UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48427467C>A | CA2628330599 | FBN1 | c.*12+100G>T (n.*12+100G>T) c.*717+100G>T (n.*717+100G>T) n.1385+100G>T n.501+100G>T c.7204+100G>T (n.7204+100G>T) c.2370+100G>T (n.2370+100G>T) c.2573+100G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427467C>T | CA2575716795 | FBN1 | c.*12+100G>A (n.*12+100G>A) c.*717+100G>A (n.*717+100G>A) n.1385+100G>A n.501+100G>A c.7204+100G>A (n.7204+100G>A) c.2370+100G>A (n.2370+100G>A) c.2573+100G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427468C>A | CA2628330600 | FBN1 | c.*12+99G>T (n.*12+99G>T) c.*717+99G>T (n.*717+99G>T) n.1385+99G>T n.501+99G>T c.7204+99G>T (n.7204+99G>T) c.2370+99G>T (n.2370+99G>T) c.2573+99G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427469T>A | CA618009277 | FBN1 | c.*12+98A>T (n.*12+98A>T) c.*717+98A>T (n.*717+98A>T) n.1385+98A>T n.501+98A>T c.7204+98A>T (n.7204+98A>T) c.2370+98A>T (n.2370+98A>T) c.2573+98A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48427469T>C | CA2628330601 | FBN1 | c.*12+98A>G (n.*12+98A>G) c.*717+98A>G (n.*717+98A>G) n.1385+98A>G n.501+98A>G c.7204+98A>G (n.7204+98A>G) c.2370+98A>G (n.2370+98A>G) c.2573+98A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427469T= | CA2175495743 | FBN1 | c.*12+98A= (n.*12+98A=) c.*717+98A= (n.*717+98A=) n.1385+98A= n.501+98A= c.7204+98A= (n.7204+98A=) c.2370+98A= (n.2370+98A=) c.2573+98A= | |
| 15 | g.48427471G>A | CA2175495747 | FBN1 | c.*12+96C>T (n.*12+96C>T) c.*717+96C>T (n.*717+96C>T) n.1385+96C>T n.501+96C>T c.7204+96C>T (n.7204+96C>T) c.2370+96C>T (n.2370+96C>T) c.2573+96C>T | dbSNP |
| 15 | g.48427471G= | CA2175495745 | FBN1 | c.*12+96C= (n.*12+96C=) c.*717+96C= (n.*717+96C=) n.1385+96C= n.501+96C= c.7204+96C= (n.7204+96C=) c.2370+96C= (n.2370+96C=) c.2573+96C= | |
| 15 | g.48427471G>T | CA2575716796 | FBN1 | c.*12+96C>A (n.*12+96C>A) c.*717+96C>A (n.*717+96C>A) n.1385+96C>A n.501+96C>A c.7204+96C>A (n.7204+96C>A) c.2370+96C>A (n.2370+96C>A) c.2573+96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427472G= | CA2175495751 | FBN1 | c.*12+95C= (n.*12+95C=) c.*717+95C= (n.*717+95C=) n.1385+95C= n.501+95C= c.7204+95C= (n.7204+95C=) c.2370+95C= (n.2370+95C=) c.2573+95C= | |
| 15 | g.48427472G>T | CA2175495754 | FBN1 | c.*12+95C>A (n.*12+95C>A) c.*717+95C>A (n.*717+95C>A) n.1385+95C>A n.501+95C>A c.7204+95C>A (n.7204+95C>A) c.2370+95C>A (n.2370+95C>A) c.2573+95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48427472_48427474dup | CA713390759 | FBN1 | c.*12+93_*12+95dup (n.*12+93_*12+95dup) c.*717+93_*717+95dup (n.*717+93_*717+95dup) n.1385+93_1385+95dup n.501+93_501+95dup c.7204+93_7204+95dup (n.7204+93_7204+95dup) c.2370+93_2370+95dup (n.2370+93_2370+95dup) c.2573+93_2573+95dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48427473C= | CA2175495760 | FBN1 | c.*12+94G= (n.*12+94G=) c.*717+94G= (n.*717+94G=) n.1385+94G= n.501+94G= c.7204+94G= (n.7204+94G=) c.2370+94G= (n.2370+94G=) c.2573+94G= | |
