UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48425386_48425390delinsTCCTC | CA2175492252 | FBN1 | c.*240_*244delinsGAGGA (n.*240_*244delinsGAGGA) c.*945_*949delinsGAGGA (n.*945_*949delinsGAGGA) n.1613_1617delinsGAGGA n.729_733delinsGAGGA c.7432_7436delinsGAGGA (p.Glu2478=) c.2598_2602delinsGAGGA (n.2598_2602delinsGAGGA) c.2801_2805delinsGAGGA | |
| 15 | g.48425387_48425390del | CA16043002 | FBN1 | c.*240_*243del (n.*240_*243del) c.*945_*948del (n.*945_*948del) n.1613_1616del n.729_732del c.7432_7435del (p.Glu2478MetfsTer?) c.2598_2601del (n.2598_2601del) c.2801_2804del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425390C>A | CA392327631 | FBN1 | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) n.1613G>T n.729G>T c.7432G>T (p.Glu2478Ter) c.2598G>T (n.2598G>T) c.2801G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425390C= | CA2175492262 | FBN1 | c.*240G= (n.*240G=) c.*945G= (n.*945G=) n.1613G= n.729G= c.7432G= (p.Glu2478=) c.2598G= (n.2598G=) c.2801G= | |
| 15 | g.48425390C>G | CA392327625 | FBN1 | c.*240G>C (n.*240G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) n.1613G>C n.729G>C c.7432G>C (p.Glu2478Gln) c.2598G>C (n.2598G>C) c.2801G>C | |
| 15 | g.48425390C>T | CA269520575 | FBN1 | c.*240G>A (n.*240G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) n.1613G>A n.729G>A c.7432G>A (p.Glu2478Lys) c.2598G>A (n.2598G>A) c.2801G>A | dbSNP |
| 15 | g.48425391T>A | CA392327634 | FBN1 | c.*239A>T (n.*239A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) n.1612A>T n.728A>T c.7431A>T (p.Gln2477His) c.2597A>T (n.2597A>T) c.2800A>T | |
| 15 | g.48425391T>C | CA490016703 | FBN1 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) n.1612A>G n.728A>G c.7431A>G (p.Gln2477=) c.2597A>G (n.2597A>G) c.2800A>G | |
| 15 | g.48425391T>G | CA392327636 | FBN1 | c.*239A>C (n.*239A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) n.1612A>C n.728A>C c.7431A>C (p.Gln2477His) c.2597A>C (n.2597A>C) c.2800A>C | |
| 15 | g.48425392T>A | CA392327641 | FBN1 | c.*238A>T (n.*238A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) n.1611A>T n.727A>T c.7430A>T (p.Gln2477Leu) c.2596A>T (n.2596A>T) c.2799A>T | |
| 15 | g.48425392T>C | CA017204 | FBN1 | c.*238A>G (n.*238A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) n.1611A>G n.727A>G c.7430A>G (p.Gln2477Arg) c.2596A>G (n.2596A>G) c.2799A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425392T>G | CA392327655 | FBN1 | c.*238A>C (n.*238A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) n.1611A>C n.727A>C c.7430A>C (p.Gln2477Pro) c.2596A>C (n.2596A>C) c.2799A>C | |
| 15 | g.48425392T= | CA2175492264 | FBN1 | c.*238A= (n.*238A=) c.*943A= (n.*943A=) n.1611A= n.727A= c.7430A= (p.Gln2477=) c.2596A= (n.2596A=) c.2799A= | |
| 15 | g.48425393G>A | CA392327659 | FBN1 | c.*237C>T (n.*237C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) n.1610C>T n.726C>T c.7429C>T (p.Gln2477Ter) c.2595C>T (n.2595C>T) c.2798C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425393G>C | CA392327664 | FBN1 | c.*237C>G (n.*237C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) n.1610C>G n.726C>G c.7429C>G (p.Gln2477Glu) c.2595C>G (n.2595C>G) c.2798C>G | |
| 15 | g.48425393G>T | CA392327661 | FBN1 | c.*237C>A (n.*237C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) n.1610C>A n.726C>A c.7429C>A (p.Gln2477Lys) c.2595C>A (n.2595C>A) c.2798C>A | |
