WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48428324_48428325insCATCC | CA2501878442 | FBN1 | c.6997+21_6997+22insGGATG (n.6997+21_6997+22insGGATG) c.*448+21_*448+22insGGATG (n.*448+21_*448+22insGGATG) n.627_628insGGATG n.232+21_232+22insGGATG c.2101+21_2101+22insGGATG (n.2101+21_2101+22insGGATG) c.2304+21_2304+22insGGATG n.305_306insGGATG | |
| 15 | g.48428325T>C | CA2628331621 | FBN1 | c.6997+21A>G (n.6997+21A>G) c.*448+21A>G (n.*448+21A>G) n.627A>G n.232+21A>G c.2101+21A>G (n.2101+21A>G) c.2304+21A>G n.305A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428326G>A | CA057702 | FBN1 | c.6997+20C>T (n.6997+20C>T) c.*448+20C>T (n.*448+20C>T) n.626C>T n.232+20C>T c.2101+20C>T (n.2101+20C>T) c.2304+20C>T n.304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428326G= | CA2175497839 | FBN1 | c.6997+20C= (n.6997+20C=) c.*448+20C= (n.*448+20C=) n.626C= n.232+20C= c.2101+20C= (n.2101+20C=) c.2304+20C= n.304C= | |
| 15 | g.48428327C>A | CA057695 | FBN1 | c.6997+19G>T (n.6997+19G>T) c.*448+19G>T (n.*448+19G>T) n.625G>T n.232+19G>T c.2101+19G>T (n.2101+19G>T) c.2304+19G>T n.303G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428327C= | CA2175497852 | FBN1 | c.6997+19G= (n.6997+19G=) c.*448+19G= (n.*448+19G=) n.625G= n.232+19G= c.2101+19G= (n.2101+19G=) c.2304+19G= n.303G= | |
| 15 | g.48428327C>T | CA057692 | FBN1 | c.6997+19G>A (n.6997+19G>A) c.*448+19G>A (n.*448+19G>A) n.625G>A n.232+19G>A c.2101+19G>A (n.2101+19G>A) c.2304+19G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428328G>A | CA057690 | FBN1 | c.6997+18C>T (n.6997+18C>T) c.*448+18C>T (n.*448+18C>T) n.624C>T n.232+18C>T c.2101+18C>T (n.2101+18C>T) c.2304+18C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428328G= | CA2175497860 | FBN1 | c.6997+18C= (n.6997+18C=) c.*448+18C= (n.*448+18C=) n.624C= n.232+18C= c.2101+18C= (n.2101+18C=) c.2304+18C= n.302C= | |
| 15 | g.48428328G>T | CA057685 | FBN1 | c.6997+18C>A (n.6997+18C>A) c.*448+18C>A (n.*448+18C>A) n.624C>A n.232+18C>A c.2101+18C>A (n.2101+18C>A) c.2304+18C>A n.302C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428328_48428329delinsAC | CA2573150963 | FBN1 | c.6997+17_6997+18delinsGT (n.6997+17_6997+18delinsGT) c.*448+17_*448+18delinsGT (n.*448+17_*448+18delinsGT) n.623_624delinsGT n.232+17_232+18delinsGT c.2101+17_2101+18delinsGT (n.2101+17_2101+18delinsGT) c.2304+17_2304+18delinsGT n.301_302delinsGT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428328_48428329delinsTC | CA2740096565 | FBN1 | c.6997+17_6997+18delinsGA (n.6997+17_6997+18delinsGA) c.*448+17_*448+18delinsGA (n.*448+17_*448+18delinsGA) n.623_624delinsGA n.232+17_232+18delinsGA c.2101+17_2101+18delinsGA (n.2101+17_2101+18delinsGA) c.2304+17_2304+18delinsGA n.301_302delinsGA | ClinVar |
| 15 | g.48428329G>A | CA713391730 | FBN1 | c.6997+17C>T (n.6997+17C>T) c.*448+17C>T (n.*448+17C>T) n.623C>T n.232+17C>T c.2101+17C>T (n.2101+17C>T) c.2304+17C>T n.301C>T | dbSNP |
| 15 | g.48428329G>C | CA016895 | FBN1 | c.6997+17C>G (n.6997+17C>G) c.*448+17C>G (n.*448+17C>G) n.623C>G n.232+17C>G c.2101+17C>G (n.2101+17C>G) c.2304+17C>G n.301C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428329G= | CA2175497864 | FBN1 | c.6997+17C= (n.6997+17C=) c.*448+17C= (n.*448+17C=) n.623C= n.232+17C= c.2101+17C= (n.2101+17C=) c.2304+17C= n.301C= | |