| 15 | g.48427473C>T | CA269521363 | FBN1 | c.*12+94G>A (n.*12+94G>A) c.*717+94G>A (n.*717+94G>A) n.1385+94G>A n.501+94G>A c.7204+94G>A (n.7204+94G>A) c.2370+94G>A (n.2370+94G>A) c.2573+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48427474A>G | CA2575716797 | FBN1 | c.*12+93T>C (n.*12+93T>C) c.*717+93T>C (n.*717+93T>C) n.1385+93T>C n.501+93T>C c.7204+93T>C (n.7204+93T>C) c.2370+93T>C (n.2370+93T>C) c.2573+93T>C | |
| 15 | g.48427475C= | CA2175495762 | FBN1 | c.*12+92G= (n.*12+92G=) c.*717+92G= (n.*717+92G=) n.1385+92G= n.501+92G= c.7204+92G= (n.7204+92G=) c.2370+92G= (n.2370+92G=) c.2573+92G= | |
| 15 | g.48427475C>T | CA2175495763 | FBN1 | c.*12+92G>A (n.*12+92G>A) c.*717+92G>A (n.*717+92G>A) n.1385+92G>A n.501+92G>A c.7204+92G>A (n.7204+92G>A) c.2370+92G>A (n.2370+92G>A) c.2573+92G>A | dbSNP |
| 15 | g.48427476A>G | CA2628330602 | FBN1 | c.*12+91T>C (n.*12+91T>C) c.*717+91T>C (n.*717+91T>C) n.1385+91T>C n.501+91T>C c.7204+91T>C (n.7204+91T>C) c.2370+91T>C (n.2370+91T>C) c.2573+91T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427476A>T | CA2628330603 | FBN1 | c.*12+91T>A (n.*12+91T>A) c.*717+91T>A (n.*717+91T>A) n.1385+91T>A n.501+91T>A c.7204+91T>A (n.7204+91T>A) c.2370+91T>A (n.2370+91T>A) c.2573+91T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427477T>C | CA2804070226 | FBN1 | c.*12+90A>G (n.*12+90A>G) c.*717+90A>G (n.*717+90A>G) n.1385+90A>G n.501+90A>G c.7204+90A>G (n.7204+90A>G) c.2370+90A>G (n.2370+90A>G) c.2573+90A>G | |
| 15 | g.48427479T>C | CA713390767 | FBN1 | c.*12+88A>G (n.*12+88A>G) c.*717+88A>G (n.*717+88A>G) n.1385+88A>G n.501+88A>G c.7204+88A>G (n.7204+88A>G) c.2370+88A>G (n.2370+88A>G) c.2573+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48427479T= | CA2175495766 | FBN1 | c.*12+88A= (n.*12+88A=) c.*717+88A= (n.*717+88A=) n.1385+88A= n.501+88A= c.7204+88A= (n.7204+88A=) c.2370+88A= (n.2370+88A=) c.2573+88A= | |
| 15 | g.48427480T>G | CA269521366 | FBN1 | c.*12+87A>C (n.*12+87A>C) c.*717+87A>C (n.*717+87A>C) n.1385+87A>C n.501+87A>C c.7204+87A>C (n.7204+87A>C) c.2370+87A>C (n.2370+87A>C) c.2573+87A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48427480T= | CA2175495773 | FBN1 | c.*12+87A= (n.*12+87A=) c.*717+87A= (n.*717+87A=) n.1385+87A= n.501+87A= c.7204+87A= (n.7204+87A=) c.2370+87A= (n.2370+87A=) c.2573+87A= | |
