| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48425409_48425439del | CA2695220209 | FBN1 | c.*191_*221del (n.*191_*221del) c.*896_*926del (n.*896_*926del) n.1564_1594del n.680_710del c.7383_7413del (p.Asn2461LysfsTer?) c.2549_2579del (n.2549_2579del) c.2752_2782del | |
| 15 | g.48425439_48425440del | CA2695220216 | FBN1 | c.*193_*194del (n.*193_*194del) c.*898_*899del (n.*898_*899del) n.1566_1567del n.682_683del c.7385_7386del (p.Thr2462ArgfsTer25) c.2551_2552del (n.2551_2552del) c.2754_2755del | |
| 15 | g.48425439del | CA915940951 | FBN1 | c.*191del (n.*191del) c.*896del (n.*896del) n.1564del n.680del c.7383del (p.Asn2461LysfsTer?) c.2549del (n.2549del) c.2752del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425439G>A | CA490016771 | FBN1 | c.*191C>T (n.*191C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) n.1564C>T n.680C>T c.7383C>T (p.Asn2461=) c.2549C>T (n.2549C>T) c.2752C>T | |
| 15 | g.48425439G>C | CA058485 | FBN1 | c.*191C>G (n.*191C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) n.1564C>G n.680C>G c.7383C>G (p.Asn2461Lys) c.2549C>G (n.2549C>G) c.2752C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48425439G= | CA2175492462 | FBN1 | c.*191C= (n.*191C=) c.*896C= (n.*896C=) n.1564C= n.680C= c.7383C= (p.Asn2461=) c.2549C= (n.2549C=) c.2752C= | |
| 15 | g.48425439G>T | CA392327862 | FBN1 | c.*191C>A (n.*191C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) n.1564C>A n.680C>A c.7383C>A (p.Asn2461Lys) c.2549C>A (n.2549C>A) c.2752C>A | |
| 15 | g.48425440T>A | CA392327864 | FBN1 | c.*190A>T (n.*190A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) n.1563A>T n.679A>T c.7382A>T (p.Asn2461Ile) c.2548A>T (n.2548A>T) c.2751A>T | |
| 15 | g.48425440T>C | CA392327866 | FBN1 | c.*190A>G (n.*190A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) n.1563A>G n.679A>G c.7382A>G (p.Asn2461Ser) c.2548A>G (n.2548A>G) c.2751A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425440T>G | CA392327868 | FBN1 | c.*190A>C (n.*190A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) n.1563A>C n.679A>C c.7382A>C (p.Asn2461Thr) c.2548A>C (n.2548A>C) c.2751A>C | |
| 15 | g.48425440T= | CA2175492469 | FBN1 | c.*190A= (n.*190A=) c.*895A= (n.*895A=) n.1563A= n.679A= c.7382A= (p.Asn2461=) c.2548A= (n.2548A=) c.2751A= | |
| 15 | g.48425444dup | CA2499222964 | FBN1 | c.*190dup (n.*190dup) c.*895dup (n.*895dup) n.1563dup n.679dup c.7382dup (p.Asn2461LysfsTer27) c.2548dup (n.2548dup) c.2751dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425441T>A | CA392327872 | FBN1 | c.*189A>T (n.*189A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) n.1562A>T n.678A>T c.7381A>T (p.Asn2461Tyr) c.2547A>T (n.2547A>T) c.2750A>T | |
| 15 | g.48425441T>C | CA392327873 | FBN1 | c.*189A>G (n.*189A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) n.1562A>G n.678A>G c.7381A>G (p.Asn2461Asp) c.2547A>G (n.2547A>G) c.2750A>G | |
| 15 | g.48425441T>G | CA392327870 | FBN1 | c.*189A>C (n.*189A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) n.1562A>C n.678A>C c.7381A>C (p.Asn2461His) c.2547A>C (n.2547A>C) c.2750A>C | |
| 15 | g.48425442T>A | CA392327876 | FBN1 | c.*188A>T (n.*188A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) n.1561A>T n.677A>T c.7380A>T (p.Lys2460Asn) c.2546A>T (n.2546A>T) c.2749A>T | |