| 15 | g.48428329G>T | CA2581214434 | FBN1 | c.6997+17C>A (n.6997+17C>A) c.*448+17C>A (n.*448+17C>A) n.623C>A n.232+17C>A c.2101+17C>A (n.2101+17C>A) c.2304+17C>A n.301C>A | |
| 15 | g.48428331G>A | CA617833871 | FBN1 | c.6997+15C>T (n.6997+15C>T) c.*448+15C>T (n.*448+15C>T) n.621C>T n.232+15C>T c.2101+15C>T (n.2101+15C>T) c.2304+15C>T n.299C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428331G= | CA2175497870 | FBN1 | c.6997+15C= (n.6997+15C=) c.*448+15C= (n.*448+15C=) n.621C= n.232+15C= c.2101+15C= (n.2101+15C=) c.2304+15C= n.299C= | |
| 15 | g.48428331_48428335del | CA2505043718 | FBN1 | c.6997+11_6997+15del (n.6997+11_6997+15del) c.*448+11_*448+15del (n.*448+11_*448+15del) n.617_621del n.232+11_232+15del c.2101+11_2101+15del (n.2101+11_2101+15del) c.2304+11_2304+15del n.295_299del | |
| 15 | g.48428332C= | CA2175497874 | FBN1 | c.6997+14G= (n.6997+14G=) c.*448+14G= (n.*448+14G=) n.620G= n.232+14G= c.2101+14G= (n.2101+14G=) c.2304+14G= n.298G= | |
| 15 | g.48428332C>T | CA269521791 | FBN1 | c.6997+14G>A (n.6997+14G>A) c.*448+14G>A (n.*448+14G>A) n.620G>A n.232+14G>A c.2101+14G>A (n.2101+14G>A) c.2304+14G>A n.298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428333C= | CA2175497879 | FBN1 | c.6997+13G= (n.6997+13G=) c.*448+13G= (n.*448+13G=) n.619G= n.232+13G= c.2101+13G= (n.2101+13G=) c.2304+13G= n.297G= | |
| 15 | g.48428333C>T | CA057675 | FBN1 | c.6997+13G>A (n.6997+13G>A) c.*448+13G>A (n.*448+13G>A) n.619G>A n.232+13G>A c.2101+13G>A (n.2101+13G>A) c.2304+13G>A n.297G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428336C= | CA2175497885 | FBN1 | c.6997+10G= (n.6997+10G=) c.*448+10G= (n.*448+10G=) n.616G= n.232+10G= c.2101+10G= (n.2101+10G=) c.2304+10G= n.294G= | |
| 15 | g.48428336C>G | CA1139663925 | FBN1 | c.6997+10G>C (n.6997+10G>C) c.*448+10G>C (n.*448+10G>C) n.616G>C n.232+10G>C c.2101+10G>C (n.2101+10G>C) c.2304+10G>C n.294G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428336C>T | CA2740096566 | FBN1 | c.6997+10G>A (n.6997+10G>A) c.*448+10G>A (n.*448+10G>A) n.616G>A n.232+10G>A c.2101+10G>A (n.2101+10G>A) c.2304+10G>A n.294G>A | ClinVar |
| 15 | g.48428337T>G | CA617833874 | FBN1 | c.6997+9A>C (n.6997+9A>C) c.*448+9A>C (n.*448+9A>C) n.615A>C n.232+9A>C c.2101+9A>C (n.2101+9A>C) c.2304+9A>C n.293A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428337T= | CA2175497889 | FBN1 | c.6997+9A= (n.6997+9A=) c.*448+9A= (n.*448+9A=) n.615A= n.232+9A= c.2101+9A= (n.2101+9A=) c.2304+9A= n.293A= | |
| 15 | g.48428338G>A | CA057733 | FBN1 | c.6997+8C>T (n.6997+8C>T) c.*448+8C>T (n.*448+8C>T) n.614C>T n.232+8C>T c.2101+8C>T (n.2101+8C>T) c.2304+8C>T n.292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428338G= | CA2175497893 | FBN1 | c.6997+8C= (n.6997+8C=) c.*448+8C= (n.*448+8C=) n.614C= n.232+8C= c.2101+8C= (n.2101+8C=) c.2304+8C= n.292C= | |
| 15 | g.48428339T>C | CA969542688 | FBN1 | c.6997+7A>G (n.6997+7A>G) c.*448+7A>G (n.*448+7A>G) n.613A>G n.232+7A>G c.2101+7A>G (n.2101+7A>G) c.2304+7A>G n.291A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428339T= | CA2175497899 | FBN1 | c.6997+7A= (n.6997+7A=) c.*448+7A= (n.*448+7A=) n.613A= n.232+7A= c.2101+7A= (n.2101+7A=) c.2304+7A= n.291A= | |