| 15 | g.48425394C>A | CA490016706 | FBN1 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1609G>T n.725G>T c.7428G>T (p.Leu2476=) c.2594G>T (n.2594G>T) c.2797G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425394C= | CA2175492266 | FBN1 | c.*236G= (n.*236G=) c.*941G= (n.*941G=) n.1609G= n.725G= c.7428G= (p.Leu2476=) c.2594G= (n.2594G=) c.2797G= | |
| 15 | g.48425394C>G | CA490016707 | FBN1 | c.*236G>C (n.*236G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1609G>C n.725G>C c.7428G>C (p.Leu2476=) c.2594G>C (n.2594G>C) c.2797G>C | |
| 15 | g.48425394C>T | CA490016708 | FBN1 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1609G>A n.725G>A c.7428G>A (p.Leu2476=) c.2594G>A (n.2594G>A) c.2797G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425395A>C | CA392327666 | FBN1 | c.*235T>G (n.*235T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) n.1608T>G n.724T>G c.7427T>G (p.Leu2476Arg) c.2593T>G (n.2593T>G) c.2796T>G | |
| 15 | g.48425395A>G | CA392327670 | FBN1 | c.*235T>C (n.*235T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) n.1608T>C n.724T>C c.7427T>C (p.Leu2476Pro) c.2593T>C (n.2593T>C) c.2796T>C | |
| 15 | g.48425395A>T | CA392327677 | FBN1 | c.*235T>A (n.*235T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) n.1608T>A n.724T>A c.7427T>A (p.Leu2476Gln) c.2593T>A (n.2593T>A) c.2796T>A | |
| 15 | g.48425396G>A | CA490016712 | FBN1 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) n.1607C>T n.723C>T c.7426C>T (p.Leu2476=) c.2592C>T (n.2592C>T) c.2795C>T | |
| 15 | g.48425396G>C | CA392327681 | FBN1 | c.*234C>G (n.*234C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) n.1607C>G n.723C>G c.7426C>G (p.Leu2476Val) c.2592C>G (n.2592C>G) c.2795C>G | |
| 15 | g.48425396G>T | CA392327684 | FBN1 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) n.1607C>A n.723C>A c.7426C>A (p.Leu2476Met) c.2592C>A (n.2592C>A) c.2795C>A | |
| 15 | g.48425397A= | CA2175492268 | FBN1 | c.*233T= (n.*233T=) c.*938T= (n.*938T=) n.1606T= n.722T= c.7425T= (p.Ile2475=) c.2591T= (n.2591T=) c.2794T= | |
| 15 | g.48425397A>C | CA392327687 | FBN1 | c.*233T>G (n.*233T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) n.1606T>G n.722T>G c.7425T>G (p.Ile2475Met) c.2591T>G (n.2591T>G) c.2794T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425397A>G | CA490016713 | FBN1 | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) n.1606T>C n.722T>C c.7425T>C (p.Ile2475=) c.2591T>C (n.2591T>C) c.2794T>C | |
| 15 | g.48425397A>T | CA490016714 | FBN1 | c.*233T>A (n.*233T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) n.1606T>A n.722T>A c.7425T>A (p.Ile2475=) c.2591T>A (n.2591T>A) c.2794T>A | |
| 15 | g.48425398A>C | CA392327692 | FBN1 | c.*232T>G (n.*232T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) n.1605T>G n.721T>G c.7424T>G (p.Ile2475Ser) c.2590T>G (n.2590T>G) c.2793T>G | |
| 15 | g.48425398A>G | CA392327696 | FBN1 | c.*232T>C (n.*232T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) n.1605T>C n.721T>C c.7424T>C (p.Ile2475Thr) c.2590T>C (n.2590T>C) c.2793T>C | |
| 15 | g.48425398A>T | CA392327698 | FBN1 | c.*232T>A (n.*232T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) n.1605T>A n.721T>A c.7424T>A (p.Ile2475Asn) c.2590T>A (n.2590T>A) c.2793T>A | |