| 15 | g.48425442T>C | CA490016773 | FBN1 | c.*188A>G (n.*188A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) n.1561A>G n.677A>G c.7380A>G (p.Lys2460=) c.2546A>G (n.2546A>G) c.2749A>G | |
| 15 | g.48425442T>G | CA392327877 | FBN1 | c.*188A>C (n.*188A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) n.1561A>C n.677A>C c.7380A>C (p.Lys2460Asn) c.2546A>C (n.2546A>C) c.2749A>C | |
| 15 | g.48425443T>A | CA392327879 | FBN1 | c.*187A>T (n.*187A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) n.1560A>T n.676A>T c.7379A>T (p.Lys2460Ile) c.2545A>T (n.2545A>T) c.2748A>T | COSMIC |
| 15 | g.48425443T>C | CA017173 | FBN1 | c.*187A>G (n.*187A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) n.1560A>G n.676A>G c.7379A>G (p.Lys2460Arg) c.2545A>G (n.2545A>G) c.2748A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425443T>G | CA392327882 | FBN1 | c.*187A>C (n.*187A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) n.1560A>C n.676A>C c.7379A>C (p.Lys2460Thr) c.2545A>C (n.2545A>C) c.2748A>C | |
| 15 | g.48425443T= | CA2175492474 | FBN1 | c.*187A= (n.*187A=) c.*892A= (n.*892A=) n.1560A= n.676A= c.7379A= (p.Lys2460=) c.2545A= (n.2545A=) c.2748A= | |
| 15 | g.48425444T>A | CA392327884 | FBN1 | c.*186A>T (n.*186A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1559A>T n.675A>T c.7378A>T (p.Lys2460Ter) c.2544A>T (n.2544A>T) c.2747A>T | |
| 15 | g.48425444T>C | CA392327885 | FBN1 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1559A>G n.675A>G c.7378A>G (p.Lys2460Glu) c.2544A>G (n.2544A>G) c.2747A>G | |
| 15 | g.48425444T>G | CA392327887 | FBN1 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1559A>C n.675A>C c.7378A>C (p.Lys2460Gln) c.2544A>C (n.2544A>C) c.2747A>C | |
| 15 | g.48425445G>A | CA490016777 | FBN1 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) n.1558C>T n.674C>T c.7377C>T (p.Cys2459=) c.2543C>T (n.2543C>T) c.2746C>T | |
| 15 | g.48425445G>C | CA392327889 | FBN1 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) n.1558C>G n.674C>G c.7377C>G (p.Cys2459Trp) c.2543C>G (n.2543C>G) c.2746C>G | |
| 15 | g.48425445G>T | CA392327890 | FBN1 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) n.1558C>A n.674C>A c.7377C>A (p.Cys2459Ter) c.2543C>A (n.2543C>A) c.2746C>A | |
| 15 | g.48425446C>A | CA392327893 | FBN1 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) n.1557G>T n.673G>T c.7376G>T (p.Cys2459Phe) c.2542G>T (n.2542G>T) c.2745G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425446C= | CA2175492487 | FBN1 | c.*184G= (n.*184G=) c.*889G= (n.*889G=) n.1557G= n.673G= c.7376G= (p.Cys2459=) c.2542G= (n.2542G=) c.2745G= | |
| 15 | g.48425446C>G | CA392327895 | FBN1 | c.*184G>C (n.*184G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) n.1557G>C n.673G>C c.7376G>C (p.Cys2459Ser) c.2542G>C (n.2542G>C) c.2745G>C | |
| 15 | g.48425446C>T | CA392327896 | FBN1 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) n.1557G>A n.673G>A c.7376G>A (p.Cys2459Tyr) c.2542G>A (n.2542G>A) c.2745G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425447A>C | CA392327902 | FBN1 | c.*183T>G (n.*183T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) n.1556T>G n.672T>G c.7375T>G (p.Cys2459Gly) c.2541T>G (n.2541T>G) c.2744T>G | |