| 15 | g.48428344_48428355del | CA2573150965 | FBN1 | c.6992_6997+6del c.*443_*448+6del n.601_612del n.227_232+6del c.2096_2101+6del c.2299_2304+6del n.279_290del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428341C>A | CA1139663926 | FBN1 | c.6997+5G>T (n.6997+5G>T) c.*448+5G>T (n.*448+5G>T) n.611G>T n.232+5G>T c.2101+5G>T (n.2101+5G>T) c.2304+5G>T n.289G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428341C= | CA2175497902 | FBN1 | c.6997+5G= (n.6997+5G=) c.*448+5G= (n.*448+5G=) n.611G= n.232+5G= c.2101+5G= (n.2101+5G=) c.2304+5G= n.289G= | |
| 15 | g.48428341C>T | CA2573150966 | FBN1 | c.6997+5G>A (n.6997+5G>A) c.*448+5G>A (n.*448+5G>A) n.611G>A n.232+5G>A c.2101+5G>A (n.2101+5G>A) c.2304+5G>A n.289G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428341dup | CA2580089687 | FBN1 | c.6997+5dup (n.6997+5dup) c.*448+5dup (n.*448+5dup) n.611dup n.232+5dup c.2101+5dup (n.2101+5dup) c.2304+5dup n.289dup | ClinVar |
| 15 | g.48428342T>C | CA016901 | FBN1 | c.6997+4A>G (n.6997+4A>G) c.*448+4A>G (n.*448+4A>G) n.610A>G n.232+4A>G c.2101+4A>G (n.2101+4A>G) c.2304+4A>G n.288A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428342T>G | CA2573054025 | FBN1 | c.6997+4A>C (n.6997+4A>C) c.*448+4A>C (n.*448+4A>C) n.610A>C n.232+4A>C c.2101+4A>C (n.2101+4A>C) c.2304+4A>C n.288A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428342T= | CA2175497910 | FBN1 | c.6997+4A= (n.6997+4A=) c.*448+4A= (n.*448+4A=) n.610A= n.232+4A= c.2101+4A= (n.2101+4A=) c.2304+4A= n.288A= | |
| 15 | g.48428343C= | CA2175497918 | FBN1 | c.6997+3G= (n.6997+3G=) c.*448+3G= (n.*448+3G=) n.609G= n.232+3G= c.2101+3G= (n.2101+3G=) c.2304+3G= n.287G= | |
| 15 | g.48428343C>T | CA617833875 | FBN1 | c.6997+3G>A (n.6997+3G>A) c.*448+3G>A (n.*448+3G>A) n.609G>A n.232+3G>A c.2101+3G>A (n.2101+3G>A) c.2304+3G>A n.287G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428344A= | CA2175497926 | FBN1 | c.6997+2T= (n.6997+2T=) c.*448+2T= (n.*448+2T=) n.608T= n.232+2T= c.2101+2T= (n.2101+2T=) c.2304+2T= n.286T= | |
| 15 | g.48428344A>C | CA392330384 | FBN1 | c.6997+2T>G (n.6997+2T>G) c.*448+2T>G (n.*448+2T>G) n.608T>G n.232+2T>G c.2101+2T>G (n.2101+2T>G) c.2304+2T>G n.286T>G | |
| 15 | g.48428344A>G | CA392330386 | FBN1 | c.6997+2T>C (n.6997+2T>C) c.*448+2T>C (n.*448+2T>C) n.608T>C n.232+2T>C c.2101+2T>C (n.2101+2T>C) c.2304+2T>C n.286T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428344A>T | CA392330388 | FBN1 | c.6997+2T>A (n.6997+2T>A) c.*448+2T>A (n.*448+2T>A) n.608T>A n.232+2T>A c.2101+2T>A (n.2101+2T>A) c.2304+2T>A n.286T>A | |
| 15 | g.48428345C>A | CA392330394 | FBN1 | c.6997+1G>T (n.6997+1G>T) c.*448+1G>T (n.*448+1G>T) n.607G>T n.232+1G>T c.2101+1G>T (n.2101+1G>T) c.2304+1G>T n.285G>T | |
| 15 | g.48428345C= | CA2175497938 | FBN1 | c.6997+1G= (n.6997+1G=) c.*448+1G= (n.*448+1G=) n.607G= n.232+1G= c.2101+1G= (n.2101+1G=) c.2304+1G= n.285G= | |
| 15 | g.48428345C>G | CA392330392 | FBN1 | c.6997+1G>C (n.6997+1G>C) c.*448+1G>C (n.*448+1G>C) n.607G>C n.232+1G>C c.2101+1G>C (n.2101+1G>C) c.2304+1G>C n.285G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428345C>T | CA392330390 | FBN1 | c.6997+1G>A (n.6997+1G>A) c.*448+1G>A (n.*448+1G>A) n.607G>A n.232+1G>A c.2101+1G>A (n.2101+1G>A) c.2304+1G>A n.285G>A | ClinVar dbSNP |