| 15 | g.48425399T>A | CA392327704 | FBN1 | c.*231A>T (n.*231A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) n.1604A>T n.720A>T c.7423A>T (p.Ile2475Phe) c.2589A>T (n.2589A>T) c.2792A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425399T>C | CA392327705 | FBN1 | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) n.1604A>G n.720A>G c.7423A>G (p.Ile2475Val) c.2589A>G (n.2589A>G) c.2792A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48425399T>G | CA392327708 | FBN1 | c.*231A>C (n.*231A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) n.1604A>C n.720A>C c.7423A>C (p.Ile2475Leu) c.2589A>C (n.2589A>C) c.2792A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48425399T= | CA2175492270 | FBN1 | c.*231A= (n.*231A=) c.*936A= (n.*936A=) n.1604A= n.720A= c.7423A= (p.Ile2475=) c.2589A= (n.2589A=) c.2792A= | |
| 15 | g.48425400G>A | CA490016718 | FBN1 | c.*230C>T (n.*230C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) n.1603C>T n.719C>T c.7422C>T (p.Tyr2474=) c.2588C>T (n.2588C>T) c.2791C>T | |
| 15 | g.48425400G>C | CA392327711 | FBN1 | c.*230C>G (n.*230C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) n.1603C>G n.719C>G c.7422C>G (p.Tyr2474Ter) c.2588C>G (n.2588C>G) c.2791C>G | |
| 15 | g.48425400G>T | CA392327712 | FBN1 | c.*230C>A (n.*230C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) n.1603C>A n.719C>A c.7422C>A (p.Tyr2474Ter) c.2588C>A (n.2588C>A) c.2791C>A | |
| 15 | g.48425400_48425401delinsGT | CA2175492271 | FBN1 | c.*229_*230delinsAC (n.*229_*230delinsAC) c.*934_*935delinsAC (n.*934_*935delinsAC) n.1602_1603delinsAC n.718_719delinsAC c.7421_7422delinsAC (p.Tyr2474=) c.2587_2588delinsAC (n.2587_2588delinsAC) c.2790_2791delinsAC | |
| 15 | g.48425401del | CA16614790 | FBN1 | c.*229del (n.*229del) c.*934del (n.*934del) n.1602del n.718del c.7421del (p.Tyr2474SerfsTer?) c.2587del (n.2587del) c.2790del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425401T>A | CA392327716 | FBN1 | c.*229A>T (n.*229A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) n.1602A>T n.718A>T c.7421A>T (p.Tyr2474Phe) c.2587A>T (n.2587A>T) c.2790A>T | |
| 15 | g.48425401T>C | CA353668 | FBN1 | c.*229A>G (n.*229A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) n.1602A>G n.718A>G c.7421A>G (p.Tyr2474Cys) c.2587A>G (n.2587A>G) c.2790A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425401T>G | CA392327718 | FBN1 | c.*229A>C (n.*229A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) n.1602A>C n.718A>C c.7421A>C (p.Tyr2474Ser) c.2587A>C (n.2587A>C) c.2790A>C | |
| 15 | g.48425401T= | CA2175492277 | FBN1 | c.*229A= (n.*229A=) c.*934A= (n.*934A=) n.1602A= n.718A= c.7421A= (p.Tyr2474=) c.2587A= (n.2587A=) c.2790A= | |
| 15 | g.48425402A>C | CA392327719 | FBN1 | c.*228T>G (n.*228T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) n.1601T>G n.717T>G c.7420T>G (p.Tyr2474Asp) c.2586T>G (n.2586T>G) c.2789T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425402A>G | CA392327721 | FBN1 | c.*228T>C (n.*228T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) n.1601T>C n.717T>C c.7420T>C (p.Tyr2474His) c.2586T>C (n.2586T>C) c.2789T>C | |
| 15 | g.48425402A>T | CA392327720 | FBN1 | c.*228T>A (n.*228T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) n.1601T>A n.717T>A c.7420T>A (p.Tyr2474Asn) c.2586T>A (n.2586T>A) c.2789T>A | |
| 15 | g.48425403G>A | CA490016722 | FBN1 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) n.1600C>T n.716C>T c.7419C>T (p.Gly2473=) c.2585C>T (n.2585C>T) c.2788C>T |