| 15 | g.48427481G>A | CA2575716798 | FBN1 | c.*12+86C>T (n.*12+86C>T) c.*717+86C>T (n.*717+86C>T) n.1385+86C>T n.501+86C>T c.7204+86C>T (n.7204+86C>T) c.2370+86C>T (n.2370+86C>T) c.2573+86C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427481G>T | CA2628330604 | FBN1 | c.*12+86C>A (n.*12+86C>A) c.*717+86C>A (n.*717+86C>A) n.1385+86C>A n.501+86C>A c.7204+86C>A (n.7204+86C>A) c.2370+86C>A (n.2370+86C>A) c.2573+86C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427482C>T | CA2628330605 | FBN1 | c.*12+85G>A (n.*12+85G>A) c.*717+85G>A (n.*717+85G>A) n.1385+85G>A n.501+85G>A c.7204+85G>A (n.7204+85G>A) c.2370+85G>A (n.2370+85G>A) c.2573+85G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427483A>G | CA2628330606 | FBN1 | c.*12+84T>C (n.*12+84T>C) c.*717+84T>C (n.*717+84T>C) n.1385+84T>C n.501+84T>C c.7204+84T>C (n.7204+84T>C) c.2370+84T>C (n.2370+84T>C) c.2573+84T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427486C>A | CA2628330607 | FBN1 | c.*12+81G>T (n.*12+81G>T) c.*717+81G>T (n.*717+81G>T) n.1385+81G>T n.501+81G>T c.7204+81G>T (n.7204+81G>T) c.2370+81G>T (n.2370+81G>T) c.2573+81G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427486C>T | CA2628330608 | FBN1 | c.*12+81G>A (n.*12+81G>A) c.*717+81G>A (n.*717+81G>A) n.1385+81G>A n.501+81G>A c.7204+81G>A (n.7204+81G>A) c.2370+81G>A (n.2370+81G>A) c.2573+81G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427488C= | CA2175495793 | FBN1 | c.*12+79G= (n.*12+79G=) c.*717+79G= (n.*717+79G=) n.1385+79G= n.501+79G= c.7204+79G= (n.7204+79G=) c.2370+79G= (n.2370+79G=) c.2573+79G= | |
| 15 | g.48427488C>T | CA2175495792 | FBN1 | c.*12+79G>A (n.*12+79G>A) c.*717+79G>A (n.*717+79G>A) n.1385+79G>A n.501+79G>A c.7204+79G>A (n.7204+79G>A) c.2370+79G>A (n.2370+79G>A) c.2573+79G>A | dbSNP |
| 15 | g.48427489C= | CA2175495794 | FBN1 | c.*12+78G= (n.*12+78G=) c.*717+78G= (n.*717+78G=) n.1385+78G= n.501+78G= c.7204+78G= (n.7204+78G=) c.2370+78G= (n.2370+78G=) c.2573+78G= | |
| 15 | g.48427489C>T | CA269521368 | FBN1 | c.*12+78G>A (n.*12+78G>A) c.*717+78G>A (n.*717+78G>A) n.1385+78G>A n.501+78G>A c.7204+78G>A (n.7204+78G>A) c.2370+78G>A (n.2370+78G>A) c.2573+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48427490A= | CA2175495795 | FBN1 | c.*12+77T= (n.*12+77T=) c.*717+77T= (n.*717+77T=) n.1385+77T= n.501+77T= c.7204+77T= (n.7204+77T=) c.2370+77T= (n.2370+77T=) c.2573+77T= | |
| 15 | g.48427490A>G | CA713390784 | FBN1 | c.*12+77T>C (n.*12+77T>C) c.*717+77T>C (n.*717+77T>C) n.1385+77T>C n.501+77T>C c.7204+77T>C (n.7204+77T>C) c.2370+77T>C (n.2370+77T>C) c.2573+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48427491T>G | CA2628330609 | FBN1 | c.*12+76A>C (n.*12+76A>C) c.*717+76A>C (n.*717+76A>C) n.1385+76A>C n.501+76A>C c.7204+76A>C (n.7204+76A>C) c.2370+76A>C (n.2370+76A>C) c.2573+76A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427493T>C | CA269521374 | FBN1 | c.*12+74A>G (n.*12+74A>G) c.*717+74A>G (n.*717+74A>G) n.1385+74A>G n.501+74A>G c.7204+74A>G (n.7204+74A>G) c.2370+74A>G (n.2370+74A>G) c.2573+74A>G | dbSNP |
