T n.62A>T | |
| 15 | g.48430767T>C | CA392332677 | FBN1 | c.6775A>G (p.Thr2259Ala) c.*226A>G (n.*226A>G) n.384A>G c.1879A>G (n.1879A>G) c.*2538A>G (n.*2538A>G) c.2082A>G n.62A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430767T>G | CA392332685 | FBN1 | c.6775A>C (p.Thr2259Pro) c.*226A>C (n.*226A>C) n.384A>C c.1879A>C (n.1879A>C) c.*2538A>C (n.*2538A>C) c.2082A>C n.62A>C | |
| 15 | g.48430767_48430769delinsTAC | CA2175502809 | FBN1 | c.6773_6775delinsGTA (p.Cys2258=) c.*224_*226delinsGTA (n.*224_*226delinsGTA) n.382_384delinsGTA c.1877_1879delinsGTA (n.1877_1879delinsGTA) c.*2536_*2538delinsGTA (n.*2536_*2538delinsGTA) c.2080_2082delinsGTA n.60_62delinsGTA | |
| 15 | g.48430768A>C | CA392332690 | FBN1 | c.6774T>G (p.Cys2258Trp) c.*225T>G (n.*225T>G) n.383T>G c.1878T>G (n.1878T>G) c.*2537T>G (n.*2537T>G) c.2081T>G n.61T>G | |
| 15 | g.48430768A>G | CA490018232 | FBN1 | c.6774T>C (p.Cys2258=) c.*225T>C (n.*225T>C) n.383T>C c.1878T>C (n.1878T>C) c.*2537T>C (n.*2537T>C) c.2081T>C n.61T>C | |
| 15 | g.48430768A>T | CA392332692 | FBN1 | c.6774T>A (p.Cys2258Ter) c.*225T>A (n.*225T>A) n.383T>A c.1878T>A (n.1878T>A) c.*2537T>A (n.*2537T>A) c.2081T>A n.61T>A | |
| 15 | g.48430769_48430770del | CA658824928 | FBN1 | c.6773_6774del (p.Cys2258TyrfsTer2) c.*224_*225del (n.*224_*225del) n.382_383del c.1877_1878del (n.1877_1878del) c.*2536_*2537del (n.*2536_*2537del) c.2080_2081del n.60_61del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430769C>A | CA392332694 | FBN1 | c.6773G>T (p.Cys2258Phe) c.*224G>T (n.*224G>T) n.382G>T c.1877G>T (n.1877G>T) c.*2536G>T (n.*2536G>T) c.2080G>T n.60G>T | |
| 15 | g.48430769C= | CA2175502822 | FBN1 | c.6773G= (p.Cys2258=) c.*224G= (n.*224G=) n.382G= c.1877G= (n.1877G=) c.*2536G= (n.*2536G=) c.2080G= n.60G= | |
| 15 | g.48430769C>G | CA392332706 | FBN1 | c.6773G>C (p.Cys2258Ser) c.*224G>C (n.*224G>C) n.382G>C c.1877G>C (n.1877G>C) c.*2536G>C (n.*2536G>C) c.2080G>C n.60G>C | ClinVar |
| 15 | g.48430769C>T | CA10587805 | FBN1 | c.6773G>A (p.Cys2258Tyr) c.*224G>A (n.*224G>A) n.382G>A c.1877G>A (n.1877G>A) c.*2536G>A (n.*2536G>A) c.2080G>A n.60G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430769_48430773del | CA2499222971 | FBN1 | c.6769_6773del (p.Asp2257TyrfsTer2) c.*220_*224del (n.*220_*224del) n.378_382del c.1873_1877del (n.1873_1877del) c.*2532_*2536del (n.*2532_*2536del) c.2076_2080del n.56_60del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430770A= | CA2175502828 | FBN1 | c.6772T= (p.Cys2258=) c.*223T= (n.*223T=) n.381T= c.1876T= (n.1876T=) c.*2535T= (n.*2535T=) c.2079T= n.59T= |