| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48430642C>G | CA2575716979 | FBN1 | c.6871+29G>C (n.6871+29G>C) c.*322+29G>C (n.*322+29G>C) n.480+29G>C c.1975+29G>C (n.1975+29G>C) c.2178+29G>C n.158+29G>C | |
| 15 | g.48430647C= | CA2175502241 | FBN1 | c.6871+24G= (n.6871+24G=) c.*322+24G= (n.*322+24G=) n.480+24G= c.1975+24G= (n.1975+24G=) c.2178+24G= n.158+24G= | |
| 15 | g.48430647C>G | CA2175502243 | FBN1 | c.6871+24G>C (n.6871+24G>C) c.*322+24G>C (n.*322+24G>C) n.480+24G>C c.1975+24G>C (n.1975+24G>C) c.2178+24G>C n.158+24G>C | dbSNP |
| 15 | g.48430647C>T | CA2628331695 | FBN1 | c.6871+24G>A (n.6871+24G>A) c.*322+24G>A (n.*322+24G>A) n.480+24G>A c.1975+24G>A (n.1975+24G>A) c.2178+24G>A n.158+24G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430648T>C | CA617834184 | FBN1 | c.6871+23A>G (n.6871+23A>G) c.*322+23A>G (n.*322+23A>G) n.480+23A>G c.1975+23A>G (n.1975+23A>G) c.2178+23A>G n.158+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430648T= | CA2175502244 | FBN1 | c.6871+23A= (n.6871+23A=) c.*322+23A= (n.*322+23A=) n.480+23A= c.1975+23A= (n.1975+23A=) c.2178+23A= n.158+23A= | |
| 15 | g.48430650C>T | CA2575717008 | FBN1 | c.6871+21G>A (n.6871+21G>A) c.*322+21G>A (n.*322+21G>A) n.480+21G>A c.1975+21G>A (n.1975+21G>A) c.2178+21G>A n.158+21G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430652_48430653insGAGGAT | CA2575717012 | FBN1 | c.6871+19_6871+20insTCCTCA (n.6871+19_6871+20insTCCTCA) c.*322+19_*322+20insTCCTCA (n.*322+19_*322+20insTCCTCA) n.480+19_480+20insTCCTCA c.1975+19_1975+20insTCCTCA (n.1975+19_1975+20insTCCTCA) c.2178+19_2178+20insTCCTCA n.158+19_158+20insTCCTCA | |
| 15 | g.48430653C>T | CA2628331701 | FBN1 | c.6871+18G>A (n.6871+18G>A) c.*322+18G>A (n.*322+18G>A) n.480+18G>A c.1975+18G>A (n.1975+18G>A) c.2178+18G>A n.158+18G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430655A= | CA2175502250 | FBN1 | c.6871+16T= (n.6871+16T=) c.*322+16T= (n.*322+16T=) n.480+16T= c.1975+16T= (n.1975+16T=) c.2178+16T= n.158+16T= | |
| 15 | g.48430655A>G | CA617834186 | FBN1 | c.6871+16T>C (n.6871+16T>C) c.*322+16T>C (n.*322+16T>C) n.480+16T>C c.1975+16T>C (n.1975+16T>C) c.2178+16T>C n.158+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48430659G>A | CA2628331709 | FBN1 | c.6871+12C>T (n.6871+12C>T) c.*322+12C>T (n.*322+12C>T) n.480+12C>T c.1975+12C>T (n.1975+12C>T) c.2178+12C>T n.158+12C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430659G= | CA2175502258 | FBN1 | c.6871+12C= (n.6871+12C=) c.*322+12C= (n.*322+12C=) n.480+12C= c.1975+12C= (n.1975+12C=) c.2178+12C= n.158+12C= | |
| 15 | g.48430659G>T | CA057518 | FBN1 | c.6871+12C>A (n.6871+12C>A) c.*322+12C>A (n.*322+12C>A) n.480+12C>A c.1975+12C>A (n.1975+12C>A) c.2178+12C>A n.158+12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430660G= | CA2175502261 | FBN1 | c.6871+11C= (n.6871+11C=) c.*322+11C= (n.*322+11C=) n.480+11C= c.1975+11C= (n.1975+11C=) c.2178+11C= n.158+11C= | |