| 15 | g.48425447A>G | CA392327900 | FBN1 | c.*183T>C (n.*183T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) n.1556T>C n.672T>C c.7375T>C (p.Cys2459Arg) c.2541T>C (n.2541T>C) c.2744T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425447A>T | CA392327898 | FBN1 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) n.1556T>A n.672T>A c.7375T>A (p.Cys2459Ser) c.2541T>A (n.2541T>A) c.2744T>A | |
| 15 | g.48425448G>A | CA490016779 | FBN1 | c.*182C>T (n.*182C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) n.1555C>T n.671C>T c.7374C>T (p.Ile2458=) c.2540C>T (n.2540C>T) c.2743C>T | |
| 15 | g.48425448G>C | CA392327904 | FBN1 | c.*182C>G (n.*182C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) n.1555C>G n.671C>G c.7374C>G (p.Ile2458Met) c.2540C>G (n.2540C>G) c.2743C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425448G= | CA2175492503 | FBN1 | c.*182C= (n.*182C=) c.*887C= (n.*887C=) n.1555C= n.671C= c.7374C= (p.Ile2458=) c.2540C= (n.2540C=) c.2743C= | |
| 15 | g.48425448G>T | CA490016781 | FBN1 | c.*182C>A (n.*182C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) n.1555C>A n.671C>A c.7374C>A (p.Ile2458=) c.2540C>A (n.2540C>A) c.2743C>A | |
| 15 | g.48425449A>C | CA392327907 | FBN1 | c.*181T>G (n.*181T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) n.1554T>G n.670T>G c.7373T>G (p.Ile2458Ser) c.2539T>G (n.2539T>G) c.2742T>G | |
| 15 | g.48425449A>G | CA392327908 | FBN1 | c.*181T>C (n.*181T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) n.1554T>C n.670T>C c.7373T>C (p.Ile2458Thr) c.2539T>C (n.2539T>C) c.2742T>C | COSMIC |
| 15 | g.48425449A>T | CA392327911 | FBN1 | c.*181T>A (n.*181T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) n.1554T>A n.670T>A c.7373T>A (p.Ile2458Asn) c.2539T>A (n.2539T>A) c.2742T>A | |
| 15 | g.48425450T>A | CA392327913 | FBN1 | c.*180A>T (n.*180A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) n.1553A>T n.669A>T c.7372A>T (p.Ile2458Phe) c.2538A>T (n.2538A>T) c.2741A>T | |
| 15 | g.48425450T>C | CA392327915 | FBN1 | c.*180A>G (n.*180A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) n.1553A>G n.669A>G c.7372A>G (p.Ile2458Val) c.2538A>G (n.2538A>G) c.2741A>G | ClinVar |
| 15 | g.48425450T>G | CA392327916 | FBN1 | c.*180A>C (n.*180A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) n.1553A>C n.669A>C c.7372A>C (p.Ile2458Leu) c.2538A>C (n.2538A>C) c.2741A>C | |
| 15 | g.48425450T= | CA2175492504 | FBN1 | c.*180A= (n.*180A=) c.*885A= (n.*885A=) n.1553A= n.669A= c.7372A= (p.Ile2458=) c.2538A= (n.2538A=) c.2741A= | |
| 15 | g.48425451A>C | CA392327917 | FBN1 | c.*179T>G (n.*179T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) n.1552T>G n.668T>G c.7371T>G (p.Phe2457Leu) c.2537T>G (n.2537T>G) c.2740T>G | |
| 15 | g.48425451A>G | CA490016784 | FBN1 | c.*179T>C (n.*179T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) n.1552T>C n.668T>C c.7371T>C (p.Phe2457=) c.2537T>C (n.2537T>C) c.2740T>C | |
| 15 | g.48425451A>T | CA392327919 | FBN1 | c.*179T>A (n.*179T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) n.1552T>A n.668T>A c.7371T>A (p.Phe2457Leu) c.2537T>A (n.2537T>A) c.2740T>A | |
| 15 | g.48425454dup | CA658824914 | FBN1 | c.*179dup (n.*179dup) c.*884dup (n.*884dup) n.1552dup n.668dup c.7371dup (p.Ile2458TyrfsTer30) c.2537dup (n.2537dup) c.2740dup | ClinVar dbSNP |