| 15 | g.48427493T>G | CA713390789 | FBN1 | c.*12+74A>C (n.*12+74A>C) c.*717+74A>C (n.*717+74A>C) n.1385+74A>C n.501+74A>C c.7204+74A>C (n.7204+74A>C) c.2370+74A>C (n.2370+74A>C) c.2573+74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48427493T= | CA2175495796 | FBN1 | c.*12+74A= (n.*12+74A=) c.*717+74A= (n.*717+74A=) n.1385+74A= n.501+74A= c.7204+74A= (n.7204+74A=) c.2370+74A= (n.2370+74A=) c.2573+74A= | |
| 15 | g.48427495T>G | CA713390792 | FBN1 | c.*12+72A>C (n.*12+72A>C) c.*717+72A>C (n.*717+72A>C) n.1385+72A>C n.501+72A>C c.7204+72A>C (n.7204+72A>C) c.2370+72A>C (n.2370+72A>C) c.2573+72A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48427495T= | CA2175495797 | FBN1 | c.*12+72A= (n.*12+72A=) c.*717+72A= (n.*717+72A=) n.1385+72A= n.501+72A= c.7204+72A= (n.7204+72A=) c.2370+72A= (n.2370+72A=) c.2573+72A= | |
| 15 | g.48427496T>A | CA2628330610 | FBN1 | c.*12+71A>T (n.*12+71A>T) c.*717+71A>T (n.*717+71A>T) n.1385+71A>T n.501+71A>T c.7204+71A>T (n.7204+71A>T) c.2370+71A>T (n.2370+71A>T) c.2573+71A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427496T>C | CA2628330611 | FBN1 | c.*12+71A>G (n.*12+71A>G) c.*717+71A>G (n.*717+71A>G) n.1385+71A>G n.501+71A>G c.7204+71A>G (n.7204+71A>G) c.2370+71A>G (n.2370+71A>G) c.2573+71A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427497C>A | CA2628330612 | FBN1 | c.*12+70G>T (n.*12+70G>T) c.*717+70G>T (n.*717+70G>T) n.1385+70G>T n.501+70G>T c.7204+70G>T (n.7204+70G>T) c.2370+70G>T (n.2370+70G>T) c.2573+70G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427498A>C | CA2628330613 | FBN1 | c.*12+69T>G (n.*12+69T>G) c.*717+69T>G (n.*717+69T>G) n.1385+69T>G n.501+69T>G c.7204+69T>G (n.7204+69T>G) c.2370+69T>G (n.2370+69T>G) c.2573+69T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427499T>A | CA2175495799 | FBN1 | c.*12+68A>T (n.*12+68A>T) c.*717+68A>T (n.*717+68A>T) n.1385+68A>T n.501+68A>T c.7204+68A>T (n.7204+68A>T) c.2370+68A>T (n.2370+68A>T) c.2573+68A>T | dbSNP |
| 15 | g.48427499T>C | CA2628330615 | FBN1 | c.*12+68A>G (n.*12+68A>G) c.*717+68A>G (n.*717+68A>G) n.1385+68A>G n.501+68A>G c.7204+68A>G (n.7204+68A>G) c.2370+68A>G (n.2370+68A>G) c.2573+68A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48427499T= | CA2175495798 | FBN1 | c.*12+68A= (n.*12+68A=) c.*717+68A= (n.*717+68A=) n.1385+68A= n.501+68A= c.7204+68A= (n.7204+68A=) c.2370+68A= (n.2370+68A=) c.2573+68A= | |
| 15 | g.48427500_48427501del | CA2628330614 | FBN1 | c.*12+67_*12+68del (n.*12+67_*12+68del) c.*717+67_*717+68del (n.*717+67_*717+68del) n.1385+67_1385+68del n.501+67_501+68del c.7204+67_7204+68del (n.7204+67_7204+68del) c.2370+67_2370+68del (n.2370+67_2370+68del) c.2573+67_2573+68del | gnomAD v4 |