| 15 | g.48430660G>T | CA057510 | FBN1 | c.6871+11C>A (n.6871+11C>A) c.*322+11C>A (n.*322+11C>A) n.480+11C>A c.1975+11C>A (n.1975+11C>A) c.2178+11C>A n.158+11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430660_48430680del | CA2695220171 | FBN1 | c.6862_6871+11del c.*313_*322+11del n.471_480+11del c.1966_1975+11del c.2169_2178+11del n.149_158+11del | |
| 15 | g.48430661A= | CA2175502265 | FBN1 | c.6871+10T= (n.6871+10T=) c.*322+10T= (n.*322+10T=) n.480+10T= c.1975+10T= (n.1975+10T=) c.2178+10T= n.158+10T= | |
| 15 | g.48430661A>G | CA617834189 | FBN1 | c.6871+10T>C (n.6871+10T>C) c.*322+10T>C (n.*322+10T>C) n.480+10T>C c.1975+10T>C (n.1975+10T>C) c.2178+10T>C n.158+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48430661A>T | CA057506 | FBN1 | c.6871+10T>A (n.6871+10T>A) c.*322+10T>A (n.*322+10T>A) n.480+10T>A c.1975+10T>A (n.1975+10T>A) c.2178+10T>A n.158+10T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430662T>A | CA2575717023 | FBN1 | c.6871+9A>T (n.6871+9A>T) c.*322+9A>T (n.*322+9A>T) n.480+9A>T c.1975+9A>T (n.1975+9A>T) c.2178+9A>T n.158+9A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430662T>C | CA2740096569 | FBN1 | c.6871+9A>G (n.6871+9A>G) c.*322+9A>G (n.*322+9A>G) n.480+9A>G c.1975+9A>G (n.1975+9A>G) c.2178+9A>G n.158+9A>G | ClinVar |
| 15 | g.48430663C>A | CA057534 | FBN1 | c.6871+8G>T (n.6871+8G>T) c.*322+8G>T (n.*322+8G>T) n.480+8G>T c.1975+8G>T (n.1975+8G>T) c.2178+8G>T n.158+8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430663C= | CA2175502269 | FBN1 | c.6871+8G= (n.6871+8G=) c.*322+8G= (n.*322+8G=) n.480+8G= c.1975+8G= (n.1975+8G=) c.2178+8G= n.158+8G= | |
| 15 | g.48430663C>G | CA2580089694 | FBN1 | c.6871+8G>C (n.6871+8G>C) c.*322+8G>C (n.*322+8G>C) n.480+8G>C c.1975+8G>C (n.1975+8G>C) c.2178+8G>C n.158+8G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430664C= | CA2175502273 | FBN1 | c.6871+7G= (n.6871+7G=) c.*322+7G= (n.*322+7G=) n.480+7G= c.1975+7G= (n.1975+7G=) c.2178+7G= n.158+7G= | |
| 15 | g.48430664C>G | CA915946638 | FBN1 | c.6871+7G>C (n.6871+7G>C) c.*322+7G>C (n.*322+7G>C) n.480+7G>C c.1975+7G>C (n.1975+7G>C) c.2178+7G>C n.158+7G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430664C>T | CA2628331712 | FBN1 | c.6871+7G>A (n.6871+7G>A) c.*322+7G>A (n.*322+7G>A) n.480+7G>A c.1975+7G>A (n.1975+7G>A) c.2178+7G>A n.158+7G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48430665T>G | CA2575717027 | FBN1 | c.6871+6A>C (n.6871+6A>C) c.*322+6A>C (n.*322+6A>C) n.480+6A>C c.1975+6A>C (n.1975+6A>C) c.2178+6A>C n.158+6A>C | |
| 15 | g.48430668T>A | CA658656463 | FBN1 | c.6871+3A>T (n.6871+3A>T) c.*322+3A>T (n.*322+3A>T) n.480+3A>T c.1975+3A>T (n.1975+3A>T) c.2178+3A>T n.158+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430668T= | CA2175502279 | FBN1 | c.6871+3A= (n.6871+3A=) c.*322+3A= (n.*322+3A=) n.480+3A= c.1975+3A= (n.1975+3A=) c.2178+3A= n.158+3A= | |
| 15 | g.48430669A>C | CA392331833 | FBN1 | c.6871+2T>G (n.6871+2T>G) c.*322+2T>G (n.*322+2T>G) n.480+2T>G c.1975+2T>G (n.1975+2T>G) c.2178+2T>G n.158+2T>G | |
| 15 | g.48430669A>G | CA392331830 | FBN1 | c.6871+2T>C (n.6871+2T>C) c.*322+2T>C (n.*322+2T>C) n.480+2T>C c.1975+2T>C (n.1975+2T>C) c.2178+2T>C n.158+2T>C | |
| 15 | g.48430669A>T | CA392331827 | FBN1 | c.6871+2T>A (n.6871+2T>A) c.*322+2T>A (n.*322+2T>A) n.480+2T>A c.1975+2T>A (n.1975+2T>A) c.2178+2T>A n.158+2T>A | |
| 15 | g.48430670C>A | CA016783 | FBN1 | c.6871+1G>T (n.6871+1G>T) c.*322+1G>T (n.*322+1G>T) n.480+1G>T c.1975+1G>T (n.1975+1G>T) c.2178+1G>T n.158+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430670C= | CA2175502290 | FBN1 | c.6871+1G= (n.6871+1G=) c.*322+1G= (n.*322+1G=) n.480+1G= c.1975+1G= (n.1975+1G=) c.2178+1G= n.158+1G= | |
| 15 | g.48430670C>G | CA392331838 | FBN1 | c.6871+1G>C (n.6871+1G>C) c.*322+1G>C (n.*322+1G>C) n.480+1G>C c.1975+1G>C (n.1975+1G>C) c.2178+1G>C n.158+1G>C | |
| 15 | g.48430670C>T | CA392331842 | FBN1 | c.6871+1G>A (n.6871+1G>A) c.*322+1G>A (n.*322+1G>A) n.480+1G>A c.1975+1G>A (n.1975+1G>A) c.2178+1G>A n.158+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430670_48430802delinsCCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCAT | CA2175502294 | FBN1 | c.6740_6871+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.*191_*322+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG n.349_480+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.1844_1975+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG c.2047_2178+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG n.27_158+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG | |
| 15 | g.48430671C>A | CA392331843 | FBN1 | c.6871G>T (p.Asp2291Tyr) c.*322G>T (n.*322G>T) n.480G>T c.1975G>T (n.1975G>T) c.2178G>T n.158G>T | |
| 15 | g.48430671C= | CA2175502301 | FBN1 | c.6871G= (p.Asp2291=) c.*322G= (n.*322G=) n.480G= c.1975G= (n.1975G=) c.2178G= n.158G= | |
| 15 | g.48430671C>G | CA392331844 | FBN1 | c.6871G>C (p.Asp2291His) c.*322G>C (n.*322G>C) n.480G>C c.1975G>C (n.1975G>C) c.2178G>C n.158G>C | |
| 15 | g.48430671C>T | CA016793 | FBN1 | c.6871G>A (p.Asp2291Asn) c.*322G>A (n.*322G>A) n.480G>A c.1975G>A (n.1975G>A) c.2178G>A n.158G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430673_48430804del | CA658824925 | FBN1 | c.6740_6871del c.*191_*322del n.349_480del c.1844_1975del c.2047_2178del n.27_158del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430672T>A | CA490018108 | FBN1 | c.6870A>T (p.Val2290=) c.*321A>T (n.*321A>T) n.479A>T c.1974A>T (n.1974A>T) c.2177A>T n.157A>T | |
| 15 | g.48430672T>C | CA490018110 | FBN1 | c.6870A>G (p.Val2290=) c.*321A>G (n.*321A>G) n.479A>G c.1974A>G (n.1974A>G) c.2177A>G n.157A>G | |
| 15 | g.48430672T>G | CA490018112 | FBN1 | c.6870A>C (p.Val2290=) c.*321A>C (n.*321A>C) n.479A>C c.1974A>C (n.1974A>C) c.2177A>C n.157A>C | |
| 15 | g.48430673del | CA2499222970 | FBN1 | c.6869del (p.Val2290GlufsTer?) c.*320del (n.*320del) n.478del c.1973del (n.1973del) c.2176del n.156del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430673A>C | CA392331848 | FBN1 | c.6869T>G (p.Val2290Gly) c.*320T>G (n.*320T>G) n.478T>G c.1973T>G (n.1973T>G) c.2176T>G n.156T>G | |
| 15 | g.48430673A>G | CA392331850 | FBN1 | c.6869T>C (p.Val2290Ala) c.*320T>C (n.*320T>C) n.478T>C c.1973T>C (n.1973T>C) c.2176T>C n.156T>C |